##gff-version 3
P35670	UniProtKB	Chain	1	1465	.	.	.	ID=PRO_0000046314;Note=Copper-transporting ATPase 2	
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P35670	UniProtKB	Alternative sequence	938	955	.	.	.	ID=VSP_016560;Note=In isoform 4. Missing;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|PubMed:8250934;Dbxref=PMID:8250934	
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P35670	UniProtKB	Natural variant	41	41	.	.	.	ID=VAR_023011;Note=In WD%3B affects copper-induced relocalization%3B the mutant is constitutively trafficked to the basolateral membrane instead of staying in the TGN under low copper conditions%3B does not affect interaction with COMMD1. N->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15024742,ECO:0000269|PubMed:17919502,ECO:0000269|PubMed:19033537;Dbxref=dbSNP:rs201738967,PMID:15024742,PMID:17919502,PMID:19033537	
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P35670	UniProtKB	Natural variant	446	446	.	.	.	ID=VAR_000707;Note=V->L;Dbxref=dbSNP:rs587783298	
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P35670	UniProtKB	Natural variant	486	486	.	.	.	ID=VAR_044454;Note=In WD%3B uncertain significance%3B does not affect interaction with COMMD1. A->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11216666,ECO:0000269|PubMed:17919502;Dbxref=dbSNP:rs1282624946,PMID:11216666,PMID:17919502	
P35670	UniProtKB	Natural variant	492	492	.	.	.	ID=VAR_000710;Note=In WD%3B decreased copper transport activity%3B decreased ATPase activity%3B does not affect interaction with COMMD1. L->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17919502,ECO:0000269|PubMed:22240481,ECO:0000269|PubMed:9671269;Dbxref=dbSNP:rs1566580253,PMID:17919502,PMID:22240481,PMID:9671269	
P35670	UniProtKB	Natural variant	532	532	.	.	.	ID=VAR_044455;Note=In WD%3B uncertain significance%3B no effect on copper transport activity%3B does not affect interaction with COMMD1. Y->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16088907,ECO:0000269|PubMed:17919502,ECO:0000269|PubMed:18203200;Dbxref=PMID:16088907,PMID:17919502,PMID:18203200	
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P35670	UniProtKB	Natural variant	539	539	.	.	.	ID=VAR_076970;Note=In WD. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22763723;Dbxref=dbSNP:rs572122562,PMID:22763723	
P35670	UniProtKB	Natural variant	541	541	.	.	.	ID=VAR_076696;Note=In WD%3B uncertain significance%3B does not affect interaction with COMMD1. E->K;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17919502,ECO:0000269|PubMed:23518715;Dbxref=dbSNP:rs187046823,PMID:17919502,PMID:23518715	
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P35670	UniProtKB	Natural variant	565	565	.	.	.	ID=VAR_000711;Note=N->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9482578;Dbxref=dbSNP:rs778475094,PMID:9482578	
P35670	UniProtKB	Natural variant	591	591	.	.	.	ID=VAR_044456;Note=In WD%3B increased interaction with COMMD1%3B decreased localization to trans-Glogi network. G->D;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16088907,ECO:0000269|PubMed:17919502;Dbxref=dbSNP:rs797045402,PMID:16088907,PMID:17919502	
P35670	UniProtKB	Natural variant	591	591	.	.	.	ID=VAR_076794;Note=In WD%3B uncertain significance. G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17823867;Dbxref=dbSNP:rs1566559224,PMID:17823867	
P35670	UniProtKB	Natural variant	597	597	.	.	.	ID=VAR_076697;Note=In WD%3B uncertain significance. V->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23518715;Dbxref=dbSNP:rs760501309,PMID:23518715	
P35670	UniProtKB	Natural variant	604	604	.	.	.	ID=VAR_044457;Note=In WD%3B uncertain significance%3B increased interaction with COMMD1. A->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16088907,ECO:0000269|PubMed:17919502;Dbxref=PMID:16088907,PMID:17919502	
