Reviewed,
UniProtKB/Swiss-Prot P05093 (CP17A_HUMAN)
Last modified
June 16, 2009.
Version 114.
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90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: Steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase EC=1.14.99.9 Alternative name(s): Cytochrome P450 17A1 CYPXVII P450-C17 Short name=P450c17 Steroid 17-alpha-monooxygenase | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 508 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Conversion of pregnenolone and progesterone to their 17-alpha-hydroxylated products and subsequently to dehydroepiandrosterone (DHEA) and androstenedione. Catalyzes both the 17-alpha-hydroxylation and the 17,20-lyase reaction. Involved in sexual development during fetal life and at puberty. |
| Catalytic activity | A steroid + AH2 + O2 = a 17-alpha-hydroxysteroid + A + H2O. |
| Cofactor | Heme group. |
| Enzyme regulation | Regulated predominantly by intracellular cAMP levels. |
| Pathway | |
| Subcellular location | Membrane Potential. Membrane; Single-pass membrane protein. |
| Post-translational modification | Phosphorylation is necessary for 17,20-lyase, but not for 17-alpha-hydroxylase activity. |
| Involvement in disease | Defects in CYP17A1 are the cause of adrenal hyperplasia type 5 (AH5) [MIM:202110]. AH5 is a form of congenital adrenal hyperplasia, a common recessive disease due to defective synthesis of cortisol. Congenital adrenal hyperplasia is characterized by androgen excess leading to ambiguous genitalia in affected females, rapid somatic growth during childhood in both sexes with premature closure of the epiphyses and short adult stature. Four clinical types: "salt wasting" (SW, the most severe type), "simple virilizing" (SV, less severely affected patients), with normal aldosterone biosynthesis, "non-classic form" or late onset (NC or LOAH), and "cryptic" (asymptomatic). Ref.10 Ref.11 Ref.12 Ref.13 Ref.14 Ref.15 Ref.16 Ref.17 Ref.18 Ref.19 Ref.20 Ref.21 Ref.22 Ref.23 Ref.24 |
| Sequence similarities | Belongs to the cytochrome P450 family. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Biological process | Steroidogenesis |
| Cellular component | Membrane |
| Coding sequence diversity | Polymorphism |
| Disease | Congenital adrenal hyperplasia Disease mutation |
| Ligand | Heme Iron Metal-binding |
| Molecular function | Monooxygenase Oxidoreductase |
| PTM | Phosphoprotein |
| Technical term | 3D-structure |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | C21-steroid hormone biosynthetic process Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW oxidation reductionInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW sex differentiationTraceable author statement. Source: ProtInc |
| Cellular component | endoplasmic reticulum membrane Ref.9 Inferred from Experiment. Source: Reactome |
| Molecular function | electron carrier activity Inferred from electronic annotation. Source: InterPro heme bindingInferred from electronic annotation. Source: InterPro oxygen binding Ref.10Traceable author statement. Source: ProtInc steroid 17-alpha-monooxygenase activity Ref.9Inferred from Experiment. Source: Reactome |
| Complete GO annotation... | |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 508 | 508 | Steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase | PRO_0000051931 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 442 | 1 | Iron (heme axial ligand) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 22 | 1 | C → W: dbSNP rs762563. | VAR_011755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 35 | 1 | P → L in AH5; 38% 17alpha-hydroxylase activity and 33% 17,20-lyase activity. Ref.20 | VAR_022745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 53 | 1 | Missing in AH5; 10% 17alpha-hydroxylase activity and 13% 17,20-lyase activity. Ref.10 Ref.20 | VAR_001270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 64 | 1 | Y → S in AH5. Ref.14 | VAR_001271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 93 | 1 | F → C in AH5. Ref.22 | VAR_013147 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 96 | 1 | R → W in AH5; 25% of both 17alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities. Ref.18 Ref.20 Ref.24 | VAR_022746 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 106 | 1 | S → P in AH5. Ref.11 | VAR_001272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 112 | 1 | I → II in AH5. Ref.14 | VAR_001273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 114 | 1 | F → V in AH5. Ref.23 | VAR_022747 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 116 | 1 | D → V in AH5. Ref.23 | VAR_022748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 177 | 1 | N → D in AH5; 10% 17alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities. Ref.20 | VAR_022749 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 329 | 1 | Y → D in AH5. Ref.24 | VAR_022750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 330 | 1 | Missing in AH5; complete loss of both 17alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities. Ref.14 Ref.20 | VAR_022751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 342 | 1 | P → T in AH5. Ref.13 | VAR_001274 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 347 | 1 | R → C in AH5. Ref.19 Ref.21 Ref.23 | VAR_022752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 347 | 1 | R → H in AH5; selectively ablates 17,20-lyase activity, while preserving most 17alpha-hydroxylase activity. Ref.19 Ref.21 Ref.23 | VAR_001275 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 358 | 1 | R → Q in AH5; selectively ablates 17,20-lyase activity, while preserving most 17alpha-hydroxylase activity. Ref.19 Ref.21 | VAR_001276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 362 | 1 | R → C in AH5. Ref.24 | VAR_022753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 373 | 1 | H → L in AH5. Ref.15 | VAR_001277 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 406 | 1 | W → R in AH5. Ref.24 | VAR_022754 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 417 | 1 | F → C in AH5; ablates both 17,20-lyase activity and 17alpha-hydroxylase activity; loss of heme-binding and loss of phosphorylation. Ref.20 Ref.21 | VAR_022755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 428 | 1 | P → L in