P36894 (BMR1A_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot
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May 1, 2013.
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| Protein names | Recommended name: Bone morphogenetic protein receptor type-1A Short name=BMP type-1A receptor Short name=BMPR-1A EC=2.7.11.30 Alternative name(s): Activin receptor-like kinase 3 Short name=ALK-3 Serine/threonine-protein kinase receptor R5 Short name=SKR5 CD_antigen=CD292 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Reference proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo![]() |
Protein attributes
| Sequence length | 532 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level |
General annotation (Comments)
| Function | On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autophosphorylate, then bind and activate SMAD transcriptional regulators. Receptor for BMP-2 and BMP-4. |
| Catalytic activity | ATP + [receptor-protein] = ADP + [receptor-protein] phosphate. |
| Cofactor | Magnesium or manganese By similarity. |
| Subcellular location | |
| Tissue specificity | Highly expressed in skeletal muscle. |
| Involvement in disease | Juvenile polyposis syndrome (JPS) [MIM:174900]: Autosomal dominant gastrointestinal hamartomatous polyposis syndrome in which patients are at risk for developing gastrointestinal cancers. The lesions are typified by a smooth histological appearance, predominant stroma, cystic spaces and lack of a smooth muscle core. Multiple juvenile polyps usually occur in a number of Mendelian disorders. Sometimes, these polyps occur without associated features as in JPS; here, polyps tend to occur in the large bowel and are associated with an increased risk of colon and other gastrointestinal cancers. Cowden disease (CD) [MIM:158350]: Autosomal dominant cancer predisposition syndrome associated with elevated risk for tumors of the breast, thyroid and skin. The predominant phenotype for CD is multiple hamartoma syndrome, in many organ systems including the breast (70% of CD patients), thyroid (40-60%), skin, CNS (40%), gastrointestinal tract. Affected individuals are at an increased risk of both breast and thyroid cancers. Trichilemmomas (benign tumors of the hair follicle infundibulum), and mucocutaneous papillomatosis (99%) are hallmarks of CD. Polyposis syndrome, mixed hereditary 2 (HMPS2) [MIM:610069]: A disease is characterized by atypical juvenile polyps, colonic adenomas, and colorectal carcinomas. A microdeletion of chromosome 10q23 involving BMPR1A and PTEN is a cause of chromosome 10q23 deletion syndrome, which shows overlapping features of the following three disorders: Bannayan-Zonana syndrome, Cowden disease and juvenile polyposis syndrome. Ref.6 |
| Sequence similarities | Belongs to the protein kinase superfamily. TKL Ser/Thr protein kinase family. TGFB receptor subfamily. Contains 1 GS domain. Contains 1 protein kinase domain. |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| BMP2 | P12643 | 2 | EBI-1029237,EBI-1029262 |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Signal peptide | 1 – 23 | 23 | Potential | ||||||||||||||||||||||||
| Chain | 24 – 532 | 509 | Bone morphogenetic protein receptor type-1A | PRO_0000024410 | |||||||||||||||||||||||
Regions | |||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 24 – 152 | 129 | Extracellular Potential | ||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 153 – 176 | 24 | Helical; Potential | ||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 177 – 532 | 356 | Cytoplasmic Potential | ||||||||||||||||||||||||
| Domain | 204 – 233 | 30 | GS | ||||||||||||||||||||||||
| Domain | 234 – 525 | 292 | Protein kinase | ||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide binding | 240 – 248 | 9 | ATP By similarity | ||||||||||||||||||||||||
| Region | 107 – 109 | 3 | Mediates specificity for BMP ligand | ||||||||||||||||||||||||
Sites | |||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 362 | 1 | Proton acceptor By similarity | ||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 261 | 1 | ATP By similarity | ||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | |||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 73 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | ||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 61 ↔ 82 | ||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 63 ↔ 67 | ||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 76 ↔ 100 | ||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 110 ↔ 124 | ||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 125 ↔ 130 | ||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2 | 1 | P → T. Ref.1 Ref.2 Ref.13 Corresponds to variant rs11528010 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_041397 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 58 | 1 | F → Y in a renal clear cell carcinoma sample; somatic mutation. Ref.13 | VAR_041398 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 62 | 1 | Y → D in JPS. Ref.8 | VAR_022828 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 82 | 1 | C → Y in JPS. Ref.8 | VAR_022829 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 124 | 1 | C → R in JPS. Ref.7 | VAR_015533 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 130 | 1 | C → R in JPS. Ref.9 | VAR_022830 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 338 | 1 | A → D in CD. Ref.7 | VAR_015534 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 376 | 1 | C → Y in JPS. Ref.7 | VAR_015535 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 443 | 1 | R → C in JPS. Ref.8 Ref.13 Corresponds to variant rs35619497 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_022831 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 450 | 1 | V → M. Ref.13 Corresponds to variant rs55932635 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_041399 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 470 | 1 | M → T in JPS. Ref.10 | VAR_022832 | |||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 486 | 1 | R → Q in a gastric adenocarcinoma sample; somatic mutation. Ref.13 | VAR_041400 | |||||||||||||||||||||||
