##gff-version 3
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P40692	UniProtKB	Natural variant	35	35	.	.	.	ID=VAR_043388;Note=In MMRCS1%3B requires 2 nucleotide substitutions. M->N;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12373605,ECO:0000269|PubMed:17440981;Dbxref=dbSNP:rs121912965,PMID:12373605,PMID:17440981	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	41	41	.	.	.	ID=VAR_054522;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. D->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607713,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	44	44	.	.	.	ID=VAR_004436;Note=In LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing%3B loss of mismatch repair activity. S->F;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:22753075,ECO:0000269|PubMed:9326924;Dbxref=dbSNP:rs63751109,PMID:20020535,PMID:22753075,PMID:9326924	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	71	71	.	.	.	ID=VAR_043393;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B loss of protein expression. Missing;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=PMID:16083711,PMID:21120944	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	77	77	.	.	.	ID=VAR_012904;Note=In CRC%3B sporadic%3B early onset. C->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9032648;Dbxref=dbSNP:rs63750437,PMID:9032648	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	84	84	.	.	.	ID=VAR_012906;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity. K->E;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10323887,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63750641,PMID:10323887,PMID:16083711,PMID:21120944	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	117	117	.	.	.	ID=VAR_004446;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity. T->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10375096;Dbxref=dbSNP:rs63750781,PMID:10375096	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	128	128	.	.	.	ID=VAR_012908;Note=In LYNCH2. A->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9218993;Dbxref=dbSNP:rs63750866,PMID:9218993	
P40692	UniProtKB	Natural variant	132	132	.	.	.	ID=VAR_022665;Note=In CRC%3B sporadic%3B susceptibility to%3B ATPase function attenuated but not eliminated. D->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15184898;Dbxref=dbSNP:rs28930073,PMID:15184898	
P40692	UniProtKB	Natural variant	155	155	.	.	.	ID=VAR_043397;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B loss of protein expression%3B loss of nuclear localization. L->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63750891,PMID:16083711,PMID:21120944	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	182	182	.	.	.	ID=VAR_022666;Note=In LYNCH2. R->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14635101;Dbxref=dbSNP:rs587779021,PMID:14635101	
P40692	UniProtKB	Natural variant	185	185	.	.	.	ID=VAR_004447;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B loss of protein expression%3B loss of nuclear localization%3B no effect on MLH1 splicing. V->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11781295,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63750515,PMID:11781295,PMID:16083711,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	185	185	.	.	.	ID=VAR_043398;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. V->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12658575;Dbxref=dbSNP:rs63750012,PMID:12658575	
P40692	UniProtKB	Natural variant	193	193	.	.	.	ID=VAR_004448;Note=In LYNCH2. S->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10660333;Dbxref=dbSNP:rs63751021,PMID:10660333	
P40692	UniProtKB	Natural variant	213	213	.	.	.	ID=VAR_079813;Note=No effect on protein expression. V->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28494185;Dbxref=dbSNP:rs2308317,PMID:28494185	
