##gff-version 3 P22309 UniProtKB Signal peptide 1 25 . . . Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 P22309 UniProtKB Chain 26 533 . . . ID=PRO_0000036000;Note=UDP-glucuronosyltransferase 1A1 P22309 UniProtKB Transmembrane 491 507 . . . Note=Helical;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 P22309 UniProtKB Glycosylation 102 102 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19159218;Dbxref=PMID:19159218 P22309 UniProtKB Glycosylation 295 295 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 P22309 UniProtKB Glycosylation 347 347 . . . Note=N-linked (GlcNAc...) asparagine;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255 P22309 UniProtKB Alternative sequence 435 533 . . . ID=VSP_053958;Note=In isoform 2. SYKENIMRLSSLHKDRPVEPLDLAVFWVEFVMRHKGAPHLRPAAHDLTWYQYHSLDVIGFLLAVVLTVAFITFKCCAYGYRKCLGKKGRVKKAHKSKTH->RKKQQSGRQM;Ontology_term=ECO:0000303;evidence=ECO:0000303|Ref.4 P22309 UniProtKB Natural variant 15 15 . . . ID=VAR_019410;Note=In CN2%3B mutant protein rapidly degraded by the proteasome owing to its mislocalization in the cell. L->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:14550264,ECO:0000269|PubMed:19830808,ECO:0000269|PubMed:8706880;Dbxref=dbSNP:rs111033541,PMID:11013440,PMID:14550264,PMID:19830808,PMID:8706880 P22309 UniProtKB Natural variant 34 34 . . . ID=VAR_026134;Note=In CN2. P->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15712364;Dbxref=PMID:15712364 P22309 UniProtKB Natural variant 36 36 . . . ID=VAR_071402;Note=In CN1. D->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23992562;Dbxref=PMID:23992562 P22309 UniProtKB Natural variant 39 39 . . . ID=VAR_026135;Note=In CN1. H->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440;Dbxref=dbSNP:rs72551339,PMID:11013440 P22309 UniProtKB Natural variant 71 71 . . . ID=VAR_009504;Note=In CN2%2C GILBS and HBLRTFN%3B has significant residual bilirubin glucuronidation activity of about 25%25 to 50%25 of that of the wild-type protein%3B displays no change in biluribin affinity. G->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:11061796,ECO:0000269|PubMed:18004206,ECO:0000269|PubMed:19830808,ECO:0000269|PubMed:7715297,ECO:0000269|PubMed:8280139,ECO:0000269|PubMed:9621515;Dbxref=dbSNP:rs4148323,PMID:11013440,PMID:11061796,PMID:18004206,PMID:19830808,PMID:7715297,PMID:8280139,PMID:9621515 P22309 UniProtKB Natural variant 83 83 . . . ID=VAR_026136;Note=In GILBS%3B displays less than 10%25 of wild-type bilirubin glucuronidation activity. 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L->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:11370628,ECO:0000269|PubMed:19830808,ECO:0000269|PubMed:7989595;Dbxref=dbSNP:rs72551341,PMID:11013440,PMID:11370628,PMID:19830808,PMID:7989595 P22309 UniProtKB Natural variant 177 177 . . . ID=VAR_007697;Note=In CN1. C->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:7989595;Dbxref=dbSNP:rs72551342,PMID:11013440,PMID:7989595 P22309 UniProtKB Natural variant 191 191 . . . ID=VAR_064956;Note=In CN2%3B has low residual bilirubin glucuronidation activity of about 5.3%25 of that of the wild-type protein. S->F;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19830808;Dbxref=PMID:19830808 P22309 UniProtKB Natural variant 209 209 . . . ID=VAR_007698;Note=In CN2%3B has low residual bilirubin glucuronidation activity of about 2.9%25 of that of the wild-type protein. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:15712364,ECO:0000269|PubMed:19830808,ECO:0000269|PubMed:7989595,ECO:0000269|PubMed:9621515;Dbxref=dbSNP:rs72551343,PMID:11013440,PMID:15712364,PMID:19830808,PMID:7989595,PMID:9621515 P22309 UniProtKB Natural variant 225 225 . . . ID=VAR_026137;Note=In CN2. V->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:15712364;Dbxref=dbSNP:rs35003977,PMID:11013440,PMID:15712364 P22309 UniProtKB Natural variant 229 229 . . . ID=VAR_009505;Note=In CN2 and GILBS%3B displays 2-fold decrease in biluribin affinity and 61%25 of wild-type bilirubin glucuronidation activity. P->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:18004206,ECO:0000269|PubMed:7715297,ECO:0000269|PubMed:9621515;Dbxref=dbSNP:rs35350960,PMID:11013440,PMID:18004206,PMID:7715297,PMID:9621515 P22309 UniProtKB Natural variant 230 230 . . . ID=VAR_071403;Note=In CN2. Y->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23992562;Dbxref=dbSNP:rs754922685,PMID:23992562 P22309 UniProtKB Natural variant 276 276 . . . ID=VAR_007699;Note=In CN1. G->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:7989595;Dbxref=dbSNP:rs72551345,PMID:11013440,PMID:7989595 P22309 UniProtKB Natural variant 279 279 . . . ID=VAR_064957;Note=In CN2. N->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17229650;Dbxref=dbSNP:rs397978903,PMID:17229650 P22309 UniProtKB Natural variant 291 291 . . . ID=VAR_026138;Note=In CN1. E->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440;Dbxref=PMID:11013440 P22309 UniProtKB Natural variant 292 292 . . . ID=VAR_007700;Note=In CN1. A->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7989045;Dbxref=dbSNP:rs758873309,PMID:7989045 P22309 UniProtKB Natural variant 294 294 . . . ID=VAR_026139;Note=In GILBS and CN2%3B 40-55%25 normal bilirubin glucuronidation activity%3B normal Km for bilirubin%3B when homozygous far less repressive and generates the mild Gilbert phenotype. I->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:9639672;Dbxref=dbSNP:rs72551347,PMID:11013440,PMID:9639672 P22309 UniProtKB Natural variant 308 308 . . . ID=VAR_007701;Note=In CN1%3B no bilirubin glucuronidation activity. G->E;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:7906695,ECO:0000269|PubMed:7989045;Dbxref=dbSNP:rs62625011,PMID:11013440,PMID:7906695,PMID:7989045 P22309 UniProtKB Natural variant 331 331 . . . ID=VAR_007702;Note=In CN2%3B has no residual bilirubin glucuronidation activity. Q->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11013440,ECO:0000269|PubMed:19830808,ECO:0000269|PubMed:8276413;Dbxref=dbSNP:rs72551348,PMID:11013440,PMID:19830808,PMID:8276413 P22309 UniProtKB Natural variant 336 336 . . . ID=VAR_026140;Note=In CN1 and CN2. R->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15712364;Dbxref=PMID:15712364 P22309 UniProtKB Natural variant 336 336 . . . ID=VAR_026141;Note=In CN1. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15712364;Dbxref=dbSNP:rs750453538,PMID:15712364 P22309 UniProtKB Natural variant 336 336 . . . 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