##gff-version 3 Q96S52 UniProtKB Initiator methionine 1 1 . . . Note=Removed;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11483512;Dbxref=PMID:11483512 Q96S52 UniProtKB Chain 2 555 . . . ID=PRO_0000218604;Note=GPI transamidase component PIG-S Q96S52 UniProtKB Topological domain 2 18 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q96S52 UniProtKB Transmembrane 19 39 . . . Note=Helical;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q96S52 UniProtKB Topological domain 40 520 . . . Note=Lumenal;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q96S52 UniProtKB Transmembrane 521 541 . . . Note=Helical;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q96S52 UniProtKB Topological domain 542 555 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q96S52 UniProtKB Glycosylation 267 267 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q96S52 UniProtKB Glycosylation 370 370 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q96S52 UniProtKB Alternative sequence 1 11 . . . ID=VSP_013158;Note=In isoform 2. MAAAGAAATHL->MPS;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:12975309;Dbxref=PMID:12975309 Q96S52 UniProtKB Natural variant 34 34 . . . ID=VAR_081579;Note=In GPIBD18%3B partial loss of function%3B when tested in PIGS-knockout cells%2C mediates partial restoration of GPI-anchored protein expression at the cell surface. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:30269814;Dbxref=dbSNP:rs1567618413,PMID:30269814 Q96S52 UniProtKB Natural variant 36 555 . . . ID=VAR_081580;Note=In GPIBD18%3B almost complete loss of function%3B when tested in PIGS-knockout cells%2C mediates only very partial restoration of GPI-anchored protein expression at the cell surface%3B strong decrease in protein level%2C possibly due to nonsense-mediated mRNA decay. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:30269814;Dbxref=PMID:30269814 Q96S52 UniProtKB Natural variant 159 159 . . . ID=VAR_036510;Note=In a breast cancer sample%3B somatic mutation. M->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16959974;Dbxref=PMID:16959974 Q96S52 UniProtKB Natural variant 253 253 . . . ID=VAR_053582;Note=R->H;Dbxref=dbSNP:rs34669811 Q96S52 UniProtKB Natural variant 308 308 . . . ID=VAR_081581;Note=In GPIBD18. E->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:30269814;Dbxref=dbSNP:rs1426262136,PMID:30269814 Q96S52 UniProtKB Natural variant 439 451 . . . ID=VAR_081582;Note=In GPIBD18%3B uncertain significance. TTTLTSLAQLLGK->RLL;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:30269814;Dbxref=PMID:30269814 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 43 43 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. R->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 47 47 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. P->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 267 267 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. N->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 272 272 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 276 276 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. Y->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 301 301 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. P->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 335 335 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. P->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 370 370 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. N->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 444 444 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 459 460 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. DD->AA;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Mutagenesis 515 516 . . . Note=No effect on function in GPI-anchor attachment to protein. DD->AA;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34576938;Dbxref=PMID:34576938 Q96S52 UniProtKB Helix 4 38 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 48 54 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 58 69 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 71 73 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 78 81 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 85 92 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 95 97 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:8IMX Q96S52 UniProtKB Beta strand 99 107 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 113 120 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 124 131 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 134 136 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:8IMX Q96S52 UniProtKB Beta strand 142 147 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 152 154 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 159 162 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 164 166 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:8IMY Q96S52 UniProtKB Beta strand 168 171 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 180 192 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 197 200 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 205 208 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7W72 Q96S52 UniProtKB Turn 212 215 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 216 218 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 225 236 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 238 240 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 241 244 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 247 253 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 255 262 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 263 265 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 267 277 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 285 287 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 288 291 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 292 295 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 297 299 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 300 302 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 305 307 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 308 311 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 317 319 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 321 327 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 331 333 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 335 339 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 341 343 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 350 353 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Turn 354 356 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 357 361 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 367 370 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 372 379 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 382 396 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Beta strand 408 410 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 415 417 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 420 451 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 459 481 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 484 502 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 505 507 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 509 511 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 515 517 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 518 522 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 523 525 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD Q96S52 UniProtKB Helix 527 530 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:7WLD