P40692	UniProtKB	Natural variant	213	213	.	.	.	ID=VAR_012910;Note=No effect on MLH1 splicing. V->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10713887,ECO:0000269|PubMed:11839723,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:18561205,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|Ref.5;Dbxref=dbSNP:rs2308317,PMID:10713887,PMID:11839723,PMID:16083711,PMID:18561205,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	215	215	.	.	.	ID=VAR_054527;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. N->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607775,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	216	216	.	.	.	ID=VAR_054528;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. I->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607776,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	217	217	.	.	.	ID=VAR_004449;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance%3B no decrease in mismatch repair activity. R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11781295,ECO:0000269|PubMed:15365995,ECO:0000269|PubMed:8797773,ECO:0000269|PubMed:9559627;Dbxref=dbSNP:rs4986984,PMID:11781295,PMID:15365995,PMID:8797773,PMID:9559627	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	226	295	.	.	.	ID=VAR_004452;Note=In LYNCH2. Missing	
P40692	UniProtKB	Natural variant	226	226	.	.	.	ID=VAR_004451;Note=In LYNCH2. R->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8566964;Dbxref=dbSNP:rs63751711,PMID:8566964	
P40692	UniProtKB	Natural variant	233	233	.	.	.	ID=VAR_076343;Note=In LYNCH2%3B loss of nuclear localization. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	234	234	.	.	.	ID=VAR_043399;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. E->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12132870;Dbxref=dbSNP:rs63750696,PMID:12132870	
P40692	UniProtKB	Natural variant	244	244	.	.	.	ID=VAR_012911;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity. G->D;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11781295,ECO:0000269|PubMed:12658575,ECO:0000269|PubMed:9218993;Dbxref=dbSNP:rs63750303,PMID:11781295,PMID:12658575,PMID:9218993	
P40692	UniProtKB	Natural variant	244	244	.	.	.	ID=VAR_012912;Note=In CRC%3B sporadic%3B somatic mutation%3B uncertain significance. G->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9087566;Dbxref=dbSNP:rs63750303,PMID:9087566	
P40692	UniProtKB	Natural variant	247	247	.	.	.	ID=VAR_043400;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B loss of protein expression%3B loss of nuclear localization. S->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12200596,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63750948,PMID:12200596,PMID:16083711,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	260	260	.	.	.	ID=VAR_054529;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance%3B no effect on MLH1 splicing. L->F;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs63750642,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	260	260	.	.	.	ID=VAR_043401;Note=In CRC. L->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10882759;Dbxref=dbSNP:rs63751283,PMID:10882759	
P40692	UniProtKB	Natural variant	262	262	.	.	.	ID=VAR_012913;Note=In LYNCH2. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9833759;Dbxref=PMID:9833759	
P40692	UniProtKB	Natural variant	264	264	.	.	.	ID=VAR_079814;Note=No effect on protein expression. H->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28494185;Dbxref=dbSNP:rs63751664,PMID:28494185	
P40692	UniProtKB	Natural variant	264	264	.	.	.	ID=VAR_043402;Note=In LYNCH2. H->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10413423;Dbxref=dbSNP:rs63751597,PMID:10413423	
P40692	UniProtKB	Natural variant	265	265	.	.	.	ID=VAR_054530;Note=In LYNCH2%3B results in partial MLH1 exon 10 skipping on ex vivo splicing assay%3B decreased mismatch repair activity%3B no effect on nuclear localization. R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs63751194,PMID:18561205,PMID:20020535,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	265	265	.	.	.	ID=VAR_012914;Note=Risk factor for LYNCH2%3B results in partial MLH1 exon 10 skipping on ex vivo splicing assay%3B decreased mismatch repair activity. R->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10573010,ECO:0000269|PubMed:11781295,ECO:0000269|PubMed:18561205,ECO:0000269|PubMed:8993976;Dbxref=dbSNP:rs63751448,PMID:10573010,PMID:11781295,PMID:18561205,PMID:8993976	
P40692	UniProtKB	Natural variant	265	265	.	.	.	ID=VAR_076344;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity. R->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:20020535;Dbxref=dbSNP:rs63751194,PMID:20020535	
P40692	UniProtKB	Natural variant	268	268	.	.	.	ID=VAR_012915;Note=In CRC. E->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9611074;Dbxref=dbSNP:rs63750650,PMID:9611074	
P40692	UniProtKB	Natural variant	282	282	.	.	.	ID=VAR_043403;Note=In LYNCH2. A->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15365995;Dbxref=dbSNP:rs63750360,PMID:15365995	
