P48728 (GCST_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot
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May 29, 2013.
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| Protein names | Recommended name: Aminomethyltransferase, mitochondrial EC=2.1.2.10 Alternative name(s): Glycine cleavage system T protein Short name=GCVT | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Reference proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo![]() |
Protein attributes
| Sequence length | 403 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level |
General annotation (Comments)
| Function | The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. |
| Catalytic activity | [Protein]-S(8)-aminomethyldihydrolipoyllysine + tetrahydrofolate = [protein]-dihydrolipoyllysine + 5,10-methylenetetrahydrofolate + NH3. |
| Subunit structure | The glycine cleavage system is composed of four proteins: P, T, L and H. |
| Subcellular location | |
| Involvement in disease | Non-ketotic hyperglycinemia (NKH) [MIM:605899]: Autosomal recessive disease characterized by accumulation of a large amount of glycine in body fluid and by severe neurological symptoms. |
| Sequence similarities | Belongs to the GcvT family. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Cellular component | Mitochondrion |
| Coding sequence diversity | Alternative splicing |
| Disease | Disease mutation |
| Domain | Transit peptide |
| Molecular function | Aminotransferase Transferase |
| Technical term | 3D-structure Complete proteome Reference proteome |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological_process | glycine catabolic process Traceable author statement Ref.9. Source: ProtInc |
| Cellular_component | mitochondrion Traceable author statement Ref.2. Source: ProtInc |
| Molecular_function | aminomethyltransferase activity Inferred from electronic annotation. Source: EC transaminase activityInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Complete GO annotation... | |
Alternative products
| This entry describes 4 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: P48728-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: P48728-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 30-85: Missing. | ||||||
| Note: No experimental confirmation available. | ||||||
| Isoform 3 (identifier: P48728-3) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 113-156: Missing. | ||||||
| Note: No experimental confirmation available. | ||||||
| Isoform 4 (identifier: P48728-4) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 380-403: VRRKQQMAVVSKMPFVPTNYYTLK → LPSGPCF | ||||||
| Note: No experimental confirmation available. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Transit peptide | 1 – 28 | 28 | Mitochondrion By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 29 – 403 | 375 | Aminomethyltransferase, mitochondrial | PRO_0000010755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 232 | 1 | Substrate | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 261 | 1 | Substrate | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 399 | 1 | Substrate | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 30 – 85 | 56 | Missing in isoform 2. | VSP_042557 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 113 – 156 | 44 | Missing in isoform 3. | VSP_043288 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 380 – 403 | 24 | VRRKQ…YYTLK → LPSGPCF in isoform 4. | VSP_045418 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 42 | 1 | H → R in NKH. Ref.9 | VAR_007951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 47 | 1 | G → R in NKH. Ref.8 | VAR_007952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 145 | 1 | N → I in NKH. Ref.12 | VAR_016847 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 211 | 1 | E → K in NKH. Ref.11 | VAR_016848 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 269 | 1 | G → D in NKH. Ref.8 | VAR_007953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 276 | 1 | D → H in NKH. Ref.10 | VAR_007954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 320 | 1 | R → H in NKH. Ref.8 Ref.11 Ref.12 | VAR_007955 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 95 | 1 | V → C in BAA03512. Ref.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 39 – 44 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 48 – 52 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 55 – 60 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 65 – 74 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 75 – 80 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 84 – 91 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 94 – 101 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 102 – 104 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 113 – 120 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 126 – 134 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 138 – 144 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 146 – 148 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 149 – 165 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 171 – 174 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 178 – 184 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 187 – 192 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 199 – 201 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 206 – 212 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 215 – 222 