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UniProtKB/Swiss-Prot P03989 (1B27_HUMAN)
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July 7, 2009.
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90%,
50% identity |
Documents (6) |
Third-party data |
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Names and origin
| Protein names | Recommended name: HLA class I histocompatibility antigen, B-27 alpha chain Alternative name(s): MHC class I antigen B*27 | ||||
| Gene names |
| ||||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 362 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is further processed into a mature form. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Involved in the presentation of foreign antigens to the immune system. |
| Subunit structure | Heterodimer of an alpha chain and a beta chain (beta-2-microglobulin). Interacts with human herpesvirus 8 MIR1 protein By similarity. |
| Subcellular location | |
| Post-translational modification | Polyubiquitinated in a post ER compartment by interaction with human herpesvirus 8 MIR1 protein. This targets the protein for rapid degradation via the ubiquitin system By similarity. |
| Polymorphism | The following alleles of B-27 are known: B*2701=B*2705, B*2702 (B27.2; B-27k; B27e), B*2703 (B27d), B*2704, B*2706, B*2707, B*2708 (B7Qui) and B*2709 (B27-ci). The sequence shown is that of B*2701. |
| Involvement in disease | HLA-B27 is associated with the development of ankylosing spondylitis (AS) [MIM:106300]. AS is a chronic inflammatory rheumatic disease that mainly affects the axial skeleton and is considered the prototype of seronegative spondyloarthropathies (SNSA), which include reactive arthritis (e.g., Reiter's syndrome), psoritic spondylitis, and other spondyloarthropathies (SpA). In the Greek Cypriot population, a restricted number of HLA-B27 subtypes are associated with AS and other B27-related diseases and an elevated frequency of the B*2702 allele in the AS patients is identified. The allele B*2707 seems to have a protective role in this population because it was found only in the healthy controls. Ref.19 |
| Sequence similarities | Belongs to the MHC class I family. Contains 1 Ig-like C1-type (immunoglobulin-like) domain. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Biological process | Host-virus interaction Immune response |
| Cellular component | MHC I Membrane |
| Coding sequence diversity | Polymorphism |
| Domain | Signal Transmembrane |
| PTM | Disulfide bond Glycoprotein Ubl conjugation |
| Technical term | 3D-structure Complete proteome Direct protein sequencing |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | antigen processing and presentation of peptide antigen via MHC class I Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW defense response Ref.4Traceable author statement. Source: UniProtKB immune responseInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW interspecies interaction between organismsInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Cellular component | MHC class I protein complex Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW integral to membraneInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW membrane fraction Ref.4Traceable author statement. Source: UniProtKB |
| Complete GO annotation... | |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Signal peptide | 1 – 24 | 24 | Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chain | 25 – 362 | 338 | HLA class I histocompatibility antigen, B-27 alpha chain | PRO_0000018839 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 25 – 308 | 284 | Extracellular Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Transmembrane | 309 – 332 | 24 | Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Topological domain | 333 – 362 | 30 | Cytoplasmic Potential | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 209 – 295 | 87 | Ig-like C1-type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 25 – 114 | 90 | Alpha-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 115 – 206 | 92 | Alpha-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 207 – 298 | 92 | Alpha-3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Region | 299 – 308 | 10 | Connecting peptide | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glycosylation | 110 | 1 | N-linked (GlcNAc...) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 125 ↔ 188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disulfide bond | 227 ↔ 283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 65 | 1 | A → T: dbSNP rs1050529. | VAR_056341 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 83 | 1 | Y → H in allele B*2703. | VAR_016379 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 101 | 1 | D → N in allele B*2702. | VAR_016380 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 101 | 1 | D → S in allele B*2704, allele B*2706 and allele B*2708; requires 2 nucleotide substitutions. | VAR_016381 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 104 – 105 | 2 | TL → IA in allele B*2702. | VAR_016382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 104 | 1 | T → N in allele B*2708. | VAR_016383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 106 – 107 | 2 | LR → RG in allele B*2708. | VAR_016384 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 121 | 1 | N → S in allele B*2707. | VAR_016385 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 137 – 138 | 2 | YH → HN in allele B*2707. | VAR_016386 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 138 | 1 | H → D in allele B*2706. | VAR_016387 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 140 | 1 | D → H in allele B*2709. | VAR_016388 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 140 | 1 | D → Y in allele B*2706 and allele B*2707. | VAR_016389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 155 | 1 | S → R in allele B*2707. | VAR_016390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 176 | 1 | V → E in allele B*2704 and allele B*2706. | VAR_016391 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 235 | 1 | A → G in allele B*2704 and allele B*2706. | VAR_016392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 306 | 1 | V → I: dbSNP rs1131500. | VAR_056342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 329 | 1 | A → T: dbSNP rs1051488. | VAR_056343 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 206 | 1 | A → V Ref.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 266 | 1 | Q → E AA sequence Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 27 – 36 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 41 – 43 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 45 – 52 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 55 – 61 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 64 – 66 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 74 – 76 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 81 – 108 | 28 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 113 – 115 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 118 – 127 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 133 – 142 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 145 – 150 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 157 – 161 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 162 – 173 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 176 – 185 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 187 – 198 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 199 – 204 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 210 – 219 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 222 – 235 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 238 – 243 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 249 – 251 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 261 – 263 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 265 – 274 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 278 – 280 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 281 – 286 | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 294 – 296 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
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| + | Additional computationally mapped references. |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| X03945 Genomic DNA. Translation: CAA27578.1. Sequence problems. X03664, X03667 Genomic DNA. Translation: CAA27301.1. L38504 mRNA. Translation: AAA69724.1. M54883 Genomic DNA. Translation: AAA59616.1. X03665, X03666 Genomic DNA. Translation: CAA27302.1. M12967 Genomic DNA. Translation: AAA36221.1. U27608 mRNA. Translation: AAC50444.1. U35734 mRNA. Translation: AAC50447.1. M14013 Genomic DNA. Translation: AAA59643.1. X73578 mRNA. Translation: CAA51980.1. M62852 mRNA. Translation: AAA59647.1. L19923 mRNA. Translation: AAA59658.1. Z33453 mRNA. Translation: CAA83876.1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00471986. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIR | I37515. I56116. HLHUB2. S07441. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.703277 Hs.707171 Hs.77961 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DIP | DIP:6188N. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | P03989. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000206450. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC06M031345. GC06Mf31371. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:4932. HLA-B. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 106300. phenotype. 142830. gene. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 825. Ankylosing spondylarthritis. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA35056. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | P03989. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_6900. Signaling in Immune system. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | P03989. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_HLA-B. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR007110. Ig-like. IPR013783. Ig-like_fold. IPR003006. Ig/MHC_CS. IPR003597. Ig_C1-set. IPR011161. MHC_I-like_Ag-recog. IPR001039. MHC_I_a_a1/a2. IPR010579. MHC_I_a_C. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:2.60.40.10. Ig-like_fold. 1 hit. G3DSA:3.30.500.10. MHC_I-like_Ag-recog. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF07654. C1-set. 1 hit. PF00129. MHC_I. 1 hit. PF06623. MHC_I_C. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRINTS | PR01638. MHCCLASSI. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProDom | PD000050. MHC_I. 1 hit. [Graphical view] [Entries sharing at least one domain] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMART | SM00407. IGc1. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROSITE | PS50835. IG_LIKE. 1 hit. PS00290. IG_MHC. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | 1B27_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P03989 Secondary accession number(s): O19692 Q29961 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
Relevant documents
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