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UniProtKB/Swiss-Prot Q9BY41 (HDAC8_HUMAN)
Last modified
June 16, 2009.
Version 69.
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Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (4) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Histone deacetylase 8 Short name=HD8 EC=3.5.1.98 | ||||||
| Gene names |
| ||||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 377 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Responsible for the deacetylation of lysine residues on the N-terminal part of the core histones (H2A, H2B, H3 and H4). Histone deacetylation gives a tag for epigenetic repression and plays an important role in transcriptional regulation, cell cycle progression and developmental events. Histone deacetylases act via the formation of large multiprotein complexes. Ref.1 Ref.2 Ref.3 |
| Catalytic activity | Hydrolysis of an N(6)-acetyl-lysine residue of a histone to yield a deacetylated histone. |
| Subunit structure | Interacts with PEPB2-MYH11, a fusion protein consisting of the 165 N-terminal residues of CBF-beta (PEPB2) with the tail region of MYH11 produced by the inversion Inv(16)(p13q22), a translocation associated with acute myeloid leukemia of M4EO subtype. The PEPB2-MYH1 fusion protein also interacts with RUNX1, a well known transcriptional regulator, suggesting that the interaction with HDAC8 may participate in the conversion of RUNX1 into a constitutive transcriptional repressor. Interacts with CBFA2T3. Ref.7 Ref.8 |
| Subcellular location | Nucleus. Note: Excluded from the nucleoli. |
| Tissue specificity | Weakly expressed in most tissues. Expressed at higher level in heart, brain, kidney and pancreas. Ref.2 |
| Miscellaneous | Its activity is inhibited by trichostatin A (TSA) and butyrate, two well known histone deacetylase inhibitors. |
| Sequence similarities | Belongs to the histone deacetylase family. Type 1 subfamily. |
Ontologies
Alternative products
| This entry describes 3 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: Q9BY41-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: Q9BY41-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 248-272: LKEVYQAFNPKAVVLQLGADTIAGD → RTSCPKSRPVEAAAAACLPHLHSLV 273-377: Missing. | ||||||
| Note: Derived from EST data. | ||||||
| Isoform 3 (identifier: Q9BY41-3) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 147-163: DEASGFCYLNDAVLGIL → RDVCVCGTLQGILKKSK 164-377: Missing. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 377 | 377 | Histone deacetylase 8 | PRO_0000114708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 14 – 324 | 311 | Histone deacetylase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 143 | 1 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 147 – 163 | 17 | DEASG…VLGIL → RDVCVCGTLQGILKKSK in isoform 3. | VSP_007174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 164 – 377 | 214 | Missing in isoform 3. | VSP_007175 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 248 – 272 | 25 | LKEVY…TIAGD → RTSCPKSRPVEAAAAACLPH LHSLV in isoform 2. | VSP_007176 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 273 – 377 | 105 | Missing in isoform 2. | VSP_007177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 142 – 143 | 2 | HH → AA: Strongly reduces histone deacetylase activity. Ref.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 179 | 1 | L → V Ref.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 223 | 1 | R → W in AAF73428. Ref.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 17 – 19 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 22 – 28 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 31 – 34 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 37 – 47 | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 50 – 53 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 54 – 57 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 64 – 67 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 68 – 70 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 73 – 85 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 91 – 97 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 108 – 127 | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 132 – 136 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 153 – 155 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 157 – 165 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 166 – 168 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 172 – 176 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 178 – 180 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 183 – 189 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 193 – 202 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 220 – 222 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 226 – 231 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 237 – 255 | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 258 – 263 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 281 – 292 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 297 – 301 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 308 – 323 | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 337 – 340 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 341 – 343 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 359 – 373 | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||||||||
References
