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ID=VAR_063791;Note=In COACH1 and JBTS6%3B found in a patient with Joubert syndrome that also carries mutation 1329-R--S-1332 Del in KIF7. P->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19574260,ECO:0000269|PubMed:21633164;Dbxref=dbSNP:rs863225232,PMID:19574260,PMID:21633164 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 359 359 . . . ID=VAR_087308;Note=Does not affect Wnt signaling regulation%3B when expressed in TMEM67-null cells it induces ROR2 phosphorylation upon stimulation by WNT5A. D->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34964473;Dbxref=PMID:34964473 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 372 372 . . . ID=VAR_063792;Note=In COACH1. T->K;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19058225,ECO:0000269|PubMed:19574260;Dbxref=dbSNP:rs863225235,PMID:19058225,PMID:19574260 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 376 376 . . . ID=VAR_063793;Note=In COACH1. 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ID=VAR_062317;Note=L->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18327255;Dbxref=dbSNP:rs35765535,PMID:18327255 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 440 440 . . . ID=VAR_062318;Note=In MKS3 and COACH1%3B loss of interaction with WNT5A%3B affects Wnt signaling regulation%3B when expressed in TMEM67-null cells does not rescue increased canonical Wnt signaling. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17377820,ECO:0000269|PubMed:19058225,ECO:0000269|PubMed:19466712,ECO:0000269|PubMed:26035863;Dbxref=dbSNP:rs386834182,PMID:17377820,PMID:19058225,PMID:19466712,PMID:26035863 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 441 441 . . . ID=VAR_063794;Note=In COACH1%3B uncertain significance. R->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19574260;Dbxref=dbSNP:rs752362727,PMID:19574260 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 441 441 . . . ID=VAR_076874;Note=In MKS3. R->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:20232449;Dbxref=dbSNP:rs386834183,PMID:20232449 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 451 995 . . . ID=VAR_081744;Note=In MKS3. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17377820;Dbxref=PMID:17377820 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 485 485 . . . ID=VAR_063795;Note=In COACH1%3B uncertain significance. P->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19574260;Dbxref=dbSNP:rs863225228,PMID:19574260 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 513 513 . . . ID=VAR_031987;Note=In JBTS6%2C MKS3 and COACH1. Y->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17160906,ECO:0000269|PubMed:19466712,ECO:0000269|PubMed:19574260;Dbxref=dbSNP:rs137853107,PMID:17160906,PMID:19466712,PMID:19574260 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 545 545 . . . ID=VAR_031988;Note=In JBTS6. 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R->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19058225;Dbxref=PMID:19058225 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 821 821 . . . ID=VAR_064186;Note=In NPHP11. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19508969;Dbxref=dbSNP:rs267607116,PMID:19508969 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 821 821 . . . ID=VAR_064187;Note=In NPHP11. G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19508969;Dbxref=dbSNP:rs267607116,PMID:19508969 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 833 833 . . . ID=VAR_063801;Note=In COACH1 and JBTS6%3B found in a patient with Joubert syndrome that also carries mutation 1329-R--S-1332 Del in KIF7. I->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19058225,ECO:0000269|PubMed:19508969,ECO:0000269|PubMed:19574260,ECO:0000269|PubMed:21633164;Dbxref=dbSNP:rs267607119,PMID:19058225,PMID:19508969,PMID:19574260,PMID:21633164 Q5HYA8 UniProtKB Natural variant 841 841 . . . 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When expressed in TMEM67-null cells does not induce ROR2 phosphorylation upon stimulation by WNT5A. C->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34964473;Dbxref=PMID:34964473 Q5HYA8 UniProtKB Mutagenesis 176 176 . . . Note=Does not affect function in non-canonical Wnt signaling activation. When expressed in TMEM67-null cells it induces ROR2 phosphorylation upon stimulation by WNT5A. T->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34964473;Dbxref=PMID:34964473 Q5HYA8 UniProtKB Mutagenesis 790 790 . . . Note=Decreased function in non-canonical Wnt signaling activation. When expressed in TMEM67-null cells does not induce ROR2 phosphorylation upon stimulation by WNT5A. H->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:34964473;Dbxref=PMID:34964473 Q5HYA8 UniProtKB Mutagenesis 979 979 . . . Note=Does not affect function in non-canonical Wnt signaling activation. When expressed in TMEM67-null cells it induces ROR2 phosphorylation upon stimulation by WNT5A. 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