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UniProtKB/Swiss-Prot P38398 (BRCA1_HUMAN)
Last modified
July 7, 2009.
Version 133.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
Customize display | text xml rdf/xml gff fasta |
Names and origin
| Protein names | Recommended name: Breast cancer type 1 susceptibility protein EC=6.3.2.- Alternative name(s): RING finger protein 53 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 1863 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | The BRCA1-BARD1 heterodimer coordinates a diverse range of cellular pathways such as DNA damage repair, ubiquitination and transcriptional regulation to maintain genomic stability. Acts by mediating ubiquitin E3 ligase activity that is required for its tumor suppressor function. Plays a central role in DNA repair by facilitating cellular response to DNA repair. Required for appropriate cell cycle arrests after ionizing irradiation in both the S-phase and the G2 phase of the cell cycle. Involved in transcriptional regulation of P21 in response to DNA damage. Required for FANCD2 targeting to sites of DNA damage. May function as a transcriptional regulator. Inhibits lipid synthesis by binding to inactive phosphorylated ACACA and preventing its dephosphorylation. |
| Pathway | |
| Subunit structure | Part of the BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC), which contains BRCA1, MSH2, MSH6, MLH1, ATM, BLM, PMS2 and the RAD50-MRE11-NBN protein complex. This association could be a dynamic process changing throughout the cell cycle and within subnuclear domains. Component of the BRCA1-A complex, at least composed of the BRCA1, BARD1, UIMC1/RAP80, FAM175A/Abraxas, BRCC3/BRCC36, BRE/BRCC45 and MERIT40/NBA1. Interacts (via BRCT domains) with FAM175A/Abraxas and RBBP8. Associates with RNA polymerase II holoenzyme. Interacts with SMC1A and COBRA1/NELFB. Interacts (via BRCT domains) with BRIP1. Interacts with FANCD2 (ubiquitinated). Interacts with BAP1. Interacts with DCLRE1C/Artemis and CLSPN. Interacts with H2AFX (phosphorylated on 'Ser-140'). Interacts with CHEK1/CHK1. Interacts with BRCC3. Interacts (via BRCT domains) with ACACA (phosphorylated); the interaction prevents dephosphorylation of ACACA. Ref.19 Ref.26 Ref.8 Ref.9 Ref.13 Ref.14 Ref.15 Ref.17 Ref.18 Ref.20 Ref.22 Ref.23 Ref.24 Ref.27 |
| Subcellular location | Nucleus. Note: Localizes at sites of DNA damage at double-strand breaks (DSBs); recruitment to DNA damage sites is mediated by the BRCA1-A complex. Ref.8 Ref.3 Ref.7 |
| Tissue specificity | Isoform 1 and isoform 3 are widely expressed. Isoform 3 is reduced or absent in several breast and ovarian cancer cell lines. Ref.3 |
| Domain | The BRCT domains recognize and bind phosphorylated pSXXF motif on proteins. The interaction with the phosphorylated pSXXF motif of FAM175A/Abraxas, recruits BRCA1 at DNA damage sites. The RING-type zinc finger domain interacts with BAP1. |
| Post-translational modification | Phosphorylated in response to IR, UV, and various stimuli that cause checkpoint activation, probably by ATM or ATR. Ref.12 Ref.16 Ref.25 Ref.31 Ref.33 Ref.34 |
| Polymorphism | There is evidence that the presence of the rare form of Gln-356-Arg and Leu-871-Pro polymorphisms may be associated with an increased risk for developing ovarian cancer. |
| Involvement in disease | Defects in BRCA1 are a cause of genetic susceptibility to breast cancer (BC) [MIM:113705, 114480]. BC is an extremely common malignancy, affecting one in eight women during their lifetime. A positive family history has been identified as major contributor to risk of development of the disease, and this link is striking for early-onset breast cancer. Mutations in BRCA1 are thought to be responsible for 45% of inherited breast cancer. Moreover, BRCA1 carriers have a 4-fold increased risk of colon cancer, whereas male carriers face a 3-fold increased risk of prostate cancer. Cells lacking BRCA1 show defects in DNA repair by homologous recombination. Ref.13 Ref.39 Ref.40 Ref.41 Ref.43 Ref.44 Ref.45 Ref.46 Ref.47 Ref.49 Ref.53 Ref.54 Ref.57 Defects in BRCA1 are a cause of susceptibility to familial breast-ovarian cancer type 1 (BROVCA1) [MIM:604370]. Mutations in BRCA1 are thought to be responsible for more than 80% of inherited breast-ovarian cancer. Defects in BRCA1 are a cause of genetic susceptibility to ovarian cancer [MIM:113705]. |
| Sequence similarities | Contains 2 BRCT domains. Contains 1 RING-type zinc finger. |
Ontologies
Binary interactions
Alternative products
| This entry describes 5 isoforms produced by alternative splicing and alternative initiation. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: P38398-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: P38398-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 71-71: R → M | ||||||
| Isoform 3 (identifier: P38398-3) Also known as: Delta11b; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 264-1366: Missing. | ||||||
| Isoform 4 (identifier: P38398-4) Also known as: DeltaBRCA1(17aa); The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-17: Missing. | ||||||
| Note: Produced by alternative initiation at Met-18 of isoform 1. | ||||||
