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R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:20076800,ECO:0000269|PubMed:26700687;Dbxref=dbSNP:rs764718003,PMID:20076800,PMID:26700687 P35499 UniProtKB Natural variant 246 246 . . . ID=VAR_017785;Note=No significant effect on channel activity. S->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12766226;Dbxref=dbSNP:rs80338951,PMID:12766226 P35499 UniProtKB Natural variant 270 270 . . . ID=VAR_054936;Note=In PMC. Q->K;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16786525,ECO:0000269|PubMed:18166706;Dbxref=dbSNP:rs1597985462,PMID:16786525,PMID:18166706 P35499 UniProtKB Natural variant 375 375 . . . ID=VAR_088556;Note=In CMYP22A%3B likely pathogenic%3B loss of sodium ion transmembrane transport. C->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28262468;Dbxref=PMID:28262468 P35499 UniProtKB Natural variant 382 382 . . . ID=VAR_075432;Note=In CMYP22B%3B likely pathogenic%3B loss of sodium ion transmembrane transport. P->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26700687;Dbxref=PMID:26700687 P35499 UniProtKB Natural variant 445 445 . . . ID=VAR_017786;Note=In MYOSCN4A. V->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10218481,ECO:0000269|PubMed:18337100,ECO:0000269|PubMed:9392583;Dbxref=dbSNP:rs121908552,PMID:10218481,PMID:18337100,PMID:9392583 P35499 UniProtKB Natural variant 452 452 . . . ID=VAR_054937;Note=In MYOSCN4A%3B variable phenotype ranging from mild to severe myotonia. E->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18337100;Dbxref=dbSNP:rs372631097,PMID:18337100 P35499 UniProtKB Natural variant 524 524 . . . ID=VAR_001561;Note=S->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12766226,ECO:0000269|PubMed:1315496,ECO:0000269|PubMed:1339144;Dbxref=dbSNP:rs6504191,PMID:12766226,PMID:1315496,PMID:1339144 P35499 UniProtKB Natural variant 559 559 . . . 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R->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10944223,ECO:0000269|PubMed:18162704,ECO:0000269|PubMed:19118277;Dbxref=dbSNP:rs80338785,PMID:10944223,PMID:18162704,PMID:19118277 P35499 UniProtKB Natural variant 672 672 . . . ID=VAR_017790;Note=In HOKPP2. R->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10944223,ECO:0000269|PubMed:19118277,ECO:0000269|PubMed:21043388;Dbxref=dbSNP:rs80338788,PMID:10944223,PMID:19118277,PMID:21043388 P35499 UniProtKB Natural variant 672 672 . . . ID=VAR_017791;Note=In HOKPP2. R->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11558801,ECO:0000269|PubMed:11591859,ECO:0000269|PubMed:19118277;Dbxref=dbSNP:rs80338785,PMID:11558801,PMID:11591859,PMID:19118277 P35499 UniProtKB Natural variant 675 675 . . . ID=VAR_037104;Note=In NKPP. R->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15596759;Dbxref=dbSNP:rs121908556,PMID:15596759 P35499 UniProtKB Natural variant 675 675 . . . ID=VAR_037105;Note=In NKPP. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15596759,ECO:0000269|PubMed:18046642;Dbxref=dbSNP:rs121908557,PMID:15596759,PMID:18046642 P35499 UniProtKB Natural variant 675 675 . . . ID=VAR_037106;Note=In NKPP. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15596759;Dbxref=dbSNP:rs121908556,PMID:15596759 P35499 UniProtKB Natural variant 693 693 . . . ID=VAR_065231;Note=In PMC. I->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:20076800;Dbxref=dbSNP:rs80338956,PMID:20076800 P35499 UniProtKB Natural variant 704 704 . . . ID=VAR_001562;Note=In HYPP and PMC. 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S->F;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1338909;Dbxref=dbSNP:rs121908546,PMID:1338909 P35499 UniProtKB Natural variant 804 804 . . . ID=VAR_054942;Note=In MYOSCN4A. S->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16786525;Dbxref=PMID:16786525 P35499 UniProtKB Natural variant 861 861 . . . ID=VAR_001564;Note=A->D P35499 UniProtKB Natural variant 1069 1069 . . . ID=VAR_075433;Note=In CMYP22A%3B likely pathogenic%3B impaired sodium ion transmembrane transport. D->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26700687;Dbxref=dbSNP:rs373150395,PMID:26700687 P35499 UniProtKB Natural variant 1129 1129 . . . ID=VAR_064987;Note=In NKPP and HOKPP2. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:20522878;Dbxref=dbSNP:rs527236149,PMID:20522878 P35499 UniProtKB Natural variant 1132 1132 . . . 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R->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19118277,ECO:0000269|PubMed:24549961;Dbxref=dbSNP:rs527236150,PMID:19118277,PMID:24549961 P35499 UniProtKB Natural variant 1142 1142 . . . ID=VAR_088557;Note=In CMYP22A%3B likely pathogenic%3B decreased sodium ion transmembrane transport. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28262468;Dbxref=PMID:28262468 P35499 UniProtKB Natural variant 1152 1152 . . . ID=VAR_022341;Note=In PMC. A->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15790667;Dbxref=PMID:15790667 P35499 UniProtKB Natural variant 1156 1156 . . . ID=VAR_001565;Note=In PMC%2C MYOSCN4A and HYPP. A->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1338909,ECO:0000269|PubMed:20076800;Dbxref=dbSNP:rs80338958,PMID:1338909,PMID:20076800 P35499 UniProtKB Natural variant 1158 1158 . . . 