Q9UHN1 (DPOG2_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot
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January 25, 2012.
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| Protein names | Recommended name: DNA polymerase subunit gamma-2, mitochondrial EC=2.7.7.7 Alternative name(s): DNA polymerase gamma accessory 55 kDa subunit Short name=p55 Mitochondrial DNA polymerase accessory subunit MtPolB PolG-beta | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 485 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level |
General annotation (Comments)
| Function | Mitochondrial polymerase processivity subunit. Stimulates the polymerase and exonuclease activities, and increases the processivity of the enzyme. Binds to ss-DNA. |
| Catalytic activity | Deoxynucleoside triphosphate + DNA(n) = diphosphate + DNA(n+1). |
| Subunit structure | Heterotrimer composed of a catalytic subunit and an homodimer of accessory subunits. |
| Subcellular location | |
| Involvement in disease | Defects in POLG2 are the cause of progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions autosomal dominant type 4 (PEOA4) [MIM:610131]. Progressive external ophthalmoplegia is characterized by progressive weakness of ocular muscles and levator muscle of the upper eyelid. In a minority of cases, it is associated with skeletal myopathy, which predominantly involves axial or proximal muscles and which causes abnormal fatigability and even permanent muscle weakness. Ragged-red fibers and atrophy are found on muscle biopsy. A large proportion of chronic ophthalmoplegias are associated with other symptoms, leading to a multisystemic pattern of this disease. Additional symptoms are variable, and may include cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, depression, hypogonadism, and parkinsonism. Ref.7 |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| POLG | P54098 | 8 | EBI-852642,EBI-852624 |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Transit peptide | 1 – ? | Mitochondrion Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | ? – 485 | DNA polymerase subunit gamma-2, mitochondrial | PRO_0000007314 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 288 | 1 | N6-acetyllysine Ref.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 169 | 1 | A → T. Ref.2 Ref.4 Corresponds to variant rs1427463 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_032028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 416 | 1 | G → A There is no functional deficit. Ref.4 Ref.8 Corresponds to variant rs17850455 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_032029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 451 | 1 | G → E in PEOA4; affects stimulation of the catalytic subunit. Ref.7 | VAR_029364 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 114 – 124 | 11 | WWTSVVVFREQ → MVDLGGGVHGA in AAC51321. Ref.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 122 | 1 | R → T in AAD56542. Ref.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 136 | 1 | G → S in AAD56542. Ref.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 136 | 1 | G → S in AAC51321. Ref.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 287 – 292 | 6 | NKLYYN → TNFTTI in AAC51321. Ref.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 69 – 75 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 83 – 86 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 88 – 92 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 101 – 118 | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 119 – 122 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 125 – 127 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 132 – 134 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 146 – 149 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 150 – 153 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 154 – 156 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 157 – 159 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 161 – 165 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 166 – 168 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 171 – 177 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 179 – 181 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 186 – 190 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 193 – 198 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 199 – 202 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 207 – 217 | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 231 – 243 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 245 – 264 | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 270 – 272 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 273 – 276 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 281 – 284 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 288 – 293 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 296 – 305 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 309 – 314 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 319 – 321 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 324 – 331 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 334 – 341 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 342 – 352 | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 376 – 378 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 382 – 387 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 395 – 397 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 398 – 407 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 408 – 410 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 413 – 415 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 419 – 421 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 426 – 434 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 438 – 443 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 445 – 448 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 456 – 460 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 472 – 484 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
