P14598 (NCF1_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot
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May 1, 2013.
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Names·Attributes·General annotation·Ontologies·Interactions·Alt products·Sequence annotation·Sequences·References·Web links·Cross-refs·Entry info·DocumentsCustomize orderNames and origin
| Protein names | Recommended name: Neutrophil cytosol factor 1 Short name=NCF-1 Alternative name(s): 47 kDa autosomal chronic granulomatous disease protein 47 kDa neutrophil oxidase factor NCF-47K Neutrophil NADPH oxidase factor 1 Nox organizer 2 Nox-organizing protein 2 SH3 and PX domain-containing protein 1A p47-phox | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Reference proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo![]() |
Protein attributes
| Sequence length | 390 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Protein existence | Evidence at protein level |
General annotation (Comments)
| Function | NCF2, NCF1, and a membrane bound cytochrome b558 are required for activation of the latent NADPH oxidase (necessary for superoxide production). Ref.21 |
| Subunit structure | Interacts with NOXA1. Interacts with ADAM15. Interacts with TRAF4. Interacts with FASLG. Ref.16 Ref.17 Ref.18 Ref.19 Ref.20 |
| Subcellular location | |
| Post-translational modification | Phosphorylated by PRKCD; phosphorylation induces activation of NCF1 and NADPH oxidase activity. Ref.15 Ref.21 |
| Involvement in disease | Granulomatous disease, chronic, cytochrome-b-positive 1, autosomal recessive (CGD1) [MIM:233700]: A disorder characterized by the inability of neutrophils and phagocytes to kill microbes that they have ingested. Patients suffer from life-threatening bacterial/fungal infections. |
| Sequence similarities | Contains 1 PX (phox homology) domain. Contains 2 SH3 domains. |
| Sequence caution | The sequence BAF84783.1 differs from that shown. Reason: Erroneous initiation. Translation N-terminally extended. The sequence BAG54596.1 differs from that shown. Reason: Erroneous initiation. Translation N-terminally extended. |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| ABI1 | Q8IZP0 | 5 | EBI-395044,EBI-375446 | |
| CYBA | P13498 | 6 | EBI-395044,EBI-986058 |
Alternative products
| This entry describes 2 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: P14598-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: P14598-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 193-193: W → QTSHLTGLLP...LDGYGTVCSL 194-390: Missing. | ||||||
| Note: Due to intron retention. |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 390 | 390 | Neutrophil cytosol factor 1 | PRO_0000096762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 4 – 125 | 122 | PX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 156 – 215 | 60 | SH3 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 226 – 285 | 60 | SH3 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Compositional bias | 211 – 254 | 44 | Asp/Glu-rich (highly acidic) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Compositional bias | 292 – 390 | 99 | Arg/Lys-rich (highly basic) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 303 | 1 | Phosphoserine Ref.15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 304 | 1 | Phosphoserine Ref.15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 320 | 1 | Phosphoserine Ref.15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 328 | 1 | Phosphoserine Ref.15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 345 | 1 | Phosphoserine Ref.15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 348 | 1 | Phosphoserine Ref.15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 193 | 1 | W → QTSHLTGLLPLVLRNPQPQA PCQGSGSLAPGRTPALLGAL NVLPTLWVAFCLSVHPVVAV GICAWQAGAGHVCVFCLDGY GTVCSL in isoform 2. | VSP_035032 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 194 – 390 | 197 | Missing in isoform 2. | VSP_035033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 42 | 1 | R → Q in CGD1. Ref.23 | VAR_012476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 90 | 1 | R → H. Corresponds to variant rs13447 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_014735 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 99 | 1 | G → S. Ref.3 Ref.4 Ref.5 Ref.6 Ref.7 Ref.8 Ref.9 Ref.11 Corresponds to variant rs17856077 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_018479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 160 | 1 | T → S. | VAR_012477 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 166 | 1 | N → D. Ref.3 Ref.4 Ref.7 Ref.14 Corresponds to variant rs4868 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_012478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 258 | 1 | K → E. Ref.7 | VAR_018476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 262 | 1 | G → S. Ref.23 | VAR_012479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 308 | 1 | A → V. Corresponds to variant rs13739 [ dbSNP | Ensembl ]. | VAR_012480 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 200 | 1 | A → T in AAK19516. Ref.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 6 – 17 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 19 – 21 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 23 – 32 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 37 – 42 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 44 – 57 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 59 – 63 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 67 – 69 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 78 – 80 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 84 – 101 | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 106 – 109 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 112 – 118 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 122 – 125 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 137 – 140 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 153 – 155 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 159 – 162 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 171 – 174 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 182 – 187 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 195 – 198 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 202 – 206 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 207 – 209 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 210 – 214 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 229 – 235 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 241 – 244 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 252 – 257 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 262 – 268 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 271 – 276 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 277 – 279 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 280 – 282 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 287 – 292 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 302 – 304 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 321 – 328 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 371 – 376 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 380 – 385 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Web resources
