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G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1607067;Dbxref=dbSNP:rs267607184,PMID:1607067 P06213 UniProtKB Natural variant 409 409 . . . ID=VAR_004087;Note=In IRAN type A. F->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8388389;Dbxref=dbSNP:rs121913142,PMID:8388389 P06213 UniProtKB Natural variant 439 439 . . . ID=VAR_015542;Note=In LEPRCH%3B impairs transport of the receptor to the cell surface. W->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8188715;Dbxref=dbSNP:rs121913158,PMID:8188715 P06213 UniProtKB Natural variant 448 448 . . . ID=VAR_015915;Note=I->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2859121;Dbxref=dbSNP:rs1051691,PMID:2859121 P06213 UniProtKB Natural variant 458 458 . . . ID=VAR_031521;Note=In LEPRCH%3B partially inhibits receptor processing and autophosphorylation%3B strongly impairs ERK phosphorylation%3B induces wild-type levels of IRS-1 phosphorylation. N->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12970295;Dbxref=dbSNP:rs121913160,PMID:12970295 P06213 UniProtKB Natural variant 487 487 . . . ID=VAR_004088;Note=In LEPRCH%3B ARK-1. K->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2834824;Dbxref=dbSNP:rs121913136,PMID:2834824 P06213 UniProtKB Natural variant 489 489 . . . ID=VAR_079538;Note=In IRAN type A%3B uncertain significance. N->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28765322;Dbxref=dbSNP:rs1135401742,PMID:28765322 P06213 UniProtKB Natural variant 489 489 . . . ID=VAR_004089;Note=In IRAN type A. N->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2365819;Dbxref=dbSNP:rs121913147,PMID:2365819 P06213 UniProtKB Natural variant 492 492 . . . ID=VAR_015916;Note=Q->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2859121;Dbxref=PMID:2859121 P06213 UniProtKB Natural variant 635 635 . . . ID=VAR_079539;Note=In RMS%3B decreases post-translational processing. S->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28765322;Dbxref=PMID:28765322 P06213 UniProtKB Natural variant 657 657 . . . ID=VAR_079540;Note=In LEPRCH%3B impairs post-translational processing. V->F;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28765322;Dbxref=dbSNP:rs1135401737,PMID:28765322 P06213 UniProtKB Natural variant 659 659 . . . ID=VAR_079541;Note=In LEPRCH%3B impairs post-translational processing. W->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28765322;Dbxref=PMID:28765322 P06213 UniProtKB Natural variant 695 695 . . . ID=VAR_041430;Note=Q->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17344846;Dbxref=dbSNP:rs55906835,PMID:17344846 P06213 UniProtKB Natural variant 762 762 . . . ID=VAR_004090;Note=In IRAN type A. R->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:3283938;Dbxref=dbSNP:rs121913138,PMID:3283938 P06213 UniProtKB Natural variant 811 811 . . . 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I->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12023989,ECO:0000269|PubMed:28765322;Dbxref=dbSNP:rs1599881881,PMID:12023989,PMID:28765322 P06213 UniProtKB Natural variant 926 926 . . . ID=VAR_015919;Note=In LEPRCH%3B markedly impairs insulin binding%3Bimpairs post-translational processing. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12023989,ECO:0000269|PubMed:28765322;Dbxref=dbSNP:rs911929963,PMID:12023989,PMID:28765322 P06213 UniProtKB Natural variant 937 937 . . . ID=VAR_015920;Note=In LEPRCH%3B impaired receptor processing%3B impairs post-translational processing. T->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28765322,ECO:0000269|PubMed:9299395;Dbxref=PMID:28765322,PMID:9299395 P06213 UniProtKB Natural variant 997 997 . . . ID=VAR_015921;Note=In RMS%3B reduces insulin binding. P->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12023989;Dbxref=PMID:12023989 P06213 UniProtKB Natural variant 999 1382 . . . ID=VAR_079548;Note=In RMS. Missing;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:28765322;Dbxref=PMID:28765322 P06213 UniProtKB Natural variant 1012 1012 . . . ID=VAR_004091;Note=V->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17344846,ECO:0000269|PubMed:8314008,ECO:0000269|PubMed:8432414,ECO:0000269|PubMed:8458533,ECO:0000269|PubMed:9199575;Dbxref=dbSNP:rs1799816,PMID:17344846,PMID:8314008,PMID:8432414,PMID:8458533,PMID:9199575 P06213 UniProtKB Natural variant 1020 1020 . . . ID=VAR_004092;Note=In IRAN type A. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2002058;Dbxref=dbSNP:rs121913148,PMID:2002058 P06213 UniProtKB Natural variant 1023 1023 . . . 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A->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8243830;Dbxref=PMID:8243830 P06213 UniProtKB Natural variant 1095 1095 . . . ID=VAR_015924;Note=In a subject with non-insulin dependent diabetes mellitus. K->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2040394;Dbxref=dbSNP:rs909008899,PMID:2040394 P06213 UniProtKB Natural variant 1119 1119 . . . ID=VAR_015925;Note=In LEPRCH. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12970295,ECO:0000269|PubMed:9249867;Dbxref=dbSNP:rs1229730671,PMID:12970295,PMID:9249867 P06213 UniProtKB Natural variant 1143 1143 . . . ID=VAR_015926;Note=In RMS%3B reduces insulin binding. I->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10443650,ECO:0000269|PubMed:12023989;Dbxref=PMID:10443650,PMID:12023989 P06213 UniProtKB Natural variant 1158 1158 . . . ID=VAR_015927;Note=In T2D. 