##gff-version 3 Q96SD1 UniProtKB Chain 1 692 . . . ID=PRO_0000209122;Note=Protein artemis Q96SD1 UniProtKB Region 504 555 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q96SD1 UniProtKB Region 640 664 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q96SD1 UniProtKB Compositional bias 640 654 . . . Note=Polar residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q96SD1 UniProtKB Modified residue 380 380 . . . Note=Phosphothreonine;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:Q8K4J0 Q96SD1 UniProtKB Modified residue 385 385 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:Q8K4J0 Q96SD1 UniProtKB Modified residue 645 645 . . . Note=Phosphoserine%3B by ATM;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15468306,ECO:0000269|PubMed:15723659;Dbxref=PMID:15468306,PMID:15723659 Q96SD1 UniProtKB Alternative sequence 1 120 . . . ID=VSP_014888;Note=In isoform 2. Missing;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:12055248;Dbxref=PMID:12055248 Q96SD1 UniProtKB Alternative sequence 1 115 . . . ID=VSP_014889;Note=In isoform 3. Missing;Ontology_term=ECO:0000303,ECO:0000303,ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:12055248,ECO:0000303|PubMed:14702039,ECO:0000303|PubMed:15489334;Dbxref=PMID:12055248,PMID:14702039,PMID:15489334 Q96SD1 UniProtKB Alternative sequence 116 121 . . . ID=VSP_014890;Note=In isoform 3. CPGSVM->MKHQER;Ontology_term=ECO:0000303,ECO:0000303,ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:12055248,ECO:0000303|PubMed:14702039,ECO:0000303|PubMed:15489334;Dbxref=PMID:12055248,PMID:14702039,PMID:15489334 Q96SD1 UniProtKB Alternative sequence 386 434 . . . ID=VSP_014891;Note=In isoform 4. EEEDDYLFDDPLPIPLRHKVPYPETFHPEVFSMTAVSEKQPEKLRQTPG->GSHSVTQARMRWCHHDSLYPLTPGIKRSSCLSLLTSWITGAYRHAQLMI;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:15489334;Dbxref=PMID:15489334 Q96SD1 UniProtKB Alternative sequence 435 692 . . . ID=VSP_014892;Note=In isoform 4. Missing;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:15489334;Dbxref=PMID:15489334 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 35 35 . . . ID=VAR_023077;Note=In Omenn syndrome. H->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15731174;Dbxref=dbSNP:rs121908159,PMID:15731174 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 118 118 . . . ID=VAR_023078;Note=In RSSCID. G->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12406895;Dbxref=PMID:12406895 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 135 135 . . . ID=VAR_023079;Note=In RSSCID. G->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12406895;Dbxref=PMID:12406895 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 140 140 . . . ID=VAR_060689;Note=A->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|Ref.4;Dbxref=dbSNP:rs41297016 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 153 153 . . . ID=VAR_060690;Note=G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|Ref.4;Dbxref=dbSNP:rs41297018 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 171 171 . . . ID=VAR_048892;Note=P->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14702039,ECO:0000269|Ref.4;Dbxref=dbSNP:rs35441642,PMID:14702039 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 243 243 . . . ID=VAR_048893;Note=H->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15489334,ECO:0000269|Ref.4;Dbxref=dbSNP:rs12768894,PMID:15489334 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 320 320 . . . ID=VAR_048894;Note=S->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|Ref.4;Dbxref=dbSNP:rs41298896 Q96SD1 UniProtKB Natural variant 329 329 . . . ID=VAR_060691;Note=L->M;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|Ref.4;Dbxref=dbSNP:rs41299658 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 17 17 . . . Note=Abolishes PRKDC-dependent endonuclease activity and V(D)J recombination. D->N%2CA;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507;Dbxref=PMID:14744996,PMID:15071507 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 33 33 . . . Note=Abolishes PRKDC-dependent endonuclease activity and V(D)J recombination. H->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507;Dbxref=PMID:14744996,PMID:15071507 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 35 35 . . . Note=Abolishes PRKDC-dependent endonuclease activity and V(D)J recombination. H->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507;Dbxref=PMID:14744996,PMID:15071507 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 37 37 . . . Note=Abolishes PRKDC-dependent endonuclease activity and V(D)J recombination. D->N%2CA;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507,ECO:0000269|PubMed:15574327;Dbxref=PMID:14744996,PMID:15071507,PMID:15574327 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 38 38 . . . Note=Reduces PRKDC-dependent endonuclease activity%2C although V(D)J recombination is largely normal. H->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507;Dbxref=PMID:14744996,PMID:15071507 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 115 115 . . . Note=Abolishes PRKDC-dependent endonuclease activity and V(D)J recombination. H->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507;Dbxref=PMID:14744996,PMID:15071507 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 136 136 . . . Note=Abolishes PRKDC-dependent endonuclease activity and V(D)J recombination. D->N%2CA;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507;Dbxref=PMID:14744996,PMID:15071507 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 165 165 . . . Note=Abolishes PRKDC-dependent endonuclease activity and V(D)J recombination. D->N%2CA;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11955432,ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507;Dbxref=PMID:11955432,PMID:14744996,PMID:15071507 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 319 319 . . . Note=Abolishes PRKDC-dependent endonuclease activity and V(D)J recombination. H->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14744996,ECO:0000269|PubMed:15071507;Dbxref=PMID:14744996,PMID:15071507 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 516 516 . . . Note=Reduced IR induced phosphorylation%3B when associated with A-534%3B A-538%3B A-548%3B A-553%3B A-561 and A-562. