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UniProtKB/Swiss-Prot P11362 (FGFR1_HUMAN)
Last modified
February 9, 2010.
Version 147.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (8) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Basic fibroblast growth factor receptor 1 Short name=bFGF-R-1 Short name=FGFR-1 EC=2.7.10.1 Alternative name(s): c-fgr Fms-like tyrosine kinase 2 Short name=FLT-2 CD_antigen=CD331 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 822 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Receptor for basic fibroblast growth factor. Receptor for FGF23 in the presence of KL By similarity. A shorter form of the receptor could be a receptor for FGF1 (aFGF). |
| Catalytic activity | ATP + a [protein]-L-tyrosine = ADP + a [protein]-L-tyrosine phosphate. |
| Subunit structure | Interacts with SHB. Interacts with KLB By similarity. Interacts with KL and FGF23 By similarity. Ref.22 Ref.25 |
| Subcellular location | |
| Tissue specificity | Detected in astrocytoma, neuroblastoma and adrenal cortex cell lines. Some isoforms are detected in foreskin fibroblast cell lines, however isoform 17, isoform 18 and isoform 19 are not detected in these cells. Ref.18 |
| Post-translational modification | Binding of FGF1 and heparin promotes autophosphorylation on tyrosine residues and activation of the receptor. |
| Involvement in disease | Defects in FGFR1 are a cause of Pfeiffer syndrome (PS) [MIM:101600]; also known as acrocephalosyndactyly type V (ACS5). PS is characterized by craniosynostosis (premature fusion of the skull sutures) with deviation and enlargement of the thumbs and great toes, brachymesophalangy, with phalangeal ankylosis and a varying degree of soft tissue syndactyly. Ref.36 Defects in FGFR1 are a cause of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) [MIM:146110]. IHH is defined as a deficiency of the pituitary secretion of follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone, which results in the impairment of pubertal maturation and of reproductive function. Ref.44 Ref.47 Defects in FGFR1 are the cause of Kallmann syndrome type 2 (KAL2) [MIM:147950]; also known as hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. Anosmia or hyposmia is related to the absence or hypoplasia of the olfactory bulbs and tracts. Hypogonadism is due to deficiency in gonadotropin-releasing hormone and probably results from a failure of embryonic migration of gonadotropin-releasing hormone-synthesizing neurons. In some cases, midline cranial anomalies (cleft lip/palate and imperfect fusion) are present and anosmia may be absent or inconspicuous. Ref.44 Ref.38 Ref.39 Ref.41 Ref.42 Ref.45 Ref.46 Ref.48 Defects in FGFR1 are the cause of osteoglophonic dysplasia (OGD) [MIM:166250]; also known as osteoglophonic dwarfism. OGD is characterized by craniosynostosis, prominent supraorbital ridge, and depressed nasal bridge, as well as by rhizomelic dwarfism and nonossifying bone lesions. Inheritance is autosomal dominant. Ref.40 Ref.43 Defects in FGFR1 are the cause of non-syndromic trigonocephaly [MIM:190440]; also known as metopic craniosynostosis. The term trigonocephaly describes the typical keel-shaped deformation of the forehead resulting from premature fusion of the frontal suture. Trigonocephaly may occur also as a part of a syndrome. Ref.37 A chromosomal aberration involving FGFR1 may be a cause of stem cell leukemia lymphoma syndrome (SCLL). Translocation t(8;13)(p11;q12) with ZMYM2. SCLL usually presents as lymphoblastic lymphoma in association with a myeloproliferative disorder, often accompanied by pronounced peripheral eosinophilia and/or prominent eosinophilic infiltrates in the affected bone marrow. A chromosomal aberration involving FGFR1 may be a cause of stem cell myeloproliferative disorder (MPD). Translocation t(6;8)(q27;p11) with FGFR1OP. Insertion ins(12;8)(p11;p11p22) with FGFR1OP2. MPD is characterized by myeloid hyperplasia, eosinophilia and T-cell or B-cell lymphoblastic lymphoma. In general it progresses to acute myeloid leukemia. The fusion proteins FGFR1OP2-FGFR1, FGFR1OP-FGFR1 or FGFR1-FGFR1OP may exhibit constitutive kinase activity and be responsible for the transforming activity. A chromosomal aberration involving FGFR1 may be a cause of stem cell myeloproliferative disorder (MPD). Translocation t(8;9)(p12;q33) with CEP110. MPD is characterized by myeloid hyperplasia, eosinophilia and T-cell or B-cell lymphoblastic lymphoma. In general it progresses to acute myeloid leukemia. The fusion protein CEP110-FGFR1 is found in the cytoplasm, exhibits constitutive kinase activity and may be responsible for the transforming activity. |
| Sequence similarities | Belongs to the protein kinase superfamily. Tyr protein kinase family. Fibroblast growth factor receptor subfamily. Contains 3 Ig-like C2-type (immunoglobulin-like) domains. Contains 1 protein kinase domain. |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| CDH1 | P12830 | 1 | EBI-1028277,EBI-727477 | |
