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UniProtKB/Swiss-Prot P11532 (DMD_HUMAN)
Last modified
November 3, 2009.
Version 134.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (6) |
Third-party data |
Customize display | text xml rdf/xml gff fasta |
Names and origin
| Protein names | Recommended name: Dystrophin | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 3685 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | May play a role in anchoring the cytoskeleton to the plasma membrane. |
| Subunit structure | Interacts with the syntrophins SNTA1, SNTB1, SNTB2, SNTG1 and SNTG2. Interacts with KRT19. Interacts with SYNM By similarity. |
| Subcellular location | Cell membrane › sarcolemma; Peripheral membrane protein; Cytoplasmic side. Cytoplasm › cytoskeleton. |
| Tissue specificity | Expressed in muscle fibers accumulating in the costameres of myoplasm at the sarcolemma. Expressed in brain, muscle, kidney, lung and testis. Isoform 5 is expressed in heart, brain, liver, testis and hepatoma cells. Most tissues contain transcripts of multiple isoforms, however only isoform 5 is detected in heart and liver. Ref.12 Ref.16 |
| Involvement in disease | Defects in DMD are the cause of Duchenne muscular dystrophy (DMD) [MIM:310200]. DMD is the most common form of muscular dystrophy; a sex-linked recessive disorder. It typically presents in boys aged 3 to 7 year as proximal muscle weakness causing waddling gait, toe-walking, lordosis, frequent falls, and difficulty in standing up and climbing up stairs. The pelvic girdle is affected first, then the shoulder girdle. Progression is steady and most patients are confined to a wheelchair by age of 10 or 12. Flexion contractures and scoliosis ultimately occur. About 50% of patients have a lower IQ than their genetic expectations would suggest. There is no treatment. Ref.25 Ref.26 Ref.28 Ref.30 Defects in DMD are the cause of Becker muscular dystrophy (BMD) [MIM:300376]. BMD resembles DMD in hereditary and clinical features but is later in onset and more benign. Ref.31 Defects in DMD are a cause of cardiomyopathy dilated X-linked type 3B (CMD3B) [MIM:302045]; also known as X-linked dilated cardiomyopathy (XLCM). Dilated cardiomyopathy is a disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. Ref.29 Ref.32 Ref.33 |
| Miscellaneous | The DMD gene is the largest known gene in humans. It is 2.4 million base-pairs in size, comprises 79 exons and takes over 16 hours to be transcribed and cotranscriptionally spliced. |
| Sequence similarities | Contains 2 CH (calponin-homology) domains. Contains 22 spectrin repeats. Contains 1 WW domain. Contains 1 ZZ-type zinc finger. |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| ANK2 | Q01484 | 1 | EBI-1018651,EBI-941975 | |
| Ank3 | Q3T1J5 | 1 | EBI-1018651,EBI-2133962 | From a different organism. |
| Dtnb | O70585 | 1 | EBI-295827,EBI-349714 | From a different organism. |
| KRT19 | P08727 | 1 | EBI-295827,EBI-742756 | |
| SNTB1 | Q13884 | 3 | EBI-295827,EBI-295843 | |
| SNTB2 | Q13425 | 1 | EBI-295827,EBI-80411 |
Alternative products
| This entry describes 5 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] Note: Additional isoforms seem to exist. | ||||||
| Isoform 4 (identifier: P11532-1) Also known as: Dystrophin-4; This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 1 (identifier: P11532-2) Also known as: Dystrophin-1; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-1: M → MTEIILLIFFPAYFLN 2-1357: Missing. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: P11532-3) Also known as: Dystrophin-2; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-1: M → MSARKLRNLSYKK 2-1357: Missing. | ||||||
| Isoform 3 (identifier: P11532-4) Also known as: Dystrophin-3; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-11: MLWWEEVEDCY → MED | ||||||
| Isoform 5 (identifier: P11532-5) Also known as: Dp71; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-3068: Missing. 3069-3075: KVPYYIN → MREQLKG 3410-3422: Missing. 3673-3685: RNTPGKPMREDTM → HNVGSLFHMADDLGRAMESLVSVMTDEEGAE |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 3685 | 3685 | Dystrophin | PRO_0000076075 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 1 – 240 | 240 | Actin-binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 15 – 119 | 105 | CH 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 134 – 237 | 104 | CH 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 339 – 447 | 109 | Spectrin 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 448 – 556 | 109 | Spectrin 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 559 – 667 | 109 | Spectrin 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 719 – 828 | 110 | Spectrin 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 830 – 934 | 105 | Spectrin 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 943 – 1045 | 103 | Spectrin 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 1048 – 1154 | 107 | Spectrin 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 1157 – 1263 | 107 | Spectrin 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 1266 – 1367 | 102 | Spectrin 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 1468 – 1568 | 101 | Spectrin 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 1571 – 1676 | 106 | Spectrin 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 1679 – 1780 | 102 | Spectrin 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 1877 – 1979 | 103 | Spectrin 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2011 – 2101 | 91 | Spectrin 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2104 – 2208 | 105 | Spectrin 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2211 – 2318 | 108 | Spectrin 