##gff-version 3 P08397 UniProtKB Initiator methionine 1 1 . . . Note=Removed;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:19413330,ECO:0007744|PubMed:22223895,ECO:0007744|PubMed:22814378;Dbxref=PMID:19413330,PMID:22223895,PMID:22814378 P08397 UniProtKB Chain 2 361 . . . ID=PRO_0000143034;Note=Porphobilinogen deaminase P08397 UniProtKB Modified residue 2 2 . . . Note=N-acetylserine;Ontology_term=ECO:0007744,ECO:0007744,ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:19413330,ECO:0007744|PubMed:22223895,ECO:0007744|PubMed:22814378;Dbxref=PMID:19413330,PMID:22223895,PMID:22814378 P08397 UniProtKB Modified residue 15 15 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 P08397 UniProtKB Modified residue 69 69 . . . Note=Phosphoserine;Ontology_term=ECO:0007744;evidence=ECO:0007744|PubMed:23186163;Dbxref=PMID:23186163 P08397 UniProtKB Modified residue 74 74 . . . 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R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10602775,ECO:0000269|PubMed:1301948,ECO:0000269|PubMed:1496994,ECO:0000269|PubMed:23815679,ECO:0000269|PubMed:7757070,ECO:0000269|PubMed:9225970;Dbxref=dbSNP:rs118204101,PMID:10602775,PMID:1301948,PMID:1496994,PMID:23815679,PMID:7757070,PMID:9225970 P08397 UniProtKB Natural variant 173 173 . . . ID=VAR_003653;Note=In AIP%3B less than 1%25 of wild-type activity. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10453740,ECO:0000269|PubMed:11857754,ECO:0000269|PubMed:12372055,ECO:0000269|PubMed:12773194,ECO:0000269|PubMed:1301948,ECO:0000269|PubMed:15669678,ECO:0000269|PubMed:19292878,ECO:0000269|PubMed:2243128,ECO:0000269|PubMed:7757070;Dbxref=dbSNP:rs118204096,PMID:10453740,PMID:11857754,PMID:12372055,PMID:12773194,PMID:1301948,PMID:15669678,PMID:19292878,PMID:2243128,PMID:7757070 P08397 UniProtKB Natural variant 173 173 . . . ID=VAR_003654;Note=In AIP%3B loss of hydroxymethylbilane synthase activity%3B 1%25 of wild-type activity%3B lower thermal stability than wild-type enzyme. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10453740,ECO:0000269|PubMed:10494093,ECO:0000269|PubMed:10602775,ECO:0000269|PubMed:11399210,ECO:0000269|PubMed:16211556,ECO:0000269|PubMed:23815679,ECO:0000269|PubMed:7757070,ECO:0000269|PubMed:8081367,ECO:0000269|PubMed:9225970;Dbxref=dbSNP:rs575222284,PMID:10453740,PMID:10494093,PMID:10602775,PMID:11399210,PMID:16211556,PMID:23815679,PMID:7757070,PMID:8081367,PMID:9225970 P08397 UniProtKB Natural variant 177 177 . . . ID=VAR_003655;Note=In AIP. L->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10453740,ECO:0000269|PubMed:1427766,ECO:0000269|PubMed:8081367;Dbxref=dbSNP:rs118204108,PMID:10453740,PMID:1427766,PMID:8081367 P08397 UniProtKB Natural variant 178 178 . . . ID=VAR_011012;Note=In AIP%3B uncertain significance%3B slightly decreased hydroxymethylbilane synthase activity corresponding to 80%25 of wild-type activity. D->N;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12372055,ECO:0000269|PubMed:19138865,ECO:0000269|PubMed:9199558;Dbxref=dbSNP:rs536814318,PMID:12372055,PMID:19138865,PMID:9199558 P08397 UniProtKB Natural variant 195 195 . . . ID=VAR_003656;Note=In AIP%3B severely decreased%2C if any%2C hydroxymethylbilane synthase activity. R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10453740,ECO:0000269|PubMed:16211556,ECO:0000269|PubMed:7757070;Dbxref=dbSNP:rs34413634,PMID:10453740,PMID:16211556,PMID:7757070 P08397 UniProtKB Natural variant 201 201 . . . ID=VAR_003657;Note=In AIP%3B residual activity. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10494093,ECO:0000269|PubMed:7962538,ECO:0000269|PubMed:8270256,ECO:0000269|PubMed:9225970;Dbxref=dbSNP:rs118204109,PMID:10494093,PMID:7962538,PMID:8270256,PMID:9225970 P08397 UniProtKB Natural variant 202 202 . . . ID=VAR_011013;Note=In AIP. V->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10657149;Dbxref=dbSNP:rs914335144,PMID:10657149 P08397 UniProtKB Natural variant 204 204 . . . ID=VAR_074153;Note=In AIP%3B 46%25 wild-type deaminase activity%3B decreased enzyme stability. Q->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19292878;Dbxref=PMID:19292878 P08397 UniProtKB Natural variant 209 209 . . . ID=VAR_011014;Note=In AIP. E->K;Dbxref=dbSNP:rs1007859875 P08397 UniProtKB Natural variant 212 212 . . . ID=VAR_025573;Note=In AIP%3B <2%25 residual activity. M->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10602775;Dbxref=dbSNP:rs772471000,PMID:10602775 P08397 UniProtKB Natural variant 215 215 . . . ID=VAR_073715;Note=In AIP%3B uncertain significance%3B decreased hydroxymethylbilane synthase activity%3B results in 30%25 of wild-type activity%3B 3-fold decrease of Vmax%3B normal KM%3B affects protein conformation. V->E;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14757946,ECO:0000269|PubMed:23815679;Dbxref=dbSNP:rs1205219549,PMID:14757946,PMID:23815679 P08397 UniProtKB Natural variant 215 215 . . . ID=VAR_074154;Note=In AIP%3B 19%25 of wild-type deaminase activity. V->M;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18406650;Dbxref=PMID:18406650 P08397 UniProtKB Natural variant 216 216 . . . ID=VAR_011015;Note=In AIP. G->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9225970;Dbxref=dbSNP:rs118204116,PMID:9225970 P08397 UniProtKB Natural variant 217 217 . . . ID=VAR_011016;Note=In AIP%3B severely decreased hydroxymethylbilane synthase activity. Q->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:29360981,ECO:0000269|PubMed:9199558;Dbxref=PMID:29360981,PMID:9199558 P08397 UniProtKB Natural variant 217 217 . . . ID=VAR_011017;Note=In AIP. Q->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10782018;Dbxref=PMID:10782018 P08397 UniProtKB Natural variant 219 219 . . . ID=VAR_011018;Note=In AIP. A->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10453740;Dbxref=PMID:10453740 P08397 UniProtKB Natural variant 222 222 . . . ID=VAR_003658;Note=In AIP. V->M;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9654202;Dbxref=dbSNP:rs1261947877,PMID:9654202 P08397 UniProtKB Natural variant 223 223 . . . ID=VAR_003659;Note=In AIP. E->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8270254;Dbxref=dbSNP:rs118204110,PMID:8270254 P08397 UniProtKB Natural variant 225 225 . . . ID=VAR_003660;Note=In AIP. R->G;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12372055,ECO:0000269|PubMed:7757070;Dbxref=PMID:12372055,PMID:7757070 P08397 UniProtKB Natural variant 225 225 . . . ID=VAR_025574;Note=In AIP%3B uncertain significance. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12372055;Dbxref=dbSNP:rs142459647,PMID:12372055 P08397 UniProtKB Natural variant 235 235 . . . ID=VAR_087877;Note=In AIP%3B severely decreased hydroxymethylbilane synthase activity. V->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:29360981;Dbxref=PMID:29360981 P08397 UniProtKB Natural variant 236 236 . . . ID=VAR_025575;Note=In AIP. G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14669009;Dbxref=dbSNP:rs1946295991,PMID:14669009 P08397 UniProtKB Natural variant 238 238 . . . ID=VAR_073716;Note=In AIP%3B uncertain significance. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14757946;Dbxref=PMID:14757946 P08397 UniProtKB Natural variant 238 238 . . . ID=VAR_003661;Note=In AIP. L->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7757070;Dbxref=PMID:7757070 P08397 UniProtKB Natural variant 244 244 . . . ID=VAR_025576;Note=In AIP. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:14669009;Dbxref=PMID:14669009 P08397 UniProtKB Natural variant 245 245 . . . ID=VAR_003662;Note=In AIP. L->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1714233;Dbxref=dbSNP:rs118204099,PMID:1714233 P08397 UniProtKB Natural variant 247 247 . . . ID=VAR_003663;Note=In AIP%3B residual activity. C->F;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7757070,ECO:0000269|PubMed:7962538;Dbxref=PMID:7757070,PMID:7962538 P08397 UniProtKB Natural variant 247 247 . . . ID=VAR_003664;Note=In AIP%3B severely decreased hydroxymethylbilane synthase activity. C->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10453740,ECO:0000269|PubMed:16211556,ECO:0000269|PubMed:29360981,ECO:0000269|PubMed:8262523;Dbxref=dbSNP:rs118204111,PMID:10453740,PMID:16211556,PMID:29360981,PMID:8262523 P08397 UniProtKB Natural variant 248 248 . . . ID=VAR_011019;Note=In AIP. I->IETLLRCI P08397 UniProtKB Natural variant 250 250 . . . ID=VAR_003665;Note=In AIP%3B severely decreased hydroxymethylbilane synthase activity. E->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16211556,ECO:0000269|PubMed:29360981,ECO:0000269|PubMed:8825929,ECO:0000269|PubMed:9199558;Dbxref=PMID:16211556,PMID:29360981,PMID:8825929,PMID:9199558 P08397 UniProtKB Natural variant 250 250 . . . ID=VAR_074155;Note=In AIP%3B less than 1%25 of wild-type deaminase activity. E->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19292878;Dbxref=PMID:19292878 P08397 UniProtKB Natural variant 250 250 . . . 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