P35670	UniProtKB	Natural variant	606	606	.	.	.	ID=VAR_076732;Note=In WD%3B uncertain significance. V->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23235335;Dbxref=dbSNP:rs1173050016,PMID:23235335	
P35670	UniProtKB	Natural variant	608	609	.	.	.	ID=VAR_010009;Note=In WD%3B uncertain significance. FD->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9671269;Dbxref=PMID:9671269	
P35670	UniProtKB	Natural variant	614	614	.	.	.	ID=VAR_076698;Note=In WD%3B uncertain significance. G->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23518715;Dbxref=dbSNP:rs376565432,PMID:23518715	
P35670	UniProtKB	Natural variant	616	616	.	.	.	ID=VAR_009004;Note=In WD%3B uncertain significance%3B does not affect interaction with COMMD1. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16207219,ECO:0000269|PubMed:16283883,ECO:0000269|PubMed:17919502;Dbxref=dbSNP:rs752850609,PMID:16207219,PMID:16283883,PMID:17919502	
P35670	UniProtKB	Natural variant	616	616	.	.	.	ID=VAR_023012;Note=In WD%3B decreased copper transport activity%3B increased ATPase activity%3B does not affect interaction with COMMD1. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11690702,ECO:0000269|PubMed:17919502,ECO:0000269|PubMed:22240481;Dbxref=dbSNP:rs374172791,PMID:11690702,PMID:17919502,PMID:22240481	
P35670	UniProtKB	Natural variant	626	626	.	.	.	ID=VAR_000712;Note=In WD%3B uncertain significance%3B no effect on protein abundance%3B no effect on protein localization%3B may have an effect on copper transport activity%3B no effect on ATPase activity%3B does not affect interaction with COMMD1. G->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16207219,ECO:0000269|PubMed:17919502,ECO:0000269|PubMed:18203200,ECO:0000269|PubMed:22240481,ECO:0000269|PubMed:24706876,ECO:0000269|PubMed:8533760,ECO:0000269|PubMed:9311736;Dbxref=dbSNP:rs587783299,PMID:16207219,PMID:17919502,PMID:18203200,PMID:22240481,PMID:24706876,PMID:8533760,PMID:9311736	
P35670	UniProtKB	Natural variant	639	639	.	.	.	ID=VAR_044458;Note=In WD%3B uncertain significance%3B no effect on protein abundance%3B no effect on protein localization%3B no effect on copper transport activity. H->Y;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16283883,ECO:0000269|PubMed:24706876;Dbxref=dbSNP:rs200728096,PMID:16283883,PMID:24706876	
P35670	UniProtKB	Natural variant	641	641	.	.	.	ID=VAR_023013;Note=In WD%3B uncertain significance%3B no effect on protein abundance%3B no effect on protein localization%3B no effect on copper transport activity%3B does not affect interaction with COMMD1. L->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15967699,ECO:0000269|PubMed:16088907,ECO:0000269|PubMed:17919502,ECO:0000269|PubMed:23518715,ECO:0000269|PubMed:24706876;Dbxref=dbSNP:rs186924074,PMID:15967699,PMID:16088907,PMID:17919502,PMID:23518715,PMID:24706876	
P35670	UniProtKB	Natural variant	642	642	.	.	.	ID=VAR_000713;Note=In WD%3B uncertain significance%3B no effect on protein abundance%3B no effect on protein localization%3B no effect on copper transport activity%3B does not affect interaction with COMMD1. D->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18203200,ECO:0000269|PubMed:21682854,ECO:0000269|PubMed:24706876,ECO:0000269|PubMed:9671269;Dbxref=dbSNP:rs72552285,PMID:18203200,PMID:21682854,PMID:24706876,PMID:9671269	