AH5. Ref.24 | VAR_022756 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 440 | 1 | R → H in AH5. Ref.14 Ref.17 | VAR_001278 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 487 – 489 | 3 | Missing in AH5. Ref.16 | VAR_001279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 496 | 1 | R → C in AH5. Ref.12 Ref.20 | VAR_001280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 496 | 1 | R → H in AH5; 30% 17alpha-hydroxylase activity and 29% 17,20-lyase activity. Ref.12 Ref.20 | VAR_022757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 49 – 51 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 52 – 55 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 56 – 59 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 62 – 68 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 71 – 76 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 79 – 82 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 83 – 85 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 89 – 91 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 99 – 107 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 111 – 113 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 119 – 129 | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 130 – 132 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 135 – 138 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 139 – 142 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 144 – 150 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 151 – 153 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 154 – 159 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 160 – 163 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 170 – 183 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 189 – 191 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 193 – 204 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 206 – 208 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 209 – 212 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 227 – 240 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 243 – 251 | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 260 – 262 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 263 – 268 | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 269 – 271 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 278 – 281 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 289 – 301 | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 303 – 318 | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 322 – 328 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 329 – 331 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 332 – 335 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 338 – 340 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 345 – 348 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 352 – 363 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 366 – 368 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 373 – 377 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 381 – 383 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 391 – 394 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 396 – 399 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 403 – 406 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 407 – 411 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 414 – 416 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 418 – 422 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 424 – 426 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 434 – 437 | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 445 – 462 | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 481 – 483 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||
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| PIR | A26366. A40921. | ||||||||||||
| RefSeq | NP_000093.1. | ||||||||||||
| UniGene | Hs.438016 | ||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||
| |||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||
| PhosphoSite | P05093. | ||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000148795. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||
| GeneID | 1586. | ||||||||||||
| KEGG | hsa:1586. | ||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||
| GeneCards | GC10M104580. | ||||||||||||
| H-InvDB | HIX0009168. | ||||||||||||
| HGNC | HGNC:2593. CYP17A1. | ||||||||||||
| MIM | 202110. phenotype. 609300. gene. | ||||||||||||
| Orphanet | 418. Congenital adrenal hyperplasia. | ||||||||||||
| PharmGKB | PA27090. | ||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||
| HOGENOM | P05093. | ||||||||||||
| HOVERGEN | P05093. | ||||||||||||
| OMA | P05093. LATHNGQ. | ||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||
| BRENDA | 1.14.99.9. 247. | ||||||||||||
| Reactome | REACT_13433. Biological oxidations. REACT_602. Lipid and lipoprotein metabolism. | ||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||
| ArrayExpress | P05093. | ||||||||||||
| Bgee | P05093. | ||||||||||||
| CleanEx | HS_CYP17A1. | ||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000148795. Homo sapiens. | ||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||
| InterPro | IPR001128. Cyt_P450. IPR017973. Cyt_P450_C. IPR017972. Cyt_P450_CS. IPR002401. Cyt_P450_E_grp-I. [Graphical view] | ||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:1.10.630.10. Cyt_P450. 1 hit. | ||||||||||||
| PANTHER | PTHR19383. Cyt_P450. 1 hit. | ||||||||||||
| Pfam | PF00067. p450. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||
| PRINTS | PR00463. EP450I. PR00385. P450. | ||||||||||||
| PROSITE | PS00086. CYTOCHROME_P450. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||
| DrugBank | DB00157. NADH. DB00396. Progesterone. | ||||||||||||
| NextBio | 6519. | ||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||
Entry information
| Entry name | CP17A_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P05093 Secondary accession number(s): Q5TZV7 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome 10 Human chromosome 10: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PATHWAY comments Index of metabolic and biosynthesis pathways |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

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