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Y->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472911,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 493 493 . . . ID=VAR_074822;Note=In LQT2%3B uncertain significance. Y->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472911,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 500 508 . . . ID=VAR_009178;Note=In LQT2. Missing Q12809 UniProtKB Natural variant 501 501 . . . ID=VAR_074823;Note=In LQT2%3B uncertain significance. D->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16414944;Dbxref=dbSNP:rs199472912,PMID:16414944 Q12809 UniProtKB Natural variant 501 501 . . . ID=VAR_074824;Note=In LQT2%3B uncertain significance. D->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472912,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 525 525 . . . ID=VAR_036672;Note=In LQT2%3B located on the same allele as Pro-528. 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ID=VAR_074826;Note=In LQT2. R->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16414944,ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199473516,PMID:16414944,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 552 552 . . . ID=VAR_008918;Note=In LQT2. L->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476,ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472918,PMID:15840476,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 558 558 . . . ID=VAR_074827;Note=In LQT2%3B uncertain significance. A->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472919,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 558 558 . . . ID=VAR_008919;Note=In LQT2. A->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10220144;Dbxref=dbSNP:rs121912516,PMID:10220144 Q12809 UniProtKB Natural variant 559 559 . . . ID=VAR_074686;Note=In LQT2. L->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12442276;Dbxref=dbSNP:rs199472920,PMID:12442276 Q12809 UniProtKB Natural variant 561 561 . . . ID=VAR_014374;Note=In LQT2. A->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476,ECO:0000269|PubMed:19716085,ECO:0000269|PubMed:8877771;Dbxref=dbSNP:rs199472921,PMID:15840476,PMID:19716085,PMID:8877771 Q12809 UniProtKB Natural variant 561 561 . . . ID=VAR_008580;Note=In LQT2%3B the mutation reduces wild-type channel expression. A->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10753933,ECO:0000269|PubMed:15840476,ECO:0000269|PubMed:19716085,ECO:0000269|PubMed:7889573;Dbxref=dbSNP:rs121912504,PMID:10753933,PMID:15840476,PMID:19716085,PMID:7889573 Q12809 UniProtKB Natural variant 562 562 . . . ID=VAR_068264;Note=In LQT2. H->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476;Dbxref=dbSNP:rs199472922,PMID:15840476 Q12809 UniProtKB Natural variant 562 562 . . . ID=VAR_074828;Note=In LQT2%3B uncertain significance. H->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472922,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 564 564 . . . ID=VAR_008920;Note=In LQT2. L->P;Dbxref=dbSNP:rs199472924 Q12809 UniProtKB Natural variant 565 565 . . . ID=VAR_074829;Note=In LQT2%3B uncertain significance. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199473518,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 566 566 . . . ID=VAR_074830;Note=In LQT2%3B uncertain significance. C->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16414944;Dbxref=dbSNP:rs199472925,PMID:16414944 Q12809 UniProtKB Natural variant 568 568 . . . ID=VAR_074831;Note=In LQT2%3B uncertain significance. W->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16414944;Dbxref=dbSNP:rs199472927,PMID:16414944 Q12809 UniProtKB Natural variant 569 569 . . . ID=VAR_008921;Note=In LQT2. Y->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10862094;Dbxref=dbSNP:rs199473520,PMID:10862094 Q12809 UniProtKB Natural variant 571 571 . . . ID=VAR_068265;Note=In LQT2. I->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476;Dbxref=dbSNP:rs199472928,PMID:15840476 Q12809 UniProtKB Natural variant 571 571 . . . ID=VAR_074832;Note=In LQT2%3B uncertain significance. I->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16414944;Dbxref=dbSNP:rs199472928,PMID:16414944 Q12809 UniProtKB Natural variant 572 572 . . . ID=VAR_008923;Note=In LQT2. G->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9693036;Dbxref=dbSNP:rs9333649,PMID:9693036 Q12809 UniProtKB Natural variant 572 572 . . . ID=VAR_074833;Note=In LQT2. G->D;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16414944,ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199473423,PMID:16414944,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 572 572 . . . ID=VAR_008922;Note=In LQT2%3B severe form. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10735633;Dbxref=dbSNP:rs9333649,PMID:10735633 Q12809 UniProtKB Natural variant 572 572 . . . ID=VAR_068266;Note=In LQT2. G->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476,ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs9333649,PMID:15840476,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 572 572 . . . ID=VAR_074834;Note=In LQT2%3B uncertain significance. G->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199473423,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 582 582 . . . ID=VAR_008581;Note=In LQT2. 