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UniProtKB/Swiss-Prot Q06187 (BTK_HUMAN)
Last modified
June 16, 2009.
Version 126.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Tyrosine-protein kinase BTK EC=2.7.10.2 Alternative name(s): Bruton tyrosine kinase Agammaglobulinaemia tyrosine kinase Short name=ATK B-cell progenitor kinase Short name=BPK | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 659 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Plays a crucial role in B-cell ontogeny. Transiently phosphorylates GTF2I on tyrosine residues in response to B-cell receptor cross-linking. Required for the formation of functional ARID3A DNA-binding complexes. Ref.12 Ref.15 |
| Catalytic activity | ATP + a [protein]-L-tyrosine = ADP + a [protein]-L-tyrosine phosphate. |
| Cofactor | Binds 1 zinc ion per subunit. |
| Enzyme regulation | Inhibited by IBTK. Activated by phosphorylation. Ref.13 |
| Subunit structure | Binds GTF2I through the PH domain. Interacts with SH3BP5 via the SH3 domain. Interacts with IBTK via its PH domain. Interacts with GTF2I and ARID3A. Ref.15 Ref.13 Ref.14 |
| Subcellular location | Cytoplasm By similarity. Membrane; Peripheral membrane protein By similarity. Nucleus By similarity. |
| Post-translational modification | Autophosphorylated on Tyr-223 and Tyr-551. Phosphorylation of Tyr-223 may create a docking site for a SH2 containing protein By similarity. |
| Involvement in disease | Defects in BTK are the cause of X-linked agammaglobulinemia (XLA) [MIM:300755]; also called X-linked agammaglobulinemia type 1 (AGMX1) or immunodeficiency type 1 (IMD1). XLA is a humoral immunodeficiency disease which results in developmental defects in the maturation pathway of B-cells. Affected boys have normal levels of pre-B-cells in their bone marrow but virtually no circulating mature B-lymphocytes. This results in a lack of immunoglobulins of all classes and leads to recurrent bacterial infections like otitis, conjunctivitis, dermatitis, sinusitis in the first few years of life, or even some patients present overwhelming sepsis or meningitis, resulting in death in a few hours. Treatment in most cases is by infusion of intravenous immunoglobulin. Ref.5 Ref.23 Ref.24 Ref.25 Ref.26 Ref.27 Ref.28 Ref.29 Ref.30 Ref.31 Ref.32 Ref.33 Ref.34 Ref.35 Ref.36 Ref.37 Ref.38 Ref.39 Ref.40 Ref.41 Ref.42 Ref.43 Ref.44 Ref.45 Defects in BTK may be the cause of X-linked hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency (XLA-IGHD) [MIM:307200]; also known as agammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency or Fleisher syndrome or isolated growth hormone deficiency type 3 (IGHD3). In rare cases XLA is inherited together with isolated growth hormone deficiency (IGHD). |
| Sequence similarities | Belongs to the protein kinase superfamily. Tyr protein kinase family. TEC subfamily. Contains 1 Btk-type zinc finger. Contains 1 PH domain. Contains 1 protein kinase domain. Contains 1 SH2 domain. Contains 1 SH3 domain. |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| itself | 1 | EBI-624835,EBI-624835 | ||
| FCER1G | P30273 | 1 | EBI-624835,EBI-515289 | |
| GTF2I | P78347 | 4 | EBI-624835,EBI-359622 | |
| IBTK | Q9P2D0 | 1 | EBI-624835,EBI-1052017 | |
| IBTK | Q9P2D0-4 | 3 | EBI-624835,EBI-1521221 | |
| PRKCQ | Q04759 | 2 | EBI-624835,EBI-374762 | |
| SH3BP5 | O60239 | 3 | EBI-624835,EBI-624860 |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Initiator methionine | 1 | 1 | Removed Ref.10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 2 – 659 | 658 | Tyrosine-protein kinase BTK | PRO_0000088065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 3 – 133 | 131 | PH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 214 – 274 | 61 | SH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 281 – 377 | 97 | SH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 402 – 655 | 254 | Protein kinase | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Zinc finger | 135 – 171 | 37 | Btk-type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide binding | 408 – 416 | 9 | ATP By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 521 | 1 | Proton acceptor By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 143 | 1 | Zinc | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 154 | 1 | Zinc | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 155 | 1 | Zinc | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 165 | 1 | Zinc | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 430 | 1 | ATP By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 2 | 1 | N-acetylalanine Ref.10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 40 | 1 | Phosphotyrosine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 223 | 1 | Phosphotyrosine; by autocatalysis Ref.12 Ref.11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 