P11166 (GTR1_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot
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January 25, 2012.
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| Protein names | Recommended name: Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 Alternative name(s): Glucose transporter type 1, erythrocyte/brain Short name=GLUT-1 HepG2 glucose transporter | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 492 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Protein existence | Evidence at protein level |
General annotation (Comments)
| Function | Facilitative glucose transporter. This isoform may be responsible for constitutive or basal glucose uptake. Has a very broad substrate specificity; can transport a wide range of aldoses including both pentoses and hexoses. |
| Subcellular location | Cell membrane; Multi-pass membrane protein By similarity. Melanosome. Note: Localizes primarily at the cell surface By similarity. Identified by mass spectrometry in melanosome fractions from stage I to stage IV. Ref.8 |
| Tissue specificity | Expressed at variable levels in many human tissues. |
| Post-translational modification | Phosphorylated upon DNA damage, probably by ATM or ATR. Ref.9 |
| Involvement in disease | Defects in SLC2A1 are the cause of GLUT1 deficiency syndrome type 1 (GLUT1DS1) [MIM:606777]; also known as blood-brain barrier glucose transport defect. A neurologic disorder showing wide phenotypic variability. The most severe 'classic' phenotype comprises infantile-onset epileptic encephalopathy associated with delayed development, acquired microcephaly, motor incoordination, and spasticity. Onset of seizures, usually characterized by apneic episodes, staring spells, and episodic eye movements, occurs within the first 4 months of life. Other paroxysmal findings include intermittent ataxia, confusion, lethargy, sleep disturbance, and headache. Varying degrees of cognitive impairment can occur, ranging from learning disabilities to severe mental retardation. Ref.11 Ref.12 Ref.14 Ref.15 Ref.16 Ref.17 Ref.18 Ref.20 Ref.21 Ref.24 Defects in SLC2A1 are the cause of GLUT1 deficiency syndrome type 2 (GLUT1DS2) [MIM:612126]. A clinically variable disorder characterized primarily by onset in childhood of paroxysmal exercise-induced dyskinesia. The dyskinesia involves transient abnormal involuntary movements, such as dystonia and choreoathetosis, induced by exercise or exertion, and affecting the exercised limbs. Some patients may also have epilepsy, most commonly childhood absence epilepsy. Mild mental retardation may also occur. In some patients involuntary exertion-induced dystonic, choreoathetotic, and ballistic movements may be associated with macrocytic hemolytic anemia. |
| Sequence similarities | Belongs to the major facilitator superfamily. Sugar transporter (TC 2.A.1.1) family. Glucose transporter subfamily. [View classification] |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| itself | 3 | EBI-717153,EBI-717153 |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 492 | 492 | Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 | PRO_0000050338 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 1 – 12 | 12 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 13 – 33 | 21 | Helical; Name=1; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 34 – 66 | 33 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 67 – 87 | 21 | Helical; Name=2; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 88 – 95 | 8 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 96 – 116 | 21 | Helical; Name=3; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 117 – 126 | 10 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 127 – 147 | 21 | Helical; Name=4; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 148 – 155 | 8 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 156 – 176 | 21 | Helical; Name=5; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 177 – 185 | 9 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 186 – 206 | 21 | Helical; Name=6; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 207 – 271 | 65 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 272 – 292 | 21 | Helical; Name=7; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 293 – 307 | 15 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 308 – 328 | 21 | Helical; Name=8; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 329 – 337 | 9 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 338 – 358 | 21 | Helical; Name=9; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 359 – 371 | 13 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 372 – 392 | 21 | Helical; Name=10; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 393 – 401 | 9 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 402 – 422 | 21 | Helical; Name=11; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 423 – 429 | 7 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 430 – 450 | 21 | Helical; Name=12; Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 451 – 492 | 42 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 279 – 281 | 3 | Defines substrate specificity By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 411 | 1 | Not glycosylated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 234 | 1 | Phosphothreonine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 490 | 1 | Phosphoserine Ref.9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 45 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Ref.1 Ref.10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 34 | 1 | N → I in GLUT1DS1. Ref.17 | VAR_054755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 34 | 1 | N → S in GLUT1DS1; 55% of wild-type glucose uptake activity. Ref.18 | VAR_054756 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 34 | 1 | N → Y in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 66 | 1 | S → F in GLUT1DS1. Ref.12 | VAR_013283 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 91 | 1 | G → D in GLUT1DS1; significantly decreases the transport of 3-O-methyl-D-glucose. Ref.15 Ref.24 | VAR_013182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 93 | 1 | R → W in GLUT1DS2. Ref.21 | VAR_065207 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 95 | 1 | S → I in GLUT1DS2. Ref.24 | VAR_065208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 96 | 1 | M → V in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065209 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 126 | 1 | R → C in GLUT1DS1 and GLUT1DS2; reduced transporter activity. Ref.16 Ref.20 | VAR_054757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 126 | 1 | R → H in GLUT1DS1; significantly decreases the transport of 3-O-methyl-D-glucose and dehydroascorbic acid; 57% of wild-type glucose uptake activity. Ref.14 Ref.16 Ref.18 Ref.24 | VAR_013183 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 126 | 1 | R → L in GLUT1DS1; compound heterozygote with V-256. Ref.12 | VAR_013184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 130 | 1 | G → S in GLUT1DS1; 75% of wild-type glucose uptake activity. Ref.18 Ref.21 | VAR_054758 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 146 | 1 | E → K in GLUT1DS1. Ref.12 Ref.16 | VAR_013284 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 153 | 1 | R → C in GLUT1DS1; 44% of wild-type glucose uptake activity. Ref.16 Ref.18 | VAR_054759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 153 | 1 | R → H in GLUT1DS2. Ref.21 | VAR_065210 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 155 | 1 | A → V in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 165 | 1 | V → I in GLUT1DS2. Ref.23 | VAR_065212 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 169 | 1 | Missing in GLUT1DS1; 48% of wild-type glucose uptake activity. | VAR_054760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 212 | 1 | R → C in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 212 | 1 | R → H in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 223 | 1 | R → P in GLUT1DS1 and GLUT1DS2; mild phenotype; reduced transporter activity. Ref.20 Ref.24 | VAR_065215 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 223 | 1 | R → W in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 256 | 1 | K → E in GLUT1DS1; compound heterozygote with L-126. Ref.12 | VAR_013185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 275 | 1 | A → T in GLUT1DS2; the mutation decreases glucose transport but does not affect cation permeability. Ref.19 | VAR_054761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 282 – 285 | 4 | Missing in GLUT1DS2; accompanied by hemolytic anemia and altered erythrocyte ion concentrations; the mutation decreases glucose transport and causes a cation leak that alteres intracellular concentrations of sodium potassium and calcium. | VAR_054762 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 294 | 1 | S → P in GLUT1DS2. Ref.25 | VAR_065784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 295 | 1 | T → M in GLUT1DS1; 75% of wild-type glucose uptake activity. Ref.18 Ref.21 | VAR_054763 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 303 | 1 | V → L Found in a patient with GLUT1 deficiency syndrome. Ref.21 | VAR_065217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 310 | 1 | T → I in GLUT1DS1. Ref.11 | VAR_013285 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 314 | 1 | G → S in GLUT1DS2; the mutation decreases glucose transport but does not affect cation permeability. Ref.19 Ref.24 | VAR_054764 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 317 | 1 | N → T in GLUT1DS2. Ref.22 | VAR_065218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 324 | 1 | S → L in GLUT1DS1 and GLUT1DS2; mild phenotype; reduced transporter activity. Ref.20 Ref.24 | VAR_065219 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 329 | 1 | E → Q in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 333 | 1 | R → Q in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 333 | 1 | R → W in GLUT1DS1; 43% of wild-type glucose uptake activity. Ref.12 Ref.16 Ref.18 | VAR_013286 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 382 | 1 | G → D in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065222 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 405 | 1 | A → D in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065223 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 485 | 1 | P → L in GLUT1DS1. Ref.21 | VAR_065224 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 25 – 26 | 2 | Missing in BAF85480. Ref.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 95 | 1 | S → L in BAF85480. Ref.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 152 | 1 | L → F in AAA52571. Ref.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 6 – 30 | 25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 31 – 33 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 34 – 39 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 48 – 50 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 51 – 53 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 56 – 58 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 61 – 89 | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 92 – 112 | 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 119 – 121 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 122 – 147 | 26 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 149 – 151 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 152 – 168 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 170 – 181 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 186 – 188 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 189 – 206 | 18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 212 – 214 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 220 – 223 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 227 – 229 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 231 – 233 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 254 – 260 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 265 – 291 | 27 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 292 – 294 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 305 – 329 | 25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 336 – 356 | 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 358 – 360 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 361 – 374 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 376 – 378 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 380 – 384 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 385 – 391 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 395 – 397 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 399 – 421 | 23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 431 – 470 | 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 478 – 481 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 485 – 489 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Web resources
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| Wikipedia GLUT1 entry |
Cross-references
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Entry information
| Entry name | GTR1_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P11166 Secondary accession number(s): A8K9S6 Q147X2 | ||||||||
| Entry history |
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| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation program | Chordata Protein Annotation Program | ||||||||
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Relevant documents
| Human chromosome 1 Human chromosome 1: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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