P40692	UniProtKB	Natural variant	292	292	.	.	.	ID=VAR_043404;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12362047,ECO:0000269|PubMed:16451135;Dbxref=dbSNP:rs63750517,PMID:12362047,PMID:16451135	
P40692	UniProtKB	Natural variant	295	295	.	.	.	ID=VAR_012916;Note=In LYNCH2. S->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9399661;Dbxref=dbSNP:rs63750144,PMID:9399661	
P40692	UniProtKB	Natural variant	304	304	.	.	.	ID=VAR_043405;Note=In LYNCH2. D->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10882759;Dbxref=dbSNP:rs63750993,PMID:10882759	
P40692	UniProtKB	Natural variant	309	309	.	.	.	ID=VAR_038025;Note=P->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18033691;Dbxref=dbSNP:rs267607808,PMID:18033691	
P40692	UniProtKB	Natural variant	320	320	.	.	.	ID=VAR_054531;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. E->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607811,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	321	321	.	.	.	ID=VAR_043406;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. S->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12132870;Dbxref=dbSNP:rs63750286,PMID:12132870	
P40692	UniProtKB	Natural variant	325	327	.	.	.	ID=VAR_043407;Note=In CRC. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14504054;Dbxref=PMID:14504054	
P40692	UniProtKB	Natural variant	325	325	.	.	.	ID=VAR_012917;Note=In CRC%3B sporadic%3B somatic mutation%3B uncertain significance. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9087566;Dbxref=dbSNP:rs63750268,PMID:9087566	
P40692	UniProtKB	Natural variant	326	326	.	.	.	ID=VAR_004453;Note=In LYNCH2%3B no decrease in mismatch repair activity. V->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10573010,ECO:0000269|PubMed:11781295,ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs63751049,PMID:10573010,PMID:11781295,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	329	329	.	.	.	ID=VAR_012918;Note=In LYNCH2%3B loss of protein expression%3B loss of nuclear localization. H->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10323887,ECO:0000269|PubMed:11726306,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:9272156;Dbxref=dbSNP:rs63750710,PMID:10323887,PMID:11726306,PMID:16083711,PMID:21120944,PMID:9272156	
P40692	UniProtKB	Natural variant	330	330	.	.	.	ID=VAR_043408;Note=In LYNCH2%3B results in weak MLH1 exon 11 skipping on ex vivo splicing assay%3B decreased mismatch repair activity%3B loss of protein expression%3B loss of nuclear localization. Missing;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:18561205,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63751197,PMID:16083711,PMID:18561205,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	338	338	.	.	.	ID=VAR_043409;Note=In LYNCH2. N->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12095971;Dbxref=dbSNP:rs63751467,PMID:12095971	
P40692	UniProtKB	Natural variant	379	379	.	.	.	ID=VAR_022667;Note=In LYNCH2. Y->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14635101;Dbxref=dbSNP:rs143009528,PMID:14635101	
P40692	UniProtKB	Natural variant	384	384	.	.	.	ID=VAR_004454;Note=Probable risk factor for HNPCC in some populations. V->D;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10777691,ECO:0000269|PubMed:8609062,ECO:0000269|PubMed:9526167;Dbxref=dbSNP:rs63750447,PMID:10777691,PMID:8609062,PMID:9526167	
P40692	UniProtKB	Natural variant	385	385	.	.	.	ID=VAR_043410;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. R->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11839723;Dbxref=dbSNP:rs63750760,PMID:11839723	
P40692	UniProtKB	Natural variant	385	385	.	.	.	ID=VAR_043411;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. R->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10573010;Dbxref=dbSNP:rs63750430,PMID:10573010	
P40692	UniProtKB	Natural variant	389	389	.	.	.	ID=VAR_076345;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance%3B no effect on nuclear localization%3B normal interaction with PMS2 and EXO1. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs61751644,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	403	403	.	.	.	ID=VAR_076346;Note=No decrease in mismatch repair activity%3B no effect on nuclear localization. P->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs587778897,PMID:20020535,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	406	406	.	.	.	ID=VAR_012919;Note=No decrease in mismatch repair activity%3B no effect on nuclear localization. S->N;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10573010,ECO:0000269|PubMed:18033691,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:22753075,ECO:0000269|PubMed:9087566;Dbxref=dbSNP:rs41294980,PMID:10573010,PMID:18033691,PMID:20020535,PMID:22753075,PMID:9087566	
