Q9HD40 (SPCS_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot
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January 25, 2012.
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| Protein names | Recommended name: O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase EC=2.9.1.2 Alternative name(s): Liver-pancreas antigen Short name=LP SLA-p35 SLA/LP autoantigen Selenocysteine synthase Short name=Sec synthase Selenocysteinyl-tRNA(Sec) synthase Sep-tRNA:Sec-tRNA synthase Short name=SepSecS Soluble liver antigen Short name=SLA UGA suppressor tRNA-associated protein tRNA(Ser/Sec)-associated antigenic protein | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 501 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Protein existence | Evidence at protein level |
General annotation (Comments)
| Function | Converts O-phosphoseryl-tRNA(Sec) to selenocysteinyl-tRNA(Sec) required for selenoprotein biosynthesis. Ref.11 |
| Catalytic activity | O-phospho-L-seryl-tRNA(Sec) + selenophosphate = L-selenocysteinyl-tRNA(Sec) + phosphate. |
| Cofactor | Pyridoxal phosphate. Ref.11 |
| Pathway | |
| Subcellular location | |
| Tissue specificity | Primarily expressed in liver, pancreas, kidney and lung. Overexpressed in PHA-stimulated T-cells. |
| Involvement in disease | Defects in SEPSECS are the cause of pontocerebellar hypoplasia type 2D (PCH2D) [MIM:613811]. PCH2D is a disorder characterized by postnatal onset of progressive atrophy of the cerebrum and cerebellum, microcephaly, profound mental retardation, spasticity, and variable seizures. Ref.13 |
| Miscellaneous | Possible diagnostic marker for autoimmune hepatitis (AIH). |
| Sequence similarities | Belongs to the SepSecS family. |
| Sequence caution | The sequence AAD33963.2 differs from that shown. Reason: Erroneous translation. Wrong choice of CDS. The sequence AAH23539.1 differs from that shown. Reason: Erroneous translation. Wrong choice of CDS. The sequence CAB62209.1 differs from that shown. Reason: Erroneous initiation. Translation N-terminally shortened. The sequence CAB89517.1 differs from that shown. Reason: Frameshift at position 39. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Biological process | Protein biosynthesis |
| Cellular component | Cytoplasm |
| Coding sequence diversity | Alternative splicing |
| Disease | Disease mutation |
| Ligand | Pyridoxal phosphate Selenium |
| Molecular function | Transferase |
| PTM | Phosphoprotein |
| Technical term | 3D-structure Complete proteome Reference proteome |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | selenocysteine incorporation Inferred from sequence or structural similarity. Source: HGNC |
| Cellular component | cytoplasm Inferred from sequence or structural similarity. Source: HGNC nucleusInferred from sequence or structural similarity. Source: HGNC |
| Molecular function | peroxidase activity Inferred from electronic annotation. Source: InterPro pyridoxal phosphate bindingInferred from electronic annotation. Source: InterPro tRNA bindingInferred from sequence or structural similarity. Source: HGNC transferase activity, transferring selenium-containing groupsInferred from electronic annotation. Source: InterPro |
| Complete GO annotation... | |
Alternative products
| This entry describes 3 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: Q9HD40-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: Q9HD40-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 39-47: GKCPENGWD → VHSWHWTIR 48-501: Missing. | ||||||
| Note: May be produced at very low levels due to a premature stop codon in the mRNA, leading to nonsense-mediated mRNA decay. No experimental confirmation available. | ||||||
| Isoform 3 (identifier: Q9HD40-3) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-38: MNRESFAAGERLVSPAYVRQGCEARRSHEHLIRLLLEK → MQCDDLGSLQPPPPGFTPFACLSLPSSWDYRRPPPHP |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 501 | 501 | O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase | PRO_0000219875 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 474 – 493 | 20 | SLA/LP epitope | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 284 | 1 | N6-(pyridoxal phosphate)lysine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 501 | 1 | Phosphoserine Ref.12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 – 38 | 38 | MNRES…LLLEK → MQCDDLGSLQPPPPGFTPFA CLSLPSSWDYRRPPPHP in isoform 3. | VSP_038080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 39 – 47 | 9 | GKCPENGWD → VHSWHWTIR in isoform 2. | VSP_038078 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 48 – 501 | 454 | Missing in isoform 2. | VSP_038079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 239 | 1 | A → T in PCH2D; abrogates enzyme activity. Ref.13 | VAR_065585 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 334 | 1 | Y → C in PCH2D; abrogates enzyme activity. Ref.13 | VAR_065586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 284 | 1 | K → A: Loss of activity. Ref.11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 98 | 1 | S → P in AAG00491. Ref.8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 264 | 1 | H → R in BAF85165. Ref.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 398 | 1 | R → K in AAD33963. Ref.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 398 | 1 | R → K in CAB89517. Ref.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 452 | 1 | K → N in AAD33963. Ref.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 452 | 1 | K → N in CAB89517. Ref.