P15882 (CHIN_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot
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May 1, 2013.
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| Protein names | Recommended name: N-chimaerin Alternative name(s): A-chimaerin Alpha-chimerin N-chimerin Short name=NC Rho GTPase-activating protein 2 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Reference proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo![]() |
Protein attributes
| Sequence length | 459 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Protein existence | Evidence at protein level |
General annotation (Comments)
| Function | GTPase-activating protein for p21-rac and a phorbol ester receptor. Involved in the assembly of neuronal locomotor circuits as a direct effector of EPHA4 in axon guidance. |
| Subunit structure | Interacts with EPHA4; effector of EPHA4 in axon guidance linking EPHA4 activation to RAC1 regulation By similarity. |
| Tissue specificity | In neurons in brain regions that are involved in learning and memory processes. |
| Developmental stage | Increases in amount during brain development coincident with synaptogenesis. |
| Post-translational modification | Phosphorylated. Phosphorylation is EPHA4 kinase activity-dependent By similarity. |
| Involvement in disease | Duane retraction syndrome 2 (DURS2) [MIM:604356]: Duane retraction syndrome is a congenital eye movement disorder characterized by a failure of cranial nerve VI (the abducens nerve) to develop normally, resulting in restriction or absence of abduction, adduction, or both, and narrowing of the palpebral fissure and retraction of the globe on attempted adduction. Undiagnosed in children, it can lead to amblyopia, a permanent uncorrectable loss of vision. |
| Sequence similarities | Contains 1 phorbol-ester/DAG-type zinc finger. Contains 1 Rho-GAP domain. Contains 1 SH2 domain. |
| Sequence caution | The sequence CAA35769.1 differs from that shown. Reason: Erroneous initiation. |
Ontologies
Alternative products
| This entry describes 3 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform Alpha-2 (identifier: P15882-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform Alpha-1 (identifier: P15882-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-183: MALTLFDTDE...TGQDGVSEKR → MPSKESWSGR...QPLKLFAYSQ | ||||||
| Isoform 3 (identifier: P15882-3) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 184-209: Missing. | ||||||
| Note: No experimental confirmation available. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 459 | 459 | N-chimaerin | PRO_0000056694 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 49 – 135 | 87 | SH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 268 – 459 | 192 | Rho-GAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Zinc finger | 205 – 255 | 51 | Phorbol-ester/DAG-type | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 – 183 | 183 | MALTL…VSEKR → MPSKESWSGRKTNRAAVHKS KQEGRQQDLLIAALGMKLGS PKSSVTIWQPLKLFAYSQ in isoform Alpha-1. | VSP_001636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 184 – 209 | 26 | Missing in isoform 3. | VSP_043297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 20 | 1 | L → F in DURS2; behaves as a dominant gain-of-function allele that increases CHN1 activity in vitro; appears to enhance membrane translocation and CHN1 activity by destabilizing the closed conformation of CHN1 protein in response to phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA). Ref.10 | VAR_047940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 126 | 1 | I → M in DURS2; behaves as a dominant gain-of -function allele that increases CHN1 activity in vitro. Ref.10 | VAR_047941 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 143 | 1 | Y → H in DURS2; behaves as a dominant gain-of-function allele that increases CHN1 activity in vitro; appears to enhance membrane translocation and CHN1 activity by destabilizing the closed conformation of CHN1 protein in response to phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA). Ref.10 | VAR_047942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 223 | 1 | A → V in DURS2; behaves as a dominant gain-of-function allele that increases CHN1 activity in vitro; appears to enhance membrane translocation and CHN1 activity by destabilizing the closed conformation of CHN1 protein in response to phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA). Ref.10 | VAR_047943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 228 | 1 | G → S in DURS2; behaves as a dominant gain-of-function allele that increases CHN1 activity in vitro. Ref.10 | VAR_047944 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 252 | 1 | P → Q in DURS2; behaves as a dominant gain-of-function allele that increases CHN1 activity in vitro; appears to enhance membrane translocation and CHN1 activity by destabilizing the closed conformation of CHN1 protein in response to phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA). Ref.10 | VAR_047945 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 313 | 1 | E → K in DURS2; behaves as a dominant gain-of-function allele that increases CHN1 activity in vitro. Ref.10 | VAR_047946 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 19 – 26 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 56 – 63 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 69 – 74 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 76 – 78 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 82 – 87 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 89 – 96 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 98 – 107 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 113 – 129 | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 131 – 136 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 143 – 145 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 146 – 148 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 164 – 166 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 208 – 211 