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C->F;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26700687;Dbxref=PMID:26700687 P35499 UniProtKB Natural variant 1290 1290 . . . ID=VAR_079519;Note=In MYOSCN4A%3B enhances voltage-gated sodium channel activation inducing membrane hyperexcitability. F->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:27653901;Dbxref=PMID:27653901 P35499 UniProtKB Natural variant 1293 1293 . . . ID=VAR_001566;Note=In PMC%3B without cold paralysis. V->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8580427;Dbxref=dbSNP:rs121908551,PMID:8580427 P35499 UniProtKB Natural variant 1297 1297 . . . ID=VAR_054945;Note=In MYOSCN4A%3B unusually severe and lethal phenotype with neonatal onset. N->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18203179;Dbxref=dbSNP:rs121908560,PMID:18203179 P35499 UniProtKB Natural variant 1306 1306 . . . ID=VAR_001567;Note=In PMC. 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I->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16786525;Dbxref=dbSNP:rs1567817380,PMID:16786525 P35499 UniProtKB Natural variant 1313 1313 . . . ID=VAR_001570;Note=In PMC%3B changes the voltage-gated sodium channel activity%3B increases membrane hyperexcitability at low temperature%3B decreases channel activation%2C deactivation%2C fast inactivation and recovery delay from fast inactivation. T->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1310898,ECO:0000269|PubMed:15318338,ECO:0000269|PubMed:18166706;Dbxref=dbSNP:rs121908547,PMID:1310898,PMID:15318338,PMID:18166706 P35499 UniProtKB Natural variant 1376 1376 . . . ID=VAR_017794;Note=N->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1315496;Dbxref=dbSNP:rs2058194,PMID:1315496 P35499 UniProtKB Natural variant 1433 1433 . . . ID=VAR_001571;Note=In PMC and HYPP. 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R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1316765,ECO:0000269|PubMed:15318338,ECO:0000269|PubMed:18166706;Dbxref=dbSNP:rs121908544,PMID:1316765,PMID:15318338,PMID:18166706 P35499 UniProtKB Natural variant 1448 1448 . . . ID=VAR_001573;Note=In PMC. R->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1316765,ECO:0000269|PubMed:18166706;Dbxref=dbSNP:rs121908545,PMID:1316765,PMID:18166706 P35499 UniProtKB Natural variant 1448 1448 . . . ID=VAR_054948;Note=In PMC. R->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18166706;Dbxref=dbSNP:rs121908545,PMID:18166706 P35499 UniProtKB Natural variant 1454 1454 . . . ID=VAR_075436;Note=In CMS16 and CMYP22A%3B leads to hyperpolarization of the steady-state fast inactivation%2C slow recovery from inactivation and reduces the channel ability to activate in response to repetitive stimulating pulses. 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G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26427606;Dbxref=dbSNP:rs571210585,PMID:26427606 P35499 UniProtKB Natural variant 1589 1589 . . . ID=VAR_001574;Note=In PMC. V->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18166706,ECO:0000269|PubMed:8242056;Dbxref=dbSNP:rs121908548,PMID:18166706,PMID:8242056 P35499 UniProtKB Natural variant 1592 1592 . . . ID=VAR_001575;Note=In HYPP and NKPP. M->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1659668,ECO:0000269|PubMed:18046642;Dbxref=dbSNP:rs80338962,PMID:1659668,PMID:18046642 P35499 UniProtKB Natural variant 1593 1836 . . . ID=VAR_088560;Note=In CMYP22B%3B likely pathogenic. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26700687;Dbxref=PMID:26700687 P35499 UniProtKB Natural variant 1633 1633 . . . ID=VAR_074581;Note=In MYOSCN4A%3B changes the voltage-gated sodium channel activity%3B increases membrane hyperexcitability%3B decreases channel fast inactivation. Q->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19347921;Dbxref=PMID:19347921 P35499 UniProtKB Natural variant 1705 1705 . . . ID=VAR_054952;Note=In PMC%3B increases the extent of charge immobilization in response to strong depolarization. F->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18690054;Dbxref=dbSNP:rs1064794243,PMID:18690054 P35499 UniProtKB Sequence conflict 10 11 . . . Note=VP->AR;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 P35499 UniProtKB Sequence conflict 371 371 . . . Note=E->K;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 P35499 UniProtKB Sequence conflict 371 371 . . . Note=E->Q;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 P35499 UniProtKB Sequence conflict 870 870 . . . Note=A->G;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 P35499 UniProtKB Sequence conflict 1151 1152 . . . Note=NA->KP;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305 P35499 UniProtKB Helix 121 128 . . . 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