344 | 1 | Phosphotyrosine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 551 | 1 | Phosphotyrosine; by autocatalysis Ref.12 Ref.16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 11 | 1 | L → P in XLA. | VAR_006216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 12 | 1 | K → R in XLA. Ref.37 | VAR_006217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 14 | 1 | S → F in XLA. | VAR_006218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 19 | 1 | K → E in XLA. Ref.42 | VAR_008291 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 25 | 1 | F → S in XLA. Ref.30 | VAR_006219 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 27 | 1 | K → R in XLA. | VAR_008292 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 28 | 1 | R → C in XLA; no effect on phosphorylation of GTF2I. Ref.25 Ref.27 Ref.37 Ref.42 | VAR_008293 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 28 | 1 | R → H in XLA; moderate. Ref.25 Ref.27 Ref.37 Ref.42 | VAR_006220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 28 | 1 | R → P in XLA. Ref.25 Ref.27 Ref.37 Ref.42 | VAR_006221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 33 | 1 | T → P in XLA; severe. Ref.27 Ref.32 | VAR_006222 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 39 | 1 | Y → S in XLA. Ref.45 | VAR_008960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 40 | 1 | Y → C in XLA. Ref.24 | VAR_008294 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 40 | 1 | Y → N in XLA. Ref.24 | VAR_008295 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 61 | 1 | I → N in XLA. Ref.42 | VAR_008296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 64 | 1 | V → D in XLA. Ref.29 | VAR_008297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 64 | 1 | V → F in XLA. Ref.29 | VAR_006223 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 82 | 1 | R → K: dbSNP rs56035945. Ref.46 | VAR_041676 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 103 | 1 | Q → QSVFSSTR in XLA. | VAR_006224 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 113 | 1 | V → D in XLA. Ref.26 | VAR_006225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 115 | 1 | S → F in XLA. | VAR_008298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 117 | 1 | T → P in XLA. Ref.42 | VAR_008299 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 127 | 1 | Q → H in XLA. Ref.42 | VAR_008300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 154 | 1 | C → S in XLA. Ref.39 | VAR_008301 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 155 | 1 | C → G in XLA. Ref.39 Ref.42 | VAR_008302 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 155 | 1 | C → R in XLA. Ref.39 Ref.42 | VAR_008303 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 184 | 1 | T → P in XLA. | VAR_008304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 190 | 1 | P → K in a lung large cell carcinoma sample; somatic mutation; requires 2 nucleotide substitutions. Ref.24 Ref.46 | VAR_041677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 260 – 280 | 21 | Missing in XLA; severe. Ref.24 Ref.27 | VAR_006226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 288 | 1 | R → Q in XLA. Ref.24 Ref.25 Ref.30 Ref.38 Ref.41 | VAR_008305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 288 | 1 | R → W in XLA. Ref.24 Ref.25 Ref.30 Ref.38 Ref.41 | VAR_006227 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 295 | 1 | L → P in XLA. Ref.36 Ref.42 | VAR_006228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 302 | 1 | G → E in XLA. Ref.32 Ref.34 Ref.37 | VAR_006230 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 302 | 1 | G → R in XLA. Ref.32 Ref.34 Ref.37 | VAR_008306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 302 | 1 | Missing in XLA. Ref.32 Ref.34 Ref.37 | VAR_006229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 307 | 1 | R → G in XLA; loss of activity. Ref.24 Ref.41 | VAR_006231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 307 | 1 | R → T in XLA. Ref.24 Ref.41 | VAR_008307 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 308 | 1 | D → E in XLA. | VAR_008308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 319 | 1 | V → A in XLA; moderate. | VAR_008309 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 334 | 1 | Y → S in XLA. Ref.5 | VAR_006232 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 358 | 1 | L → F in XLA. Ref.35 | VAR_006233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 361 | 1 | Y → C in XLA; mild. dbSNP rs28935478. Ref.26 | VAR_006234 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 362 | 1 | H → Q in XLA. | VAR_006235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 364 | 1 | H → P in XLA. | VAR_006236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 365 | 1 | N → Y in XLA. | VAR_006237 