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UniProtKB/Swiss-Prot Q13825 (AUHM_HUMAN)
Last modified
February 9, 2010.
Version 97.
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Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Methylglutaconyl-CoA hydratase, mitochondrial EC=4.2.1.18 Alternative name(s): AU-specific RNA-binding enoyl-CoA hydratase Short name=AU-binding protein/enoyl-CoA hydratase | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 339 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Catalyzes the conversion of 3-methylglutaconyl-CoA to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA. Has very low enoyl-CoA hydratase activity. Was originally identified as RNA-binding protein that binds in vitro to clustered 5'-AUUUA-3' motifs. Ref.1 Ref.5 Ref.7 Ref.8 |
| Catalytic activity | (S)-3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA = trans-3-methylglutaconyl-CoA + H2O. |
| Pathway | |
| Subunit structure | Homohexamer. Ref.7 |
| Subcellular location | Mitochondrion By similarity. |
| Involvement in disease | Defects in AUH are the cause of 3-methylglutaconic aciduria type 1 (MGA1) [MIM:250950]. MGA1 is an inborn error of leucine metabolism. It leads to an autosomal recessive syndrome with variable clinical phenotype, ranging from delayed speech development to severe psychomotor retardation, coma, failure to thrive, metabolic acidosis and dystonia. MGA1 can be distinguished from other forms of MGA by the pattern of metabolite excretion: 3-methylglutaconic acid levels are higher than those detected in other forms, whereas methylglutaric acid levels are usually only slightly elevated, and there is a high level of 3-hydroxyisovaleric acid excretion (not present in other MGA forms). Ref.5 Ref.8 |
| Sequence similarities | Belongs to the enoyl-CoA hydratase/isomerase family. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Biological process | Branched-chain amino acid catabolism |
| Cellular component | Mitochondrion |
| Coding sequence diversity | Alternative splicing |
| Disease | Disease mutation |
| Domain | Transit peptide |
| Ligand | RNA-binding |
| Molecular function | Lyase |
| Technical term | 3D-structure Complete proteome Direct protein sequencing |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | branched chain family amino acid catabolic process Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW mRNA catabolic process Ref.1Inferred from direct assay. Source: UniProtKB |
| Cellular component | mitochondrion Inferred from sequence or structural similarity. Source: UniProtKB |
| Molecular function | enoyl-CoA hydratase activity Ref.1 Inferred from direct assay. Source: UniProtKB mRNA 3'-UTR binding Ref.1Inferred from direct assay. Source: UniProtKB methylglutaconyl-CoA hydratase activityInferred from electronic annotation. Source: EC |
| Complete GO annotation... | |
Alternative products
| This entry describes 2 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: Q13825-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: Q13825-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 140-168: Missing. | ||||||
| Note: No experimental confirmation available. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Transit peptide | 1 – 67 | 67 | Mitochondrion Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 68 – 339 | 272 | Methylglutaconyl-CoA hydratase, mitochondrial | PRO_0000007415 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 105 – 119 | 15 | RNA-binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 140 – 168 | 29 | Missing in isoform 2. | VSP_008336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 240 | 1 | A → V in MGA1. Ref.8 | VAR_016911 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 105 | 1 | K → N: Abolishes RNA-binding; when associated with E-109 and Q-113. Ref.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 109 | 1 | K → E: Abolishes RNA-binding; when associated with N-105 and Q-113. Ref.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 113 | 1 | K → Q: Abolishes RNA-binding; when associated with N-105 and E-109. Ref.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 76 – 81 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 84 – 86 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 89 – 94 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 97 – 99 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 107 – 120 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 125 – 133 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 135 – 138 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 143 – 146 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 151 – 169 | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 175 – 184 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 186 – 193 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 194 – 200 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 204 – 206 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 209 – 212 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 220 – 228 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 230 – 239 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 242 – 244 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 245 – 250 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 255 – 258 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 266 – 276 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 277 – 280 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 283 – 297 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 301 – 313 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 314 – 317 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 319 – 328 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 329 – 331 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||
References
| « Hide 'large scale' references | |
| [1] | "AUH, a gene encoding an AU-specific RNA binding protein with intrinsic enoyl-CoA hydratase activity." Nakagawa J., Waldner H.P., Meyer-Monard S., Hofsteenge J., Jenoe P., Moroni C. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92:2051-2055(1995) [PubMed: 7892223] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA] (ISOFORM 1), PROTEIN SEQUENCE OF 68-87; 213-215; 235-241; 251-268 AND 278-286, FUNCTION, RNA-BINDING. Tissue: Neuroblastoma. |
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EMBL GenBank DDBJ | X79888 mRNA. Translation: CAA56260.1. AL158071, AL353645, AL513353 Genomic DNA. Translation: CAH72265.1. AL158071, AL353645, AL513353 Genomic DNA. Translation: CAH72266.1. AL513353, AL158071, AL353645 Genomic DNA. Translation: CAH72310.1. AL513353, AL158071, AL353645 Genomic DNA. Translation: CAH72311.1. AL353645, AL158071, AL513353 Genomic DNA. Translation: CAH73894.1. AL353645, AL158071, AL513353 Genomic DNA. Translation: CAH73895.1. CH471089 Genomic DNA. Translation: EAW62794.1. CH471089 Genomic DNA. Translation: EAW62795.1. BC020722 mRNA. Translation: AAH20722.1. | ||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00017802. IPI00102904. | ||||||||||||||||||||||||
| PIR | I37195. | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001689.1. | ||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.175905 | ||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||
| STRING | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000375731; ENSP00000364883; ENSG00000148090; Homo sapiens. [Genome view] | ||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 549. | ||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:549. | ||||||||||||||||||||||||
| UCSC | uc004arf.2. human. uc004arg.2. human. | ||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||
| CTD | 549. | ||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC09M093015. | ||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0000590. HIX0018470. | ||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:890. AUH. | ||||||||||||||||||||||||
| HPA | HPA004171. | ||||||||||||||||||||||||
| MIM | 250950. phenotype. 600529. gene. | ||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 67046. 3-methylglutaconic aciduria, type 1. | ||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA25181. | ||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||
| eggNOG | prNOG14641. | ||||||||||||||||||||||||
| HOGENOM | HBG748731. | ||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
| InParanoid | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
| OMA | KERVKMN. | ||||||||||||||||||||||||
| OrthoDB | EOG9W9MPT. | ||||||||||||||||||||||||
| PhylomeDB | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||
| BioCyc | MetaCyc:MONOMER-11820. | ||||||||||||||||||||||||
| BRENDA | 4.2.1.18. 247. | ||||||||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_13. Metabolism of amino acids. | ||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
| Bgee | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_AUH. | ||||||||||||||||||||||||
| Genevestigator | Q13825. | ||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000148090. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR001753. Crotonase_core. IPR018376. Enoyl-CoA_hyd/isom_CS. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF00378. ECH. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||
| PROSITE | PS00166. ENOYL_COA_HYDRATASE. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 2269. | ||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | AUHM_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: Q13825 Secondary accession number(s): B1ALV7, B1ALV8, Q8WUE4 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
Relevant documents
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