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2475 – 2577 | 103 | Spectrin 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2580 – 2686 | 107 | Spectrin 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2689 – 2802 | 114 | Spectrin 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2805 – 2907 | 103 | Spectrin 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2909 – 2931 | 23 | Spectrin 21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat | 2934 – 3040 | 107 | Spectrin 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 3055 – 3088 | 34 | WW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Zinc finger | 3307 – 3354 | 48 | ZZ-type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 1415 – 1913 | 499 | Interaction with SYNM By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 3058 – 3408 | 351 | Interaction with SYNM By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 3466 – 3518 | 53 | Binds to SNTB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 1590 | 1 | Phosphothreonine Ref.17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 3483 | 1 | Phosphoserine Ref.20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 3613 | 1 | Phosphoserine Ref.20 Ref.19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 3617 | 1 | Phosphoserine Ref.20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 3621 | 1 | Phosphoserine Ref.18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 3623 | 1 | Phosphoserine Ref.20 Ref.18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 3624 | 1 | Phosphoserine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 3652 | 1 | Phosphothreonine Ref.20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 3666 | 1 | Phosphoserine Ref.20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 – 3068 | 3068 | Missing in isoform 5. | VSP_017490 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 – 11 | 11 | MLWWEEVEDCY → MED in isoform 3. | VSP_006809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 | 1 | M → MTEIILLIFFPAYFLN in isoform 1. | VSP_006806 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 | 1 | M → MSARKLRNLSYKK in isoform 2. | VSP_006808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 2 – 1357 | 1356 | Missing in isoform 1 and isoform 2. | VSP_006807 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 3069 – 3075 | 7 | KVPYYIN → MREQLKG in isoform 5. | VSP_017491 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 3410 – 3422 | 13 | Missing in isoform 5. | VSP_017492 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 3673 – 3685 | 13 | RNTPG…REDTM → HNVGSLFHMADDLGRAMESL VSVMTDEEGAE in isoform 5. | VSP_017493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 18 | 1 | K → N in CMD3B. Ref.33 | VAR_023537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 32 – 62 | 31 | Missing in BMD. | VAR_005146 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 54 | 1 | L → R in DMD. Ref.25 | VAR_005147 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 133 | 1 | Q → P: dbSNP rs1800256. Ref.2 | VAR_005148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 165 | 1 | D → V in one patient with Becker muscular dystrophy. Ref.34 | VAR_023538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 168 | 1 | A → D in BMD. | VAR_005149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 171 | 1 | A → P in BMD. Ref.31 | VAR_023539 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 231 | 1 | Y → N in BMD. | VAR_005150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 279 | 1 | T → A in CMD3B. Ref.29 | VAR_023540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 334 | 1 | L → F in a colorectal cancer sample; somatic mutation. Ref.35 | VAR_036353 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 365 | 1 | Q → H: dbSNP rs1800266. Ref.27 | VAR_005151 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 409 | 1 | T → S: dbSNP rs34155804. | VAR_057642 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 495 – 534 | 40 | Missing in BMD. | VAR_005152 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 573 | 1 | A → V: dbSNP rs5972599. | VAR_057643 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 623 | 1 | L → I: dbSNP rs1800259. Ref.2 | VAR_005153 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 645 | 1 | D → G in DMD. Ref.26 | VAR_023541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 715 | 1 | T → S: dbSNP rs16998350. | VAR_057644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 773 | 1 | K → E in DMD. | VAR_005154 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 784 | 1 | A → G: dbSNP rs1800260. Ref.2 | VAR_005155 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 882 | 1 | G → D: dbSNP rs228406. Ref.4 | VAR_005156 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1136 | 1 | T → S: dbSNP rs3827462. | VAR_057645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1197 | 1 | V → F: dbSNP rs1800262. Ref.2 | VAR_005157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1219 | 1 | E → Q in a breast cancer sample; somatic mutation. Ref.35 | VAR_036354 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1245 | 1 | T → I: dbSNP rs1800269. | VAR_005158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1278 | 1 | A → P: dbSNP rs1800270. | VAR_005159 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1377 | 1 | K → N: dbSNP rs1800263. Ref.2 | VAR_005160 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1388 | 1 | F → V: dbSNP rs28715870. | VAR_057646 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1469 | 1 | Q → L: dbSNP rs1057872. Ref.1 | VAR_005161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1470 | 1 | R → H in a breast cancer sample; somatic mutation. Ref.35 | VAR_036355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1672 | 1 | N → K in CMD3B. dbSNP rs16990264. Ref.32 | VAR_023542 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1745 | 1 | R → H: dbSNP rs1801187. Ref.2 | VAR_005162 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 1844 | 1 | R → S: dbSNP rs1801186. Ref.2 | VAR_005163 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2108 | 1 | R → C: dbSNP rs16990169. | VAR_057647 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2155 | 1 | R → W: dbSNP rs1800273. Ref.33 | VAR_005164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2164 | 1 | A → V in a colorectal cancer sample; somatic mutation. Ref.35 | VAR_036356 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2191 | 1 | R → W | VAR_005165 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2299 | 1 | N → T | VAR_023543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2305 – 2366 | 62 | Missing in DMD. | VAR_005166 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2366 | 1 | K → Q: dbSNP rs1800275. Ref.33 Ref.1 | VAR_005167 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2910 | 1 | E → V | VAR_005168 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2912 | 1 | N → D: dbSNP rs1800278. Ref.33 | VAR_005169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2921 | 1 | H → R in BMD. dbSNP rs1800279. | VAR_005170 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 2937 | 1 | Q → R: dbSNP rs1800280. Ref.33 Ref.27 Ref.4 | VAR_005171 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 3228 | 1 | F → L in CMD3B. Ref.33 | VAR_023544 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 3313 | 1 | C → F in one patient with Duchenne muscular dystrophy. Ref.34 | VAR_023545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 3335 | 1 | D → H in DMD. Ref.30 | VAR_023546 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 3340 | 1 | C → Y in DMD. Ref.28 | VAR_023547 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 3421 | 1 | A → V in BMD. | VAR_005172 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 664 | 1 | Q → QM in CAA29544. Ref.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 2361 | 1 | G → E in CAA38589. Ref.11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 14 – 31 | 18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 40 – 46 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 48 – 58 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 70 – 86 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 96 – 100 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 104 – 118 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 119 – 121 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 122 – 131 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 136 – 148 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 158 – 160 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 161 – 163 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 167 – 176 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 178 – 180 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 183 – 187 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 192 – 205 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 215 – 218 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 219 – 222 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 225 – 236 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 243 – 245 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3050 – 3054 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 3061 – 3065 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 3071 – 3075 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 3076 – 3079 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 3080 – 3084 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3086 – 3094 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3095 – 3098 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3104 – 3118 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3121 – 3123 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3126 – 3135 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 3143 – 3146 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3147 – 3164 | 18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3171 – 3186 | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 3192 – 3195 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3196 – 3205 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 3207 – 3209 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3211 – 3222 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3231 – 3247 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3251 – 3254 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3260 – 3269 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 3270 – 3272 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3278 – 3286 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 3290 – 3293 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 3294 – 3304 | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
References
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| [1] | "The complete sequence of dystrophin predicts a rod-shaped cytoskeletal protein." Koenig M., Monaco A.P., Kunkel L.M. Cell 53:219-228(1988) [PubMed: 3282674] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA] (ISOFORM 4), VARIANTS LEU-1469 AND GLN-2366. Tissue: Muscle. |
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| NextBio | 7115. | ||||||||||||||||||||||||
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Entry information
| Entry name | DMD_HUMAN | ||||||||
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| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
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