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| [1] | "The mitochondrial p55 accessory subunit of human DNA polymerase gamma enhances DNA binding, promotes processive DNA synthesis, and confers N-ethylmaleimide resistance." Lim S.E., Longley M.J., Copeland W.C. J. Biol. Chem. 274:38197-38203(1999) [PubMed: 10608893] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA]. Tissue: Cerebellum. |
| [2] | "Protein sequences conserved in prokaryotic aminoacyl-tRNA synthetases are important for the activity of the processivity factor of human mitochondrial DNA polymerase." Carrodeguas J.A., Bogenhagen D.F. Nucleic Acids Res. 28:1237-1244(2000) [PubMed: 10666468] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA], VARIANT THR-169. |
| [3] | "Human mitochondrial DNA polymerase holoenzyme: reconstitution and characterization." Johnson A.A., Tsai Y.-C., Graves S.W., Johnson K.A. Biochemistry 39:1702-1708(2000) [PubMed: 10677218] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA]. |
| [4] | "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)." The MGC Project Team Genome Res. 14:2121-2127(2004) [PubMed: 15489334] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA], VARIANTS THR-169 AND ALA-416. Tissue: Cervix and Ovary. |
| [5] | "Accessory subunit of mitochondrial DNA polymerase from Drosophila embryos. Cloning, molecular analysis, and association in the native enzyme." Wang Y., Farr C.L., Kaguni L.S. J. Biol. Chem. 272:13640-13646(1997) [PubMed: 9153213] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA] OF 114-485. |
| [6] | "Lysine acetylation targets protein complexes and co-regulates major cellular functions." Choudhary C., Kumar C., Gnad F., Nielsen M.L., Rehman M., Walther T., Olsen J.V., Mann M. Science 325:834-840(2009) [PubMed: 19608861] [Abstract] Cited for: ACETYLATION [LARGE SCALE ANALYSIS] AT LYS-288, MASS SPECTROMETRY. |
| [7] | "Mutant POLG2 disrupts DNA polymerase gamma subunits and causes progressive external ophthalmoplegia." Longley M.J., Clark S., Man C.Y.W., Hudson G., Durham S.E., Taylor R.W., Nightingale S., Turnbull D.M., Copeland W.C., Chinnery P.F. Am. J. Hum. Genet. 78:1026-1034(2006) [PubMed: 16685652] [Abstract] Cited for: VARIANT PEOA4 GLU-451, CHARACTERIZATION OF VARIANT PEOA4 GLU-451. |
| [8] | "Progressive external ophthalmoplegia and vision and hearing loss in a patient with mutations in POLG2 and OPA1." Ferraris S., Clark S., Garelli E., Davidzon G., Moore S.A., Kardon R.H., Bienstock R.J., Longley M.J., Mancuso M., Gutierrez Rios P., Hirano M., Copeland W.C., DiMauro S. Arch. Neurol. 65:125-131(2008) [PubMed: 18195150] [Abstract] Cited for: VARIANT ALA-416, CHARACTERIZATION OF VARIANT ALA-416. |
| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EMBL GenBank DDBJ | AF142992 mRNA. Translation: AAD50382.1. AF177201 mRNA. Translation: AAD56640.1. AF184344 mRNA. Translation: AAD56542.1. BC000913 mRNA. Translation: AAH00913.2. BC009194 mRNA. Translation: AAH09194.1. U94703 mRNA. Translation: AAC51321.1. | ||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00033486. | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_009146.2. NM_007215.3. | ||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.437009. | ||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||||||||||||||
| ProteinModelPortal | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
| SMR | Q9UHN1. Positions 67-485. | ||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||
| IntAct | Q9UHN1. 3 interactions. | ||||||||||||||||||||||||
| STRING | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
Polymorphism databases | |||||||||||||||||||||||||
| DMDM | 17367139. | ||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
Protocols and materials databases | |||||||||||||||||||||||||
| StructuralBiologyKnowledgebase | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000322670; ENSP00000317618; ENSG00000136480. | ||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 11232. | ||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:11232. | ||||||||||||||||||||||||
| UCSC | uc002jei.1. human. | ||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||
| CTD | 11232. | ||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC17M062473. | ||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0014107. | ||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:9180. POLG2. | ||||||||||||||||||||||||
| HPA | CAB017030. HPA023202. | ||||||||||||||||||||||||
| MIM | 604983. gene. 610131. phenotype. | ||||||||||||||||||||||||
| neXtProt | NX_Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 254892. Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia. | ||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA33501. | ||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||
| eggNOG | prNOG07350. | ||||||||||||||||||||||||
| GeneTree | ENSGT00390000000244. | ||||||||||||||||||||||||
| HOGENOM | HBG446594. | ||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | HBG051401. | ||||||||||||||||||||||||
| InParanoid | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
| OMA | PGYLETM. | ||||||||||||||||||||||||
| OrthoDB | EOG4KD6M0. | ||||||||||||||||||||||||
| PhylomeDB | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
| Bgee | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_POLG2. | ||||||||||||||||||||||||
| Genevestigator | Q9UHN1. | ||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000136480. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR004154. Anticodon-bd. IPR002315. tRNA-synt_gly. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:3.40.50.800. Anticodon_bd. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||
| KO | K02333. | ||||||||||||||||||||||||
| PANTHER | PTHR10745. tRNA-synt_gly. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF03129. HGTP_anticodon. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||
| SUPFAM | SSF52954. Anticodon_bd. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Other | |||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 42746. | ||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | DPOG2_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: Q9UHN1 Secondary accession number(s): O00419 Q9UK94 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation program | Chordata Protein Annotation Program | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
Relevant documents
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