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 366 | 1 | S → F in XLA. | VAR_008310 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 369 | 1 | L → F in XLA. Ref.42 | VAR_008311 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 370 | 1 | I → M in XLA. Ref.24 Ref.30 | VAR_006238 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 372 | 1 | R → G in XLA. Ref.42 | VAR_008312 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 408 | 1 | L → P in XLA; moderate. Ref.27 | VAR_006239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 414 | 1 | G → R in XLA. Ref.42 | VAR_008313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 418 | 1 | Y → H in XLA. | VAR_006240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 429 | 1 | I → N in XLA. Ref.33 | VAR_006241 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 430 | 1 | K → E in XLA; loss of phosphorylation of GTF2I. Ref.24 Ref.28 Ref.41 | VAR_006242 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 430 | 1 | K → R in XLA. Ref.24 Ref.28 Ref.41 | VAR_008314 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 445 | 1 | E → D in XLA. Ref.41 | VAR_008315 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 462 | 1 | G → D in XLA. | VAR_008316 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 462 | 1 | G → V in XLA. | VAR_008317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 476 | 1 | Y → D in XLA. Ref.34 | VAR_006243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 477 | 1 | M → R in XLA. Ref.33 | VAR_006244 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 502 | 1 | C → F in XLA. Ref.37 | VAR_006245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 502 | 1 | C → W in XLA. Ref.37 | VAR_006246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 506 | 1 | C → R in XLA. Ref.5 Ref.42 | VAR_006247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 506 | 1 | C → Y in XLA. Ref.5 Ref.42 | VAR_006248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 508 | 1 | A → D in XLA. | VAR_008318 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 509 | 1 | M → I in XLA. Ref.30 | VAR_008319 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 509 | 1 | M → V in XLA. Ref.30 | VAR_006249 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 512 | 1 | L → P in XLA. Ref.45 | VAR_008961 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 512 | 1 | L → Q in XLA. Ref.45 | VAR_008962 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 518 | 1 | L → R in XLA. | VAR_008320 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 520 | 1 | R → Q in XLA; severe; prevents activation due to absence of contact between the catalytic loop and the regulatory phosphorylated residue. Ref.5 Ref.24 Ref.26 Ref.28 Ref.32 | VAR_006251 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 521 | 1 | D → G in XLA. Ref.37 Ref.42 | VAR_008321 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 521 | 1 | D → H in XLA; severe. Ref.37 Ref.42 | VAR_006252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 521 | 1 | D → N in XLA; severe. Ref.37 Ref.42 | VAR_006253 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 523 | 1 | A → E in XLA. | VAR_008322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 525 | 1 | R → G in XLA. Ref.28 Ref.30 Ref.41 Ref.42 | VAR_008323 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 525 | 1 | R → P in XLA. Ref.28 Ref.30 Ref.41 Ref.42 | VAR_006254 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 525 | 1 | R → Q in XLA; severe; disturbs ATP-binding. Ref.28 Ref.30 Ref.41 Ref.42 | VAR_006255 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 526 | 1 | N → K in XLA. Ref.30 | VAR_006256 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 535 | 1 | V → F in XLA. Ref.41 | VAR_008324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 542 | 1 | L → P in XLA; growth hormone deficiency. Ref.26 | VAR_006257 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 544 | 1 | R → G in XLA. Ref.38 Ref.45 | VAR_008963 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 544 | 1 | R → K in XLA. Ref.38 Ref.45 | VAR_006258 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 | 1 | F → S in XLA. Ref.42 | VAR_008325 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 562 | 1 | R → P in XLA. Ref.5 Ref.26 Ref.28 Ref.30 Ref.42 Ref.44 | VAR_006259 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 562 | 1 | R → W in XLA. Ref.5 Ref.26 Ref.28 Ref.30 Ref.42 Ref.44 | VAR_006260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 563 | 1 | W → L in XLA. Ref.41 | VAR_008326 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 567 | 1 | E → K in XLA; severe. Ref.31 | VAR_006261 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 578 | 1 | S → Y in XLA. Ref.45 | VAR_008964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 581 | 1 | W → R in XLA. | VAR_006262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 