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UniProtKB/Swiss-Prot Q99728 (BARD1_HUMAN)
Last modified
November 3, 2009.
Version 109.
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Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: BRCA1-associated RING domain protein 1 Short name=BARD-1 EC=6.3.2.- | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 777 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | The BRCA1-BARD1 heterodimer coordinates a diverse range of cellular pathways such as DNA damage repair, ubiquitination and transcriptional regulation to maintain genomic stability. Plays a central role in the control of the cell cycle in response to DNA damage. Acts by mediating ubiquitin E3 ligase activity that is required for its tumor suppressor function. Also forms a heterodimer with CSTF1/CSTF-50 to modulate mRNA processing and RNAP II stability by inhibiting pre-mRNA 3' cleavage. Ref.6 |
| Pathway | |
| Subunit structure | Homo- and heterodimer. Heterodimer (RING-type zinc finger) with BRCA1. Heterodimer (via ANK repeats and BRCT domains) with CSTF1/CSTF-50. Component of the BRCA1-A complex, at least composed of the BRCA1, BARD1, UIMC1/RAP80, FAM175A/Abraxas, BRCC3/BRCC36, BRE/BRCC45 and MERIT40/NBA1. |
| Subcellular location | Nucleus. Note: During S phase of the cell cycle, colocalizes with BRCA1 into discrete subnuclear foci. Can translocate to the cytoplasm. Localizes at sites of DNA damage at double-strand breaks (DSBs); recruitment to DNA damage sites is mediated by the BRCA1-A complex. |
| Post-translational modification | Processed during apoptosis. The homodimer is more susceptible to proteolytic cleavage than the BARD1/BRCA1 heterodimer. |
| Involvement in disease | Defects in BARD1 are found in primary breast, ovarian and uterine cancers. |
| Sequence similarities | Contains 3 ANK repeats. Contains 2 BRCT domains. Contains 1 RING-type zinc finger. |
| Caution | It is uncertain whether Met-1 or Met-26 is the initiator. |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | P38398 | 5 | EBI-473181,EBI-349905 | |
| CHD3 | Q12873 | 1 | EBI-473181,EBI-523590 | |
| CSTF1 | Q05048 | 4 | EBI-473181,EBI-1789619 | |
| CSTF2 | P33240 | 1 | EBI-473181,EBI-711360 | |
| GIT1 | Q9Y2X7 | 1 | EBI-473181,EBI-466061 | |
| KIAA1377 | Q9P2H0 | 1 | EBI-473181,EBI-473176 | |
| MYST2 | O95251 | 1 | EBI-473181,EBI-473199 | |
| PCNA | P12004 | 1 | EBI-473181,EBI-358311 | |
| POLR1A | O95602 | 1 | EBI-473181,EBI-359472 | |
| TCERG1 | O14776 | 1 | EBI-473181,EBI-473271 | |
| TP53 | P04637 | 1 | EBI-473181,EBI-366083 | |
| XRCC6 | P12956 | 1 | EBI-473181,EBI-353208 |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 777 | 777 | BRCA1-associated RING domain protein 1 | PRO_0000055819 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 427 – 459 | 33 | ANK 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 460 – 492 | 33 | ANK 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 493 – 525 | 33 | ANK 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 560 – 653 | 94 | BRCT 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 667 – 777 | 111 | BRCT 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Zinc finger | 50 – 87 | 38 | RING-type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 26 – 119 | 94 | Interaction with BRCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Compositional bias | 400 – 403 | 4 | Poly-Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Compositional bias | 542 – 545 | 4 | Poly-Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 148 | 1 | Phosphoserine Ref.9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 391 | 1 | Phosphoserine Ref.9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 394 | 1 | Phosphothreonine Ref.9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cross-link | 423 | Glycyl lysine isopeptide (Lys-Gly) (interchain with G-Cter in ubiquitin) Ref.8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 24 | 1 | P → S Common polymorphism in Caucasians; less frequent in Africans. dbSNP rs1048108. | VAR_010354 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 153 | 1 | K → E Unclassified. | VAR_010355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 186 | 1 | S → G: dbSNP rs16852741. | VAR_038371 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 241 | 1 | S → C: dbSNP rs3738885. | VAR_020109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 378 | 1 | R → S: dbSNP rs2229571. Ref.2 | VAR_024611 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 507 | 1 | V → M Unclassified. dbSNP rs2070094. | VAR_010356 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 557 | 1 | C → S Rare polymorphism in Caucasians. dbSNP rs28997576. | VAR_010357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 564 | 1 | Q → H in ovarian cancer. | VAR_010358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 645 | 1 | C → R: dbSNP rs34744268. | VAR_038372 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 658 | 1 | R → C Rare polymorphism in Caucasians; absent in Africans. dbSNP rs3738888. | VAR_010359 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 695 | 1 | V → L in breast and ovarian cancer. | VAR_010360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 728 | 1 | S → F: dbSNP rs13389423. | VAR_028309 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 761 | 1 | S → N in uterine cancer. | VAR_010361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 406 | 1 | R → Q in AAB38316. Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 35 – 46 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 51 – 53 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 65 – 67 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 72 – 74 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 75 – 78 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 79 – 81 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 84 – 86 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 99 – 116 | 18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 431 – 438 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 441 – 449 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 464 – 470 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 474 – 482 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 492 – 494 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 497 – 503 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 507 – 515 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 530 – 533 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 537 – 543 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 571 – 576 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 579 – 591 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 595 – 599 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 606 – 613 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 618 – 625 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 629 – 632 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 634 – 642 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 648 – 650 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 656 – 665 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 671 – 674 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 676 – 679 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 684 – 686 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 688 – 697 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 701 – 705 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 709 – 711 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 713 – 715 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 729 – 731 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 735 – 739 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 750 – 752 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 755 – 759 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 760 – 769 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
| « Hide 'large scale' references | |
| [1] | "Identification of a RING protein that can interact in vivo with the BRCA1 gene product." Wu L.C., Wang Z.W., Tsan J.T., Spillman M.A., Phung A., Xu X.L., Yang M.-C.W., Hwang L.-Y., Bowcock A.M., Baer R. Nat. Genet. 14:430-440(1996) [PubMed: 8944023] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA], CHARACTERIZATION. Tissue: B-cell. |
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| U76638 mRNA. Translation: AAB38316.1. AF038042 AF038041 Genomic DNA. Translation: AAB99978.1. AC016708 Genomic DNA. Translation: AAX93130.1. BC126426 mRNA. Translation: AAI26427.1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00017746. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_000456.2. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.591642 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DIP | DIP:24200N. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IntAct | Q99728. 25 interactions. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| STRING | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PeptideAtlas | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000260947; ENSP00000260947; ENSG00000138376; Homo sapiens. [Genome view] ENST00000421162; ENSP00000392245; ENSG00000138376; Homo sapiens. [Genome view] ENST00000432456; ENSP00000405020; ENSG00000138376; Homo sapiens. [Genome view] ENST00000449967; ENSP00000406752; ENSG00000138376; Homo sapiens. [Genome view] ENST00000455743; ENSP00000412186; ENSG00000138376; Homo sapiens. [Genome view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 580. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:580. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NMPDR | fig|9606.3.peg.19278. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UCSC | uc002veu.2. human. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CTD | 580. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC02M215301. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0030010. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:952. BARD1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 601593. gene. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA25256. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOGENOM | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMA | VCYTPAW. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathway_Interaction_DB | bard1pathway. BARD1 signaling events. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_BARD1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genevestigator | Q99728. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000138376. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR002110. ANK. IPR001357. BRCT. IPR001841. Znf_RING. IPR017907. Znf_RING_CS. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:1.25.40.20. ANK. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF00023. Ank. 3 hits. PF00533. BRCT. 2 hits. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMART | SM00248. ANK. 3 hits. SM00292. BRCT. 2 hits. SM00184. RING. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROSITE | PS50297. ANK_REP_REGION. 1 hit. PS50088. ANK_REPEAT. 3 hits. PS50172. BRCT. 2 hits. PS00518. ZF_RING_1. 1 hit. PS50089. ZF_RING_2. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 2367. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | BARD1_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: Q99728 Secondary accession number(s): O43574, Q53SS5 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
Relevant documents
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| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
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| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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