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UniProtKB/Swiss-Prot P10721 (KIT_HUMAN)
Last modified
June 16, 2009.
Version 122.
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90%,
50% identity |
Documents (8) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Mast/stem cell growth factor receptor Short name=SCFR EC=2.7.10.1 Alternative name(s): Proto-oncogene tyrosine-protein kinase Kit Short name=c-kit CD_antigen=CD117 | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 976 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | This is the receptor for stem cell factor (mast cell growth factor). It has a tyrosine-protein kinase activity. Binding of the ligands leads to the autophosphorylation of KIT and its association with substrates such as phosphatidylinositol 3-kinase (Pi3K). |
| Catalytic activity | ATP + a [protein]-L-tyrosine = ADP + a [protein]-L-tyrosine phosphate. |
| Subunit structure | Interacts with APS. Interacts with MPDZ (via the tenth PDZ domain). Interacts with PTPRU. Ref.5 Ref.6 Ref.7 |
| Subcellular location | |
| Involvement in disease | Defects in KIT are a cause of piebaldism [MIM:172800]. Piebaldism is an autosomal dominant genetic developmental abnormality of pigmentation characterized by congenital patches of white skin and hair that lack melanocytes. Ref.10 Ref.11 Ref.12 Ref.14 Ref.15 Ref.16 Ref.17 Ref.19 Ref.24 Defects in KIT are a cause of gastrointestinal stromal tumor (GIST) [MIM:606764]. Ref.16 Ref.20 Ref.21 Ref.25 Ref.26 Defects in KIT have been associated with testicular tumors [MIM:273300]. It includes germ cell tumor (GCT) or testicular germ cell tumor (TGCT). Ref.16 Ref.22 |
| Sequence similarities | Belongs to the protein kinase superfamily. Tyr protein kinase family. CSF-1/PDGF receptor subfamily. Contains 5 Ig-like C2-type (immunoglobulin-like) domains. Contains 1 protein kinase domain. |
Ontologies
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| KITLG | P21583 | 1 | EBI-1379503,EBI-1379527 | |
| PTPRJ | Q12913 | 1 | EBI-1379503,EBI-2264500 |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Signal peptide | 1 – 25 | 25 | Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 26 – 976 | 951 | Mast/stem cell growth factor receptor | PRO_0000016754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 26 – 524 | 499 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 525 – 545 | 21 | Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 546 – 976 | 431 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 27 – 112 | 86 | Ig-like C2-type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 121 – 205 | 85 | Ig-like C2-type 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 212 – 308 | 97 | Ig-like C2-type 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 317 – 410 | 94 | Ig-like C2-type 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 413 – 507 | 95 | Ig-like C2-type 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 589 – 937 | 349 | Protein kinase | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide binding | 595 – 603 | 9 | ATP By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 792 | 1 | Proton acceptor By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 623 | 1 | ATP By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 568 | 1 | Interaction with APS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 936 | 1 | Interaction with APS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 568 | 1 | Phosphotyrosine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 570 | 1 | Phosphotyrosine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 703 | 1 | Phosphotyrosine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 823 | 1 | Phosphotyrosine; by autocatalysis By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 936 | 1 | Phosphotyrosine Ref.9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 130 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Ref.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 145 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 283 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 293 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 300 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 320 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 352 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 367 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 463 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 486 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 58 ↔ 97 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 151 ↔ 183 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 233 ↔ 290 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 428 ↔ 491 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 532 | 1 | V → I Ref.28 | VAR_042021 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 541 | 1 | M → L Ref.28 | VAR_042022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 550 – 558 | 9 | Missing in GIST; somatic mutation. Ref.21 Ref.26 | VAR_033124 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 550 | 1 | K → I in GIST; somatic mutation. Ref.21 | VAR_033123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 551 – 555 | 5 | Missing in GIST; somatic mutation. Ref.21 | VAR_033125 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 – 560 | 2 | Missing in GIST; somatic mutation. Ref.20 Ref.21 Ref.25 | VAR_033128 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 | 1 | V → A in GIST. Ref.20 Ref.21 Ref.25 | VAR_033126 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 | 1 | V → D in GIST; somatic mutation. Ref.20 Ref.21 Ref.25 | VAR_033127 