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UniProtKB/Swiss-Prot Q9UJW3 (DNM3L_HUMAN)
Last modified
June 16, 2009.
Version 70.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (6) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3-like | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 387 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Probably not catalytically active as it has lost the active site residues. May function not directly as a DNA methyltransferase but as a regulator of methylation at imprinted loci. It is required specifically for the establishment of genomic imprints but is dispensable for their propagation. It is essential for the de novo methylation of single-copy DNA sequences By similarity. |
| Subcellular location | Nucleus By similarity. |
| Tissue specificity | Expressed at low levels in several tissues including testis, ovary, and thymus. |
| Sequence similarities | Belongs to the C5-methyltransferase family. Contains 1 ADD-type zinc finger. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Cellular component | Nucleus |
| Coding sequence diversity | Alternative splicing Polymorphism |
| Domain | Zinc-finger |
| Ligand | Metal-binding Zinc |
| Technical term | 3D-structure |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | DNA methylation Non-traceable author statement. Source: UniProtKB genetic imprintingNon-traceable author statement. Source: UniProtKB spermatogenesisNon-traceable author statement. Source: UniProtKB |
| Cellular component | cytosol Inferred from direct assay. Source: UniProtKB |
| Molecular function | enzyme activator activity Inferred from direct assay. Source: MGI enzyme bindingInferred from physical interaction. Source: UniProtKB transcription repressor activityInferred from direct assay. Source: UniProtKB zinc ion bindingInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Complete GO annotation... | |
Alternative products
| This entry describes 1 isoform produced by alternative splicing. [Select] Note: Other splice isoforms seem to exist. | ||||||
| Isoform 1 (identifier: Q9UJW3-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 387 | 387 | DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3-like | PRO_0000088047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Zinc finger | 53 – 145 | 93 | ADD-type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 278 | 1 | R → G: dbSNP rs7354779. Ref.3 | VAR_051962 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 246 | 1 | P → A in AAF05812. Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 266 | 1 | L → F in AAF05812. Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 333 | 1 | Missing in AAH02560. Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 38 – 43 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 49 – 51 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 54 – 56 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 61 – 64 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 66 – 73 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 74 – 81 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 91 – 95 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 97 – 99 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 102 – 104 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 119 – 125 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 130 – 136 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 143 – 145 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 160 – 171 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 172 – 174 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 184 – 186 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 192 – 197 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 200 – 205 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 217 – 222 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 229 – 234 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 239 – 244 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 256 – 270 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 281 – 286 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 292 – 301 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 307 – 313 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 316 – 325 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 328 – 334 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 341 – 352 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 362 – 365 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 366 – 374 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
| « Hide 'large scale' references | |
| [1] | "Isolation and initial characterization of a novel zinc finger gene, DNMT3L, on 21q22.3, related to the cytosine-5-methyltransferase 3 gene family." Aapola U., Shibuya K., Scott H.S., Ollila J., Vihinen M., Heino M., Shintani A., Kawasaki K., Minoshima S., Krohn K., Antonarakis S.E., Shimizu N., Kudoh J., Peterson P. Genomics 65:293-298(2000) [PubMed: 10857753] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA], ALTERNATIVE SPLICING. |
| [2] | "The DNA sequence of human chromosome 21." Hattori M., Fujiyama A., Taylor T.D., Watanabe H., Yada T., Park H.-S., Toyoda A., Ishii K., Totoki Y., Choi D.-K., Groner Y., Soeda E., Ohki M., Takagi T., Sakaki Y., Taudien S., Blechschmidt K., Polley A. Yaspo M.-L.Nature 405:311-319(2000) [PubMed: 10830953] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE GENOMIC DNA]. |
| [3] | "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)." The MGC Project Team Genome Res. 14:2121-2127(2004) [PubMed: 15489334] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA], VARIANT GLY-278. Tissue: Placenta. |
| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AF194032 mRNA. Translation: AAF05812.1. AP001753 Genomic DNA. Translation: BAA95556.1. BC002560 mRNA. Translation: AAH02560.1. | |||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00002935. | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_037501.2. NP_787063.1. | ||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.592165 | ||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||
| IntAct | Q9UJW3. 3 interactions. | ||||||||||||||||||||||||
Protein family/group databases | |||||||||||||||||||||||||
| REBASE | 4636. M.HsaDnmt3L. | ||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | Q9UJW3. | ||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | Q9UJW3. | ||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000142182. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 29947. | ||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:29947. | ||||||||||||||||||||||||
| NMPDR | fig|9606.3.peg.21063. | ||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC21M044490. | ||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0016165. | ||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:2980. DNMT3L. | ||||||||||||||||||||||||
| MIM | 606588. gene. | ||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA27447. | ||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||
| HOGENOM | Q9UJW3. | ||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | Q9UJW3. | ||||||||||||||||||||||||
| OMA | Q9UJW3. NQRNIED. | ||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | Q9UJW3. | ||||||||||||||||||||||||
| Bgee | Q9UJW3. | ||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_DNMT3L. | ||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000142182. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 52621. | ||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | DNM3L_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: Q9UJW3 Secondary accession number(s): Q9BUJ4 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome 21 Human chromosome 21: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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