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UniProtKB/Swiss-Prot P10828 (THB_HUMAN)
Last modified
November 25, 2008.
Version 119.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Thyroid hormone receptor beta Alternative name(s): Nuclear receptor subfamily 1 group A member 2 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 461 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | High affinity receptor for triiodothyronine. |
| Subunit structure | Interacts with NOCA7 in a ligand-inducible manner. Interacts with C1D By similarity. |
| Subcellular location | |
| Domain | Composed of three domains: a modulating N-terminal domain, a DNA-binding domain and a C-terminal steroid-binding domain. |
| Involvement in disease | Defects in THRB are the cause of generalized thyroid hormone resistance (GTHR) [MIM:188570, 274300]. GTHR is transmitted as an autosomal dominant trait, but an autosomal recessive form also exists. The disease is characterized by goiter, abnormal mental functions, increased susceptibility to infections, abnormal growth and bone maturation, tachycardia and deafness. Affected individuals may also have attention deficit-hyperactivity disorders (ADHD) and language difficulties. GTHR patients also have high levels of circulating thyroid hormones (T3-T4), with normal or slightly elevated thyroid stimulating hormone (TSH). Defects in THRB are the cause of selective pituitary thyroid hormone resistance (PRTH) [MIM:145650]; also called familial hyperthyroidism due to inappropriate thyrotropin secretion. PRTH is a variant form of thyroid hormone resistance and is characterized by clinical hyperthyroidism, with elevated free thyroid hormones, but inappropriately normal serum TSH. Unlike GRTH, where the syndrome usually segregates with a dominant allele, the mode of inheritance in PRTH has not been established. |
| Sequence similarities | Belongs to the nuclear hormone receptor family. NR1 subfamily. Contains 1 nuclear receptor DNA-binding domain. |
Ontologies
Keywords | |
|---|---|
| Biological process | Transcription Transcription regulation |
| Cellular component | Nucleus |
| Coding sequence diversity | Alternative splicing Polymorphism |
| Disease | Deafness Disease mutation |
| Domain | Zinc-finger |
| Ligand | DNA-binding Metal-binding Zinc |
| Molecular function | Receptor |
| Technical term | 3D-structure |
Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | sensory perception of sound Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Cellular component | nucleus Traceable author statement. Source: ProtInc |
| Molecular function | sequence-specific DNA binding Inferred from electronic annotation. Source: InterPro steroid hormone receptor activityInferred from electronic annotation. Source: InterPro thyroid hormone receptor activityTraceable author statement. Source: ProtInc transcription corepressor activityTraceable author statement. Source: ProtInc transcription factor activityNon-traceable author statement. Source: ProtInc zinc ion bindingInferred from electronic annotation. Source: InterPro |
| Complete GO annotation... | |
Alternative products
| This entry describes 2 isoforms produced by alternative splicing. [Align] [Select] | ||||||
| Isoform Beta-1 (identifier: P10828-1) This isoform has been chosen as the 'canonical' sequence. All positional information in this entry refers to it. This is also the sequence that appears in the downloadable versions of the entry. | ||||||
| Isoform Beta-2 (identifier: P10828-2) The sequence of this isoform differs from the canonical sequence as follows: 1-93: MTPNSMTENG...QTFQTEEKKC → MNYCMQEIYE...QVQSPSYSQK |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 461 | 461 | Thyroid hormone receptor beta | PRO_0000053446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA binding | 107 – 181 | 75 | Nuclear receptor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Zinc finger | 107 – 127 | 21 | NR C4-type | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Zinc finger | 145 – 169 | 25 | NR C4-type | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 1 – 106 | 106 | Modulating | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 244 – 461 | 218 | Ligand-binding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternative sequence | 1 – 93 | 93 | MTPNS…EEKKC → MNYCMQEIYEVHPAAGSNCY MQSTDYYAYFEDSPGYSGCD AQAVPSNNIYMEQAWAVNQP YTCSYPGNMFKSKDSDLDMA LNQYSQPEYFTEEKPTFSQV QSPSYSQK in isoform Beta-2. | VSP_031077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 234 | 1 | A → T in GTHR. | VAR_004632 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 243 | 1 | R → W in GTHR. | VAR_004633 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 316 | 1 | R → H in PRTH. | VAR_004634 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 317 | 1 | A → T in GTHR. | VAR_004635 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 320 | 1 | R → C in GTHR. | VAR_004636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 320 | 1 | R → H in GTHR. | VAR_004637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 332 | 1 | G → R in GTHR. | VAR_004638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 337 | 1 | T → I: dbSNP rs1054624. | VAR_011784 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 337 | 1 | Missing in GTHR. | VAR_004639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 338 | 1 | R → W in GTHR. | VAR_004640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 340 | 1 | Q → H in GTHR. | VAR_004641 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 342 | 1 | K → I in GTHR. | VAR_004642 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 345 | 1 | G → R in GTHR. | VAR_004645 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 345 | 1 | G → S in GTHR. | VAR_004644 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 345 | 1 | G → V in GTHR. | VAR_004643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 347 | 1 | G → E in GTHR. | VAR_004646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 348 | 1 | V → E in GTHR. | VAR_004647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 426 | 1 | T → I in GTHR. | VAR_004648 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 438 | 1 | R → H in GTHR. | VAR_004649 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 442 | 1 | M → V in GTHR. | VAR_004650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 443 | 1 | K → E in GTHR. | VAR_004651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 446 | 1 | C → R in GTHR. | VAR_004652 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 453 | 1 | P → H in GTHR. | VAR_004653 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 453 | 1 | P → S in GTHR. | VAR_004654 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 453 | 1 | P → T in GTHR. dbSNP rs28933408. | VAR_004655 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 243 | 1 | R → P in CAA28412. Ref.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 243 | 1 | R → P in AAA35677. Ref.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 451 | 1 | F → L in CAA28412. Ref.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 451 | 1 | F → L in AAA35677. Ref.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 108 – 110 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 116 – 118 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 125 – 136 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 140 – 142 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 155 – 159 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 162 – 171 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 176 – 178 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 182 – 195 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 203 – 208 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 216 – 230 | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 248 – 251 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 260 – 263 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 266 – 273 | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 276 – 288 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 293 – 295 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 298 – 319 | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 323 – 326 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 327 – 330 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 331 – 333 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 334 – 336 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 338 – 343 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 344 – 348 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 349 – 360 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 361 – 363 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 367 – 378 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 389 – 410 | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 417 – 445 | 29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 448 – 450 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 453 – 459 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||||||||
References
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Clusters with