P40692	UniProtKB	Natural variant	423	423	.	.	.	ID=VAR_079815;Note=No effect on protein expression. R->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28494185;Dbxref=dbSNP:rs370687064,PMID:28494185	
P40692	UniProtKB	Natural variant	441	441	.	.	.	ID=VAR_012920;Note=In LYNCH2. A->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16451135,ECO:0000269|PubMed:9326924;Dbxref=dbSNP:rs63750365,PMID:16451135,PMID:9326924	
P40692	UniProtKB	Natural variant	443	443	.	.	.	ID=VAR_043412;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance%3B no decrease in mismatch repair activity%3B no effect on nuclear localization. K->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs34213726,PMID:16083711,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	460	460	.	.	.	ID=VAR_076347;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. E->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs202038499,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	472	472	.	.	.	ID=VAR_043413;Note=In CRC%3B uncertain significance. R->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12132870;Dbxref=dbSNP:rs63750498,PMID:12132870	
P40692	UniProtKB	Natural variant	474	474	.	.	.	ID=VAR_043414;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17510385,ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs63751083,PMID:17510385,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	474	474	.	.	.	ID=VAR_054532;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs147939838,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	485	485	.	.	.	ID=VAR_043415;Note=In LYNCH2. D->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10375096;Dbxref=dbSNP:rs63750956,PMID:10375096	
P40692	UniProtKB	Natural variant	485	485	.	.	.	ID=VAR_043416;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. D->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12132870;Dbxref=dbSNP:rs63750314,PMID:12132870	
P40692	UniProtKB	Natural variant	492	492	.	.	.	ID=VAR_004455;Note=In LYNCH2%3B also found in sporadic colorectal cancer. A->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8872463;Dbxref=dbSNP:rs63751145,PMID:8872463	
P40692	UniProtKB	Natural variant	506	506	.	.	.	ID=VAR_004456;Note=In LYNCH2. V->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8574961;Dbxref=dbSNP:rs63749909,PMID:8574961	
P40692	UniProtKB	Natural variant	539	539	.	.	.	ID=VAR_054533;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. A->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607843,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	542	542	.	.	.	ID=VAR_004457;Note=In LYNCH2%3B type II%3B decreased mismatch repair activity. Q->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15365995,ECO:0000269|PubMed:7757073,ECO:0000269|PubMed:8797773;Dbxref=dbSNP:rs63750511,PMID:15365995,PMID:7757073,PMID:8797773	
P40692	UniProtKB	Natural variant	542	542	.	.	.	ID=VAR_043417;Note=In LYNCH2. Q->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15365995;Dbxref=dbSNP:rs63750511,PMID:15365995	
P40692	UniProtKB	Natural variant	549	549	.	.	.	ID=VAR_012921;Note=In LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15365995,ECO:0000269|PubMed:18561205,ECO:0000269|PubMed:8797773;Dbxref=dbSNP:rs63750289,PMID:15365995,PMID:18561205,PMID:8797773	
P40692	UniProtKB	Natural variant	550	550	.	.	.	ID=VAR_043418;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B defective in interaction with PMS2 and EXO1%3B loss of protein expression%3B may lose nuclear localization. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs63750193,PMID:16083711,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	551	551	.	.	.	ID=VAR_012922;Note=In LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. N->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205,ECO:0000269|PubMed:9399661,ECO:0000269|PubMed:9833759;Dbxref=dbSNP:rs63750271,PMID:18561205,PMID:9399661,PMID:9833759	