582 | 1 | A → V in XLA. Ref.28 Ref.30 | VAR_006263 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 583 | 1 | F → S in XLA. | VAR_008327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 587 | 1 | M → L in XLA; mild. Ref.31 | VAR_006264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 589 | 1 | E → D in XLA. Ref.27 Ref.28 Ref.45 | VAR_008328 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 589 | 1 | E → G in XLA; moderate; interferes with substrate binding. Ref.27 Ref.28 Ref.45 | VAR_006265 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 589 | 1 | E → K in XLA. Ref.27 Ref.28 Ref.45 | VAR_008965 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 592 | 1 | S → P in XLA. Ref.38 | VAR_006267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 594 | 1 | G → E in XLA; mild; interferes with substrate binding. Ref.28 Ref.30 Ref.42 | VAR_006268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 594 | 1 | G → R in XLA. Ref.28 Ref.30 Ref.42 | VAR_006269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 598 | 1 | Y → C in XLA. | VAR_006270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 607 | 1 | A → D in XLA; mild. Ref.24 | VAR_006271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 613 | 1 | G → D in XLA; mild; interferes with substrate binding and/or domain interactions. Ref.27 Ref.28 | VAR_006272 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 619 | 1 | P → A in XLA. Ref.42 | VAR_008330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 619 | 1 | P → S in XLA. Ref.42 | VAR_006273 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 619 | 1 | P → T in XLA. Ref.42 | VAR_008331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 622 | 1 | A → P in XLA. Ref.41 | VAR_008332 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 626 | 1 | V → G in XLA. Ref.42 | VAR_008333 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 630 | 1 | M → I Polymorphism, 35%. Ref.5 Ref.24 Ref.26 | VAR_006274 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 630 | 1 | M → K in XLA. Ref.5 Ref.24 Ref.26 | VAR_006275 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 630 | 1 | M → T in XLA. Ref.5 Ref.24 Ref.26 | VAR_008334 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 633 | 1 | C → Y in XLA. Ref.37 | VAR_006276 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 641 | 1 | R → C in XLA. Ref.31 Ref.32 Ref.42 | VAR_006277 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 641 | 1 | R → H in XLA; severe. Ref.31 Ref.32 Ref.42 | VAR_006278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 644 | 1 | F → L in XLA. Ref.37 | VAR_008335 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 644 | 1 | F → S in XLA. Ref.37 | VAR_006279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 647 | 1 | L → P in XLA. | VAR_006280 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 652 | 1 | L → P in XLA. Ref.26 | VAR_006281 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 41 | 1 | E → K: No effect on phosphorylation of GTF2I. Ref.12 Ref.14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 189 | 1 | P → A: No effect on phosphorylation of GTF2I. Ref.12 Ref.14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 223 | 1 | Y → F: Loss of phosphorylation of GTF2I. Ref.12 Ref.14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 251 – 252 | 2 | WW → LL: Large decrease in binding by SH3BP5. Ref.12 Ref.14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 251 | 1 | W → L: No effect on phosphorylation of GTF2I. Ref.12 Ref.14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 307 | 1 | R → K: Loss of phosphorylation of GTF2I. Ref.12 Ref.14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 551 | 1 | Y → F: Loss of phosphorylation of GTF2I. Ref.12 Ref.14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 5 – 13 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 25 – 32 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 34 – 43 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 44 – 47 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 48 – 57 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 60 – 66 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 75 – 77 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 90 – 93 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 94 – 96 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 100 – 106 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 109 – 117 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 118 – 132 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 140 – 142 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 153 – 155 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 165 – 167 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 212 – 215 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 