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UniProtKB/Swiss-Prot Q92947 (GCDH_HUMAN)
Last modified
November 25, 2008.
Version 95.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
Customize display | text xml rdf/xml gff fasta |
Names and origin
| Protein names | Recommended name: Glutaryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial Short name=GCD EC=1.3.99.7 | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 438 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Catalyzes the oxidative decarboxylation of glutaryl-CoA to crotonyl-CoA and CO(2) in the degradative pathway of L-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan metabolism. It uses electron transfer flavoprotein as its electron acceptor. The short isoform is inactive. |
| Catalytic activity | Glutaryl-CoA + acceptor = crotonoyl-CoA + CO(2) + reduced acceptor. |
| Cofactor | FAD. |
| Pathway | |
| Subunit structure | Homotetramer. |
| Subcellular location | |
| Tissue specificity | The 2 isoforms have been found in fibroblasts and liver. |
| Involvement in disease | Defects in GCDH are the cause of glutaric acidemia type I (GA-I) [MIM:231670]. GA-I is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by progressive dystonia and athetosis due to gliosis and neuronal loss in the basal ganglia. Macrocephaly is often seen at birth. Patients with the disorder accumulate and excrete glutaric, 3-hydroxyglutaric, and glutaconic acid. |
| Sequence similarities | Belongs to the acyl-CoA dehydrogenase family. |
Ontologies
Keywords | |
|---|---|
| Cellular component | Mitochondrion |
| Coding sequence diversity | Alternative splicing Polymorphism |
| Disease | Disease mutation |
| Domain | Transit peptide |
| Ligand | FAD Flavoprotein |
| Molecular function | Oxidoreductase |
| Technical term | 3D-structure |
Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | oxidation reduction Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Cellular component | mitochondrial matrix Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-SubCell |
| Molecular function | FAD binding Inferred from electronic annotation. Source: InterPro electron carrier activityInferred from electronic annotation. Source: InterPro glutaryl-CoA dehydrogenase activity Ref.2Traceable author statement. Source: ProtInc |
| Complete GO annotation... | |
Alternative products
| This entry describes 2 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform Long (identifier: Q92947-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform Short (identifier: Q92947-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 415-438: GTHDIHALILGRAITGIQAFTASK → VVQMCSLKRRWNSL |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Transit peptide | 1 – 44 | 44 | Mitochondrion Potential | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 45 – 438 | 394 | Glutaryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial | PRO_0000000526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 414 | 1 | Proton acceptor Potential | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 415 – 438 | 24 | GTHDI…FTASK → VVQMCSLKRRWNSL in isoform Short. | VSP_000145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 88 | 1 | R → C in GA-I. | VAR_000366 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 94 | 1 | R → L in GA-I. | VAR_000367 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 101 | 1 | G → R in GA-I. | VAR_000368 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 115 | 1 | C → Y in GA-I. | VAR_000369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 122 | 1 | A → V in GA-I. | VAR_000370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 128 | 1 | R → G in GA-I. | VAR_000371 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 138 | 1 | R → G in GA-I. | VAR_000372 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 139 | 1 | S → L in GA-I. | VAR_000373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 148 | 1 | V → I in GA-I. | VAR_000374 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 161 | 1 | R → Q in GA-I. | VAR_000375 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 178 | 1 | G → R in GA-I. | VAR_000376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 179 | 1 | L → R in GA-I. | VAR_000377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 191 | 1 | M → T in GA-I. | VAR_000378 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 195 | 1 | A → T in GA-I. | VAR_000379 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 227 | 1 | R → P in GA-I. | VAR_000380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 236 | 1 | F → L in GA-I. | VAR_000381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 257 | 1 | R → Q in GA-I. | VAR_000382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 257 | 1 | R → W in GA-I. | VAR_000383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 266 | 1 | M → V in GA-I. | VAR_000384 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 278 | 1 | P → S in GA-I. | VAR_000385 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 283 | 1 | L → P in GA-I. | VAR_000386 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 293 | 1 | A → T in GA-I. | VAR_000387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 294 | 1 | R → W in GA-I. | VAR_000388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 295 | 1 | Y → H in GA-I. | VAR_000389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 298 | 1 | A → T | VAR_000390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 298 | 1 | A → V | VAR_000391 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 305 | 1 | S → L in GA-I. | VAR_000392 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 308 | 1 | C → S in GA-I. | VAR_000393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 309 | 1 | L → W in GA-I. | VAR_000394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 313 | 1 | R → W in GA-I. | VAR_000395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 333 | 1 | Q → E in GA-I. | VAR_000396 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 349 | 1 | A → T in GA-I. | VAR_000397 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 354 | 1 | G → R in GA-I. | VAR_000398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 354 | 1 | G → S in GA-I. | VAR_000399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 355 | 1 | R → C in GA-I. | VAR_000400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 355 | 1 | R → H in GA-I. | VAR_000401 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 365 | 1 | E → K in GA-I. | VAR_000402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 375 | 1 | C → R in GA-I. | VAR_000403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 382 | 1 | A → T in GA-I. | VAR_000404 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 383 | 1 | R → C in GA-I. | VAR_000405 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 383 | 1 | R → H in GA-I. | VAR_000406 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 386 | 1 | R → Q in GA-I. | VAR_000407 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 390 | 1 | G → A in GA-I. | VAR_000409 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 390 | 1 | G → R in GA-I. | VAR_000408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 392 | 1 | N → D in GA-I. | VAR_000410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 400 | 1 | V → M in GA-I. | VAR_000411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 402 | 1 | R → Q in GA-I. | VAR_000413 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 402 | 1 | R → W in GA-I; most common mutation identified. | VAR_000412 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 403 | 1 | H → R in GA-I. | VAR_000414 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 406 | 1 | N → K in GA-I. | VAR_000415 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 407 | 1 | L → P in GA-I. | VAR_000416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 414 | 1 | E → K in GA-I. | VAR_000417 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 416 | 1 | T → I in GA-I. | VAR_000418 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 421 | 1 | A → T in GA-I. | VAR_000419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 421 | 1 | A → V in GA-I; impaired association of subunits. | VAR_000420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 429 | 1 | T → M in GA-I. | VAR_000421 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 433 | 1 | A → E in GA-I. | VAR_000422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 33 | 1 | G → A in AAC52079. Ref.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 56 – 59 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 62 – 78 | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 80 – 89 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 95 – 102 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 120 – 131 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 135 – 146 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 149 – 155 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 158 – 169 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 175 – 178 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 184 – 186 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 188 – 190 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 194 – 198 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 199 – 202 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 203 – 214 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 216 – 218 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 220 – 228 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 233 – 239 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 253 – 256 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 261 – 272 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 273 – 275 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 284 – 318 | 35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 326 – 328 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||

Clusters with