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 467 | 1 | K → R in AAG00491. Ref.8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 26 – 37 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 48 – 59 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 63 – 65 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 82 – 87 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 88 – 90 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 112 – 128 | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 147 – 158 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 164 – 168 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 173 – 181 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 185 – 189 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 191 – 193 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 198 – 200 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 202 – 211 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 217 – 223 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 235 – 245 | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 249 – 252 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 260 – 267 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 277 – 280 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 282 – 286 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 294 – 296 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 300 – 308 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 317 – 328 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 335 – 357 | 23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 358 – 360 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 370 – 376 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 382 – 384 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 387 – 390 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 394 – 397 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 404 – 406 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 424 – 427 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 433 – 437 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 444 – 462 | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EMBL GenBank DDBJ | AK292476 mRNA. Translation: BAF85165.1. BX648976 mRNA. No translation available. AC007073 Genomic DNA. No translation available. AC104662 Genomic DNA. No translation available. CH471069 Genomic DNA. Translation: EAW92832.1. BC023539 mRNA. Translation: AAH23539.1. Sequence problems. BC117202 mRNA. Translation: AAI17203.1. AF146396 mRNA. Translation: AAD33963.2. Sequence problems. AJ277541 mRNA. Translation: CAB89517.1. Frameshift. AJ238617 mRNA. Translation: CAB62209.1. Different initiation. AF282065 mRNA. Translation: AAG00491.1. | ||||||||||||
| IPI | IPI00155389. IPI00302283. IPI00930339. | ||||||||||||
| RefSeq | NP_058651.3. NM_016955.3. | ||||||||||||
| UniGene | Hs.253305. | ||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||
| ProteinModelPortal | Q9HD40. | ||||||||||||
| SMR | Q9HD40. Positions 20-464. | ||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||
| STRING | Q9HD40. | ||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||
| PhosphoSite | Q9HD40. | ||||||||||||
Polymorphism databases | |||||||||||||
| DMDM | 62287911. | ||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||
| PRIDE | Q9HD40. | ||||||||||||
Protocols and materials databases | |||||||||||||
| StructuralBiologyKnowledgebase | Search... | ||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||
| Ensembl | ENST00000358971; ENSP00000351857; ENSG00000109618. ENST00000382103; ENSP00000371535; ENSG00000109618. | ||||||||||||
| GeneID | 51091. | ||||||||||||
| KEGG | hsa:51091. | ||||||||||||
| UCSC | uc003grh.1. human. | ||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||
| CTD | 51091. | ||||||||||||
| GeneCards | GC04M025121. | ||||||||||||
| H-InvDB | HIX0024557. | ||||||||||||
| HGNC | HGNC:30605. SEPSECS. | ||||||||||||
| MIM | 613009. gene. 613811. phenotype. | ||||||||||||
| neXtProt | NX_Q9HD40. | ||||||||||||
| Orphanet | 2524. Pontocerebellar hypoplasia type 2. 247198. Progressive cerebello-cerebral atrophy. | ||||||||||||
| PharmGKB | PA162402915. | ||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||
| GeneTree | ENSGT00390000007332. | ||||||||||||
| HOGENOM | HBG716333. | ||||||||||||
| HOVERGEN | HBG061363. | ||||||||||||
| InParanoid | Q9HD40. | ||||||||||||
| OMA | IPHVVNN. | ||||||||||||
| OrthoDB | EOG4JQ3XB. | ||||||||||||
| PhylomeDB | Q9HD40. | ||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||
| ArrayExpress | Q9HD40. | ||||||||||||
| Bgee | Q9HD40. | ||||||||||||
| CleanEx | HS_SEPSECS. | ||||||||||||
| Genevestigator | Q9HD40. | ||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000109618. Homo sapiens. | ||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||
| InterPro | IPR019793. Peroxidases_heam-ligand_BS. IPR015424. PyrdxlP-dep_Trfase_major_dom. IPR015421. PyrdxlP-dep_Trfase_major_sub1. IPR019872. Sec-tRNA_Se_transferase. IPR008829. SLA/LP_auto_ag. [Graphical view] | ||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:3.40.640.10. PyrdxlP-dep_Trfase_major_sub1. 1 hit. | ||||||||||||
| KO | K03341. | ||||||||||||
| PANTHER | PTHR12944. Sec-tRNA_Se_transferase. 1 hit. | ||||||||||||
| Pfam | PF05889. SLA_LP_auto_ag. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||
| SUPFAM | SSF53383. PyrdxlP-dep_Trfase_major. 1 hit. | ||||||||||||
| TIGRFAMs | TIGR03531. Selenium_SpcS. 1 hit. | ||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||
Other | |||||||||||||
| DrugBank | DB00114. Pyridoxal Phosphate. | ||||||||||||
| NextBio | 53771. | ||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||
Entry information
| Entry name | SPCS_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: Q9HD40 Secondary accession number(s): A8K8W1 Q9Y353 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation program | Chordata Protein Annotation Program | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
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