218 – 221 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 228 – 232 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 240 – 243 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 248 – 255 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 261 – 265 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 266 – 268 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 279 – 282 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 288 – 298 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 303 – 308 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 310 – 312 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 315 – 326 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 330 – 335 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 337 – 339 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 340 – 342 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 343 – 347 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 350 – 354 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 355 – 363 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 373 – 376 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 414 – 421 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 422 – 424 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 425 – 437 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 439 – 450 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 460 – 464 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 467 – 475 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 482 – 487 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 489 – 491 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 495 – 514 | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 524 – 526 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 527 – 529 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 535 – 537 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 547 – 550 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 561 – 563 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 566 – 571 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 576 – 591 | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 597 – 600 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 603 – 611 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 624 – 632 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 638 – 640 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 644 – 652 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
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References
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| [1] | "The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases." Vetrie D., Vorechovsky I., Sideras P., Holland J., Davies A., Flinter F., Hammarstroem L., Kinnon C., Levinsky R.J., Bobrow M., Smith C.I.E., Bentley D.R. Nature 361:226-233(1993) [PubMed: 8380905] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA]. |
| [2] | Erratum Vetrie D., Vorechovsky I., Sideras P., Holland J., Davies A., Flinter F., Hammarstroem L., Kinnon C., Levinsky R.J., Bobrow M., Smith C.I.E., Bentley D.R. Nature 364:362-362(1993) |
| [3] | "Genomic organization and structure of Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase: localization of mutations associated with varied clinical presentations and course in X chromosome-linked agammaglobulinemia." Ohta Y., Haire R.N., Litman R.T., Fu S.M., Nelson R.P., Kratz J., Kornfeld S.J., la Morena M., Good R.A., Litman G.W. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91:9062-9066(1994) [PubMed: 8090769] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [GENOMIC DNA]. Tissue: Blood. |
| [4] | "The genomic structure of human BTK, the defective gene in X-linked agammaglobulinemia." Rohrer J., Parolini O., Belmont J.W., Conley M.E. Immunogenetics 40:319-324(1994) [PubMed: 7927535] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [GENOMIC DNA]. |
| [5] | "Genomic organization of the Btk gene and exon scanning for mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia." Hagemann T.L., Chen Y., Rosen F.S., Kwan S.-P. Hum. Mol. Genet. 3:1743-1749(1994) [PubMed: 7880320] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [GENOMIC DNA], VARIANTS XLA SER-334; ARG-506; GLN-520; TRP-562 AND LYS-630. |
| [6] | "Sixty-nine kilobases of contiguous human genomic sequence containing the alpha-galactosidase A and Bruton's tyrosine kinase loci." Oeltjen J.C., Liu X., Lu J., Allen R.C., Muzny D.M., Belmont J.W., Gibbs R.A. Mamm. Genome 6:334-338(1995) [PubMed: 7626884] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [GENOMIC DNA]. |
