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Y->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:25683120,ECO:0000269|PubMed:31409833;Dbxref=dbSNP:rs786203988,PMID:25683120,PMID:31409833 Q8IZF0 UniProtKB Natural variant 590 590 . . . ID=VAR_073366;Note=In CLIFAHDD. L->F;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:25683120,ECO:0000269|PubMed:32698188;Dbxref=dbSNP:rs786203986,PMID:25683120,PMID:32698188 Q8IZF0 UniProtKB Natural variant 595 595 . . . ID=VAR_076676;Note=Found in patients with distal arthrogryposis and central hypertonia%3B uncertain significance. V->F;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:27214504;Dbxref=dbSNP:rs1594368753,PMID:27214504 Q8IZF0 UniProtKB Natural variant 1020 1020 . . . ID=VAR_076677;Note=Found in patients with neurodevelopmental disease and hypotonia%3B uncertain significance. V->F;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26763878;Dbxref=PMID:26763878 Q8IZF0 UniProtKB Natural variant 1165 1165 . . . ID=VAR_073367;Note=In CLIFAHDD. 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I->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:25683120,ECO:0000269|PubMed:32698188;Dbxref=dbSNP:rs878853127,PMID:25683120,PMID:32698188 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 146 146 . . . Note=Affects voltage sensitivity. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 152 152 . . . Note=Affects voltage sensitivity. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 155 155 . . . Note=Affects voltage sensitivity. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 280 280 . . . Note=Drastically more sensitive to Ca(2+) block. E->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 325 325 . . . Note=Increases channel activity. F->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:33203861;Dbxref=PMID:33203861 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 328 328 . . . Note=Increases channel activity. I->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:33203861;Dbxref=PMID:33203861 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 332 332 . . . Note=No effect on the channel activity. F->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:33203861;Dbxref=PMID:33203861 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 481 481 . . . Note=Exhibits altered current kinetics. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 484 484 . . . Note=Does not exhibited altered current kinetics. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 487 487 . . . Note=Does not exhibited altered current kinetics. 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D->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 989 989 . . . Note=Does not affect the voltage sensitivity. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 992 992 . . . Note=Does not affect the voltage sensitivity. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 995 995 . . . Note=Does not affect the voltage sensitivity. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 1115 1115 . . . Note=No effect on the blockage of NALCN pore by Ca(2+). K->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32494638;Dbxref=PMID:32494638 Q8IZF0 UniProtKB Mutagenesis 1119 1119 . . . Note=Moderately more sensitive to Ca(2+) block. 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