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 225 – 235 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 237 – 248 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 253 – 255 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 258 – 267 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 273 – 275 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 283 – 287 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 289 – 291 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 294 – 299 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 305 – 312 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 319 – 328 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 335 – 337 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 343 – 353 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 354 – 357 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 358 – 365 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 367 – 369 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 375 – 380 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 383 – 390 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Web resources
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EMBL GenBank DDBJ | D13811 mRNA. Translation: BAA02967.1. D14686 Genomic DNA. Translation: BAA03512.1. AK290600 mRNA. Translation: BAF83289.1. AK293481 mRNA. Translation: BAG56972.1. AK296177 mRNA. Translation: BAG58912.1. AC104452 Genomic DNA. No translation available. CH471055 Genomic DNA. Translation: EAW64984.1. BC007546 mRNA. Translation: AAH07546.2. | ||||||||||||||||||
| IPI | IPI00299300. IPI00793058. IPI00910686. IPI00925396. | ||||||||||||||||||
| PIR | I54192. | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_000472.2. NM_000481.3. NP_001158182.1. NM_001164710.1. NP_001158183.1. NM_001164711.1. NP_001158184.1. NM_001164712.1. | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.102. | ||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||||||||
| ProteinModelPortal | P48728. | ||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||
| STRING | 9606.ENSP00000273588. | ||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||
| PhosphoSite | P48728. | ||||||||||||||||||
Polymorphism databases | |||||||||||||||||||
| DMDM | 1346122. | ||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||
| PaxDb | P48728. | ||||||||||||||||||
| PRIDE | P48728. | ||||||||||||||||||
Protocols and materials databases | |||||||||||||||||||
| StructuralBiologyKnowledgebase | Search... | ||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000273588; ENSP00000273588; ENSG00000145020. ENST00000395338; ENSP00000378747; ENSG00000145020. ENST00000458307; ENSP00000415619; ENSG00000145020. ENST00000538581; ENSP00000443200; ENSG00000145020. | ||||||||||||||||||
| GeneID | 275. | ||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:275. | ||||||||||||||||||
| UCSC | uc003cww.3. human. uc003cwx.3. human. uc011bco.2. human. uc011bcq.2. human. | ||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||
| CTD | 275. | ||||||||||||||||||
| GeneCards | GC03M049429. | ||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:473. AMT. | ||||||||||||||||||
| HPA | HPA005566. | ||||||||||||||||||
| MIM | 238310. gene. 605899. phenotype. | ||||||||||||||||||
| neXtProt | NX_P48728. | ||||||||||||||||||
| Orphanet | 289863. Atypical glycine encephalopathy. 289860. Infantile glycine encephalopathy. 289857. Neonatal glycine encephalopathy. | ||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA24780. | ||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||
| eggNOG | COG0404. | ||||||||||||||||||
| HOGENOM | HOG000239380. | ||||||||||||||||||
| HOVERGEN | HBG005822. | ||||||||||||||||||
| InParanoid | P48728. | ||||||||||||||||||
| KO | K00605. | ||||||||||||||||||
| OMA | KALYGGM. | ||||||||||||||||||
| PhylomeDB | P48728. | ||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||
| SABIO-RK | P48728. | ||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||
| ArrayExpress | P48728. | ||||||||||||||||||
| Bgee | P48728. | ||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_AMT. | ||||||||||||||||||
| Genevestigator | P48728. | ||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000145020. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||
| Gene3D | 3.30.1360.120. 2 hits. | ||||||||||||||||||
| InterPro | IPR013977. GCV_T_C. IPR006222. GCV_T_N. IPR006223. GcvT. IPR027266. TrmE/GcvT_dom1. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
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| Pfam | PF01571. GCV_T. 1 hit. PF08669. GCV_T_C. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
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| TIGRFAMs | TIGR00528. gcvT. 1 hit. | ||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||
Other | |||||||||||||||||||
| ChiTaRS | AMT. human. | ||||||||||||||||||
| DrugBank | DB00157. NADH. DB00116. Tetrahydrofolic acid. | ||||||||||||||||||
| EvolutionaryTrace | P48728. | ||||||||||||||||||
| GenomeRNAi | 275. | ||||||||||||||||||
| NextBio | 1109. | ||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | GCST_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P48728 Secondary accession number(s): A8K3I5 Q96IG6 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation program | Chordata Protein Annotation Program | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
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