##gff-version 3 Q15475 UniProtKB Chain 1 284 . . . ID=PRO_0000049295;Note=Homeobox protein SIX1 Q15475 UniProtKB DNA binding 124 183 . . . Note=Homeobox;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00108 Q15475 UniProtKB Region 168 269 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q15475 UniProtKB Compositional bias 173 192 . . . Note=Basic and acidic residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q15475 UniProtKB Compositional bias 193 209 . . . Note=Polar residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q15475 UniProtKB Compositional bias 217 269 . . . Note=Polar residues;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite Q15475 UniProtKB Natural variant 17 17 . . . ID=VAR_064948;Note=In BOS3%3B crucial for interaction with EYA1 and EYA2 and transcription factor activity. V->E;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18330911,ECO:0000269|PubMed:19497856,ECO:0000269|PubMed:23435380;Dbxref=dbSNP:rs397515562,PMID:18330911,PMID:19497856,PMID:23435380 Q15475 UniProtKB Natural variant 73 73 . . . ID=VAR_064949;Note=In BOS3. H->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18330911;Dbxref=PMID:18330911 Q15475 UniProtKB Natural variant 99 99 . . . ID=VAR_067446;Note=R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15489334,ECO:0000269|Ref.3;Dbxref=dbSNP:rs17850414,PMID:15489334 Q15475 UniProtKB Natural variant 106 106 . . . ID=VAR_064950;Note=In BOS3%3B crucial for protein stability%2C DNA binding and transcription factor activity. V->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18330911,ECO:0000269|PubMed:19497856;Dbxref=dbSNP:rs397515560,PMID:18330911,PMID:19497856 Q15475 UniProtKB Natural variant 110 110 . . . ID=VAR_064951;Note=In BOS3. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18330911;Dbxref=dbSNP:rs1064794308,PMID:18330911 Q15475 UniProtKB Natural variant 110 110 . . . ID=VAR_031024;Note=In BOS3%3B crucial for interaction with EYA1%2C DNA binding and transcription factor activity. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15141091,ECO:0000269|PubMed:18330911,ECO:0000269|PubMed:19497856;Dbxref=dbSNP:rs80356459,PMID:15141091,PMID:18330911,PMID:19497856 Q15475 UniProtKB Natural variant 112 112 . . . ID=VAR_064952;Note=In BOS3%3B crucial for DNA binding and transcription factor activity. R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18330911,ECO:0000269|PubMed:19497856;Dbxref=dbSNP:rs397515561,PMID:18330911,PMID:19497856 Q15475 UniProtKB Natural variant 122 122 . . . ID=VAR_064953;Note=In BOS3. W->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17637804;Dbxref=dbSNP:rs121909770,PMID:17637804 Q15475 UniProtKB Natural variant 129 129 . . . ID=VAR_031025;Note=In BOS3%3B crucial for interaction with EYA1%2C DNA binding and transcription factor activity. Y->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15141091,ECO:0000269|PubMed:18330911,ECO:0000269|PubMed:21280147;Dbxref=dbSNP:rs104894478,PMID:15141091,PMID:18330911,PMID:21280147 Q15475 UniProtKB Natural variant 133 133 . . . ID=VAR_031026;Note=In DFNA23%3B in addition to deafness the patient had renal anomalies suggesting a branchiootorenal syndrome%3B crucial for interaction with EYA1%2C DNA binding and transcription factor activity. Missing;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15141091,ECO:0000269|PubMed:19497856,ECO:0000269|PubMed:23435380;Dbxref=dbSNP:rs80356460,PMID:15141091,PMID:19497856,PMID:23435380 Q15475 UniProtKB Natural variant 249 249 . . . ID=VAR_064954;Note=In BOR%3B uncertain significance. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21280147;Dbxref=dbSNP:rs368974927,PMID:21280147 Q15475 UniProtKB Helix 11 23 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 27 36 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 47 60 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 63 72 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 77 79 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 80 99 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 105 114 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 135 145 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 151 161 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC Q15475 UniProtKB Helix 165 184 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4EGC