##gff-version 3 Q92947 UniProtKB Transit peptide 1 44 . . . Note=Mitochondrion;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q92947 UniProtKB Chain 45 438 . . . ID=PRO_0000000526;Note=Glutaryl-CoA dehydrogenase%2C mitochondrial Q92947 UniProtKB Active site 414 414 . . . Note=Proton acceptor;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q92947 UniProtKB Binding site 138 139 . . . . Q92947 UniProtKB Binding site 177 186 . . . . Q92947 UniProtKB Binding site 186 186 . . . . Q92947 UniProtKB Binding site 212 214 . . . . Q92947 UniProtKB Binding site 287 294 . . . . Q92947 UniProtKB Binding site 319 319 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q92947 UniProtKB Binding site 330 330 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q92947 UniProtKB Binding site 387 391 . . . Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 Q92947 UniProtKB Binding site 415 415 . . . . Q92947 UniProtKB Binding site 416 418 . . . . Q92947 UniProtKB Binding site 434 434 . . . . Q92947 UniProtKB Modified residue 240 240 . . . Note=N6-acetyllysine;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250|UniProtKB:Q60759 Q92947 UniProtKB Alternative sequence 415 438 . . . ID=VSP_000145;Note=In isoform Short. GTHDIHALILGRAITGIQAFTASK->VVQMCSLKRRWNSL;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:8541831;Dbxref=PMID:8541831 Q92947 UniProtKB Natural variant 64 64 . . . ID=VAR_071510;Note=In GA1. E->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24973495;Dbxref=dbSNP:rs1555749239,PMID:24973495 Q92947 UniProtKB Natural variant 88 88 . . . ID=VAR_000366;Note=In GA1. R->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs142967670,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 94 94 . . . ID=VAR_000367;Note=In GA1. R->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs566417795,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 101 101 . . . ID=VAR_000368;Note=In GA1. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8900228;Dbxref=dbSNP:rs1273164833,PMID:8900228 Q92947 UniProtKB Natural variant 115 115 . . . ID=VAR_000369;Note=In GA1. C->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs776758971,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 122 122 . . . ID=VAR_000370;Note=In GA1. A->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs766325846,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 128 128 . . . ID=VAR_000371;Note=In GA1. R->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 138 138 . . . ID=VAR_000372;Note=In GA1%3B impaired protein stability%3B loss of activity. R->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18775954,ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs897036690,PMID:18775954,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 139 139 . . . ID=VAR_000373;Note=In GA1. S->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs139851890,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 148 148 . . . ID=VAR_000374;Note=In GA1. V->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs1003611285,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 161 161 . . . ID=VAR_000375;Note=In GA1. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs777201305,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 178 178 . . . ID=VAR_000376;Note=In GA1. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs749452002,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 179 179 . . . ID=VAR_000377;Note=In GA1. L->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs774526353,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 191 191 . . . ID=VAR_000378;Note=In GA1. M->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs149120354,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 195 195 . . . ID=VAR_000379;Note=In GA1. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 227 227 . . . ID=VAR_000380;Note=In GA1. R->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs121434373,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 236 236 . . . ID=VAR_000381;Note=In GA1. F->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs747920711,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 257 257 . . . ID=VAR_000382;Note=In GA1. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs751583656,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 257 257 . . . ID=VAR_000383;Note=In GA1. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs766518430,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 263 263 . . . ID=VAR_060588;Note=In GA1%3B severe phenotype%3B residual activity of 30%25 as measured in patient fibroblasts. M->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14707522;Dbxref=PMID:14707522 Q92947 UniProtKB Natural variant 266 266 . . . ID=VAR_000384;Note=In GA1. M->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs745357523,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 268 268 . . . ID=VAR_071511;Note=In GA1. G->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24973495;Dbxref=dbSNP:rs765723076,PMID:24973495 Q92947 UniProtKB Natural variant 278 278 . . . ID=VAR_000385;Note=In GA1. P->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs751742575,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 283 283 . . . ID=VAR_000386;Note=In GA1. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8900228;Dbxref=PMID:8900228 Q92947 UniProtKB Natural variant 293 293 . . . ID=VAR_000387;Note=In GA1. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8900228;Dbxref=dbSNP:rs121434371,PMID:8900228 Q92947 UniProtKB Natural variant 294 294 . . . ID=VAR_000388;Note=In GA1. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 295 295 . . . ID=VAR_000389;Note=In GA1. Y->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8541831;Dbxref=dbSNP:rs121434366,PMID:8541831 Q92947 UniProtKB Natural variant 298 298 . . . ID=VAR_000390;Note=A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs761765983,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 298 298 . . . ID=VAR_000391;Note=A->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs764993096,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 305 305 . . . ID=VAR_000392;Note=In GA1. S->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8900228;Dbxref=dbSNP:rs1260580183,PMID:8900228 Q92947 UniProtKB Natural variant 308 308 . . . ID=VAR_000393;Note=In GA1. C->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs1205368991,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 309 309 . . . ID=VAR_000394;Note=In GA1. L->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs1247712895,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 313 313 . . . ID=VAR_000395;Note=In GA1. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs779315456,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 333 333 . . . ID=VAR_000396;Note=In GA1. Q->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs794726972,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 349 349 . . . ID=VAR_000397;Note=In GA1. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs1257292639,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 354 354 . . . ID=VAR_000398;Note=In GA1. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 354 354 . . . ID=VAR_000399;Note=In GA1. G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs768925619,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 355 355 . . . ID=VAR_000400;Note=In GA1. R->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs781477694,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 355 355 . . . ID=VAR_000401;Note=In GA1. R->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs748275416,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 365 365 . . . ID=VAR_000402;Note=In GA1. E->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs121434370,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 375 375 . . . ID=VAR_000403;Note=In GA1. C->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24973495;Dbxref=dbSNP:rs1348974766,PMID:24973495 Q92947 UniProtKB Natural variant 382 382 . . . ID=VAR_000404;Note=In GA1. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs567564095,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 383 383 . . . ID=VAR_000405;Note=In GA1. R->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs150938052,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 383 383 . . . ID=VAR_000406;Note=In GA1. R->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs764608975,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 386 386 . . . ID=VAR_000407;Note=In GA1. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs398123190,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 390 390 . . . ID=VAR_000409;Note=In GA1. G->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs778153326,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 390 390 . . . ID=VAR_000408;Note=In GA1. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8900228;Dbxref=dbSNP:rs372983141,PMID:8900228 Q92947 UniProtKB Natural variant 392 392 . . . ID=VAR_000410;Note=In GA1. N->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs1282266790,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 400 400 . . . ID=VAR_000411;Note=In GA1. V->M;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs121434372,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 402 402 . . . ID=VAR_000413;Note=In GA1. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs786204626,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 402 402 . . . ID=VAR_000412;Note=In GA1%3B most common mutation identified%3B loss of tetramerization%3B loss enzyme activity. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18775954,ECO:0000269|PubMed:24973495,ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs121434369,PMID:18775954,PMID:24973495,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 403 403 . . . ID=VAR_000414;Note=In GA1. H->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 406 406 . . . ID=VAR_000415;Note=In GA1. N->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 407 407 . . . ID=VAR_000416;Note=In GA1. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs1555751379,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 414 414 . . . ID=VAR_000417;Note=In GA1%3B loss of enzyme activity. E->K;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18775954,ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs147611168,PMID:18775954,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 416 416 . . . ID=VAR_000418;Note=In GA1. T->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8900228;Dbxref=dbSNP:rs121434368,PMID:8900228 Q92947 UniProtKB Natural variant 421 421 . . . ID=VAR_000419;Note=In GA1. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs151201155,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 421 421 . . . ID=VAR_000420;Note=In GA1%3B impaired association of subunits. A->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9711871;Dbxref=dbSNP:rs121434367,PMID:9711871 Q92947 UniProtKB Natural variant 429 429 . . . ID=VAR_000421;Note=In GA1. T->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24973495,ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs745360675,PMID:24973495,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Natural variant 433 433 . . . ID=VAR_000422;Note=In GA1. A->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600243;Dbxref=dbSNP:rs933624223,PMID:9600243 Q92947 UniProtKB Mutagenesis 414 414 . . . Note=Reduced catalytic activity. E->D Q92947 UniProtKB Sequence conflict 33 33 . . . Note=G->A;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q92947 UniProtKB Helix 56 59 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 62 78 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 80 89 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 95 102 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 120 131 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 135 146 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 149 155 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 158 169 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 175 178 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 184 186 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 188 190 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 194 198 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Turn 199 202 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 203 214 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 216 218 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 220 228 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 233 239 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 254 256 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 261 272 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 273 275 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 284 318 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 326 328 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 330 358 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 364 388 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 389 394 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 396 398 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 400 410 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Beta strand 413 415 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ Q92947 UniProtKB Helix 417 429 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1SIQ