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 | 1 | Missing in GIST. Ref.20 Ref.21 Ref.25 | VAR_007965 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 583 | 1 | E → K in piebaldism. Ref.10 | VAR_004104 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 584 | 1 | F → C in piebaldism. Ref.11 Ref.24 | VAR_033129 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 584 | 1 | F → L in piebaldism. Ref.11 Ref.24 | VAR_004105 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 601 | 1 | G → R in piebaldism. Ref.24 | VAR_033130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 656 | 1 | L → P in piebaldism. Ref.24 | VAR_033131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 664 | 1 | G → R in piebaldism. Ref.12 | VAR_004106 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 691 | 1 | C → S Ref.28 | VAR_042023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 715 | 1 | S → N Ref.28 | VAR_042024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 737 | 1 | D → N in a colorectal adenocarcinoma sample; somatic mutation. Ref.28 | VAR_042025 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 791 | 1 | R → G in piebaldism. Ref.14 | VAR_004107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 796 | 1 | R → G in piebaldism; with sensorineural deafness. Ref.17 | VAR_033132 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 804 | 1 | R → W in a colorectal adenocarcinoma sample; somatic mutation. Ref.28 | VAR_042026 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 812 | 1 | G → V in piebaldism. Ref.14 | VAR_004108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 816 | 1 | D → F in mastocytosis; requires 2 nucleotide substitutions; somatic mutation; constitutively activated. Ref.6 Ref.22 Ref.28 Ref.13 Ref.18 Ref.23 Ref.27 | VAR_033133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 816 | 1 | D → H in GCT; somatic mutation; constitutively activated. Ref.22 | VAR_033134 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 816 | 1 | D → V in mast cell leukemia and mastocytosis; somatic mutation; constitutively activated; loss of interaction with MPDZ. Ref.6 Ref.22 Ref.28 Ref.13 Ref.18 Ref.23 Ref.27 | VAR_004109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 816 | 1 | D → Y in acute myeloid leukemia, mastocytosis and TGCT; somatic mutation; constitutively activated. Ref.6 Ref.22 Ref.28 Ref.13 Ref.18 Ref.23 Ref.27 | VAR_023828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 820 | 1 | D → G in mast cell disease; systemic. Ref.16 | VAR_033135 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 822 | 1 | N → K in TGCT; somatic mutation. Ref.27 | VAR_023829 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 829 | 1 | A → P in TGCT; somatic mutation. Ref.27 | VAR_023830 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 839 | 1 | E → K in mastocytosis; somatic mutation; dominant negative mutation; loss of autophosphorylation. Ref.23 | VAR_033136 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 847 | 1 | T → P in piebaldism. Ref.19 | VAR_033137 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 893 – 896 | 4 | Missing in piebaldism; severe. Ref.15 | VAR_004110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 571 | 1 | I → A: Reduction in APS binding. Abolishes APS binding; when associated with A-939. Ref.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 623 | 1 | K → M: Stronger interaction with MPDZ. Ref.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 939 | 1 | L → A: Reduction in APS binding. Abolishes APS binding; when associated with A-571. Ref.7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 556 – 560 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 580 – 582 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 586 – 588 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 589 – 597 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 599 – 613 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 617 – 625 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 631 – 647 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 656 – 660 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 662 – 665 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 667 – 671 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 678 – 690 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 766 – 785 | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 795 – 797 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 798 – 801 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 802 – 804 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 805 – 808 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 812 – 814 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 817 – 819 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 823 – 831 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 833 – 835 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 838 – 843 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 848 – 863 | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 877 – 885 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 897 – 906 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 911 – 913 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 917 – 930 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 931 – 933 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
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Cross-references
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Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Entry information
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