##gff-version 3 P20823 UniProtKB Chain 1 631 . . . ID=PRO_0000049115;Note=Hepatocyte nuclear factor 1-alpha P20823 UniProtKB Domain 1 32 . . . Note=HNF-p1;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU01286 P20823 UniProtKB Domain 87 182 . . . Note=POU-specific atypical;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU01285 P20823 UniProtKB DNA binding 199 279 . . . Note=Homeobox%3B HNF1-type;Ontology_term=ECO:0000255;evidence=ECO:0000255|PROSITE-ProRule:PRU00108 P20823 UniProtKB Region 1 31 . . . Note=Dimerization P20823 UniProtKB Region 40 81 . . . Note=Disordered;Ontology_term=ECO:0000256;evidence=ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite P20823 UniProtKB Region 130 132 . . . Note=Interaction with DNA P20823 UniProtKB Region 143 149 . . . Note=Interaction with DNA P20823 UniProtKB Region 155 158 . . . Note=Interaction with DNA P20823 UniProtKB Region 183 205 . . . 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R->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9032114,ECO:0000269|PubMed:9166684,ECO:0000269|PubMed:9313763;Dbxref=PMID:9032114,PMID:9166684,PMID:9313763 P20823 UniProtKB Natural variant 273 273 . . . ID=VAR_033096;Note=In a hepatic adenoma sample%3B somatic mutation. K->E;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12355088,ECO:0000269|PubMed:16959974;Dbxref=PMID:12355088,PMID:16959974 P20823 UniProtKB Natural variant 319 319 . . . ID=VAR_010564;Note=Strong association with NIDDM susceptibility%3B unique to the Canadian Oji-Cree population. G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10084598;Dbxref=PMID:10084598 P20823 UniProtKB Natural variant 415 415 . . . ID=VAR_010565;Note=In T1D20%3B decreased function in positive regulation of DNA-templated transcription. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10333057;Dbxref=PMID:10333057 P20823 UniProtKB Natural variant 432 432 . . . 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ID=VAR_010567;Note=In MODY3. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9075818;Dbxref=PMID:9075818 P20823 UniProtKB Natural variant 537 537 . . . ID=VAR_010568;Note=In MODY3%3B incomplete penetrance. T->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9626139;Dbxref=PMID:9626139 P20823 UniProtKB Natural variant 574 574 . . . ID=VAR_010569;Note=In a black African with an atypical form of diabetes%3B also in an individual with hepatic adenoma and familial early-onset diabetes. G->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12355088,ECO:0000269|PubMed:9392505,ECO:0000269|Ref.5,ECO:0000269|Ref.6;Dbxref=dbSNP:rs1169305,PMID:12355088,PMID:9392505 P20823 UniProtKB Natural variant 583 583 . . . ID=VAR_003761;Note=In T1D20. R->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9313763;Dbxref=PMID:9313763 P20823 UniProtKB Natural variant 583 583 . . . ID=VAR_010570;Note=In late-onset NIDDM%3B also in an individual with hepatic hyperplasia and familial early-onset diabetes. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12355088,ECO:0000269|PubMed:9112026;Dbxref=PMID:12355088,PMID:9112026 P20823 UniProtKB Natural variant 594 594 . . . ID=VAR_010571;Note=In MODY3. S->I P20823 UniProtKB Natural variant 618 618 . . . ID=VAR_012486;Note=In MODY3. I->M;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10588527;Dbxref=PMID:10588527 P20823 UniProtKB Natural variant 619 619 . . . ID=VAR_010572;Note=In MODY3. E->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9626139;Dbxref=PMID:9626139 P20823 UniProtKB Natural variant 620 620 . . . ID=VAR_010573;Note=In MODY3%3B incomplete penetrance. T->I;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10482964,ECO:0000269|PubMed:9075818;Dbxref=PMID:10482964,PMID:9075818 P20823 UniProtKB Mutagenesis 117 117 . . . Note=Strong loss of SPOP-mediated ubiquitination. K->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:38018242;Dbxref=PMID:38018242 P20823 UniProtKB Mutagenesis 127 127 . . . Note=Abolishes transcription activation. N->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12453420;Dbxref=PMID:12453420 P20823 UniProtKB Mutagenesis 132 132 . . . Note=Abolishes transcription activation. E->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12453420;Dbxref=PMID:12453420 P20823 UniProtKB Mutagenesis 177 177 . . . Note=No significant effect on transcription activation. F->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12453420;Dbxref=PMID:12453420 P20823 UniProtKB Mutagenesis 186 186 . . . Note=No effect on transcription activation. I->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12453420;Dbxref=PMID:12453420 P20823 UniProtKB Mutagenesis 190 190 . . . Note=No effect on transcription activation. T->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12453420;Dbxref=PMID:12453420 P20823 UniProtKB Mutagenesis 202 202 . . . Note=Reduces transcription activation by 70%25. N->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12453420;Dbxref=PMID:12453420 P20823 UniProtKB Mutagenesis 246 246 . . . Note=Reduces transcription activation by 75%25. V->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12453420;Dbxref=PMID:12453420 P20823 UniProtKB Mutagenesis 257 257 . . . Note=Reduces transcription activation by 70%25. N->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12453420;Dbxref=PMID:12453420 P20823 UniProtKB Helix 4 19 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:2GYP P20823 UniProtKB Helix 23 30 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:2GYP P20823 UniProtKB Helix 94 107 . . . Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:1IC8 P20823 UniProtKB Helix 112 125 . . . 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