P35670	UniProtKB	Natural variant	645	645	.	.	.	ID=VAR_000714;Note=In WD%3B also found in a patient with hypoceruloplasminemia without clinical manifestations of WD in the central nervous system or liver%3B a liver biopsy of the patient with hypoceruloplasminemia shows no copper or iron accumulation in Kupffer cells or hepatocytes%3B due to a nucleotide substitution that also results in out-of-frame partial skipping of exon 6%2C stop gain and reduced expression of the truncated protein%3B variant R-645 has no effect on protein localization%3B no effect on copper transport%3B does not affect interaction with COMMD1. M->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15952988,ECO:0000269|PubMed:17919502,ECO:0000269|PubMed:17949296,ECO:0000269|PubMed:22240481,ECO:0000269|PubMed:23518715,ECO:0000269|PubMed:23962630,ECO:0000269|PubMed:24706876,ECO:0000269|PubMed:32284880,ECO:0000269|PubMed:9311736,ECO:0000269|PubMed:9482578,ECO:0000269|PubMed:9671269;Dbxref=dbSNP:rs121907998,PMID:15952988,PMID:17919502,PMID:17949296,PMID:22240481,PMID:23518715,PMID:23962630,PMID:24706876,PMID:32284880,PMID:9311736,PMID:9482578,PMID:9671269	
P35670	UniProtKB	Natural variant	653	653	.	.	.	ID=VAR_044459;Note=In WD%3B uncertain significance%3B no effect on protein abundance%3B altered copper-induced relocalization%3B no effect on copper transport activity. S->Y;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16283883,ECO:0000269|PubMed:24706876;Dbxref=PMID:16283883,PMID:24706876	
P35670	UniProtKB	Natural variant	657	657	.	.	.	ID=VAR_058926;Note=In WD%3B uncertain significance. S->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18373411;Dbxref=dbSNP:rs372436901,PMID:18373411	
P35670	UniProtKB	Natural variant	665	665	.	.	.	ID=VAR_000715;Note=In WD%3B uncertain significance. M->I;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23518715,ECO:0000269|PubMed:9671269;Dbxref=dbSNP:rs72552259,PMID:23518715,PMID:9671269	
P35670	UniProtKB	Natural variant	670	671	.	.	.	ID=VAR_009005;Note=In WD%3B uncertain significance. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10447265;Dbxref=PMID:10447265	
P35670	UniProtKB	Natural variant	690	690	.	.	.	ID=VAR_023014;Note=In WD. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15952988;Dbxref=dbSNP:rs1555291809,PMID:15952988	
P35670	UniProtKB	Natural variant	691	691	.	.	.	ID=VAR_000716;Note=In WD. G->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17718866,ECO:0000269|PubMed:9671269;Dbxref=dbSNP:rs121908001,PMID:17718866,PMID:9671269	
P35670	UniProtKB	Natural variant	693	693	.	.	.	ID=VAR_023015;Note=In WD. S->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9772425;Dbxref=dbSNP:rs1212479289,PMID:9772425	
P35670	UniProtKB	Natural variant	703	703	.	.	.	ID=VAR_044460;Note=In WD. C->Y;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16088907,ECO:0000269|PubMed:21682854;Dbxref=dbSNP:rs767218895,PMID:16088907,PMID:21682854	
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P35670	UniProtKB	Natural variant	710	710	.	.	.	ID=VAR_010010;Note=In WD. G->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11690702,ECO:0000269|PubMed:9887381;Dbxref=dbSNP:rs1555291285,PMID:11690702,PMID:9887381	
P35670	UniProtKB	Natural variant	710	710	.	.	.	ID=VAR_000719;Note=In WD%3B decreased copper transport activity%3B no effect on ATPase activity. G->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10544227,ECO:0000269|PubMed:11690702,ECO:0000269|PubMed:15967699,ECO:0000269|PubMed:22240481,ECO:0000269|PubMed:22763723,ECO:0000269|PubMed:23333878,ECO:0000269|PubMed:9311736;Dbxref=dbSNP:rs137853285,PMID:10544227,PMID:11690702,PMID:15967699,PMID:22240481,PMID:22763723,PMID:23333878,PMID:9311736	
P35670	UniProtKB	Natural variant	710	710	.	.	.	ID=VAR_044461;Note=In WD. G->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16088907;Dbxref=PMID:16088907	
P35670	UniProtKB	Natural variant	711	711	.	.	.	ID=VAR_000720;Note=In WD. G->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8931691;Dbxref=PMID:8931691	
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