| NCF1base NCF1 deficiency database |
| GeneReviews |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMBL GenBank DDBJ | M25665 mRNA. Translation: AAA57209.1. M55067 mRNA. Translation: AAA59901.1. U57835, U57833, U57834 Genomic DNA. Translation: AAB95193.1. AF184614 Genomic DNA. Translation: AAF34737.1. AF330625 mRNA. Translation: AAK19516.1. AF330626 mRNA. Translation: AAK19517.1. AF330627 mRNA. Translation: AAK19518.1. AK127905 mRNA. Translation: BAG54596.1. Different initiation. AK292094 mRNA. Translation: BAF84783.1. Different initiation. AK223217 mRNA. Translation: BAD96937.1. AC004883 Genomic DNA. No translation available. AC083884 Genomic DNA. Translation: AAS07465.1. AC124781 Genomic DNA. No translation available. BC002816 mRNA. Translation: AAH02816.1. BC065731 mRNA. Translation: AAH65731.1. U25793 mRNA. Translation: AAA93232.1. DQ314878 Genomic DNA. Translation: ABC40737.1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00788186. IPI00902858. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIR | A39249. A35926. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_000256.3. NM_000265.4. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.647047. Hs.655201. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDBe RCSB PDB PDBj |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProteinModelPortal | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMR | P14598. Positions 2-141, 157-332, 359-390. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DIP | DIP-126N. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IntAct | P14598. 4 interactions. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MINT | MINT-139338. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Polymorphism databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DMDM | 127946. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PaxDb | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protocols and materials databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNASU | 653361. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| StructuralBiologyKnowledgebase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENST00000289473; ENSP00000289473; ENSG00000158517. ENST00000573351; ENSP00000459675; ENSG00000261919. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 653361. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:653361. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UCSC | uc003ubb.3. human. uc010lbs.1. human. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CTD | 653361. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC07P074188. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0033553. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:7660. NCF1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HPA | CAB004524. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 233700. phenotype. 608512. gene. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| neXtProt | NX_P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 379. Chronic granulomatous disease. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA31463. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| eggNOG | NOG326975. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | HBG002055. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InParanoid | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KO | K08011. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMA | IHQRSRK. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OrthoDB | EOG48PMKD. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhylomeDB | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_116125. Disease. REACT_6900. Immune System. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genevestigator | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000158517. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene3D | 3.30.1520.10. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR015039. NADPH_oxidase_p47Phox_C. IPR001655. P47PHOX. IPR001683. Phox. IPR001452. SH3_domain. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PANTHER | PTHR15706:SF3. PTHR15706:SF3. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF08944. p47_phox_C. 1 hit. PF00787. PX. 1 hit. PF00018. SH3_1. 2 hits. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRINTS | PR00498. P47PHOX. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMART | SM00312. PX. 1 hit. SM00326. SH3. 2 hits. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SUPFAM | SSF64268. PX. 1 hit. SSF50044. SH3. 2 hits. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROSITE | PS50195. PX. 1 hit. PS50002. SH3. 2 hits. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BindingDB | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ChEMBL | CHEMBL1613743. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EvolutionaryTrace | P14598. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenomeRNAi | 653361. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 123127. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | NCF1_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P14598 Secondary accession number(s): A6NEH2 Q9UMU2 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation program | Chordata Protein Annotation Program | ||||||||
| Disclaimer | Any medical or genetic information present in this entry is provided for research, educational and informational purposes only. It is not in any way intended to be used as a substitute for professional medical advice, diagnosis, treatment or care. | ||||||||
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