P40692	UniProtKB	Natural variant	559	559	.	.	.	ID=VAR_022668;Note=In LYNCH2. L->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14635101;Dbxref=dbSNP:rs63750059,PMID:14635101	
P40692	UniProtKB	Natural variant	565	565	.	.	.	ID=VAR_012923;Note=In LYNCH2. I->F;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9833759;Dbxref=dbSNP:rs63750062,PMID:9833759	
P40692	UniProtKB	Natural variant	574	574	.	.	.	ID=VAR_004458;Note=In LYNCH2%3B type I%3B abrogates interaction with EXO1. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11427529,ECO:0000269|PubMed:15365995,ECO:0000269|PubMed:7757073,ECO:0000269|PubMed:8797773;Dbxref=dbSNP:rs63751608,PMID:11427529,PMID:15365995,PMID:7757073,PMID:8797773	
P40692	UniProtKB	Natural variant	578	632	.	.	.	ID=VAR_076348;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B defective in interaction with PMS2. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	578	578	.	.	.	ID=VAR_004459;Note=In LYNCH2 and CRC%3B uncertain significance%3B no decrease in mismatch repair activity%3B no effect on nuclear localization. E->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10598809,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs63751612,PMID:10598809,PMID:20020535,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	582	582	.	.	.	ID=VAR_076349;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B no effect on nuclear localization. L->F;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs63751713,PMID:20020535,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	582	582	.	.	.	ID=VAR_004460;Note=In LYNCH2%3B type II. L->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7757073;Dbxref=dbSNP:rs63751713,PMID:7757073	
P40692	UniProtKB	Natural variant	585	585	.	.	.	ID=VAR_054534;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. L->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607865,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	586	586	.	.	.	ID=VAR_015689;Note=In LYNCH2. A->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12655562;Dbxref=dbSNP:rs63751176,PMID:12655562	
P40692	UniProtKB	Natural variant	588	588	.	.	.	ID=VAR_012924;Note=In LYNCH2. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10777691;Dbxref=dbSNP:rs63750575,PMID:10777691	
P40692	UniProtKB	Natural variant	589	589	.	.	.	ID=VAR_043419;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B loss of interaction with PMS2 and EXO1%3B loss of protein expression%3B may lose nuclear localization. A->D;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs63750016,PMID:16083711,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	596	596	.	.	.	ID=VAR_043420;Note=In LYNCH2. Missing	
P40692	UniProtKB	Natural variant	601	601	.	.	.	ID=VAR_043421;Note=In CRC%3B uncertain significance. D->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12655564;Dbxref=dbSNP:rs63750718,PMID:12655564	
P40692	UniProtKB	Natural variant	603	603	.	.	.	ID=VAR_012925;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance%3B no effect on MLH1 splicing. P->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11726306,ECO:0000269|PubMed:12095971,ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs63750876,PMID:11726306,PMID:12095971,PMID:18561205	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	618	618	.	.	.	ID=VAR_004462;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance%3B interacts weakly with PMS2%3B no decrease in mismatch repair activity%3B no effect on nuclear localization%3B requires 2 nucleotide substitutions. K->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10598809,ECO:0000269|PubMed:10713887,ECO:0000269|PubMed:11726306,ECO:0000269|PubMed:11870161,ECO:0000269|PubMed:12200596,ECO:0000269|PubMed:12373605,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:18033691,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075,ECO:0000269|PubMed:9311737;Dbxref=dbSNP:rs35502531,PMID:10598809,PMID:10713887,PMID:11726306,PMID:11870161,PMID:12200596,PMID:12373605,PMID:16083711,PMID:18033691,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075,PMID:9311737	
P40692	UniProtKB	Natural variant	618	618	.	.	.	ID=VAR_043424;Note=In CRC. K->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14504054;Dbxref=dbSNP:rs63750449,PMID:14504054	
P40692	UniProtKB	Natural variant	618	618	.	.	.	ID=VAR_004463;Note=In LYNCH2%3B type II%3B loss of nuclear localization. K->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10573010,ECO:0000269|PubMed:11839723,ECO:0000269|PubMed:12095971,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:7757073,ECO:0000269|PubMed:8872463;Dbxref=dbSNP:rs63750449,PMID:10573010,PMID:11839723,PMID:12095971,PMID:16083711,PMID:21120944,PMID:7757073,PMID:8872463	
