Q12860 (CNTN1_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot
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May 1, 2013.
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| Protein names | Recommended name: Contactin-1 Alternative name(s): Glycoprotein gp135 Neural cell surface protein F3 | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Reference proteome] | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo![]() |
Protein attributes
| Sequence length | 1018 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level |
General annotation (Comments)
| Function | Contactins mediate cell surface interactions during nervous system development. Involved in the formation of paranodal axo-glial junctions in myelinated peripheral nerves and in the signaling between axons and myelinating glial cells via its association with CNTNAP1. Participates in oligodendrocytes generation by acting as a ligand of NOTCH1. Its association with NOTCH1 promotes NOTCH1 activation through the released notch intracellular domain (NICD) and subsequent translocation to the nucleus. Interaction with TNR induces a repulsion of neurons and an inhibition of neurite outgrowth By similarity. |
| Subunit structure | Monomer. Interacts with CNTNAP1 in cis form. Binds to the carbonic-anhydrase like domain of protein-tyrosine phosphatase zeta. Interacts with NOTCH1 and TNR By similarity. Ref.5 |
| Subcellular location | Isoform 1: Cell membrane; Lipid-anchor › GPI-anchor; Extracellular side. Isoform 2: Cell membrane; Lipid-anchor › GPI-anchor; Extracellular side. |
| Tissue specificity | Strongly expressed in brain and in neuroblastoma and retinoblastoma cell lines. Lower levels of expression in lung, pancreas, kidney and skeletal muscle. Ref.1 Ref.5 |
| Involvement in disease | Compton-North congenital myopathy (CNCM) [MIM:612540]: Familial lethal form of congenital onset muscle weakness, inherited in an autosomal-recessive fashion and characterized by a secondary loss of beta2-syntrophin and alpha-dystrobrevin from the muscle sarcolemma, central nervous system involvement, and fetal akinesia. |
| Sequence similarities | Belongs to the immunoglobulin superfamily. Contactin family. Contains 4 fibronectin type-III domains. Contains 6 Ig-like C2-type (immunoglobulin-like) domains. |
Ontologies
Alternative products
| This entry describes 3 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: Q12860-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: Q12860-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 21-31: Missing. | ||||||
| Isoform 3 (identifier: Q12860-3) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 603-627: PPGPPGGLRIEDIRATSVALTWSRG → KNRKGGEKNMVDSFLPVCASLPPTW 628-1018: Missing. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Signal peptide | 1 – 20 | 20 | Ref.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 21 – ?993 | 973 | Contactin-1 | PRO_0000014685 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Propeptide | ?994 – 1018 | 25 | Removed in mature form | PRO_0000014686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 41 – 131 | 91 | Ig-like C2-type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 137 – 223 | 87 | Ig-like C2-type 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 241 – 326 | 86 | Ig-like C2-type 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 331 – 407 | 77 | Ig-like C2-type 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 413 – 500 | 88 | Ig-like C2-type 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 504 – 601 | 98 | Ig-like C2-type 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 603 – 699 | 97 | Fibronectin type-III 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 706 – 803 | 98 | Fibronectin type-III 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 808 – 899 | 92 | Fibronectin type-III 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 904 – 996 | 93 | Fibronectin type-III 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Compositional bias | 602 – 609 | 8 | Gly/Pro-rich | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipidation | 993 | 1 | GPI-anchor amidated serine Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 208 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 258 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 338 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 457 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 473 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 494 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Ref.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 521 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 591 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 933 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 65 ↔ 114 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 158 ↔ 211 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 263 ↔ 310 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 352 ↔ 391 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 436 ↔ 484 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 526 ↔ 583 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 21 – 31 | 11 | Missing in isoform 2. | VSP_002500 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 603 – 627 | 25 | PPGPP…TWSRG → KNRKGGEKNMVDSFLPVCAS LPPTW in isoform 3. | VSP_011959 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 628 – 1018 | 391 | Missing in isoform 3. | VSP_011960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 794 | 1 | P → H in a colorectal cancer sample; somatic mutation. Ref.8 | VAR_035506 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 798 | 1 | V → L. Corresponds to variant rs1056020 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_011722 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 824 | 1 | E → G. Corresponds to variant rs11553341 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_049866 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 682 | 1 | V → I AA sequence Ref.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 687 | 1 | L → P AA sequence Ref.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 689 | 1 | R → I AA sequence Ref.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 692 | 1 | P → F AA sequence Ref.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Isoform 3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 610 | 1 | K → I in BAF82233. Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 146 – 149 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 154 – 156 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 162 – 166 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 169 – 176 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 184 – 189 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 191 – 193 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 196 – 200 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 203 – 205 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 207 – 215 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 216 – 218 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 220 – 223 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 227 – 232 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 240 – 247 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 251 – 254 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 259 – 269 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 272 – 277 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 287 – 289 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 290 – 293 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 294 – 297 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 302 – 304 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 306 – 314 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 317 – 328 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 816 – 821 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 824 – 828 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 839 – 849 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 851 – 853 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 855 – 860 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 864 – 868 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 876 – 884 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 886 – 888 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 896 – 899 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EMBL GenBank DDBJ | Z21488 mRNA. Translation: CAA79696.1. U07819 mRNA. Translation: AAA67920.1. U07820 mRNA. Translation: AAA67921.1. AK289544 mRNA. Translation: BAF82233.1. AK289698 mRNA. Translation: BAF82387.1. BC036569 mRNA. Translation: AAH36569.1. | ||||||||||||||||||
| IPI | IPI00029751. IPI00216641. IPI00479304. | ||||||||||||||||||
| PIR | A54744. S15394. | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001242992.1. NM_001256063.1. NP_001242993.1. NM_001256064.1. NP_001834.2. NM_001843.3. NP_778203.1. NM_175038.2. | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.143434. Hs.741112. | ||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||||||||
| ProteinModelPortal | Q12860. | ||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||
| DIP | DIP-59714N. | ||||||||||||||||||
| IntAct | Q12860. 1 interaction. | ||||||||||||||||||
| STRING | 9606.ENSP00000325660. | ||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||
| PhosphoSite | Q12860. | ||||||||||||||||||
Polymorphism databases | |||||||||||||||||||
| DMDM | 2497301. | ||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||
| PaxDb | Q12860. | ||||||||||||||||||
| PRIDE | Q12860. | ||||||||||||||||||
Protocols and materials databases | |||||||||||||||||||
| DNASU | 1272. | ||||||||||||||||||
| StructuralBiologyKnowledgebase | Search... | ||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000347616; ENSP00000325660; ENSG00000018236. ENST00000348761; ENSP00000261160; ENSG00000018236. ENST00000360099; ENSP00000353213; ENSG00000018236. ENST00000547702; ENSP00000448004; ENSG00000018236. ENST00000547849; ENSP00000448653; ENSG00000018236. ENST00000551295; ENSP00000447006; ENSG00000018236. | ||||||||||||||||||
| GeneID | 1272. | ||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:1272. | ||||||||||||||||||
| UCSC | uc001rmm.1. human. uc001rmn.1. human. uc001rmo.3. human. | ||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||
| CTD | 1272. | ||||||||||||||||||
| GeneCards | GC12P041086. | ||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:2171. CNTN1. | ||||||||||||||||||
| HPA | CAB025200. HPA041060. | ||||||||||||||||||
| MIM | 600016. gene. 612540. phenotype. | ||||||||||||||||||
| neXtProt | NX_Q12860. | ||||||||||||||||||
| Orphanet | 210163. Congenital lethal myopathy, Compton-North type. | ||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA26685. | ||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||
| eggNOG | NOG293951. | ||||||||||||||||||
| HOVERGEN | HBG051047. | ||||||||||||||||||
| InParanoid | Q12860. | ||||||||||||||||||
| KO | K06759. | ||||||||||||||||||
| OMA | DTQYFIE. | ||||||||||||||||||
| PhylomeDB | Q12860. | ||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_111045. Developmental Biology. REACT_111102. Signal Transduction. | ||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||
| ArrayExpress | Q12860. | ||||||||||||||||||
| Bgee | Q12860. | ||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_CNTN1. | ||||||||||||||||||
| Genevestigator | Q12860. | ||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000018236. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||
| Gene3D | 2.60.40.10. 10 hits. | ||||||||||||||||||
| InterPro | IPR003961. Fibronectin_type3. IPR007110. Ig-like_dom. IPR013783. Ig-like_fold. IPR013098. Ig_I-set. IPR003599. Ig_sub. IPR003598. Ig_sub2. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| Pfam | PF00041. fn3. 3 hits. PF07679. I-set. 3 hits. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| SMART | SM00060. FN3. 4 hits. SM00409. IG. 2 hits. SM00408. IGc2. 4 hits. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| SUPFAM | SSF49265. FN_III-like. 4 hits. | ||||||||||||||||||
| PROSITE | PS50853. FN3. 4 hits. PS50835. IG_LIKE. 6 hits. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||
Other | |||||||||||||||||||
| EvolutionaryTrace | Q12860. | ||||||||||||||||||
| GenomeRNAi | 1272. | ||||||||||||||||||
| NextBio | 5153. | ||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | CNTN1_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: Q12860 Secondary accession number(s): A8K0H9 Q8N466 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation program | Chordata Protein Annotation Program | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome 12 Human chromosome 12: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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