| [7] | "The DNA sequence of the human X chromosome." Ross M.T., Grafham D.V., Coffey A.J., Scherer S., McLay K., Muzny D., Platzer M., Howell G.R., Burrows C., Bird C.P., Frankish A., Lovell F.L., Howe K.L., Ashurst J.L., Fulton R.S., Sudbrak R., Wen G., Jones M.C. Bentley D.R.Nature 434:325-337(2005) [PubMed: 15772651] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE GENOMIC DNA]. |
| [8] | "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)." The MGC Project Team Genome Res. 14:2121-2127(2004) [PubMed: 15489334] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA]. |
| [9] | "Deficient expression of a B cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia." Tsukada S., Saffran D.C., Rawlings D.J., Parolini O., Allen R.C., Klisak I., Sparkes R.S., Kubagawa H., Mohandas T., Quan S., Belmont J.W., Cooper M.D., Conley M.E., Witte O.N. Cell 72:279-290(1993) [PubMed: 8425221] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE OF 1-442. |
| [10] | Bienvenut W.V., Claeys D. Submitted (NOV-2005) to UniProtKB Cited for: PROTEIN SEQUENCE OF 2-12 AND 323-332, CLEAVAGE OF INITIATOR METHIONINE, ACETYLATION AT ALA-2, MASS SPECTROMETRY. Tissue: Platelet. |
| [11] | "Identification of phosphorylation sites within the SH3 domains of Tec family tyrosine kinases." Nore B.F., Mattsson P.T., Antonsson P., Backesjo C.-M., Westlund A., Lennartsson J., Hansson H., Low P., Ronnstrand L., Smith C.I.E. Biochim. Biophys. Acta 1645:123-132(2003) [PubMed: 12573241] [Abstract] Cited for: PROTEIN SEQUENCE OF 219-235, PHOSPHORYLATION AT TYR-223. |
| [12] | "BAP-135, a target for Bruton's tyrosine kinase in response to B cell receptor engagement." Yang W., Desiderio S. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94:604-609(1997) [PubMed: 9012831] [Abstract] Cited for: FUNCTION IN PHOSPHORYLATION OF GTF2I, PHOSPHORYLATION AT TYR-223 AND TYR-551, MUTAGENESIS OF GLU-41; PRO-189; TYR-223; TRP-251; ARG-307 AND TYR-551. |
| [13] | "Direct inhibition of Bruton's tyrosine kinase by IBtk, a Btk-binding protein." Liu W., Quinto I., Chen X., Palmieri C., Rabin R.L., Schwartz O.M., Nelson D.L., Scala G. Nat. Immunol. 2:939-946(2001) [PubMed: 11577348] [Abstract] Cited for: INTERACTION WITH IBTK, ENZYME REGULATION. |
| [14] | "Identification and characterization of a novel SH3-domain binding protein, Sab, which preferentially associates with Bruton's tyrosine kinase (Btk)." Matsushita M., Yamadori T., Kato S., Takemoto Y., Inazawa J., Baba Y., Hashimoto S., Sekine S., Arai S., Kunikata T., Kurimoto M., Kishimoto T., Tsukada S. Biochem. Biophys. Res. Commun. 245:337-343(1998) [PubMed: 9571151] [Abstract] Cited for: MUTAGENESIS OF 251-TRP-TRP-252, INTERACTION WITH SH3BP5. |
| [15] | "Induction of immunoglobulin heavy-chain transcription through the transcription factor Bright requires TFII-I." Rajaiya J., Nixon J.C., Ayers N., Desgranges Z.P., Roy A.L., Webb C.F. Mol. Cell. Biol. 26:4758-4768(2006) [PubMed: 16738337] [Abstract] Cited for: INTERACTION WITH GTF2I AND ARID3A, FUNCTION. |
| [16] | "Global survey of phosphotyrosine signaling identifies oncogenic kinases in lung cancer." Rikova K., Guo A., Zeng Q., Possemato A., Yu J., Haack H., Nardone J., Lee K., Reeves C., Li Y., Hu Y., Tan Z., Stokes M., Sullivan L., Mitchell J., Wetzel R., Macneill J., Ren J.M. Comb M.J.Cell 131:1190-1203(2007) [PubMed: 18083107] [Abstract] Cited for: PHOSPHORYLATION [LARGE SCALE ANALYSIS] AT TYR-551, MASS SPECTROMETRY. |
| [17] | Colinge J., Superti-Furga G., Bennett K.L. Submitted (OCT-2008) to UniProtKB Cited for: IDENTIFICATION [LARGE SCALE ANALYSIS], MASS SPECTROMETRY. |
| [18] | "Structure of the PH domain and Btk motif from Bruton's tyrosine kinase: molecular explanations for X-linked agammaglobulinaemia." Hyvoenen M., Saraste M. EMBO J. 16:3396-3404(1997) [PubMed: 9218782] [Abstract] Cited for: X-RAY CRYSTALLOGRAPHY (1.6 ANGSTROMS) OF 1-170. |
| [19] | "Structure of the PH domain from Bruton's tyrosine kinase in complex with inositol 1,3,4,5-tetrakisphosphate." Baraldi E., Carugo K.D., Hyvoenen M., Surdo P.L., Riley A.M., Potter B.V.L., O'Brien R., Ladbury J.E., Saraste M. Structure 7:449-460(1999) [PubMed: 10196129] [Abstract] Cited for: X-RAY CRYSTALLOGRAPHY (2.1 ANGSTROMS) OF 1-170. |
| [20] | "Solution structure of the SH3 domain from Bruton's tyrosine kinase." Hansson H., Mattsson P.T., Allard P., Haapaniemi P., Vihinen M., Smith C.I.E., Haerd T. Biochemistry 37:2912-2924(1998) [PubMed: 9485443] [Abstract] Cited for: STRUCTURE BY NMR OF 209-275. |
| [21] | "BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA)." Vihinen M., Iwata T., Kinnon C., Kwan S.-P., Ochs H.D., Vorechovsky I., Smith C.I.E. Nucleic Acids Res. 24:160-165(1996) [PubMed: 8594569] [Abstract] Cited for: REVIEW ON XLA VARIANTS. |
| [22] | "BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA)." Vihinen M., Belohradsky B.H., Haire R.N., Holinski-Feder E., Kwan S.-P., Lappalainen I., Lehvaeslaiho H., Lester T., Meindl A., Ochs H.D., Ollila J., Vorechovsky I., Weiss M., Smith C.I.E. Nucleic Acids Res. 25:166-171(1997) [PubMed: 9016530] [Abstract] Cited for: REVIEW ON XLA VARIANTS. |