P40692	UniProtKB	Natural variant	618	618	.	.	.	ID=VAR_043423;Note=In LYNCH2. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16451135;Dbxref=dbSNP:rs63751247,PMID:16451135	
P40692	UniProtKB	Natural variant	619	619	.	.	.	ID=VAR_054535;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. A->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607866,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	622	622	.	.	.	ID=VAR_012927;Note=In LYNCH2. L->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11748856;Dbxref=dbSNP:rs63750693,PMID:11748856	
P40692	UniProtKB	Natural variant	623	623	.	.	.	ID=VAR_043425;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. A->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16451135;Dbxref=dbSNP:rs587778951,PMID:16451135	
P40692	UniProtKB	Natural variant	626	627	.	.	.	ID=VAR_004464;Note=In LYNCH2. FS->ST;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9048925;Dbxref=PMID:9048925	
P40692	UniProtKB	Natural variant	631	631	.	.	.	ID=VAR_043426;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. D->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12132870;Dbxref=dbSNP:rs63750240,PMID:12132870	
P40692	UniProtKB	Natural variant	633	663	.	.	.	ID=VAR_076350;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B defective in interaction with PMS2%3B loss of protein expression%3B loss of nuclear localization. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	635	635	.	.	.	ID=VAR_043427;Note=In gastric cancer%3B uncertain significance. N->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12132870;Dbxref=dbSNP:rs63751047,PMID:12132870	
P40692	UniProtKB	Natural variant	636	636	.	.	.	ID=VAR_043428;Note=In LYNCH2. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15365995;Dbxref=dbSNP:rs63750825,PMID:15365995	
P40692	UniProtKB	Natural variant	640	640	.	.	.	ID=VAR_054536;Note=Risk factor for LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607875,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	640	640	.	.	.	ID=VAR_043429;Note=In LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. P->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15365995,ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs63749792,PMID:15365995,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	646	646	.	.	.	ID=VAR_043430;Note=In LYNCH2%3B defective in interaction with PMS2 and EXO1%3B no decrease in mismatch repair activity. Y->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11870161,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs35045067,PMID:11870161,PMID:16083711,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	648	648	.	.	.	ID=VAR_012928;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance%3B defective in interaction with PMS2 and EXO1%3B may lose nuclear localization%3B loss of protein expression%3B no decrease in mismatch repair activity. P->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11726306,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs63750610,PMID:11726306,PMID:16083711,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	648	648	.	.	.	ID=VAR_022669;Note=In LYNCH2%3B the protein is unstable%3B loss of nuclear localization%3B loss of protein expression%3B no decrease in mismatch repair activity. P->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11839723,ECO:0000269|PubMed:15139004,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63750899,PMID:11839723,PMID:15139004,PMID:16083711,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	654	654	.	.	.	ID=VAR_043431;Note=In LYNCH2%3B decreased mismatch repair activity%3B defective in interaction with PMS2 and EXO1%3B loss of protein expression%3B may lose nuclear localization. P->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075;Dbxref=dbSNP:rs63750726,PMID:16083711,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075	
P40692	UniProtKB	Natural variant	655	655	.	.	.	ID=VAR_043432;Note=In LYNCH2%3B also found in an endometrial cancer sample%3B no effect on MLH1 splicing. I->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12115348,ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs55907433,PMID:12115348,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	656	656	.	.	.	ID=VAR_054537;Note=In LYNCH2%3B no effect on MLH1 splicing. F->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607876,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	657	657	.	.	.	ID=VAR_043433;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16451135;Dbxref=PMID:16451135	