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R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10973849;Dbxref=dbSNP:rs199472990,PMID:10973849 Q12809 UniProtKB Natural variant 757 757 . . . ID=VAR_074874;Note=In LQT2%3B uncertain significance. K->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472992,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 767 767 . . . ID=VAR_074875;Note=In LQT2%3B uncertain significance. D->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472993,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 770 770 . . . ID=VAR_074876;Note=In LQT2%3B uncertain significance. V->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472994,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 774 774 . . . ID=VAR_068277;Note=In LQT2. D->Y;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476,ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199472995,PMID:15840476,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 784 784 . . . ID=VAR_036676;Note=Predisposes to LQT2 and torsades de pointes while taking the drug amiodarone%3B in vitro studies confirmed a significant reduction in potassium currents%3B the ECG abnormalities reversed on drug withdrawal. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11997281,ECO:0000269|PubMed:15840476;Dbxref=dbSNP:rs12720441,PMID:11997281,PMID:15840476 Q12809 UniProtKB Natural variant 788 788 . . . ID=VAR_068278;Note=In LQT2. E->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476;Dbxref=dbSNP:rs199473535,PMID:15840476 Q12809 UniProtKB Natural variant 788 788 . . . ID=VAR_074877;Note=In LQT2%3B uncertain significance. 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P->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199473006,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 861 861 . . . ID=VAR_074885;Note=In LQT2%3B uncertain significance. N->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16414944;Dbxref=dbSNP:rs199473007,PMID:16414944 Q12809 UniProtKB Natural variant 861 861 . . . ID=VAR_014387;Note=In LQT2. N->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15051636;Dbxref=dbSNP:rs121912513,PMID:15051636 Q12809 UniProtKB Natural variant 885 885 . . . ID=VAR_074886;Note=In LQT2%3B uncertain significance. R->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs143512106,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 887 887 . . . ID=VAR_068281;Note=In LQT2. R->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476;Dbxref=dbSNP:rs199473432,PMID:15840476 Q12809 UniProtKB Natural variant 894 894 . . . ID=VAR_074887;Note=In LQT2%3B uncertain significance. 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S->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199473435,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 913 913 . . . ID=VAR_068282;Note=In LQT2. A->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15840476,ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs77331749,PMID:15840476,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 917 917 . . . ID=VAR_014389;Note=In LQT2. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10973849;Dbxref=dbSNP:rs76420733,PMID:10973849 Q12809 UniProtKB Natural variant 920 920 . . . ID=VAR_074891;Note=In LQT2%3B uncertain significance. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199473670,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 920 920 . . . ID=VAR_074892;Note=In LQT2%3B uncertain significance. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19716085;Dbxref=dbSNP:rs199473438,PMID:19716085 Q12809 UniProtKB Natural variant 922 922 . . . 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F->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9845367;Dbxref=PMID:9845367 Q12809 UniProtKB Mutagenesis 43 43 . . . Note=Slows down deactivation. Y->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9845367;Dbxref=PMID:9845367 Q12809 UniProtKB Mutagenesis 283 283 . . . Note=Abolishes phosphorylation%3B when associated with A-890%3B A-895 and A-1137. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10837251;Dbxref=PMID:10837251 Q12809 UniProtKB Mutagenesis 598 598 . . . Note=No effect on cell surface expression%2C but changes inactivation kinetics%3B when associated with A-631. N->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12063277;Dbxref=PMID:12063277 Q12809 UniProtKB Mutagenesis 629 629 . . . Note=Abolishes cell surface expression%3B has no effect on N-glycosylation. N->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12063277;Dbxref=PMID:12063277 Q12809 UniProtKB Mutagenesis 631 631 . . . Note=No effect on cell surface expression%2C but changes inactivation kinetics%3B when associated with Q-598. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12063277;Dbxref=PMID:12063277 Q12809 UniProtKB Mutagenesis 890 890 . . . Note=Abolishes phosphorylation%3B when associated with A-283%3B A-895 and A-1137. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10837251;Dbxref=PMID:10837251 Q12809 UniProtKB Mutagenesis 895 895 . . . Note=Abolishes phosphorylation%3B when associated with A-283%3B A-890 and A-1137. T->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10837251;Dbxref=PMID:10837251 Q12809 UniProtKB Mutagenesis 1137 1137 . . . Note=Abolishes phosphorylation%3B when associated with A-283%3B A-890 and A-895. S->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10837251;Dbxref=PMID:10837251 Q12809 UniProtKB Helix 15 19 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:4HP9 Q12809 UniProtKB Turn 23 26 . . . 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