Experimental info | |||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 107 – 109 | 3 | DFQ → REL: Affinity for BMP2 decreased by over 200-fold. Ref.4 | ||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 59 – 62 | 4 | |||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 64 – 66 | 3 | |||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 75 – 88 | 14 | |||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 90 – 92 | 3 | |||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 94 – 101 | 8 | |||||||||||||||||||||||||
| Helix | 106 – 111 | 6 | |||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 116 – 118 | 3 | |||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 120 – 125 | 6 | |||||||||||||||||||||||||
| Helix | 130 – 133 | 4 | |||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Web resources
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EMBL GenBank DDBJ | Z22535 mRNA. Translation: CAA80257.1. AK291764 mRNA. Translation: BAF84453.1. BC028383 mRNA. Translation: AAH28383.1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00005731. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIR | I37163. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_004320.2. NM_004329.2. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.524477. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProteinModelPortal | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DIP | DIP-5793N. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IntAct | P36894. 4 interactions. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MINT | MINT-124304. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| STRING | 9606.ENSP00000224764. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymorphism databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DMDM | 61252444. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PaxDb | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protocols and materials databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNASU | 657. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| StructuralBiologyKnowledgebase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000224764; ENSP00000224764; ENSG00000107779. ENST00000372037; ENSP00000361107; ENSG00000107779. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 657. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:657. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UCSC | uc001kdy.3. human. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CTD | 657. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC10P088506. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:1076. BMPR1A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HPA | CAB019398. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 158350. phenotype. 174900. phenotype. 601299. gene. 610069. phenotype. 612242. phenotype. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| neXtProt | NX_P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 157794. Hereditary mixed polyposis syndrome. 144. Hereditary nonpolyposis colon cancer. 2929. Juvenile gastrointestinal polyposis. 79076. Juvenile polyposis of infancy. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA25386. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| eggNOG | COG0515. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOGENOM | HOG000230587. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | HBG054502. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InParanoid | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KO | K04673. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMA | LEVVCVK. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OrthoDB | EOG4F1X2X. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhylomeDB | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BRENDA | 2.7.10.2. 2681. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pathway_Interaction_DB | bmppathway. BMP receptor signaling. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_111102. Signal Transduction. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_BMPR1A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genevestigator | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR000472. Activin_rcpt. IPR011009. Kinase-like_dom. IPR000719. Prot_kinase_cat_dom. IPR017441. Protein_kinase_ATP_BS. IPR008271. Ser/Thr_kinase_AS. IPR003605. TGF_beta_rcpt_GS. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF01064. Activin_recp. 1 hit. PF00069. Pkinase. 1 hit. PF08515. TGF_beta_GS. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMART | SM00467. GS. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SUPFAM | SSF56112. Kinase_like. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROSITE | PS51256. GS. 1 hit. PS00107. PROTEIN_KINASE_ATP. 1 hit. PS50011. PROTEIN_KINASE_DOM. 1 hit. PS00108. PROTEIN_KINASE_ST. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BindingDB | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ChEMBL | CHEMBL5275. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EvolutionaryTrace | P36894. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenomeRNAi | 657. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 2672. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | BMR1A_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P36894 Secondary accession number(s): A8K6U9, Q8NEN8 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation program | Chordata Protein Annotation Program | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
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