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UniProtKB/Swiss-Prot P21673 (SAT1_HUMAN)
Last modified
June 16, 2009.
Version 97.
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90%,
50% identity |
Documents (5) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Diamine acetyltransferase 1 EC=2.3.1.57 Alternative name(s): Spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase 1 Short name=SSAT-1 Short name=SSAT Putrescine acetyltransferase Polyamine N-acetyltransferase 1 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 171 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Enzyme which catalyzes the acetylation of polyamines. Substrate specificity: norspermidine = spermidine >> spermine > N(1)-acetylspermine > putrescine. This highly regulated enzyme allows a fine attenuation of the intracellular concentration of polyamines. Also involved in the regulation of polyamine transport out of cells. |
| Catalytic activity | Acetyl-CoA + an alkane-alpha,omega-diamine = CoA + an N-acetyldiamine. |
| Pathway | |
| Subunit structure | |
| Subcellular location | |
| Involvement in disease | Defects in SAT1 may be the cause of keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) [MIM:308800]; also known as keratosis follicularis spinulosa decalvans cum ophiasi or Siemens-1 syndrome. KFSD is a rare X-linked disorder affecting the skin and the eye. Affected men show thickening of the skin of the neck, ears, and extremities, especially the palms and soles, loss of eyebrows, eyelashes and beard, thickening of the eyelids with blepharitis and ectropion, and corneal degeneration. Although most affected families are compatible with X-linked inheritance, KFSD appears to be clinically and genetically heterogeneous. Ref.11 Ref.12 |
| Miscellaneous | Acts on 1,3-diaminopropane, 1,5-diaminopentane, putrescine, spermidine (forming N(1)- and N(8)-acetylspermidine), spermine, N(1)-acetylspermidine and N(8)-acetylspermidine. |
| Sequence similarities | Belongs to the acetyltransferase family. Contains 1 N-acetyltransferase domain. |
| biophysicochemical properties | Kinetic parameters: KM=3.8 µM for acetyl-coenzyme A KM=5.7 µM for spermine KM=22 µM for spermidine pH dependence: Optimum pH is 8.0. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Cellular component | Cytoplasm |
| Molecular function | Acyltransferase Transferase |
| Technical term | 3D-structure Direct protein sequencing |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | metabolic process Inferred from electronic annotation. Source: InterPro |
| Cellular component | cytoplasm Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-SubCell |
| Molecular function | diamine N-acetyltransferase activity Ref.1 Traceable author statement. Source: ProtInc |
| Complete GO annotation... | |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 171 | 171 | Diamine acetyltransferase 1 | PRO_0000074591 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 4 – 171 | 168 | N-acetyltransferase | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 27 – 28 | 2 | Substrate binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 94 – 96 | 3 | Acetyl-CoA binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 102 – 107 | 6 | Acetyl-CoA binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 126 – 128 | 3 | Substrate binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 133 – 136 | 4 | Acetyl-CoA binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 140 – 143 | 4 | Acetyl-CoA binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 92 | 1 | Substrate; via carbonyl oxygen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 152 | 1 | Substrate | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 140 | 1 | Y → F: Reduces activity by 95%. Ref.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 26 | 1 | K → E in CAA78509. Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 26 | 1 | K → E in AAA98854. Ref.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 69 | 1 | H → G AA sequence Ref.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 84 | 1 | W → P AA sequence Ref.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 5 – 8 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 11 – 13 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 14 – 24 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 38 – 45 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 46 – 49 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 53 – 58 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 61 – 63 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 71 – 82 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 83 – 85 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 86 – 96 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 98 – 100 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 102 – 104 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 105 – 120 | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 123 – 130 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 134 – 141 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 142 – 144 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 148 – 152 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 154 – 160 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 161 – 168 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
| « Hide 'large scale' references | |
| [1] | "Isolation and characterization of a cDNA clone that codes for human spermidine/spermine N1-acetyltransferase." Casero R.A. Jr., Celano P., Ervin S.J., Applegren N.B., Wiest L., Pegg A.E. J. Biol. Chem. 266:810-814(1991) [PubMed: 1985966] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA]. |
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| [12] | "Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase (SSAT) gene with putrescine accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)." Gimelli G., Giglio S., Zuffardi O., Alhonen L., Suppola S., Cusano R., Lo Nigro C., Gatti R., Ravazzolo R., Seri M. Hum. Genet. 111:235-241(2002) [PubMed: 12215835] [Abstract] Cited for: INVOLVEMENT IN KFSD. |
| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| M77693 mRNA. Translation: AAA60573.1. M55580 mRNA. Translation: AAA63260.1. Z14136 Genomic DNA. Translation: CAA78509.1. U40369 Genomic DNA. Translation: AAA98854.1. BT006825 mRNA. Translation: AAP35471.1. BC002503 mRNA. Translation: AAH02503.1. BC008424 mRNA. Translation: AAH08424.1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00009889. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIR | JH0783. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_002961.1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.28491 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IntAct | P21673. 53 interactions. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | P21673. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000130066. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 6303. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:6303. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC0XP023711. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0016703. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:10540. SAT1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 308800. phenotype. 313020. gene. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 2340. Keratosis follicularis spinulosa decalvans. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA128395782. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | P21673. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMA | P21673. SDYRGMV. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BRENDA | 2.3.1.57. 247. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_13. Metabolism of amino acids. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | P21673. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | P21673. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_SAT1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000130066. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR016181. Acyl_CoA_acyltransferase. IPR000182. GCN5-rel_AcTrfase. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:3.40.630.30. Acyl_CoA_acyltransferase. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF00583. Acetyltransf_1. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROSITE | PS51186. GNAT. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DrugBank | DB00127. Spermine. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 24471. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | SAT1_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P21673 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome X Human chromosome X: entries, gene names and cross-references to MIM |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PATHWAY comments Index of metabolic and biosynthesis pathways |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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