| [23] | "An exon-skipping mutation in the btk gene of a patient with X-linked agammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency." Duriez B., Duquesnoy P., Dastot F., Bougneres P., Amselem S., Goossens M. FEBS Lett. 346:165-170(1994) [PubMed: 8013627] [Abstract] Cited for: INVOLVEMENT IN XLA-IGHD. |
| [24] | "Mutation detection in the X-linked agammaglobulinemia gene, BTK, using single strand conformation polymorphism analysis." Bradley L.A.D., Sweatman A.K., Lovering R.C., Jones A.M., Morgan G., Levinsky R.J., Kinnon C. Hum. Mol. Genet. 3:79-83(1994) [PubMed: 8162056] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA TRP-288; GLY-307; ASP-607 AND SER-VAL-PHE-SER-SER-THR-ARG-103 INS. |
| [25] | "Mutation analysis of the Bruton's tyrosine kinase gene in X-linked agammaglobulinemia: identification of a mutation which affects the same codon as is altered in immunodeficient xid mice." de Weers M., Mensink R.G.J., Kraakman M.E.M., Schuurman R.K.B., Hendriks R.W. Hum. Mol. Genet. 3:161-166(1994) [PubMed: 8162018] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA HIS-28 AND TRP-288. |
| [26] | "Screening of genomic DNA to identify mutations in the gene for Bruton's tyrosine kinase." Conley M.E., Fitch-Hilgenberg M.E., Cleveland J.L., Parolini O., Rohrer J. Hum. Mol. Genet. 3:1751-1756(1994) [PubMed: 7849697] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA ASP-113; CYS-361; GLN-520; PRO-542; TRP-562; LYS-630 AND PRO-652. |
| [27] | "Unique mutations of Bruton's tyrosine kinase in fourteen unrelated X-linked agammaglobulinemia families." Zhu Q., Zhang M., Winkelstein J., Chen S.-H., Ochs H.D. Hum. Mol. Genet. 3:1899-1900(1994) [PubMed: 7849721] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA HIS-28; PRO-33; PRO-408; GLY-589; ASP-613 AND 260-GLN--GLU-280 DEL. |
| [28] | "Structural basis for chromosome X-linked agammaglobulinemia: a tyrosine kinase disease." Vihinen M., Vetrie D., Maniar H.S., Ochs H.D., Zhu Q., Vorechovsky I., Webster A.D.B., Notarangelo L.D., Nilsson L., Sowadski J.M., Smith C.I.E. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91:12803-12807(1994) [PubMed: 7809124] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA GLU-430; GLN-520; GLN-525; PRO-562; VAL-582; GLY-589; GLU-594 AND ASP-613. |
| [29] | "Structural basis for pleckstrin homology domain mutations in X-linked agammaglobulinemia." Vihinen M., Zvelebil J.J.M., Zhu Q., Brooimans R.A., Ochs H.D., Zegers B.J.M., Nilsson L., Waterfield M.D., Smith C.I.E. Biochemistry 34:1475-1481(1995) [PubMed: 7849006] [Abstract] Cited for: VARIANT XLA PHE-64, CHARACTERIZATION OF OTHER XLA VARIANTS. |
| [30] | "DNA-based mutation analysis of Bruton's tyrosine kinase gene in patients with X-linked agammaglobulinaemia." Vorechovsky I., Vihinen M., de Saint Basile G., Honsova S., Hammarstroem L., Mueller S., Nilsson L., Fischer A., Smith C.I.E. Hum. Mol. Genet. 4:51-58(1995) [PubMed: 7711734] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA SER-25; TRP-288; MET-370; VAL-509; PRO-525; LYS-526; TRP-562; VAL-582 AND ARG-594. |
| [31] | "Identification of Btk mutations in 20 unrelated patients with X-linked agammaglobulinaemia (XLA)." Jin H., Webster A.D.B., Vihinen M., Sideras P., Vorechovsky I., Hammarstroem L., Bernatowska-Matuszkiewicz E., Smith C.I.E., Bobrow M., Vetrie D. Hum. Mol. Genet. 4:693-700(1995) [PubMed: 7633420] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA LYS-567; LEU-587 AND HIS-641. |
| [32] | "Mutation analysis in Bruton's tyrosine kinase, the X-linked agammaglobulinaemia gene, including identification of an insertional hotspot." Gaspar H.B., Bradley L.A.D., Katz F., Lovering R.C., Roifman C.M., Morgan G., Levinsky R.J., Kinnon C. Hum. Mol. Genet. 4:755-757(1995) [PubMed: 7633429] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA PRO-33; GLY-302 DEL; GLN-520 AND CYS-641. |
| [33] | "Improved oligonucleotide primer set for molecular diagnosis of X-linked agammaglobulinaemia: predominance of amino acid substitutions in the catalytic domain of Bruton's tyrosine kinase." Vorechovsky I., Luo L., de Saint Basile G., Hammarstroem L., Webster A.D.B., Smith C.I.E. Hum. Mol. Genet. 4:2403-2405(1995) [PubMed: 8634718] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA ASN-429 AND ARG-477. |
| [34] | "Characterization of germline mutations of the gene encoding Bruton's tyrosine kinase in families with X-linked agammaglobulinemia." Hagemann T.L., Rosen F.S., Kwan S.-P. Hum. Mutat. 5:296-302(1995) [PubMed: 7627183] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA GLU-302 AND ASP-476. |