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M->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1890161;Dbxref=dbSNP:rs121913157,PMID:1890161 P06213 UniProtKB Natural variant 1191 1191 . . . ID=VAR_004098;Note=In T2D. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1607076;Dbxref=dbSNP:rs121913150,PMID:1607076 P06213 UniProtKB Natural variant 1201 1201 . . . ID=VAR_015929;Note=In HHF5 and IRAN type A%3B interferes with kinase activation by insulin. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15161766,ECO:0000269|PubMed:8082780,ECO:0000269|PubMed:8288049;Dbxref=dbSNP:rs121913156,PMID:15161766,PMID:8082780,PMID:8288049 P06213 UniProtKB Natural variant 1201 1201 . . . ID=VAR_015930;Note=In LEPRCH and RMS%3B reduces insulin binding possibly due to reduced receptor levels on the cell surface. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12023989,ECO:0000269|PubMed:9703342;Dbxref=dbSNP:rs1568426700,PMID:12023989,PMID:9703342 P06213 UniProtKB Natural variant 1205 1205 . . . ID=VAR_004099;Note=In IRAN type A%3B moderate. P->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1563582,ECO:0000269|PubMed:8314008;Dbxref=dbSNP:rs1295645322,PMID:1563582,PMID:8314008 P06213 UniProtKB Natural variant 1206 1206 . . . ID=VAR_015931;Note=In IRAN type A%3B accelerates degradation of the protein and impairs kinase activity. E->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7983039;Dbxref=PMID:7983039 P06213 UniProtKB Natural variant 1206 1206 . . . ID=VAR_015932;Note=In LEPRCH. E->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9249867;Dbxref=PMID:9249867 P06213 UniProtKB Natural variant 1220 1220 . . . ID=VAR_004100;Note=In IRAN type A%3B accelerates degradation of the protein and impairs kinase activity. W->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7983039,ECO:0000269|PubMed:8390949;Dbxref=dbSNP:rs52800171,PMID:7983039,PMID:8390949 P06213 UniProtKB Natural variant 1227 1227 . . . ID=VAR_004101;Note=In IRAN type A. W->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1963473;Dbxref=dbSNP:rs121913140,PMID:1963473 P06213 UniProtKB Natural variant 1282 1282 . . . ID=VAR_041433;Note=T->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17344846;Dbxref=dbSNP:rs55875349,PMID:17344846 P06213 UniProtKB Natural variant 1361 1361 . . . ID=VAR_015933;Note=Y->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7657032;Dbxref=dbSNP:rs13306449,PMID:7657032 P06213 UniProtKB Natural variant 1378 1378 . . . ID=VAR_015934;Note=In IRAN type A. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8314008;Dbxref=dbSNP:rs52826008,PMID:8314008 P06213 UniProtKB Mutagenesis 991 991 . . . Note=Reduces interaction with IRS1 but has no effect on interaction with SHC1. L->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7559478;Dbxref=PMID:7559478 P06213 UniProtKB Mutagenesis 992 992 . . . Note=Reduces interaction with IRS1 but has no effect on interaction with SHC1. Y->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7559478;Dbxref=PMID:7559478 P06213 UniProtKB Mutagenesis 996 997 . . . Note=Abolishes interaction with IRS1. Severely disrupts%2C but does not abolish interaction with SHC1. NP->AA;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7559478;Dbxref=PMID:7559478 P06213 UniProtKB Mutagenesis 996 996 . . . Note=Abolishes interaction with IRS1 and significantly reduces interaction with SHC1. Has no effect on interaction with PIK3R1. N->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7537849,ECO:0000269|PubMed:7559478;Dbxref=PMID:7537849,PMID:7559478 P06213 UniProtKB Mutagenesis 997 997 . . . Note=Abolishes interaction with IRS1 and significantly reduces interaction with SHC1. Has no effect on interaction with PIK3R1. P->A;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7537849,ECO:0000269|PubMed:7559478;Dbxref=PMID:7537849,PMID:7559478 P06213 UniProtKB Mutagenesis 998 998 . . . Note=Does not affect interaction with IRS1%2C SHC1 or PIK3R1. E->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7537849;Dbxref=PMID:7537849 P06213 UniProtKB Mutagenesis 999 999 . . . Note=Abolishes interaction with IRS1 and SHC1. Y->E;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2842060,ECO:0000269|PubMed:7537849,ECO:0000269|PubMed:7559478,ECO:0000269|PubMed:9428692;Dbxref=PMID:2842060,PMID:7537849,PMID:7559478,PMID:9428692 P06213 UniProtKB Mutagenesis 999 999 . . . Note=Has no effect on insulin-stimulated autophosphorylation%2C but inhibits the biological activity of the receptor. Abolishes interaction with IRS1 and almost completely prevents interaction with SHC1. Has no effect on interaction with PIK3R1. Abolishes interaction with STAT5B. Y->F;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2842060,ECO:0000269|PubMed:7537849,ECO:0000269|PubMed:7559478,ECO:0000269|PubMed:9428692;Dbxref=PMID:2842060,PMID:7537849,PMID:7559478,PMID:9428692 P06213 UniProtKB Mutagenesis 1000 1000 . . . Note=Severely reduces interaction with SHC1. Has no effect on interaction with IRS1. L->A%2CR;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7559478;Dbxref=PMID:7559478 P06213 UniProtKB Mutagenesis 1002 1002 . . . Note=Reduces interaction with IRS1 but has no effect on interaction with SHC1. A->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7559478;Dbxref=PMID:7559478 P06213 UniProtKB Mutagenesis 1011 1011 . . . Note=Increases kinase activity. 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