##gff-version 3 P21439 UniProtKB Chain 1 1286 . . . ID=PRO_0000093333;Note=Phosphatidylcholine translocator ABCB4 P21439 UniProtKB Topological domain 1 50 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 P21439 UniProtKB Transmembrane 51 73 . . . Note=Helical;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00441 P21439 UniProtKB Topological domain 74 118 . . . Note=Extracellular;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 P21439 UniProtKB Transmembrane 119 139 . . . Note=Helical;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00441 P21439 UniProtKB Topological domain 140 188 . . . Note=Cytoplasmic;Ontology_term=ECO:0000250;evidence=ECO:0000250 P21439 UniProtKB Transmembrane 189 210 . . . Note=Helical;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00441 P21439 UniProtKB Topological domain 211 217 . . . 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L->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11313315;Dbxref=PMID:11313315 P21439 UniProtKB Natural variant 558 558 . . . ID=VAR_073757;Note=In PFIC3. E->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17726488;Dbxref=dbSNP:rs1562975478,PMID:17726488 P21439 UniProtKB Natural variant 564 564 . . . ID=VAR_043094;Note=In PFIC3. D->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11313315;Dbxref=PMID:11313315 P21439 UniProtKB Natural variant 589 589 . . . ID=VAR_073758;Note=In GBD1%3B requires 2 nucleotide substitutions. H->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23533021;Dbxref=PMID:23533021 P21439 UniProtKB Natural variant 590 590 . . . ID=VAR_043095;Note=Found in patients with gallbladder and cholestasis%3B uncertain significance. 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Note=Inhibits efflux activity for PC and cholesterol%2C but does not alter glycosylation and surface expression in the presence of taurocholate. K->M;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17523162;Dbxref=PMID:17523162 P21439 UniProtKB Mutagenesis 558 558 . . . Note=Loss of floppase activity. Strongly reduce the ATPase activity. E->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:31873305;Dbxref=PMID:31873305 P21439 UniProtKB Mutagenesis 953 953 . . . Note=Accumulates predominantly in intracellular compartments with only a small fraction at the plasma membrane and inhibits partially the efflux activity for PC. A->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24806754;Dbxref=PMID:24806754 P21439 UniProtKB Mutagenesis 985 985 . . . Note=Significantly reduces phosphatidylcholine floppase activity%3B when associated with Q-989 and V-990. 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