| CTNNB1 | P35222 | 1 | EBI-1028277,EBI-491549 | |
| Plcg1 | P10686 | 3 | EBI-1028277,EBI-520788 | From a different organism. |
Alternative products
| This entry describes 19 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform 1 (identifier: P11362-1) Also known as: Alpha A1; IV; This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform 2 (identifier: P11362-8) Also known as: Alpha A2; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 619-662: CIHRDLAARN...YYKKTTNGRL → VWNLKAPLVH...RTGHSPHRLL 663-822: Missing. | ||||||
| Isoform 3 (identifier: P11362-17) Also known as: Alpha A3; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 32-61: QPWGAPVEVESFLVHPGDLLQLRCRLRDDV → CPDLQEAKSCSASFHSITPLPFGLGTRLSD 62-822: Missing. | ||||||
| Isoform 4 (identifier: P11362-2) Also known as: Alpha B1; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 428-429: Missing. | ||||||
| Isoform 5 (identifier: P11362-9) Also known as: Alpha B2; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 428-429: Missing. 619-662: CIHRDLAARN...YYKKTTNGRL → VWNLKAPLVH...RTGHSPHRLL 663-822: Missing. | ||||||
| Isoform 6 (identifier: P11362-3) Also known as: Beta A1; II; H2; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 31-119: Missing. | ||||||
| Isoform 7 (identifier: P11362-10) Also known as: Beta A2; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 31-119: Missing. 619-662: CIHRDLAARN...YYKKTTNGRL → VWNLKAPLVH...RTGHSPHRLL 663-822: Missing. | ||||||
| Isoform 8 (identifier: P11362-4) Also known as: Beta B1; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 31-119: Missing. 428-429: Missing. | ||||||
| Isoform 9 (identifier: P11362-11) Also known as: Beta B2; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 31-119: Missing. 428-429: Missing. 619-662: CIHRDLAARN...YYKKTTNGRL → VWNLKAPLVH...RTGHSPHRLL 663-822: Missing. | ||||||
| Isoform 10 (identifier: P11362-5) Also known as: Gamma A1; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-160: Missing. | ||||||
| Isoform 11 (identifier: P11362-12) Also known as: Gamma A2; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-160: Missing. 619-662: CIHRDLAARN...YYKKTTNGRL → VWNLKAPLVH...RTGHSPHRLL 663-822: Missing. | ||||||
| Isoform 12 (identifier: P11362-6) Also known as: Gamma B1; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-160: Missing. 428-429: Missing. | ||||||
| Isoform 13 (identifier: P11362-13) Also known as: Gamma B2; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-160: Missing. 428-429: Missing. 619-662: CIHRDLAARN...YYKKTTNGRL → VWNLKAPLVH...RTGHSPHRLL 663-822: Missing. | ||||||
| Isoform 14 (identifier: P11362-7) Also known as: A; III; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 148-149: Missing. | ||||||
| Isoform 15 (identifier: P11362-14) Also known as: I; H3; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 31-119: Missing. 148-149: Missing. | ||||||
| Isoform 16 (identifier: P11362-15) Also known as: V; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 120-150: DALPSSEDDDDDDDSSSEEKETDNTKPNRMP → ACPDLQEAKWCSASFHSITPLPFGLGTRLSD 151-822: Missing. | ||||||
| Isoform 17 (identifier: P11362-16) Also known as: H4; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 31-119: Missing. 313-391: TAGVNTTDKE...TGAFLISCMV → VIMAPVFVGQ...RAAGMGGAGL 392-822: Missing. | ||||||
| Isoform 18 (identifier: P11362-18) Also known as: H5; The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 31-119: Missing. 148-149: Missing. 313-391: TAGVNTTDKE...TGAFLISCMV → VIMAPVFVGQ...RAAGMGGAGL 392-822: Missing. | ||||||
| Isoform 19 (identifier: P11362-19) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 119-119: S → SVPI 148-149: Missing. 313-360: TAGVNTTDKE...HHSAWLTVLE → HSGINSSDAE...QSAWLTVTRP |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Signal peptide | 1 – 21 | 21 | Ref.15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 22 – 822 | 801 | Basic fibroblast growth factor receptor 1 | PRO_0000016780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 22 – 376 | 355 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 377 – 397 | 21 | Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 398 – 822 | 425 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 25 – 119 | 95 | Ig-like C2-type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 158 – 246 | 89 | Ig-like C2-type 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 255 – 357 | 103 | Ig-like C2-type 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 478 – 767 | 290 | Protein kinase | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide binding | 484 – 492 | 9 | ATP By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 160 – 177 | 18 | Heparin-binding | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 623 | 1 | Proton acceptor By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 514 | 1 | ATP By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 428 – 429 | 2 | Breakpoint for translocation to form CEP110-FGFR1 OR FGFR1-CEP110 fusion proteins | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 428 – 429 | 2 | Breakpoint for translocation to form FGFR1OP-FGFR1 or FGFR1-FGFR1OP fusion proteins | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 428 – 429 | 2 | Breakpoint for translocation to form FGFR1OP2-FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 766 | 1 | Mediates interaction with PLC-gamma and SHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 653 | 1 | Phosphotyrosine Ref.30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 654 | 1 | Phosphotyrosine; by autocatalysis By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 766 | 1 | Phosphotyrosine; by autocatalysis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 77 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 117 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 227 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 240 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 264 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 296 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Ref.27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 317 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 330 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 55 ↔ 101 | Potential | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 178 ↔ 230 | Potential | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 277 ↔ 341 | Potential | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 – 160 | 160 | Missing in isoform 10, isoform 11, isoform 12 and isoform 13. | VSP_002957 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 31 – 119 | 89 | Missing in isoform 6, isoform 7, isoform 8, isoform 9, isoform 15, isoform 17 and isoform 18. | VSP_002958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 32 – 61 | 30 | QPWGA…LRDDV → CPDLQEAKSCSASFHSITPL PFGLGTRLSD in isoform 3. | VSP_009836 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 62 – 822 | 761 | Missing in isoform 3. | VSP_009837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 119 | 1 | S → SVPI in isoform 19. | VSP_038470 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 120 – 150 | 31 | DALPS…PNRMP → ACPDLQEAKWCSASFHSITP LPFGLGTRLSD in isoform 16. | VSP_009838 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 148 – 149 | 2 | Missing in isoform 14, isoform 15, isoform 18 and isoform 19. | VSP_002959 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 151 – 822 | 672 | Missing in isoform 16. | VSP_009839 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 313 – 391 | 79 | TAGVN…ISCMV → VIMAPVFVGQSTGKETTVSG AQVPVGRLSCPRMGSFLTLQ AHTLHLSRDLATSPRTSNRG HKVEVSWEQRAAGMGGAGL in isoform 17 and isoform 18. | VSP_009840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 313 – 360 | 48 | TAGVN…LTVLE → HSGINSSDAEVLTLFNVTEA QSGEYVCKVSNYIGEANQSA WLTVTRP in isoform 19. | VSP_038471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 392 – 822 | 431 | Missing in isoform 17 and isoform 18. | VSP_009841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 428 – 429 | 2 | Missing in isoform 4, isoform 5, isoform 8, isoform 9, isoform 12 and isoform 13. | VSP_002960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 619 – 662 | 44 | CIHRD…TNGRL → VWNLKAPLVHTPRPGSQECP GDRGQCDEDSRLWPRTGHSP HRLL in isoform 2, isoform 5, isoform 7, isoform 9, isoform 11 and isoform 13. | VSP_009842 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 663 – 822 | 160 | Missing in isoform 2, isoform 5, isoform 7, isoform 9, isoform 11 and isoform 13. | VSP_009843 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 22 | 1 | R → S: dbSNP rs17175750. Ref.13 | VAR_019290 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 48 | 1 | G → S in IHH. Ref.44 | VAR_030968 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 77 | 1 | N → K | VAR_030969 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 78 | 1 | R → C in KAL2. Ref.45 | VAR_030970 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 97 | 1 | G → D in KAL2. Ref.38 | VAR_017885 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 99 | 1 | Y → C in KAL2. Ref.38 | VAR_017886 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 101 | 1 | C → F in KAL2. Ref.48 | VAR_030971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 102 | 1 | V → I in KAL2. dbSNP rs55642501. Ref.41 Ref.45 | VAR_030972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 125 | 1 | S → L in a breast infiltrating ductal carcinoma sample; somatic mutation. Ref.49 | VAR_042201 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 129 | 1 | D → A in KAL2. Ref.41 | VAR_030973 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 167 | 1 | A → S in KAL2; with cleft palate, corpus callosum agenesis, unilateral deafness and fusion of fourth and fifth metacarpal bones. Ref.38 | VAR_017887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 178 | 1 | C → S in KAL2; with severe ear anomalies. Ref.46 | VAR_030974 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 213 | 1 | W → G: dbSNP rs17851623. Ref.14 | VAR_030975 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 224 | 1 | D → H in KAL2. Ref.45 | VAR_030976 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 237 | 1 | G → D in KAL2. Ref.45 | VAR_030977 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 237 | 1 | G → S in IHH/KAL2; also found in a family member with isolated anosmia; may impair proper folding. Ref.47 | VAR_030978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 245 | 1 | L → P in KAL2. Ref.44 | VAR_030979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 250 | 1 | R → W in KAL2. Ref.44 Ref.48 | VAR_030980 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 252 | 1 | P → R in PS; seems to be a gain of function. Ref.36 | VAR_004111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 252 | 1 | P → T in a lung bronchoalveolar carcinoma sample; somatic mutation. Ref.49 | VAR_042202 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 254 | 1 | R → Q in KAL2. Ref.45 | VAR_030981 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 270 | 1 | G → D in KAL2. Ref.48 | VAR_030982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 273 | 1 | V → M in KAL2. Ref.41 Ref.45 | VAR_030983 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 274 | 1 | E → G in KAL2; also found in a family member with isolated anosmia. Ref.45 | VAR_030984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 277 | 1 | C → Y in KAL2. Ref.38 | VAR_017888 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 283 | 1 | P → R in KAL2. Ref.48 | VAR_030985 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 300 | 1 | I → T in non-syndromic trigonocephaly. Ref.37 | VAR_030986 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 330 | 1 | N → I in OGD. Ref.40 Ref.43 | VAR_030987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 332 | 1 | S → C in KAL2. Ref.48 | VAR_030988 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 339 | 1 | Y → C in KAL2. Ref.45 | VAR_030989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 343 | 1 | A → V in KAL2. Ref.44 | VAR_030990 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 346 | 1 | S → C in KAL2; also found in a family member with isolated anosmia. Ref.45 | VAR_030991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 366 | 1 | P → L in IHH/KAL2. Ref.44 | VAR_030992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 374 | 1 | Y → C in OGD; elevated basal activity and increased FGF2-mediated activity. Ref.40 | VAR_030993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 381 | 1 | C → R in OGD. Ref.40 Ref.43 | VAR_030994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 520 | 1 | A → T in KAL2. Ref.41 | VAR_030995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 538 | 1 | I → V in KAL2. Ref.45 | VAR_030996 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 607 | 1 | V → M in KAL2; with bimanual synkinesis. Ref.38 | VAR_017889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 621 | 1 | H → R in KAL2. Ref.48 | VAR_030997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 622 | 1 | R → G in KAL2; with severe ear anomalies. Ref.46 | VAR_030998 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 622 | 1 | R → Q in KAL2. Ref.46 | VAR_030999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 664 | 1 | V → L in a lung large cell carcinoma sample; somatic mutation. Ref.49 | VAR_042203 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 666 | 1 | W → R in KAL2; with cleft palate. Ref.38 | VAR_017890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 685 | 1 | S → F in KAL2. Ref.48 | VAR_031000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 687 | 1 | G → R in KAL2. Ref.42 | VAR_031001 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 693 | 1 | I → F in KAL2. Ref.48 | VAR_031002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 703 | 1 | G → R in KAL2. Ref.45 | VAR_031003 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 703 | 1 | G → S in KAL2. Ref.45 | VAR_031004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 719 | 1 | M → R in KAL2. Ref.38 | VAR_017891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 722 | 1 | P → H in IHH; associated with K-724; also found in a family member with isolated anosmia; reduced tyrosine kinase activity. Ref.47 | VAR_031005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 722 | 1 | P → S in KAL2. Ref.44 | VAR_031006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 724 | 1 | N → K in IHH; associated with H-722; also found in a family member with isolated anosmia; reduced tyrosine kinase activity. Ref.47 | VAR_031007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 745 | 1 | P → S in KAL2. Ref.39 Ref.42 | VAR_031008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 769 | 1 | L → V: dbSNP rs2956723. Ref.45 | VAR_031009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 772 | 1 | P → S in KAL2; with cleft palate, unilateral absence of nasal cartilage, iris coloboma. dbSNP rs56234888. Ref.38 Ref.48 | VAR_017892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 795 | 1 | V → I in KAL2; also found in a family member with isolated anosmia. Ref.44 | VAR_031010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 818 | 1 | G → R: dbSNP rs17182456. Ref.13 | VAR_019291 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 822 | 1 | R → C: dbSNP rs17182463. Ref.48 Ref.13 | VAR_019292 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 766 | 1 | Y → F: Fails to interact with PLC-gamma and SHB. Ref.25 Ref.20 Ref.21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 24 | 1 | S → C in AAA35958. Ref.