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UniProtKB/Swiss-Prot Q93088 (BHMT1_HUMAN)
Last modified
July 7, 2009.
Version 86.
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Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
Customize display | text xml rdf/xml gff fasta |
Names and origin
| Protein names | Recommended name: Betaine--homocysteine S-methyltransferase 1 EC=2.1.1.5 | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 406 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Involved in the regulation of homocysteine metabolism. Converts betaine and homocysteine to dimethylglycine and methionine, respectively. This reaction is also required for the irreversible oxidation of choline. |
| Catalytic activity | Trimethylammonioacetate + L-homocysteine = dimethylglycine + L-methionine. |
| Cofactor | Binds 1 zinc ion per subunit. |
| Pathway | Amine and polyamine degradation; betaine degradation; sarcosine from betaine: step 1/2. |
| Subunit structure | Homotetramer. Ref.6 |
| Subcellular location | |
| Tissue specificity | Found exclusively in liver and kidney. Ref.4 |
| Sequence similarities | Contains 1 Hcy-binding domain. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Cellular component | Cytoplasm |
| Coding sequence diversity | Polymorphism |
| Ligand | Metal-binding Zinc |
| Molecular function | Methyltransferase Transferase |
| Technical term | 3D-structure Complete proteome |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | protein amino acid methylation Ref.2 Non-traceable author statement. Source: UniProtKB regulation of homocysteine metabolic process Ref.2Non-traceable author statement. Source: UniProtKB |
| Cellular component | cytoplasm Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-SubCell |
| Molecular function | betaine-homocysteine S-methyltransferase activity Ref.2 Non-traceable author statement. Source: UniProtKB homocysteine S-methyltransferase activity Ref.1Traceable author statement. Source: ProtInc zinc ion bindingInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Complete GO annotation... | |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 406 | 406 | Betaine--homocysteine S-methyltransferase 1 | PRO_0000114621 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 11 – 314 | 304 | Hcy-binding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 217 | 1 | Zinc | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 299 | 1 | Zinc | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 300 | 1 | Zinc | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 239 | 1 | R → Q May decrease risk for coronary artery disease. dbSNP rs3733890. Ref.1 Ref.7 | VAR_015886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 13 – 18 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 29 – 36 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 53 – 66 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 69 – 74 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 100 – 112 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 113 – 115 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 117 – 122 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 126 – 129 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 134 – 150 | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 154 – 158 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 164 – 174 | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 175 – 177 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 181 – 185 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 198 – 207 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 211 – 219 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 221 – 237 | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 243 – 247 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 261 – 263 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 265 – 269 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 272 – 274 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 278 – 291 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 304 – 313 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 315 – 318 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 349 – 354 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
| « Hide 'large scale' references | |
| [1] | "Purification, kinetic properties, and cDNA cloning of mammalian betaine-homocysteine methyltransferase." Garrow T.A. J. Biol. Chem. 271:22831-22838(1996) [PubMed: 8798461] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA], VARIANT GLN-239. Tissue: Liver. |
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| [3] | "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)." The MGC Project Team Genome Res. 14:2121-2127(2004) [PubMed: 15489334] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA]. Tissue: Kidney. |
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| [7] | "Investigations of a common genetic variant in betaine-homocysteine methyltransferase (BHMT) in coronary artery disease." Weisberg I.S., Park E., Ballman K.V., Berger P., Nunn M., Suh D.S., Breksa A.P., Garrow T.A., Rozen R. Atherosclerosis 167:205-214(2003) [PubMed: 12818402] [Abstract] Cited for: VARIANT GLN-239. |
| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| U50929 mRNA. Translation: AAC50668.1. AF118378 AF118377 Genomic DNA. Translation: AAD22043.1. BC012616 mRNA. Translation: AAH12616.1. | |||||||||||||||||||
| IPI | IPI00004101. | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001704.2. | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.80756 | ||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||
| IntAct | Q93088. 4 interactions. | ||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||
| PhosphoSite | Q93088. | ||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||
| PRIDE | Q93088. | ||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000145692. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||||||||
| GeneID | 635. | ||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:635. | ||||||||||||||||||
| NMPDR | fig|9606.3.peg.25450. | ||||||||||||||||||
| UCSC | uc003kfu.2. human. | ||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||
| GeneCards | GC05P078443. | ||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0004981. | ||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:1047. BHMT. | ||||||||||||||||||
| MIM | 602888. gene. | ||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA25350. | ||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||
| HOVERGEN | Q93088. | ||||||||||||||||||
| OMA | Q93088. CKSEAEV. | ||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||
| BRENDA | 2.1.1.5. 247. | ||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||
| ArrayExpress | Q93088. | ||||||||||||||||||
| Bgee | Q93088. | ||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_BHMT. | ||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000145692. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||
| InterPro | IPR017226. Betaine-hCys_S-MeTrfase_BHMT. IPR003726. S_MeTrfase. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:3.20.20.330. S_methyl_trans. 1 hit. | ||||||||||||||||||
| Pfam | PF02574. S-methyl_trans. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| PIRSF | PIRSF037505. Betaine_HMT. 1 hit. | ||||||||||||||||||
| PROSITE | PS50970. HCY. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||
| DrugBank | DB00134. L-Methionine. | ||||||||||||||||||
| NextBio | 2568. | ||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | BHMT1_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: Q93088 Secondary accession number(s): Q9UNI9 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome 5 Human chromosome 5: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PATHWAY comments Index of metabolic and biosynthesis pathways |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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