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15468306;Dbxref=PMID:15468306 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 534 534 . . . Note=Reduced IR induced phosphorylation%3B when associated with A-516%3B A-538%3B A-548%3B A-553%3B A-561 and A-562. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15468306;Dbxref=PMID:15468306 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 538 538 . . . Note=Reduced IR induced phosphorylation%3B when associated with A-516%3B A-534%3B A-548%3B A-553%3B A-561 and A-562. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15468306;Dbxref=PMID:15468306 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 548 548 . . . Note=Reduced IR induced phosphorylation%3B when associated with A-516%3B A-534%3B A-538%3B A-553%3B A-561 and A-562. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15468306;Dbxref=PMID:15468306 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 553 553 . . . Note=Reduced IR induced phosphorylation%3B when associated with A-516%3B A-534%3B A-538%3B A-548%3B A-561 and A-562. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15468306;Dbxref=PMID:15468306 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 561 561 . . . Note=Reduced IR induced phosphorylation%3B when associated with A-516%3B A-534%3B A-538%3B A-548%3B A-553 and A-562. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15468306;Dbxref=PMID:15468306 Q96SD1 UniProtKB Mutagenesis 562 562 . . . Note=Reduced IR induced phosphorylation%3B when associated with A-516%3B A-534%3B A-538%3B A-548%3B A-553 and A-561. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15468306;Dbxref=PMID:15468306 Q96SD1 UniProtKB Sequence conflict 560 560 . . . Note=L->V;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q96SD1 UniProtKB Beta strand 9 11 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:6WNL Q96SD1 UniProtKB Beta strand 14 17 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 21 25 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 27 30 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 32 34 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7ABS Q96SD1 UniProtKB Helix 36 38 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Turn 40 43 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 45 53 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 59 61 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 63 71 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 73 81 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 82 84 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 91 96 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Turn 98 100 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 103 112 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 114 116 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 120 126 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 129 133 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 143 146 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 148 150 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 160 164 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 171 173 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 179 194 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 200 204 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 208 211 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 213 223 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 233 235 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 239 242 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 245 247 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 251 254 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 264 266 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 271 273 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SGL Q96SD1 UniProtKB Beta strand 283 290 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 294 296 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SGL Q96SD1 UniProtKB Beta strand 303 306 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 308 315 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 322 332 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 335 340 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 344 346 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SGL Q96SD1 UniProtKB Turn 348 350 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 351 355 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Helix 356 358 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7AFU Q96SD1 UniProtKB Beta strand 366 368 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7TYR Q96SD1 UniProtKB Beta strand 390 393 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7SGL Q96SD1 UniProtKB Helix 489 491 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4HTP