| Isoform 5 (identifier: P38398-5) Also known as: Delta11; Delta772-3095; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 224-1365: Missing. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 1863 | 1863 | Breast cancer type 1 susceptibility protein | PRO_0000055830 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 1642 – 1736 | 95 | BRCT 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 1756 – 1855 | 100 | BRCT 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Zinc finger | 24 – 65 | 42 | RING-type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Compositional bias | 651 – 654 | 4 | Poly-Lys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 395 | 1 | Phosphoserine Ref.34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 398 | 1 | Phosphoserine Ref.34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 403 | 1 | Phosphoserine Ref.34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 753 | 1 | Phosphoserine Ref.34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 840 | 1 | Phosphoserine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1143 | 1 | Phosphoserine; by ATR; in vitro Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1211 | 1 | Phosphoserine Ref.25 Ref.34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1212 | 1 | Phosphoserine Ref.25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1217 | 1 | Phosphoserine Ref.25 Ref.34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1218 | 1 | Phosphoserine Ref.25 Ref.34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1239 | 1 | Phosphoserine Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1245 | 1 | Phosphoserine Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1280 | 1 | Phosphoserine; by ATR; in vitro Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1330 | 1 | Phosphoserine Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1336 | 1 | Phosphoserine Ref.25 Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1342 | 1 | Phosphoserine Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1387 | 1 | Phosphoserine; by ATM and ATR Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1394 | 1 | Phosphothreonine; by ATR; in vitro Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1423 | 1 | Phosphoserine; by ATM and ATR Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1457 | 1 | Phosphoserine; by ATR; in vitro Ref.12 Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1466 | 1 | Phosphoserine Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1524 | 1 | Phosphoserine; by ATM Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1542 | 1 | Phosphoserine Ref.33 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1700 | 1 | Phosphothreonine Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1720 | 1 | Phosphothreonine Ref.31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 – 17 | 17 | Missing in isoform 4. | VSP_035396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 71 | 1 | R → M in isoform 2. | VSP_035397 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 224 – 1365 | 1142 | Missing in isoform 5. | VSP_035398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 264 – 1366 | 1103 | Missing in isoform 3. | VSP_035399 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 10 | 1 | E → K in BC and BROVCA1. | VAR_020679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 11 | 1 | V → A Unclassified. | VAR_007754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 21 | 1 | I → V Unclassified. | VAR_007755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 22 | 1 | L → S in BC. Ref.47 | VAR_007756 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 23 | 1 | E → K in BC and BROVCA1. | VAR_020680 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 30 | 1 | L → F in a breast cancer sample; somatic mutation. Ref.59 | VAR_035947 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 61 | 1 | C → G in BC and ovarian cancer; no interaction with BAP1. dbSNP rs28897672. | VAR_007757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 64 | 1 | C → G in BC; no interaction with BAP1. Ref.39 Ref.46 | VAR_007758 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 64 | 1 | C → Y Unclassified. dbSNP rs55851803. | VAR_007759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 71 | 1 | R → K in BC; unknown pathological significance. Ref.54 | VAR_020681 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 153 | 1 | S → R: dbSNP rs28897674. | VAR_052077 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 227 | 1 | E → K in ovarian cancer; could be a polymorphism. | VAR_008759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 239 | 1 | H → R Ref.3 Ref.45 | VAR_007760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 271 | 1 | V → M in BC. Ref.44 | VAR_007761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 275 | 1 | G → S: dbSNP rs8176153. Ref.5 | VAR_019944 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 346 | 1 | P → S in BC; could be a polymorphism. Ref.49 | VAR_008760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 356 | 1 | Q → R Common polymorphism. dbSNP rs1799950. Ref.40 Ref.5 | VAR_007762 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 369 | 1 | Missing in BC. | VAR_007763 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 379 | 1 | I → M Unclassified. dbSNP rs56128296. | VAR_007764 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 461 | 1 | F → L in BC. dbSNP rs56046357. | VAR_007765 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 465 | 1 | Y → D in BC. Ref.47 | VAR_007766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 507 | 1 | R → I Unclassified. | VAR_007767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 552 | 1 | G → V in BC. Ref.47 | VAR_007768 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 656 | 1 | N → I Ref.52 | VAR_020682 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 693 | 1 | D → N Rare polymorphism. dbSNP rs4986850. Ref.5 Ref.55 | VAR_007769 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 723 | 1 | N → D: dbSNP rs4986845. | VAR_020110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 749 | 1 | D → Y in BC. Ref.53 | VAR_020683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 758 | 1 | L → F in a breast cancer sample; somatic mutation. Ref.59 | VAR_035948 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 772 | 1 | V → A Rare polymorphism. Ref.39 Ref.46 | VAR_007770 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 778 | 1 | G → C in a breast cancer sample; somatic mutation. Ref.59 | VAR_035949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 820 | 1 | K → E Rare polymorphism. Ref.46 | VAR_007771 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 826 | 1 | T → K in BC. | VAR_007772 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 835 | 1 | H → Y