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UniProtKB/Swiss-Prot P49419 (AL7A1_HUMAN)
Last modified
January 19, 2010.
Version 104.
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Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (6) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase Short name=Alpha-AASA dehydrogenase EC=1.2.1.31 Alternative name(s): Delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease Short name=P6c dehydrogenase Aldehyde dehydrogenase family 7 member A1 Antiquitin-1 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 511 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Catalytic activity | L-2-aminoadipate 6-semialdehyde + NAD(P)+ + H2O = L-2-aminoadipate + NAD(P)H. |
| Subunit structure | Homotetramer By similarity. |
| Tissue specificity | Abundant in hepatoma cells and fetal cochlea, ovary, eye, heart, adrenal gland, liver and kidney. Low levels present in adult peripheral blood leukocytes and fetal brain, thymus, spleen, skeletal muscle, lung and tongue. Ref.1 Ref.4 |
| Involvement in disease | Defects in ALDH7A1 are the cause of pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) [MIM:266100]. PDE is characterized by a combination of various seizure types. It usually occurs in the first hours of life and is unresponsive to standard anticonvulsants, responding only to immediate administration of pyridoxine hydrochloride. Ref.6 |
| Sequence similarities | Belongs to the aldehyde dehydrogenase family. |
| Sequence caution | The sequence AAC51935.1 differs from that shown. Reason: Frameshift at positions 205 and 230. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Coding sequence diversity | Polymorphism |
| Disease | Disease mutation Epilepsy |
| Ligand | NAD |
| Molecular function | Oxidoreductase |
| Technical term | 3D-structure Complete proteome |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | cellular aldehyde metabolic process Inferred from sequence or structural similarity. Source: UniProtKB oxidation reductionInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW sensory perception of sound Ref.4Traceable author statement. Source: ProtInc |
| Molecular function | L-aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase activity Inferred from electronic annotation. Source: EC aldehyde dehydrogenase (NAD) activityInferred from sequence or structural similarity. Source: UniProtKB |
| Complete GO annotation... | |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Initiator methionine | 1 | 1 | Removed By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 2 – 511 | 510 | Alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase | PRO_0000056490 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide binding | 246 – 251 | 6 | NAD By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 268 | 1 | Proton acceptor By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 302 | 1 | Nucleophile By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 167 | 1 | Transition state stabilizer By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 171 | 1 | A → V in PDE. Ref.6 | VAR_031718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 384 | 1 | T → A: dbSNP rs2306618. | VAR_028202 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 399 | 1 | E → Q in PDE. Ref.6 | VAR_031719 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 411 | 1 | K → Q: dbSNP rs12514417. Ref.3 | VAR_028203 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 5 – 7 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 9 – 17 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 21 – 24 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 26 – 32 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 37 – 41 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 43 – 45 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 48 – 53 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 57 – 74 | 18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 79 – 95 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 97 – 107 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 112 – 132 | 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 133 – 135 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 139 – 141 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 148 – 156 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 158 – 163 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 166 – 168 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 171 – 182 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 186 – 190 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 193 – 195 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 196 – 212 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 217 – 219 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 220 – 223 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 227 – 235 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 240 – 246 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 248 – 260 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 264 – 268 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 273 – 277 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 283 – 295 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 296 – 299 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 305 – 311 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 312 – 314 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 315 – 327 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 347 – 362 | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 366 – 369 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 375 – 379 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 384 – 388 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 394 – 397 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 401 – 410 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 413 – 421 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 427 – 432 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 436 – 443 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 450 – 457 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 466 – 468 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 472 – 474 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 479 – 481 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 484 – 488 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 489 – 497 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
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| [1] | "Homology between a human protein and a protein of the green garden pea." Lee P., Kuhl W., Gelbart T., Kamimura T., West C., Beutler E. Genomics 21:371-378(1994) [PubMed: 8088832] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA], TISSUE SPECIFICITY. Tissue: Kidney, Liver and Placenta. |
| [2] | "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs." Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., Otsuki T., Sugiyama T., Irie R., Wakamatsu A., Hayashi K., Sato H., Nagai K., Kimura K., Makita H., Sekine M., Obayashi M., Nishi T., Shibahara T., Tanaka T., Ishii S. Sugano S.Nat. Genet. 36:40-45(2004) [PubMed: 14702039] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA]. Tissue: Caudate nucleus. |
| [3] | "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)." The MGC Project Team Genome Res. 14:2121-2127(2004) [PubMed: 15489334] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA], VARIANT GLN-411. Tissue: Placenta and Uterus. |
| [4] | "An ancient conserved gene expressed in the human inner ear: identification, expression analysis, and chromosomal mapping of human and mouse antiquitin (ATQ1)." Skvorak A.B., Robertson N.G., Yin Y., Weremowicz S., Her H., Bieber F.R., Beisel K.W., Lynch E.D., Beier D.R., Morton C.C. Genomics 46:191-199(1997) [PubMed: 9417906] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [GENOMIC DNA] OF 205-230, TISSUE SPECIFICITY. |
| [5] | Colinge J., Superti-Furga G., Bennett K.L. Submitted (OCT-2008) to UniProtKB Cited for: IDENTIFICATION [LARGE SCALE ANALYSIS], MASS SPECTROMETRY. |
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EMBL GenBank DDBJ | S74728 mRNA. Translation: AAB31966.1. AK312459 mRNA. Translation: BAG35366.1. BC002515 mRNA. Translation: AAH02515.3. BC071712 mRNA. Translation: AAH71712.1. BC073174 mRNA. Translation: AAH73174.1. AF002696 Genomic DNA. Translation: AAC51935.1. Sequence problems. | ||||||||||||
| IPI | IPI00936002. | ||||||||||||
| PIR | A54676. | ||||||||||||
| RefSeq | NP_001173.2. | ||||||||||||
| UniGene | Hs.483239 | ||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||
| IntAct | P49419. 1 interaction. | ||||||||||||
| STRING | P49419. | ||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||
| PRIDE | P49419. | ||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||
| Ensembl | ENST00000297542; ENSP00000297542; ENSG00000164904; Homo sapiens. [Genome view] ENST00000409134; ENSP00000387123; ENSG00000164904; Homo sapiens. [Genome view] | ||||||||||||
| GeneID | 501. | ||||||||||||
| KEGG | hsa:501. | ||||||||||||
| NMPDR | fig|9606.3.peg.25659. | ||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||
| CTD | 501. | ||||||||||||
| GeneCards | GC05M125908. | ||||||||||||
| HGNC | HGNC:877. ALDH7A1. | ||||||||||||
| HPA | HPA023296. | ||||||||||||
| MIM | 107323. gene. 266100. phenotype. | ||||||||||||
| Orphanet | 3006. Epilepsy, pyridoxin-dependent. | ||||||||||||
| PharmGKB | PA24704. | ||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||
| eggNOG | prNOG18966. | ||||||||||||
| HOGENOM | HBG752218. | ||||||||||||
| HOVERGEN | P49419. | ||||||||||||
| InParanoid | P49419. | ||||||||||||
| PhylomeDB | P49419. | ||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||
| BRENDA | 1.2.1.31. 247. | ||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||
| ArrayExpress | P49419. | ||||||||||||
| Bgee | P49419. | ||||||||||||
| CleanEx | HS_ALDH7A1. | ||||||||||||
| Genevestigator | P49419. | ||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000164904. Homo sapiens. | ||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||
| InterPro | IPR016161. Ald_DH/histidinol_DH. IPR016160. Ald_DH_CS. IPR016162. Ald_DH_N. IPR015590. Aldehyde_DH. [Graphical view] | ||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:3.40.605.10. Aldehyde_dehydrogenase_N. 1 hit. | ||||||||||||
| PANTHER | PTHR11699. Aldehyde_dehyd. 1 hit. | ||||||||||||
| Pfam | PF00171. Aldedh. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||
| PROSITE | PS00070. ALDEHYDE_DEHYDR_CYS. False negative. PS00687. ALDEHYDE_DEHYDR_GLU. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||
| DrugBank | DB00157. NADH. DB00165. Pyridoxine. | ||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||
Entry information
| Entry name | AL7A1_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P49419 Secondary accession number(s): B2R669 Q9BUL4 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome 5 Human chromosome 5: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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