##gff-version 3 Q8NG31 UniProtKB Chain 1 2342 . . . ID=PRO_0000089327;Note=Kinetochore scaffold 1 Q8NG31 UniProtKB Repeat 885 989 . . . Note=1 Q8NG31 UniProtKB Repeat 1099 1201 . . . Note=2 Q8NG31 UniProtKB Region 1 728 . . . Note=Interaction with BUB1 and BUB1B;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17981135;Dbxref=PMID:17981135 Q8NG31 UniProtKB Region 1 56 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q8NG31 UniProtKB Region 620 646 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q8NG31 UniProtKB Region 855 1201 . . . Note=2 X 104 AA approximate repeats Q8NG31 UniProtKB Region 1639 1662 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q8NG31 UniProtKB Region 1834 2316 . . . Note=Necessary for kinetochore localization and for interaction with NSL1 and DSN1;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17981135;Dbxref=PMID:17981135 Q8NG31 UniProtKB Coiled coil 1942 2133 . . . Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q8NG31 UniProtKB Motif 1789 1803 . . . Note=Nuclear localization signal;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 Q8NG31 UniProtKB Compositional bias 632 646 . . . Note=Basic and acidic residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q8NG31 UniProtKB Site 1818 1819 . . . Note=Breakpoint for translocation to form KMT2A-KNL1;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12618766;Dbxref=PMID:12618766 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 32 32 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:18669648,PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 60 60 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:18669648,PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 539 539 . . . Note=Phosphothreonine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:20068231,ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:20068231,PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 578 578 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 584 584 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 586 586 . . . Note=Phosphothreonine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 767 767 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 956 956 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:20068231,ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:20068231,PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1039 1039 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1076 1076 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:18691976,ECO:0007744|PubMed:19690332,ECO:0007744|PubMed:20068231,ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:18669648,PMID:18691976,PMID:19690332,PMID:20068231,PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1088 1088 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1448 1448 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1675 1675 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1773 1773 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648;Dbxref=PMID:18669648 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1831 1831 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:20068231;Dbxref=PMID:20068231 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1845 1845 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:18669648,ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:18669648,PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Modified residue 1860 1860 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 Q8NG31 UniProtKB Alternative sequence 84 109 . . . ID=VSP_013795;Note=In isoform 2%2C isoform 3 and isoform 4. Missing;Ontology_term=ECO:0000303,ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:10980622,ECO:0000303|PubMed:12087463;Dbxref=PMID:10980622,PMID:12087463 Q8NG31 UniProtKB Alternative sequence 1764 1772 . . . ID=VSP_013796;Note=In isoform 3. LIETYQKEI->VGTRRRRYS;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:12087463;Dbxref=PMID:12087463 Q8NG31 UniProtKB Alternative sequence 1773 2342 . . . ID=VSP_013797;Note=In isoform 3. Missing;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:12087463;Dbxref=PMID:12087463 Q8NG31 UniProtKB Alternative sequence 1819 1859 . . . ID=VSP_018524;Note=In isoform 4. IFDHHTEEDIDKSANSVLIKNLSRTPSSCSSSLDSIKADGT->VSSVLNQRMFLNFGFCFVFLNCGYSQILILVSGRQKIIIST;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:10980622;Dbxref=PMID:10980622 Q8NG31 UniProtKB Alternative sequence 1860 2342 . . . ID=VSP_018525;Note=In isoform 4. Missing;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:10980622;Dbxref=PMID:10980622 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 43 43 . . . ID=VAR_026428;Note=R->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12087463;Dbxref=dbSNP:rs7177192,PMID:12087463 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 70 70 . . . ID=VAR_026429;Note=T->A;Dbxref=dbSNP:rs16970874 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 113 113 . . . ID=VAR_026430;Note=T->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12087463;Dbxref=dbSNP:rs12911738,PMID:12087463 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 177 177 . . . ID=VAR_061568;Note=M->V;Dbxref=dbSNP:rs35146555 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 486 486 . . . ID=VAR_026431;Note=A->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10980622,ECO:0000269|PubMed:12087463;Dbxref=dbSNP:rs2412541,PMID:10980622,PMID:12087463 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 598 598 . . . ID=VAR_054342;Note=M->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10980622,ECO:0000269|PubMed:12087463,ECO:0000269|PubMed:12618768,ECO:0000269|PubMed:18987736;Dbxref=dbSNP:rs11858113,PMID:10980622,PMID:12087463,PMID:12618768,PMID:18987736 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 936 936 . . . ID=VAR_026432;Note=R->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10980622,ECO:0000269|PubMed:12087463,ECO:0000269|PubMed:12618768;Dbxref=dbSNP:rs8040502,PMID:10980622,PMID:12087463,PMID:12618768 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 1190 1190 . . . ID=VAR_061569;Note=L->V;Dbxref=dbSNP:rs58614880 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 1285 1285 . . . ID=VAR_026433;Note=K->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10980622;Dbxref=dbSNP:rs17747633,PMID:10980622 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 1473 1473 . . . ID=VAR_026434;Note=T->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10980622;Dbxref=dbSNP:rs16970911,PMID:10980622 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 2041 2041 . . . ID=VAR_069085;Note=In MCPH4%3B may inactivate an exonic splicing enhancer and result in abnormal splicing. M->I;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22983954,ECO:0000269|PubMed:26626498;Dbxref=dbSNP:rs763915472,PMID:22983954,PMID:26626498 Q8NG31 UniProtKB Natural variant 2338 2338 . . . ID=VAR_061570;Note=C->Y;Dbxref=dbSNP:rs61164860 Q8NG31 UniProtKB Sequence conflict 37 37 . . . Note=L->H;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q8NG31 UniProtKB Sequence conflict 1332 1332 . . . Note=P->A;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q8NG31 UniProtKB Sequence conflict 1357 1357 . . . Note=N->H;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q8NG31 UniProtKB Sequence conflict 1756 1756 . . . Note=N->Y;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 Q8NG31 UniProtKB Helix 205 211 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4A1G Q8NG31 UniProtKB Helix 241 250 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:3SI5 Q8NG31 UniProtKB Helix 2123 2130 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NF9 Q8NG31 UniProtKB Beta strand 2136 2140 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Beta strand 2146 2151 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Beta strand 2154 2162 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Turn 2168 2170 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Helix 2172 2174 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NF9 Q8NG31 UniProtKB Beta strand 2177 2184 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Turn 2188 2190 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NF9 Q8NG31 UniProtKB Helix 2193 2210 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Turn 2213 2215 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NF9 Q8NG31 UniProtKB Helix 2219 2221 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NF9 Q8NG31 UniProtKB Helix 2222 2249 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Helix 2250 2253 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Beta strand 2255 2261 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Beta strand 2264 2271 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Turn 2272 2275 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Beta strand 2276 2283 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Turn 2286 2289 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Beta strand 2295 2302 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Helix 2306 2315 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA Q8NG31 UniProtKB Helix 2322 2334 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4NFA