in BROVCA1; unknown pathological significance. | VAR_020684 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 841 | 1 | R → W in BROVCA1; could be a rare polymorphism. dbSNP rs1800709. | VAR_007773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 856 | 1 | Y → H in a patient with sporadic breast cancer; unknown pathological significance. Ref.58 | VAR_020685 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 866 | 1 | R → Q in BC; unknown pathological significance. Ref.54 | VAR_020686 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 871 | 1 | P → L Common polymorphism. dbSNP rs799917. Ref.49 Ref.5 Ref.52 Ref.58 | VAR_007774 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 888 | 1 | H → Y in BC; unknown pathological significance. Ref.54 | VAR_020687 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 892 | 1 | L → S in BC. Ref.47 | VAR_007775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 925 | 1 | I → L: dbSNP rs4986847. | VAR_021913 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 960 | 1 | G → D in BC. Ref.47 | VAR_007776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 989 | 1 | F → S: dbSNP rs4986848. | VAR_020111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1008 | 1 | M → I Common polymorphism. dbSNP rs1800704. | VAR_007777 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1025 | 1 | T → I in BC. Ref.47 | VAR_007778 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1038 | 1 | E → G Common polymorphism. dbSNP rs16941. Ref.40 Ref.49 Ref.5 Ref.58 | VAR_007779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1040 | 1 | S → N Rare polymorphism. dbSNP rs4986852. Ref.39 Ref.40 Ref.46 Ref.5 Ref.55 | VAR_007780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1047 | 1 | V → A in BC. Ref.47 | VAR_007781 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1060 | 1 | E → A Ref.55 | VAR_020688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1139 | 1 | S → I in BC; unknown pathological significance. Ref.54 | VAR_020689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1140 | 1 | S → G: dbSNP rs2227945. Ref.5 | VAR_019945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1150 | 1 | P → S in BC. Ref.44 | VAR_007782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1183 | 1 | K → R Common polymorphism. dbSNP rs16942. Ref.40 Ref.49 Ref.57 Ref.5 Ref.58 | VAR_007783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1187 | 1 | S → I in BC and BROVCA1. | VAR_020690 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1200 | 1 | Q → H in BC and BROVCA1. | VAR_020691 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1204 | 1 | R → I in BC. Ref.57 | VAR_020692 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1207 | 1 | K → N in BC. Ref.57 | VAR_020693 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1210 | 1 | E → G in BC; unknown pathological significance. Ref.54 | VAR_020694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1217 | 1 | S → Y in BC and BROVCA1. | VAR_020695 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1219 | 1 | E → D Unclassified. | VAR_007784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1226 | 1 | F → L in BROVCA1. | VAR_020696 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1236 | 1 | N → K: dbSNP rs28897687. | VAR_052078 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1243 | 1 | R → G in BROVCA1. | VAR_020697 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1250 | 1 | E → K: dbSNP rs28897686. | VAR_052079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1297 | 1 | S → P in BC; unknown pathological significance. Ref.54 | VAR_020698 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1347 | 1 | R → G Ref.51 | VAR_007785 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1406 | 1 | K → N Polymorphism. dbSNP rs1800707. | VAR_008761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1411 | 1 | M → T in ovarian cancer; unknown pathological significance. Ref.56 | VAR_020699 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1431 | 1 | S → P | VAR_007786 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1443 | 1 | R → G Rare polymorphism. Ref.39 Ref.46 | VAR_007787 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1443 | 1 | R → Q: dbSNP rs4986849. Ref.39 Ref.46 | VAR_020112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1512 | 1 | S → I: dbSNP rs1800744. Ref.45 Ref.46 Ref.51 | VAR_007788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1561 | 1 | T → I Unclassified. | VAR_007789 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1606 | 1 | K → E Unclassified. | VAR_007790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1613 | 1 | S → G Common polymorphism. dbSNP rs1799966. Ref.3 Ref.40 Ref.49 Ref.5 Ref.52 | VAR_007791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1620 | 1 | T → A: dbSNP rs8176219. Ref.5 | VAR_019946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1628 | 1 | M → T in some patients with sporadic breast cancer; unknown pathological significance. dbSNP rs4986854. Ref.58 | VAR_007793 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1628 | 1 | M → V Unclassified. Ref.58 | VAR_007792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1637 | 1 | P → L Rare polymorphism. Ref.46 Ref.38 | VAR_007794 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1641 | 1 | A → P in ovarian cancer; could be a polymorphism. dbSNP rs1800726. | VAR_008762 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1652 | 1 | M → I Rare polymorphism. dbSNP rs1799967. Ref.46 Ref.51 | VAR_007795 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1662 | 1 | F → C: dbSNP rs28897695. | VAR_052080 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1665 | 1 | V → M Ref.55 | VAR_020700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1690 | 1 | K → Q in some patients with sporadic breast cancer; unknown pathological significance. Ref.58 | VAR_020701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1692 | 1 | D → N in ovarian cancer; could be a