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UniProtKB/Swiss-Prot P38117 (ETFB_HUMAN)
Last modified
November 3, 2009.
Version 109.
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Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (6) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Electron transfer flavoprotein subunit beta Short name=Beta-ETF | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 255 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | The electron transfer flavoprotein serves as a specific electron acceptor for several dehydrogenases, including five acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase. It transfers the electrons to the main mitochondrial respiratory chain via ETF-ubiquinone oxidoreductase (ETF dehydrogenase). |
| Cofactor | Binds 1 FAD per dimer. Binds 1 AMP per subunit. |
| Subunit structure | Heterodimer of an alpha and a beta subunit. |
| Subcellular location | |
| Tissue specificity | Abundant in liver, heart and skeletal muscle. A weak expression is seen in the brain, placenta, lung, kidney and pancreas. |
| Involvement in disease | Defects in ETFB are the cause of glutaric aciduria type 2B (GA2B) [MIM:231680]. GA2B is an autosomal recessively inherited disorder of fatty acid, amino acid, and choline metabolism. It is characterized by multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies resulting in large excretion not only of glutaric acid, but also of lactic, ethylmalonic, butyric, isobutyric, 2-methyl-butyric, and isovaleric acids. Ref.2 Ref.7 |
| Sequence similarities | Belongs to the ETF beta-subunit/fixA family. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Biological process | Electron transport Transport |
| Cellular component | Mitochondrion |
| Coding sequence diversity | Alternative splicing Polymorphism |
| Disease | Disease mutation Glutaricaciduria |
| Ligand | FAD Flavoprotein |
| PTM | Acetylation |
| Technical term | 3D-structure Complete proteome |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | electron transport chain Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW transportInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Cellular component | mitochondrial matrix Ref.1 Traceable author statement. Source: ProtInc |
| Molecular function | electron carrier activity Ref.7 Traceable author statement. Source: ProtInc |
| Complete GO annotation... | |
Alternative products
| This entry describes 2 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: P38117-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: P38117-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-19: MAELRVLVAVKRVIDYAVK → MYLSLWVTIN...DPTPSPPAGQ | ||||||
| Note: No experimental confirmation available. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Initiator methionine | 1 | 1 | Removed By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 2 – 255 | 254 | Electron transfer flavoprotein subunit beta | PRO_0000167870 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 2 | 1 | N-acetylalanine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 – 19 | 19 | MAELR…DYAVK → MYLSLWVTINTVNLRNTLSG LRGAVTTVGMIKSDVPGTQE WLDERRRQGDLPLPTNSNPV LSLELCDPGQGPAPFQAVVV LIQPGRGLALRPPPSCLFPP DPTPSPPAGQ in isoform 2. | VSP_017850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 128 | 1 | D → N in GA2B. Ref.2 | VAR_025804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 154 | 1 | T → M: dbSNP rs1130426. Ref.3 Ref.10 | VAR_008548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 164 | 1 | R → Q in GA2B. Ref.7 | VAR_002369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 198 | 1 | I → S Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 5 – 9 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 12 – 14 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 26 – 29 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 36 – 38 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 40 – 54 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 59 – 68 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 71 – 81 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 84 – 90 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 93 – 96 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 101 – 115 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 118 – 124 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 127 – 129 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 134 – 142 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 146 – 156 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 159 – 166 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 169 – 183 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 185 – 187 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 195 – 200 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 201 – 203 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 206 – 209 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 211 – 214 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 221 – 228 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 242 – 251 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||
References
| « Hide 'large scale' references | |
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| X71129 mRNA. Translation: CAA50441.1. AF436663 AF436662 Genomic DNA. Translation: AAN03713.1. AF370381 mRNA. Translation: AAQ15217.1. CR456827 mRNA. Translation: CAG33108.1. AK055285 mRNA. Translation: BAG51494.1. BC093961 mRNA. Translation: AAH93961.1. BC093963 mRNA. Translation: AAH93963.1. X76067 Genomic DNA. Translation: CAB37832.1. | |||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00004902. IPI00556451. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PIR | S32482. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001014763.1. NP_001976.1. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.654553 | ||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DIP | DIP:6162N. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| IntAct | P38117. 2 interactions. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| STRING | P38117. | ||||||||||||||||||||||||||||||
2-D gel databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| REPRODUCTION-2DPAGE | IPI00004902. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| PeptideAtlas | P38117. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | P38117. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000309244; ENSP00000311930; ENSG00000105379; Homo sapiens. [Genome view] ENST00000354232; ENSP00000346173; ENSG00000105379; Homo sapiens. [Genome view] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 2109. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:2109. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| UCSC | uc002pwg.1. human. uc002pwh.1. human. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| CTD | 2109. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC19M056540. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0015381. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:3482. ETFB. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| HPA | HPA018910. HPA018921. HPA018923. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 130410. gene. 231680. phenotype. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 25. Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. 26791. Multiple FAD dehydrogenase deficiency. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA27898. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | P38117. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| OMA | KNEAGVI. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_1505. Integration of energy metabolism. REACT_15380. Diabetes pathways. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | P38117. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | P38117. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_ETFB. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Genevestigator | P38117. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000105379. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR000049. ET-Flavoprotein_bsu_CS. IPR014730. ETF_a/b_N. IPR012255. ETF_b. IPR014729. Rossmann-like_a/b/a_fold. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:3.40.50.620. Rossmann-like_a/b/a_fold. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PANTHER | PTHR21294. Beta-ETF. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF01012. ETF. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PIRSF | PIRSF000090. Beta-ETF. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ProDom | PD003528. ETF_beta. 1 hit. [Graphical view] [Entries sharing at least one domain] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PROSITE | PS01065. ETF_BETA. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 8527. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | ETFB_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P38117 Secondary accession number(s): B3KNY2 Q9Y3S7 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome 19 Human chromosome 19: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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