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 220 – 222 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 228 – 230 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 233 – 236 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 237 – 239 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 245 – 248 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 257 – 261 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 270 – 277 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 283 – 295 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 300 – 304 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 309 – 322 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 323 – 325 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 330 – 332 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 336 – 348 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 357 – 359 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 360 – 368 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 372 – 384 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 388 – 406 | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 408 – 411 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 415 – 426 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 434 – 453 | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 455 – 458 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EMBL GenBank DDBJ | X51408 mRNA. Translation: CAA35769.1. Different initiation. Z22641 mRNA. Translation: CAA80354.1. AK055060 mRNA. Translation: BAG51458.1. AK289941 mRNA. Translation: BAF82630.1. AK300890 mRNA. Translation: BAG62531.1. AC007435 Genomic DNA. No translation available. AC018890 Genomic DNA. Translation: AAY14688.1. AC020596 Genomic DNA. Translation: AAY14940.1. CH471058 Genomic DNA. Translation: EAX11117.1. CH471058 Genomic DNA. Translation: EAX11118.1. CH471058 Genomic DNA. Translation: EAX11119.1. BC011393 mRNA. Translation: AAH11393.1. S75654 Genomic DNA. Translation: AAB33506.1. | ||||||||||||||||||
| IPI | IPI00013488. IPI00221041. IPI00910824. | ||||||||||||||||||
| PIR | A48090. I53329. | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001020372.2. NM_001025201.3. NP_001193531.1. NM_001206602.1. NP_001813.1. NM_001822.5. | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.380138. | ||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||||||||
| ProteinModelPortal | P15882. | ||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||
| IntAct | P15882. 2 interactions. | ||||||||||||||||||
| MINT | MINT-1173390. | ||||||||||||||||||
| STRING | 9606.ENSP00000386741. | ||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||
| PhosphoSite | P15882. | ||||||||||||||||||
Polymorphism databases | |||||||||||||||||||
| DMDM | 21903393. | ||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||
| PaxDb | P15882. | ||||||||||||||||||
| PRIDE | P15882. | ||||||||||||||||||
Protocols and materials databases | |||||||||||||||||||
| DNASU | 1123. | ||||||||||||||||||
| StructuralBiologyKnowledgebase | Search... | ||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000295497; ENSP00000295497; ENSG00000128656. ENST00000409156; ENSP00000386470; ENSG00000128656. ENST00000409900; ENSP00000386741; ENSG00000128656. | ||||||||||||||||||
| GeneID | 1123. | ||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:1123. | ||||||||||||||||||
| UCSC | uc002ujg.3. human. uc002uji.3. human. | ||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||
| CTD | 1123. | ||||||||||||||||||
| GeneCards | GC02M175664. | ||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:1943. CHN1. | ||||||||||||||||||
| HPA | HPA036111. | ||||||||||||||||||
| MIM | 118423. gene. 604356. phenotype. | ||||||||||||||||||
| neXtProt | NX_P15882. | ||||||||||||||||||
| Orphanet | 233. Duane syndrome. | ||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA26473. | ||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||
| eggNOG | NOG295484. | ||||||||||||||||||
| HOGENOM | HOG000231926. | ||||||||||||||||||
| HOVERGEN | HBG080489. | ||||||||||||||||||
| InParanoid | P15882. | ||||||||||||||||||
| OMA | FGNQTRN. | ||||||||||||||||||
| OrthoDB | EOG4W9J3S. | ||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_111102. Signal Transduction. | ||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||
| ArrayExpress | P15882. | ||||||||||||||||||
| Bgee | P15882. | ||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_CHN1. | ||||||||||||||||||
| Genevestigator | P15882. | ||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000128656. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||
| Gene3D | 1.10.555.10. 1 hit. 3.30.505.10. 1 hit. | ||||||||||||||||||
| InterPro | IPR020454. DAG/PE-bd. IPR017356. N-chimaerin. IPR002219. Prot_Kinase_C-like_PE/DAG-bd. IPR008936. Rho_GTPase_activation_prot. IPR000198. RhoGAP_dom. IPR000980. SH2. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| Pfam | PF00130. C1_1. 1 hit. PF00620. RhoGAP. 1 hit. PF00017. SH2. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| PIRSF | PIRSF038015. N-chimaerin. 1 hit. | ||||||||||||||||||
| PRINTS | PR00008. DAGPEDOMAIN. | ||||||||||||||||||
| SMART | SM00109. C1. 1 hit. SM00324. RhoGAP. 1 hit. SM00252. SH2. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| SUPFAM | SSF48350. Rho_GAP. 1 hit. | ||||||||||||||||||
| PROSITE | PS50238. RHOGAP. 1 hit. PS50001. SH2. 1 hit. PS00479. ZF_DAG_PE_1. 1 hit. PS50081. ZF_DAG_PE_2. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||
Other | |||||||||||||||||||
| EvolutionaryTrace | P15882. | ||||||||||||||||||
| GenomeRNAi | 1123. | ||||||||||||||||||
| NextBio | 4662. | ||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | CHIN_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P15882 Secondary accession number(s): A8K1M6 Q96FB0 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation program | Chordata Protein Annotation Program | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
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