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UniProtKB/Swiss-Prot P10721 (KIT_HUMAN)
Last modified
November 25, 2008.
Version 114.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (9) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Mast/stem cell growth factor receptor Short name=SCFR EC=2.7.10.1 Alternative name(s): Proto-oncogene tyrosine-protein kinase Kit Short name=c-kit CD_antigen=CD117 | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 976 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | This is the receptor for stem cell factor (mast cell growth factor). It has a tyrosine-protein kinase activity. Binding of the ligands leads to the autophosphorylation of KIT and its association with substrates such as phosphatidylinositol 3-kinase (Pi3K). |
| Catalytic activity | ATP + a [protein]-L-tyrosine = ADP + a [protein]-L-tyrosine phosphate. |
| Subunit structure | Interacts with APS. Interacts with MPDZ (via the tenth PDZ domain). Interacts with PTPRU. |
| Subcellular location | |
| Involvement in disease | Defects in KIT are a cause of piebaldism [MIM:172800]. Piebaldism is an autosomal dominant genetic developmental abnormality of pigmentation characterized by congenital patches of white skin and hair that lack melanocytes. Defects in KIT are a cause of gastrointestinal stromal tumor (GIST) [MIM:606764]. Defects in KIT have been associated with testicular tumors [MIM:273300]. It includes germ cell tumor (GCT) or testicular germ cell tumor (TGCT). |
| Sequence similarities | Belongs to the protein kinase superfamily. Tyr protein kinase family. CSF-1/PDGF receptor subfamily. Contains 5 Ig-like C2-type (immunoglobulin-like) domains. Contains 1 protein kinase domain. |
Ontologies
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Signal peptide | 1 – 25 | 25 | Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 26 – 976 | 951 | Mast/stem cell growth factor receptor | PRO_0000016754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 26 – 524 | 499 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 525 – 545 | 21 | Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 546 – 976 | 431 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 27 – 112 | 86 | Ig-like C2-type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 121 – 205 | 85 | Ig-like C2-type 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 212 – 308 | 97 | Ig-like C2-type 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 317 – 410 | 94 | Ig-like C2-type 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 413 – 507 | 95 | Ig-like C2-type 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 589 – 937 | 349 | Protein kinase | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nucleotide binding | 595 – 603 | 9 | ATP By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Active site | 792 | 1 | Proton acceptor By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Binding site | 623 | 1 | ATP By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 568 | 1 | Interaction with APS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Site | 936 | 1 | Interaction with APS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 568 | 1 | Phosphotyrosine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 570 | 1 | Phosphotyrosine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 703 | 1 | Phosphotyrosine By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 823 | 1 | Phosphotyrosine; by autocatalysis By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 936 | 1 | Phosphotyrosine | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 130 | 1 | N-linked (GlcNAc...) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 145 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 283 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 293 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 300 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 320 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 352 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 367 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 463 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 486 | 1 | N-linked (GlcNAc...) Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 58 ↔ 97 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 151 ↔ 183 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 233 ↔ 290 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 428 ↔ 491 | By similarity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 532 | 1 | V → I | VAR_042021 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 541 | 1 | M → L | VAR_042022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 550 – 558 | 9 | Missing in GIST; somatic mutation. | VAR_033124 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 550 | 1 | K → I in GIST; somatic mutation. | VAR_033123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 551 – 555 | 5 | Missing in GIST; somatic mutation. | VAR_033125 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 – 560 | 2 | Missing in GIST; somatic mutation. | VAR_033128 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 | 1 | V → A in GIST. | VAR_033126 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 | 1 | V → D in GIST; somatic mutation. | VAR_033127 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 559 | 1 | Missing in GIST. | VAR_007965 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 583 | 1 | E → K in piebaldism. | VAR_004104 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 584 | 1 | F → C in piebaldism. | VAR_033129 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 584 | 1 | F → L in piebaldism. | VAR_004105 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 601 | 1 | G → R in piebaldism. | VAR_033130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 656 | 1 | L → P in piebaldism. | VAR_033131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 664 | 1 | G → R in piebaldism. | VAR_004106 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 691 | 1 | C → S | VAR_042023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 715 | 1 | S → N | VAR_042024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 737 | 1 | D → N in a colorectal adenocarcinoma sample; somatic mutation. | VAR_042025 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 791 | 1 | R → G in piebaldism. | VAR_004107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 796 | 1 | R → G in piebaldism; with sensorineural deafness. | VAR_033132 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 804 | 1 | R → W in a colorectal adenocarcinoma sample; somatic mutation. | VAR_042026 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 812 | 1 | G → V in piebaldism. | VAR_004108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 816 | 1 | D → F in mastocytosis; requires 2 nucleotide substitutions; somatic mutation; constitutively activated. | VAR_033133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 816 | 1 | D → H in GCT; somatic mutation; constitutively activated. | VAR_033134 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 816 | 1 | D → V in mast cell leukemia and mastocytosis; somatic mutation; constitutively activated; loss of interaction with MPDZ. | VAR_004109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 816 | 1 | D → Y in acute myeloid leukemia, mastocytosis and TGCT; somatic mutation; constitutively activated. | VAR_023828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 820 | 1 | D → G in mast cell disease; systemic. | VAR_033135 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 822 | 1 | N → K in TGCT; somatic mutation. | VAR_023829 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 829 | 1 | A → P in TGCT; somatic mutation. | VAR_023830 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 839 | 1 | E → K in mastocytosis; somatic mutation; dominant negative mutation; loss of autophosphorylation. | VAR_033136 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 847 | 1 | T → P in piebaldism. | VAR_033137 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 893 – 896 | 4 | Missing in piebaldism; severe. | VAR_004110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 571 | 1 | I → A: Reduction in APS binding. Abolishes APS binding; when associated with A-939 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 623 | 1 | K → M: Stronger interaction with MPDZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mutagenesis | 939 | 1 | L → A: Reduction in APS binding. Abolishes APS binding; when associated with A-571 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 556 – 560 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 580 – 582 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 586 – 588 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 589 – 597 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 599 – 613 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 617 – 625 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 631 – 647 | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 656 – 660 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 662 – 665 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 667 – 671 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 678 – 690 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 766 – 785 | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 795 – 797 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 798 – 801 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 802 – 804 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 805 – 808 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||

Clusters with