##gff-version 3 Q9BZ23 UniProtKB Transit peptide 1 31 . . . Note=Mitochondrion;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15659606;Dbxref=PMID:15659606 Q9BZ23 UniProtKB Chain 32 570 . . . ID=PRO_0000023201;Note=Pantothenate kinase 2%2C mitochondrial intermediate form;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15659606;Dbxref=PMID:15659606 Q9BZ23 UniProtKB Chain 141 570 . . . ID=PRO_0000452676;Note=Pantothenate kinase 2%2C mitochondrial mature form;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15659606;Dbxref=PMID:15659606 Q9BZ23 UniProtKB Region 34 94 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9BZ23 UniProtKB Region 127 198 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9BZ23 UniProtKB Motif 82 94 . . . Note=Nucleolar localization signal;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23152917;Dbxref=PMID:23152917 Q9BZ23 UniProtKB Motif 268 275 . . . Note=Nuclear export signal;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23152917;Dbxref=PMID:23152917 Q9BZ23 UniProtKB Active site 338 338 . . . Note=Proton acceptor;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:Q9H999 Q9BZ23 UniProtKB Binding site 392 392 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:Q8TE04 Q9BZ23 UniProtKB Binding site 395 395 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:Q8TE04 Q9BZ23 UniProtKB Binding site 407 407 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:Q8TE04 Q9BZ23 UniProtKB Site 140 141 . . . Note=Cleavage%3B by MPP;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15659606;Dbxref=PMID:15659606 Q9BZ23 UniProtKB Modified residue 168 168 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332,ECO:0007744|PubMed:21406692,ECO:0007744|PubMed:23186163,ECO:0007744|PubMed:24275569;Dbxref=PMID:18669648,PMID:19690332,PMID:21406692,PMID:23186163,PMID:24275569 Q9BZ23 UniProtKB Modified residue 169 169 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332;Dbxref=PMID:18669648,PMID:19690332 Q9BZ23 UniProtKB Modified residue 189 189 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332,ECO:0007744|PubMed:20068231,ECO:0007744|PubMed:21406692,ECO:0007744|PubMed:23186163,ECO:0007744|PubMed:24275569;Dbxref=PMID:18669648,PMID:19690332,PMID:20068231,PMID:21406692,PMID:23186163,PMID:24275569 Q9BZ23 UniProtKB Alternative sequence 1 291 . . . ID=VSP_007424;Note=In isoform 3. Missing;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:14702039;Dbxref=PMID:14702039 Q9BZ23 UniProtKB Alternative sequence 1 123 . . . ID=VSP_018825;Note=In isoform 2. Missing;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9BZ23 UniProtKB Alternative sequence 1 110 . . . ID=VSP_038494;Note=In isoform 4. Missing;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9BZ23 UniProtKB Alternative sequence 111 111 . . . ID=VSP_038495;Note=In isoform 4. L->M;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 94 94 . . . ID=VAR_054484;Note=R->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|Ref.3;Dbxref=dbSNP:rs71647827 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 111 111 . . . ID=VAR_015152;Note=L->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|Ref.3;Dbxref=dbSNP:rs71647828,PMID:11479594 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 126 126 . . . ID=VAR_015153;Note=G->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:12554685,ECO:0000269|Ref.3;Dbxref=dbSNP:rs3737084,PMID:11479594,PMID:12554685 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 134 134 . . . ID=VAR_060934;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity or its mitochondrial localization. E->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040,ECO:0000269|PubMed:15659606;Dbxref=dbSNP:rs765679726,PMID:12510040,PMID:15659606 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 219 219 . . . ID=VAR_015154;Note=In NBIA1%3B loss of enzyme activity%3B no effect on its mitochondrial localization. G->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:15659606,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=PMID:11479594,PMID:15659606,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 232 232 . . . ID=VAR_076594;Note=In NBIA1%3B uncertain significance. D->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24655737;Dbxref=PMID:24655737 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 234 234 . . . ID=VAR_015155;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity or its mitochondrial localization. T->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:15659606,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=dbSNP:rs137852965,PMID:11479594,PMID:15659606,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 249 249 . . . ID=VAR_060935;Note=In NBIA1. R->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 264 264 . . . ID=VAR_015156;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=dbSNP:rs137852961,PMID:11479594,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 278 278 . . . ID=VAR_015157;Note=In NBIA1. R->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594;Dbxref=dbSNP:rs137852966,PMID:11479594 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 278 278 . . . ID=VAR_060936;Note=In NBIA1. R->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs1348762206,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 282 282 . . . ID=VAR_015158;Note=In NBIA1. L->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594;Dbxref=PMID:11479594 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 286 286 . . . ID=VAR_015159;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity. R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=dbSNP:rs137852962,PMID:11479594,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 322 322 . . . ID=VAR_060937;Note=In NBIA1. E->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs974575417,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 322 322 . . . ID=VAR_060938;Note=In NBIA1. E->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs768230831,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 327 327 . . . ID=VAR_015160;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity. T->I;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=PMID:11479594,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 351 351 . . . ID=VAR_015161;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity. S->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=dbSNP:rs137852964,PMID:11479594,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 355 355 . . . ID=VAR_015162;Note=In NBIA1. N->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594;Dbxref=dbSNP:rs746484727,PMID:11479594 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 357 357 . . . ID=VAR_060939;Note=In NBIA1. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs754521581,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 377 377 . . . ID=VAR_076595;Note=In NBIA1%3B uncertain significance. F->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22930366;Dbxref=PMID:22930366 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 398 398 . . . ID=VAR_060940;Note=In NBIA1. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs759223327,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 404 404 . . . ID=VAR_015163;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity or its inhibition by acetyl CoA. N->I;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=dbSNP:rs752078407,PMID:11479594,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 413 413 . . . ID=VAR_015164;Note=In NBIA1. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594;Dbxref=dbSNP:rs750176786,PMID:11479594 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 425 425 . . . ID=VAR_060941;Note=In NBIA1. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs1064794317,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 428 428 . . . ID=VAR_060942;Note=In NBIA1. C->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs1012947103,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 447 447 . . . ID=VAR_060943;Note=In NBIA1. D->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 471 471 . . . ID=VAR_015165;Note=In NBIA1%3B significant loss of enzyme activity%3B no effect on its mitochondrial localization or its inhibition by acetyl CoA. S->N;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:15659606,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=dbSNP:rs137852963,PMID:11479594,PMID:15659606,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 489 489 . . . ID=VAR_076596;Note=In NBIA1%3B uncertain significance. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:27185474;Dbxref=PMID:27185474 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 497 497 . . . ID=VAR_015166;Note=In NBIA1. I->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594;Dbxref=PMID:11479594 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 500 500 . . . ID=VAR_015167;Note=In NBIA1%3B significant loss of enzyme activity. N->I;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=dbSNP:rs759332123,PMID:11479594,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 501 501 . . . ID=VAR_060944;Note=In NBIA1. I->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs775459398,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 509 509 . . . ID=VAR_060945;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity. A->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=PMID:12510040,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 511 511 . . . ID=VAR_060946;Note=In NBIA1. N->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs767653843,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 521 521 . . . ID=VAR_015168;Note=In NBIA1%3B loss of enzyme activity%3B no effect on its mitochondrial localization%3B loss of proteolytic cleavage to yield the mature form. G->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:15659606,ECO:0000269|PubMed:15834858,ECO:0000269|PubMed:16272150,ECO:0000269|PubMed:24075960;Dbxref=dbSNP:rs137852959,PMID:11479594,PMID:15659606,PMID:15834858,PMID:16272150,PMID:24075960 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 528 528 . . . ID=VAR_015169;Note=In NBIA1%3B uncertain significance%3B no effect on enzyme activity%2C mitochondrial localization or its inhibition by acetyl CoA. T->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11479594,ECO:0000269|PubMed:15659606,ECO:0000269|PubMed:16272150,ECO:0000269|PubMed:27185474;Dbxref=dbSNP:rs137852967,PMID:11479594,PMID:15659606,PMID:16272150,PMID:27185474 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 532 532 . . . ID=VAR_060947;Note=In NBIA1%3B no effect on enzyme activity. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040,ECO:0000269|PubMed:16272150;Dbxref=PMID:12510040,PMID:16272150 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 555 555 . . . ID=VAR_076597;Note=In NBIA1%3B uncertain significance. G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24075960;Dbxref=PMID:24075960 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 563 563 . . . ID=VAR_060948;Note=In NBIA1. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040;Dbxref=dbSNP:rs1324077575,PMID:12510040 Q9BZ23 UniProtKB Natural variant 570 570 . . . ID=VAR_060949;Note=In NBIA1. P->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12510040,ECO:0000269|PubMed:15834858;Dbxref=dbSNP:rs41279408,PMID:12510040,PMID:15834858 Q9BZ23 UniProtKB Mutagenesis 82 94 . . . Note=Loss of nuclear localization. RWRNGRGGRPRAR->AWANGAGGAPAAA;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23152917;Dbxref=PMID:23152917 Q9BZ23 UniProtKB Mutagenesis 268 275 . . . Note=Loss of export from nucleus. LELKDLTL->AEAKDATA;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23152917;Dbxref=PMID:23152917 Q9BZ23 UniProtKB Sequence conflict 460 460 . . . Note=R->G;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9BZ23 UniProtKB Sequence conflict 475 475 . . . Note=M->K;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 213 218 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 220 231 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 235 240 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 243 254 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 256 258 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Turn 259 261 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 262 264 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 266 268 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 270 275 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 278 288 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 289 291 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 292 301 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 304 306 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 309 315 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 317 320 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 322 329 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 332 336 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 338 352 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 354 357 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 359 365 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Turn 369 371 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 373 377 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 384 403 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 405 412 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 415 426 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 431 439 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 443 445 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 447 449 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 450 454 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 459 461 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 467 470 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Turn 471 476 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 478 483 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 486 512 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 516 521 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 522 524 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 528 541 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Turn 542 544 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Beta strand 547 553 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26 Q9BZ23 UniProtKB Helix 557 566 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5E26