P40692	UniProtKB	Natural variant	659	659	.	.	.	ID=VAR_012929;Note=In LYNCH2. R->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10713887,ECO:0000269|PubMed:11427529;Dbxref=dbSNP:rs63749900,PMID:10713887,PMID:11427529	
P40692	UniProtKB	Natural variant	659	659	.	.	.	ID=VAR_004465;Note=In LYNCH2%3B interacts only very weakly with PMS2%3B abrogates interaction with EXO1%3B decreased mismatch repair activity%3B may lose nuclear localization. R->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11793442,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075,ECO:0000269|PubMed:9311737;Dbxref=dbSNP:rs63749900,PMID:11793442,PMID:16083711,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075,PMID:9311737	
P40692	UniProtKB	Natural variant	659	659	.	.	.	ID=VAR_043434;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63749900,PMID:16083711,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	662	662	.	.	.	ID=VAR_012930;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. T->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11726306,ECO:0000269|PubMed:11754112;Dbxref=dbSNP:rs587778964,PMID:11726306,PMID:11754112	
P40692	UniProtKB	Natural variant	666	666	.	.	.	ID=VAR_054538;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance%3B no effect on MLH1 splicing. W->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs267607887,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	681	681	.	.	.	ID=VAR_004466;Note=In LYNCH2 and CRC%3B abrogates interaction with EXO1%3B no decrease in mismatch repair activity. A->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11427529,ECO:0000269|PubMed:12362047,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:16451135,ECO:0000269|PubMed:18033691,ECO:0000269|PubMed:18561205,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63750217,PMID:11427529,PMID:12362047,PMID:16083711,PMID:16451135,PMID:18033691,PMID:18561205,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	687	687	.	.	.	ID=VAR_012931;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11748856,ECO:0000269|PubMed:12362047,ECO:0000269|PubMed:16451135,ECO:0000269|PubMed:21120944;Dbxref=dbSNP:rs63751275,PMID:11748856,PMID:12362047,PMID:16451135,PMID:21120944	
P40692	UniProtKB	Natural variant	689	689	.	.	.	ID=VAR_012932;Note=In HNPCC%3B uncertain significance. Q->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11726306,ECO:0000269|PubMed:18033691,ECO:0000269|PubMed:18561205;Dbxref=dbSNP:rs63750702,PMID:11726306,PMID:18033691,PMID:18561205	
P40692	UniProtKB	Natural variant	716	716	.	.	.	ID=VAR_012933;Note=No decrease in mismatch repair activity%3B no effect on nuclear localization. V->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10573010,ECO:0000269|PubMed:11726306,ECO:0000269|PubMed:12200596,ECO:0000269|PubMed:16083711,ECO:0000269|PubMed:18033691,ECO:0000269|PubMed:20020535,ECO:0000269|PubMed:21120944,ECO:0000269|PubMed:22753075,ECO:0000269|PubMed:9833759;Dbxref=dbSNP:rs35831931,PMID:10573010,PMID:11726306,PMID:12200596,PMID:16083711,PMID:18033691,PMID:20020535,PMID:21120944,PMID:22753075,PMID:9833759	
P40692	UniProtKB	Natural variant	718	718	.	.	.	ID=VAR_004467;Note=In LYNCH2%3B uncertain significance. H->Y;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10386556,ECO:0000269|PubMed:12095971,ECO:0000269|PubMed:18033691;Dbxref=dbSNP:rs2020873,PMID:10386556,PMID:12095971,PMID:18033691	
P40692	UniProtKB	Natural variant	719	719	.	.	.	ID=VAR_043435;Note=In LYNCH2. I->INVFHI	
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P40692	UniProtKB	Natural variant	725	725	.	.	.	ID=VAR_079816;Note=Reduces by 60%25 protein expression. R->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28494185;Dbxref=dbSNP:rs566928243,PMID:28494185	
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P40692	UniProtKB	Mutagenesis	472	472	.	.	.	Note=Affects binding to importins alpha%2C including KPNA2%2C hence may affect import to the nucleus. R->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:29175432;Dbxref=PMID:29175432	
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