##gff-version 3 P29033 UniProtKB Chain 1 226 . . . ID=PRO_0000057855;Note=Gap junction beta-2 protein P29033 UniProtKB Intramembrane 2 13 . . . Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26753910;Dbxref=PMID:26753910 P29033 UniProtKB Topological domain 14 20 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26753910;Dbxref=PMID:26753910 P29033 UniProtKB Transmembrane 21 40 . . . Note=Helical;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26753910;Dbxref=PMID:26753910 P29033 UniProtKB Topological domain 41 73 . . . Note=Extracellular;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26753910;Dbxref=PMID:26753910 P29033 UniProtKB Transmembrane 74 94 . . . Note=Helical;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:26753910;Dbxref=PMID:26753910 P29033 UniProtKB Topological domain 95 135 . . . 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W->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12668604;Dbxref=dbSNP:rs104894413,PMID:12668604 P29033 UniProtKB Natural variant 45 45 . . . ID=VAR_015455;Note=In deafness. G->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12560944;Dbxref=dbSNP:rs72561723,PMID:12560944 P29033 UniProtKB Natural variant 46 48 . . . ID=VAR_023606;Note=May contribute to deafness. DEQ->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14722929;Dbxref=PMID:14722929 P29033 UniProtKB Natural variant 46 46 . . . ID=VAR_060798;Note=In DFNA3A%3B the mutant is targeted to the plasma membrane but fails to transfer ionic calcium or propidium iodide intercellularly suggesting disruption of both ionic and biochemical coupling%3B heterozygous gap junctions also show dysfunctional intercellular couplings and hemichannel opening confirming the dominant-negative nature of the mutation. D->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19384972;Dbxref=PMID:19384972 P29033 UniProtKB Natural variant 50 50 . . . ID=VAR_015456;Note=In KIDAD and HID syndrome. D->N;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11912510,ECO:0000269|PubMed:12072059,ECO:0000269|PubMed:12548749,ECO:0000269|PubMed:12752120;Dbxref=dbSNP:rs28931594,PMID:11912510,PMID:12072059,PMID:12548749,PMID:12752120 P29033 UniProtKB Natural variant 50 50 . . . ID=VAR_015935;Note=In KIDAD. D->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12752120;Dbxref=dbSNP:rs28931594,PMID:12752120 P29033 UniProtKB Natural variant 54 54 . . . ID=VAR_032750;Note=In BAPS. N->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15482471;Dbxref=dbSNP:rs104894412,PMID:15482471 P29033 UniProtKB Natural variant 59 59 . . . ID=VAR_009965;Note=In PPKDFN%3B impairs trafficking%3B localizes intracellularly closed to the nucleus%3B affects the ability to form functional channels%3B phenotype can be rescued by coexpression with wild-type protein. G->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10633135,ECO:0000269|PubMed:12668604;Dbxref=dbSNP:rs104894404,PMID:10633135,PMID:12668604 P29033 UniProtKB Natural variant 59 59 . . . ID=VAR_032751;Note=In BAPS. G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15952212;Dbxref=dbSNP:rs104894410,PMID:15952212 P29033 UniProtKB Natural variant 66 66 . . . ID=VAR_008710;Note=In VOWNKL and PPKDFN%3B impairs trafficking%3B localizes intracellularly closed to the nucleus%3B affects the ability to form functional channels%3B phenotype can be rescued by coexpression with wild-type protein. D->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10369869,ECO:0000269|PubMed:10757647,ECO:0000269|PubMed:12668604;Dbxref=dbSNP:rs104894403,PMID:10369869,PMID:10757647,PMID:12668604 P29033 UniProtKB Natural variant 71 71 . . . ID=VAR_015457;Note=In deafness. I->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12560944;Dbxref=dbSNP:rs1373154561,PMID:12560944 P29033 UniProtKB Natural variant 73 73 . . . ID=VAR_060799;Note=In PPKDFN%3B the mutant has a dominant-negative effect on connexin trafficking. H->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17993581;Dbxref=dbSNP:rs121912968,PMID:17993581 P29033 UniProtKB Natural variant 75 75 . . . ID=VAR_015936;Note=In PPKDFN%3B the mutant protein completely prevents the formation of functional channels. 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Q->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15666300;Dbxref=PMID:15666300 P29033 UniProtKB Natural variant 83 83 . . . ID=VAR_002142;Note=F->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9600457;Dbxref=dbSNP:rs111033218,PMID:9600457 P29033 UniProtKB Natural variant 84 84 . . . ID=VAR_002143;Note=In DFNB1A%3B sorted to the plasma membrane normally and forms gap junctions that were morphologically and electrically indistinguishable from those of control%3B the mutation reduces the permeability of GJB2 gap junction channels to inositol 1%2C4%2C5-trisphosphate (Ins(1%2C4%2C5)P3)%2C resulting in blockade of the Ins(1%2C4%2C5)P3-induced inward calcium current in neighboring cells. V->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15592461,ECO:0000269|PubMed:9529365;Dbxref=dbSNP:rs104894409,PMID:15592461,PMID:9529365 P29033 UniProtKB Natural variant 84 84 . . . ID=VAR_060800;Note=In DFNB1A%3B the mutant disrupts cellular communication. V->M;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17660464;Dbxref=dbSNP:rs104894409,PMID:17660464 P29033 UniProtKB Natural variant 86 86 . . . ID=VAR_015458;Note=In DFNB1A%3B does not form gap junctions since the mutated protein is confined in the cytoplasm and not transported to the cell membrane%3B when the mutation is coexpressed with the wild-type protein ionic and biochemical coupling is normal consistent with the recessive nature of the mutation. T->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12560944,ECO:0000269|PubMed:19384972;Dbxref=dbSNP:rs1291519904,PMID:12560944,PMID:19384972 P29033 UniProtKB Natural variant 90 90 . . . ID=VAR_015937;Note=In DFNB1A. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10830906,ECO:0000269|PubMed:11313763;Dbxref=dbSNP:rs80338945,PMID:10830906,PMID:11313763 P29033 UniProtKB Natural variant 93 93 . . . ID=VAR_023609;Note=In DFNB1A. M->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15666300;Dbxref=dbSNP:rs397516871,PMID:15666300 P29033 UniProtKB Natural variant 95 95 . . . ID=VAR_002144;Note=In DFNB1A. V->M;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9529365;Dbxref=dbSNP:rs111033299,PMID:9529365 P29033 UniProtKB Natural variant 111 111 . . . ID=VAR_015938;Note=I->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12746422;Dbxref=dbSNP:rs1316789942,PMID:12746422 P29033 UniProtKB Natural variant 113 113 . . . ID=VAR_002145;Note=In DFNB1A. S->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9529365;Dbxref=dbSNP:rs80338946,PMID:9529365 P29033 UniProtKB Natural variant 114 114 . . . 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