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 24 | 1 | S → C in AAA35959. Ref.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 192 | 1 | K → E in AAA35837. Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 194 | 1 | G → S in AAA35835. Ref.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 196 | 1 | E → G Ref.15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 223 | 1 | S → F in BAD96438. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 308 | 1 | V → A in AAA35958. Ref.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 308 | 1 | V → A in AAA35959. Ref.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 364 | 1 | E → Q in CAA68679. Ref.17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 469 | 1 | P → L in AAA75007. Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 482 | 1 | K → R in BAD96438. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 576 | 1 | R → W in BAD96438. Ref.12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 817 | 1 | G → R in CAA36101. Ref.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 151 – 156 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 158 – 161 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 165 – 169 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 174 – 177 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 180 – 184 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 187 – 192 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 199 – 201 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 207 – 209 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 210 – 213 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 214 – 219 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 222 – 224 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 226 – 234 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 237 – 248 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 265 – 267 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 273 – 276 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 286 – 293 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 295 – 297 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 306 – 313 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 320 – 323 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 325 – 328 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 333 – 335 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 337 – 344 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 349 – 358 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 469 – 471 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 475 – 477 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 478 – 483 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 492 – 498 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 508 – 514 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 522 – 538 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 547 – 551 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 553 – 556 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 558 – 561 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 569 – 574 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 597 – 616 | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 626 – 628 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 629 – 631 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 637 – 639 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 648 – 650 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 663 – 666 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 669 – 674 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 679 – 693 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 694 – 696 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 706 – 714 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 727 – 736 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 741 – 743 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 747 – 760 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
References
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Cross-references
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Entry information
| Entry name | FGFR1_HUMAN | ||||||||
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| Entry history |
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| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
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