##gff-version 3 Q9BUR4 UniProtKB Chain 1 548 . . . ID=PRO_0000242696;Note=Telomerase Cajal body protein 1 Q9BUR4 UniProtKB Repeat 167 206 . . . Note=WD 1;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9BUR4 UniProtKB Repeat 222 267 . . . Note=WD 2;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9BUR4 UniProtKB Repeat 272 313 . . . Note=WD 3;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9BUR4 UniProtKB Repeat 323 364 . . . Note=WD 4;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9BUR4 UniProtKB Repeat 365 405 . . . Note=WD 5;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9BUR4 UniProtKB Repeat 411 450 . . . Note=WD 6;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q9BUR4 UniProtKB Region 1 142 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9BUR4 UniProtKB Region 526 548 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 26 26 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:20068231;Dbxref=PMID:18669648,PMID:20068231 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 30 30 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:20068231;Dbxref=PMID:18669648,PMID:20068231 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 54 54 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:17081983,ECO:0007744|PubMed:18220336,ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:23186163,ECO:0007744|PubMed:24275569;Dbxref=PMID:17081983,PMID:18220336,PMID:18669648,PMID:23186163,PMID:24275569 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 64 64 . . . Note=Phosphoserine%3B by ATM;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0007744;evidence=ECO:0000269|PubMed:27715493,ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163,PMID:27715493 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 85 85 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332,ECO:0007744|PubMed:24275569;Dbxref=PMID:18669648,PMID:19690332,PMID:24275569 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 90 90 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:16964243,ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332,ECO:0007744|PubMed:20068231,ECO:0007744|PubMed:23186163,ECO:0007744|PubMed:24275569;Dbxref=PMID:16964243,PMID:18669648,PMID:19690332,PMID:20068231,PMID:23186163,PMID:24275569 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 112 112 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332;Dbxref=PMID:18669648,PMID:19690332 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 114 114 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332;Dbxref=PMID:18669648,PMID:19690332 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 489 489 . . . Note=Phosphothreonine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332;Dbxref=PMID:18669648,PMID:19690332 Q9BUR4 UniProtKB Modified residue 491 491 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:19690332,ECO:0007744|PubMed:20068231,ECO:0007744|PubMed:21406692,ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:18669648,PMID:19690332,PMID:20068231,PMID:21406692,PMID:23186163 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 11 11 . . . ID=VAR_026865;Note=P->S;Dbxref=dbSNP:rs17880282 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 68 68 . . . ID=VAR_026866;Note=R->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21205863,ECO:0000269|Ref.3;Dbxref=dbSNP:rs2287499,PMID:21205863 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 136 136 . . . ID=VAR_057618;Note=P->R;Dbxref=dbSNP:rs34067256 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 164 164 . . . ID=VAR_065873;Note=In DKCB3%3B disrupts telomerase localization to Cajal bodies resulting in misdirection of telomerase RNA to nucleoli. F->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21205863;Dbxref=dbSNP:rs281865547,PMID:21205863 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 187 187 . . . ID=VAR_057619;Note=N->T;Dbxref=dbSNP:rs35762939 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 376 376 . . . ID=VAR_065874;Note=In DKCB3%3B shortened telomeres%3B disrupts telomerase localization to Cajal bodies resulting in misdirection of telomerase RNA to nucleoli. H->Y;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21205863,ECO:0000269|PubMed:21602826;Dbxref=dbSNP:rs281865549,PMID:21205863,PMID:21602826 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 398 398 . . . ID=VAR_065875;Note=In DKCB3%3B disrupts telomerase localization to Cajal bodies resulting in misdirection of telomerase RNA to nucleoli. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21205863;Dbxref=dbSNP:rs281865548,PMID:21205863 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 435 435 . . . ID=VAR_065876;Note=In DKCB3%3B shortened telomeres%3B disrupts telomerase localization to Cajal bodies resulting in misdirection of telomerase RNA to nucleoli. G->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21205863,ECO:0000269|PubMed:21602826;Dbxref=dbSNP:rs281865550,PMID:21205863,PMID:21602826 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 494 494 . . . ID=VAR_057620;Note=E->Q;Dbxref=dbSNP:rs35123152 Q9BUR4 UniProtKB Natural variant 522 522 . . . ID=VAR_026867;Note=A->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21205863;Dbxref=dbSNP:rs7640,PMID:21205863 Q9BUR4 UniProtKB Mutagenesis 64 64 . . . Note=Abolished phosphorylation by ATM and impaired ability to promote DNA repair. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:27715493;Dbxref=PMID:27715493 Q9BUR4 UniProtKB Sequence conflict 21 21 . . . Note=A->V;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9BUR4 UniProtKB Sequence conflict 497 497 . . . Note=E->G;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9BUR4 UniProtKB Sequence conflict 526 526 . . . Note=S->G;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 155 160 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Helix 163 166 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 167 169 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 172 177 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 179 188 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 193 197 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 217 220 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 228 231 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Helix 240 242 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 244 248 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 250 252 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 254 258 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Turn 259 261 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 264 268 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 273 275 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7BGB Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 281 285 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 292 297 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 299 302 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 305 307 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 313 318 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 320 323 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 326 334 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Turn 335 338 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 339 344 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 349 356 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 359 363 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 373 375 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 379 384 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 394 399 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 406 408 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7BGB Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 413 415 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 419 421 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 423 430 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 432 435 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 437 441 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 455 457 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 464 469 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 471 474 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 476 480 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC Q9BUR4 UniProtKB Beta strand 506 510 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TRC