| [35] | "A new point mutation involving a highly conserved leucine in the Btk SH2 domain in a family with X linked agammaglobulinaemia." Ohashi Y., Tsuchiya S., Konno T. J. Med. Genet. 32:77-79(1995) [PubMed: 7897635] [Abstract] Cited for: VARIANT XLA PHE-358. |
| [36] | "Detection of a novel mutation in the SRC homology domain 2 (SH2) of Bruton's tyrosine kinase and direct female carrier evaluation in a family with X-linked agammaglobulinemia." Schuster V., Seidenspinner S., Kreth H.W. Am. J. Med. Genet. 63:318-322(1996) [PubMed: 8723128] [Abstract] Cited for: VARIANT XLA PRO-295. |
| [37] | "Identification of Bruton's tyrosine kinase (Btk) gene mutations and characterization of the derived proteins in 35 X-linked agammaglobulinemia families: a nationwide study of Btk deficiency in Japan." Hashimoto S., Tsukada S., Matsushita M., Miyawaki T., Niida Y., Yachie A., Kobayashi S., Iwata T., Hayakawa H., Matsuoka H., Tsuge I., Yamadori T., Kunikata T., Arai S., Yoshizaki K., Taniguchi N., Kishimoto T. Blood 88:561-573(1996) [PubMed: 8695804] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA ARG-12; PRO-28; GLU-302; TRP-502; HIS-521; TYR-633 AND SER-644. |
| [38] | "Mutations of the Btk gene in 12 unrelated families with X-linked agammaglobulinemia in Japan." Kobayashi S., Iwata T., Saito M., Iwasaki R., Matsumoto H., Naritaka S., Kono Y., Hayashi Y. Hum. Genet. 97:424-430(1996) [PubMed: 8834236] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA TRP-288; LYS-544 AND PRO-592. |
| [39] | "Missense mutations affecting a conserved cysteine pair in the TH domain of Btk." Vihinen M., Nore B., Mattsson P.T., Backesj C.-M., Nars M., Koutaniemi S., Watanabe C., Lester T., Jones A.M., Ochs H.D., Smith C.I.E. FEBS Lett. 413:205-210(1997) [PubMed: 9280283] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA SER-154 AND ARG-155. |
| [40] | "Molecular and structural characterization of five novel mutations in the Bruton's tyrosine kinase gene from patients with X-linked agammaglobulinemia." Saha B.K., Curtis S.K., Vogler L.B., Vihinen M. Mol. Med. 3:477-485(1997) [PubMed: 9260159] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA. |
| [41] | "Mutations in btk in patients with presumed X-linked agammaglobulinemia." Conley M.E., Mathias D., Treadaway J., Minegishi Y., Rohrer J. Am. J. Hum. Genet. 62:1034-1043(1998) [PubMed: 9545398] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA GLN-288; THR-307; ARG-430; ASP-445; GLY-525; PHE-535; LEU-563 AND PRO-622. |
| [42] | "Mutation screening of the BTK gene in 56 families with X-linked agammaglobulinemia (XLA): 47 unique mutations without correlation to clinical course." Holinski-Feder E., Weiss M., Brandau O., Jedele K.B., Nore B., Baeckesjoe C.-M., Vihinen M., Hubbard S.R., Belohradsky B.H., Smith C.I.E., Meindl A. Pediatrics 101:276-284(1998) [PubMed: 9445504] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA GLU-19; HIS-28; ASN-61; PRO-117; HIS-127; ARG-155; PRO-295; PHE-369; GLY-372; ARG-414; TYR-506; GLY-521; GLN-525; SER-559; TRP-562; GLU-594; THR-619; GLY-626 AND HIS-641. |
| [43] | "Mutations of the human BTK gene coding for Bruton tyrosine kinase in X-linked agammaglobulinemia." Vihinen M., Kwan S.-P., Lester T., Ochs H.D., Resnick I., Vaeliaho J., Conley M.E., Smith C.I.E. Hum. Mutat. 13:280-285(1999) [PubMed: 10220140] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA. |
| [44] | "Twin carriers of X-linked agammaglobulinemia (XLA) due to germline mutation in the Btk gene." Curtis S.K., Hebert M.D., Saha B.K. Am. J. Med. Genet. 90:229-232(2000) [PubMed: 10678660] [Abstract] Cited for: VARIANT XLA PRO-562. |
| [45] | "Identification of nine novel mutations in the Bruton's tyrosine kinase gene in X-linked agammaglobulinaemia patients." Orlandi P., Ritis K., Moschese V., Angelini F., Arvanitidis K., Speletas M., Sideras P., Plebani A., Rossi P. Hum. Mutat. 15:117-117(2000) [PubMed: 10612838] [Abstract] Cited for: VARIANTS XLA SER-39; PRO-512; GLN-512; GLY-544; TYR-578 AND LYS-589. |
| [46] | "Patterns of somatic mutation in human cancer genomes." Greenman C., Stephens P., Smith R., Dalgliesh G.L., Hunter C., Bignell G., Davies H., Teague J., Butler A., Stevens C., Edkins S., O'Meara S., Vastrik I., Schmidt E.E., Avis T., Barthorpe S., Bhamra G., Buck G. Stratton M.R.Nature 446:153-158(2007) [PubMed: 17344846] [Abstract] Cited for: VARIANTS [LARGE SCALE ANALYSIS] LYS-82 AND LYS-190. |
| + | Additional computationally mapped references. |
Web resources
Cross-references
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| IPI | IPI00029132. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| MIM | 300300. gene. 300755. phenotype. 307200. phenotype. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 47. X-linked agammaglobulinemia. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA25454. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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