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UniProtKB/Swiss-Prot P46063 (RECQ1_HUMAN)
Last modified
November 25, 2008.
Version 89.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (6) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: ATP-dependent DNA helicase Q1 EC=3.6.1.- Alternative name(s): DNA-dependent ATPase Q1 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 649 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | DNA helicase that may play a role in the repair of DNA that is damaged by ultraviolet light or other mutagens. Exhibits a magnesium-dependent ATP-dependent DNA-helicase activity that unwinds single- and double-stranded DNA in a 3'-5' direction. |
| Subunit structure | Interacts with EXO1 and MLH1. |
| Subcellular location | |
| Tissue specificity | High expression in heart, lung, skeletal muscle and kidney, low expression in brain. |
| Sequence similarities | Belongs to the helicase family. RecQ subfamily. Contains 1 helicase ATP-binding domain. Contains 1 helicase C-terminal domain. |
| Sequence caution | The sequence AAA60261.1 differs from that shown. Reason: Frameshift at positions 615 and 649. |
Ontologies
Keywords | |
|---|---|
| Cellular component | Nucleus |
| Coding sequence diversity | Polymorphism |
| Ligand | ATP-binding DNA-binding Nucleotide-binding |
| Molecular function | Helicase Hydrolase |
| Technical term | 3D-structure Direct protein sequencing |
Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | DNA recombination Inferred from electronic annotation. Source: InterPro DNA repair Ref.1Traceable author statement. Source: ProtInc |
| Cellular component | nucleus Ref.1 Traceable author statement. Source: ProtInc |
| Molecular function | ATP binding Inferred from electronic annotation. Source: InterPro ATP-dependent DNA helicase activity Ref.1Traceable author statement. Source: ProtInc DNA bindingInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW protein binding Ref.6Inferred from physical interaction. Source: UniProtKB |
| Complete GO annotation... | |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 649 | 649 | ATP-dependent DNA helicase Q1 | PRO_0000205049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 100 – 275 | 176 | Helicase ATP-binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 300 – 451 | 152 | Helicase C-terminal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide binding | 113 – 120 | 8 | ATP Probable | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motif | 219 – 222 | 4 | DEVH box | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 102 | 1 | V → I: dbSNP rs1065751. | VAR_034679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 487 | 1 | K → T: dbSNP rs6501. | VAR_016140 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 495 | 1 | D → H: dbSNP rs6499 and dbSNP rs4987215. | VAR_016141 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 119 | 1 | K → A: Abrogates helicase activity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 1 | 1 | M → S in BAA07200. Ref.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 175 | 1 | A → D in AAA60261. Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 453 | 1 | C → S in AAA60261. Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 566 | 1 | T → A in AAA60261. Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 617 | 1 | K → E in BAA07200. Ref.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 65 – 68 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 76 – 85 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 96 – 104 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 109 – 112 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 121 – 128 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 130 – 137 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 141 – 154 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 158 – 160 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 167 – 178 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 186 – 189 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 191 – 195 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 198 – 209 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 213 – 219 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 221 – 224 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 233 – 239 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 240 – 244 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 248 – 256 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 259 – 268 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 275 – 278 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 286 – 292 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 297 – 308 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 309 – 314 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 316 – 320 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 324 – 336 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 341 – 344 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 350 – 361 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 364 – 370 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 383 – 390 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 395 – 402 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 412 – 418 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 420 – 429 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 430 – 432 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 436 – 447 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 450 – 452 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 454 – 462 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 476 – 479 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 484 – 488 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 490 – 505 | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 512 – 519 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 525 – 527 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 539 – 551 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 554 – 561 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 566 – 572 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 574 – 580 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 587 – 591 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
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| [1] | "Cloning and characterization of RECQL, a potential human homologue of the Escherichia coli DNA helicase RecQ." Puranam K.L., Blackshear P.J. J. Biol. Chem. 269:29838-29845(1994) [PubMed: 7961977] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA], PROTEIN SEQUENCE OF 34-38; 186-193; 293-304; 396-404; 431-439 AND 594-599, FUNCTION, TISSUE SPECIFICITY, SUBCELLULAR LOCATION, VARIANT THR-487. Tissue: Cervix carcinoma. |
| [2] | "Molecular cloning of cDNA encoding human DNA helicase Q1 which has homology to Escherichia coli Rec Q helicase and localization of the gene at chromosome 12p12." Seki M., Miyazawa H., Tada S., Yanagisawa J., Yamaoka T., Hoshino S., Ozawa K., Eki T., Nogami M., Okumura K., Taguchi H., Hanaoka F., Enomoto T. Nucleic Acids Res. 22:4566-4573(1994) [PubMed: 7527136] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA], PARTIAL PROTEIN SEQUENCE. |
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| [4] | "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)." The MGC Project Team Genome Res. 14:2121-2127(2004) [PubMed: 15489334] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA]. Tissue: Lung. |
| [5] | "Purification of two DNA-dependent adenosinetriphosphatases having DNA helicase activity from HeLa cells and comparison of the properties of the two enzymes." Seki M., Yanagisawa J., Kohda T., Sonoyama T., Ui M., Enomoto T. J. Biochem. 115:523-531(1994) [PubMed: 8056767] [Abstract] Cited for: FUNCTION. |
| [6] | "RECQ1 helicase interacts with human mismatch repair factors that regulate genetic recombination." Doherty K.M., Sharma S., Uzdilla L.A., Wilson T.M., Cui S., Vindigni A., Brosh R.M. Jr. J. Biol. Chem. 280:28085-28094(2005) [PubMed: 15886194] [Abstract] Cited for: FUNCTION, INTERACTION WITH EXO1 AND MLH1, MUTAGENESIS OF LYS-119. |
| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| L36140 mRNA. Translation: AAA60261.1. Frameshift. D37984 mRNA. Translation: BAA07200.1. BT007119 mRNA. Translation: AAP35783.1. BC001052 mRNA. Translation: AAH01052.1. | |||||||||||||
| PIR | A55311. A58836. | ||||||||||||
| RefSeq | NP_002898.2. NP_116559.1. | ||||||||||||
| UniGene | Hs.235069 | ||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||
| |||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||
| DIP | DIP:29216N. | ||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||
| PhosphoSite | P46063. | ||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000004700. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||
| GeneID | 5965. | ||||||||||||
| KEGG | hsa:5965. | ||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||
| H-InvDB | HIX0010478. | ||||||||||||
| HGNC | HGNC:9948. RECQL. | ||||||||||||
| HPA | CAB009743. | ||||||||||||
| MIM | 600537. gene. | ||||||||||||
| PharmGKB | PA34315. | ||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||
| GeneCards | Search... | ||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||
| HOGENOM | P46063. | ||||||||||||
| HOVERGEN | P46063. | ||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||
| ArrayExpress | P46063. | ||||||||||||
| CleanEx | HS_RECQL. | ||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000004700. Homo sapiens. | ||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||

Clusters with