polymorphism. | VAR_008763 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1697 | 1 | C → R in ovarian cancer. Ref.56 | VAR_020702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1699 | 1 | R → W in ovarian cancer. Ref.56 | VAR_020703 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1708 | 1 | A → E in BC; abolishes ACACA binding. | VAR_007796 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1713 | 1 | V → G Ref.58 | VAR_007797 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1749 | 1 | P → R in ovarian cancer; could be a polymorphism; abolishes ACACA binding and reduces BRIP1 binding. Ref.13 Ref.48 | VAR_007798 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1775 | 1 | M → R in BC; abolishes ACACA and BRIP1 binding. Ref.13 | VAR_007799 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1776 | 1 | P → S in ovarian cancer; could be a polymorphism. dbSNP rs1800757. | VAR_008764 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1786 | 1 | L → P in BROVCA1; unknown pathological significance. | VAR_020704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1812 | 1 | P → S in ovarian cancer; could be a polymorphism. dbSNP rs1800751. | VAR_008765 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 71 | 1 | R → G: No effect on interaction with BAP1. Ref.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1143 | 1 | S → A: Reduces in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1239 | 1 | S → A: No effect on in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1280 | 1 | S → A: Reduces in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1298 | 1 | S → A: No effect on in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1330 | 1 | S → A: No effect on in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1387 | 1 | S → A: Loss of IR-induced S-phase checkpoint. Reduces in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 Ref.16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1394 | 1 | T → A: Reduces in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1423 | 1 | S → A: Inhibition of the IR-induced G2 arrest. Reduces phosphorylation by ATR. Ref.12 Ref.16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1457 | 1 | S → A: Reduces in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1466 | 1 | S → A: No effect on in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1524 | 1 | S → A: No change in IR S-phase delay; when associated with A-1387. No effect on in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 Ref.16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1720 | 1 | T → A: No effect on in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 1755 | 1 | S → A: No effect on in vitro phosphorylation by ATR. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 89 | 1 | I → T in AAB61673. Ref.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 148 | 1 | Missing in AAB61673. Ref.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 253 | 1 | A → V in AAC00049. Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 1077 | 1 | G → R in AAB61673. Ref.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 1426 | 1 | S → P in AAC00049. Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 1453 | 1 | Missing in AAC00049. Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3 – 5 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 8 – 21 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 25 – 27 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 46 – 53 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 54 – 58 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 62 – 64 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 70 – 72 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 78 – 80 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 81 – 96 | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 1651 – 1656 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1659 – 1672 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 1686 – 1689 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 1695 – 1697 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1701 – 1708 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 1712 – 1715 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1717 – 1724 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1731 – 1734 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 1740 – 1742 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1748 – 1753 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 1760 – 1763 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 1765 – 1768 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 1773 – 1775 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1777 – 1786 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1795 – 1797 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 1806 – 1810 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1812 – 1814 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1819 – 1822 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 1825 – 1827 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 1832 – 1834 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1835 – 1844 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 1851 – 1853 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
References
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Cross-references
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| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 2752. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMAP-CutDB | P38398. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Entry information
| Entry name | BRCA1_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P38398 Secondary accession number(s): O15129, Q7KYU9 | ||||||||
| Entry history |
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Relevant documents
| Human chromosome 17 Human chromosome 17: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
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