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| [1] | "Cloning and characterization of a novel human class I histone deacetylase that functions as a transcription repressor." Hu E., Chen Z., Fredrickson T., Zhu Y., Kirkpatrick R., Zhang G.-F., Johanson K., Sung C.-M., Liu R., Winkler J. J. Biol. Chem. 275:15254-15264(2000) [PubMed: 10748112] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA] (ISOFORM 1), CHARACTERIZATION, FUNCTION. Tissue: Kidney. |
| [2] | "Cloning and characterization of a novel human histone deacetylase, HDAC8." Buggy J.J., Sideris M.L., Mak P., Lorimer D.D., McIntosh B., Clark J.M. Biochem. J. 350:199-205(2000) [PubMed: 10926844] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA] (ISOFORM 1), TISSUE SPECIFICITY, FUNCTION, MUTAGENESIS OF 142-HIS-HIS-143. Tissue: Uterus. |
| [3] | "Cloning and characterization of human histone deacetylase 8." Van den Wyngaert I., de Vries W., Kremer A., Neefs J.-M., Verhasselt P., Luyten W.H.M.L., Kass S.U. FEBS Lett. 478:77-83(2000) [PubMed: 10922473] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA] (ISOFORM 1), CHARACTERIZATION, FUNCTION. Tissue: Heart. |
| [4] | "Characterization of a highly complex region in Xq13 and mapping of three isodicentric breakpoints associated with preleukemia." McDonell N., Ramser J., Francis F., Vinet M.-C., Rider S., Sudbrak R., Riesselman L., Yaspo M.-L., Reinhardt R., Monaco A.P., Ross F., Kahn A., Kearney L., Buckle V., Chelly J. Genomics 64:221-229(2000) [PubMed: 10756090] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA] (ISOFORM 2). |
| [5] | "A novel gene expressed in human pheochromocytoma." Li Y., Huang Q., Peng Y., Song H., Yu Y., Xu S., Ren S., Chen Z., Han Z. Submitted (DEC-1999) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA] (ISOFORM 3). Tissue: Pheochromocytoma. |
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| [7] | "ETO, a target of t(8;21) in acute leukemia, makes distinct contacts with multiple histone deacetylases and binds mSin3A through its oligomerization domain." Amann J.M., Nip J., Strom D.K., Lutterbach B., Harada H., Lenny N., Downing J.R., Meyers S., Hiebert S.W. Mol. Cell. Biol. 21:6470-6483(2001) [PubMed: 11533236] [Abstract] Cited for: INTERACTION WITH CBFA2T3. |
| [8] | "The inv(16) fusion protein associates with corepressors via a smooth muscle myosin heavy-chain domain." Durst K.L., Lutterbach B., Kummalue T., Friedman A.D., Hiebert S.W. Mol. Cell. Biol. 23:607-619(2003) [PubMed: 12509458] [Abstract] Cited for: INTERACTION WITH PEPB2-MYH11 FUSION PROTEIN. |
| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AF230097 mRNA. Translation: AAF73076.1. AF245664 mRNA. Translation: AAF73428.1. AJ277724 mRNA. Translation: CAB90213.1. AA376331 mRNA. No translation available. AI159768 mRNA. No translation available. T99283 mRNA. No translation available. AF212246 mRNA. Translation: AAK14930.1. BX295542 Genomic DNA. No translation available. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00245706. IPI00515065. IPI00747259. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_060956.1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.310536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | Q9BY41. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | Q9BY41. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000147099. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 55869. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:55869. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC0XM071466. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0016870. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:13315. HDAC8. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 300269. gene. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA37766. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | Q9BY41. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMA | Q9BY41. YHICESV. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathway_Interaction_DB | hdac_classi_pathway. Signaling events mediated by HDAC Class I. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_71. Gene Expression. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | Q9BY41. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | Q9BY41. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_HDAC8. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000147099. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR000286. His_deacetylse. IPR003084. His_deacetylse_1. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:3.40.800.20. His_deacetylse. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PANTHER | PTHR10625. His_deacetylse. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF00850. Hist_deacetyl. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIRSF | PIRSF037913. His_deacetylse_1. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRINTS | PR01270. HDASUPER. PR01271. HISDACETLASE. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DrugBank | DB02546. Vorinostat. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 61182. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | HDAC8_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: Q9BY41 Secondary accession number(s): A6NET3, Q9NP76, Q9NYH4 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome X Human chromosome X: entries, gene names and cross-references to MIM |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
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