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P00439	UniProtKB	Natural variant	309	309	.	.	.	ID=VAR_000994;Note=In PKU. A->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10679941;Dbxref=dbSNP:rs62642935,PMID:10679941	
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P00439	UniProtKB	Natural variant	377	377	.	.	.	ID=VAR_001021;Note=In PKU%3B haplotype 4. Y->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32668217;Dbxref=dbSNP:rs62642942,PMID:32668217	
P00439	UniProtKB	Natural variant	380	380	.	.	.	ID=VAR_001022;Note=In non-PKUHPA and PKU%3B haplotype 4. T->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:23792259,ECO:0000269|PubMed:9101291;Dbxref=dbSNP:rs62642937,PMID:23792259,PMID:9101291	
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P00439	UniProtKB	Natural variant	403	403	.	.	.	ID=VAR_001033;Note=In non-PKUHPA and PKU%3B haplotype 43. A->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10679941,ECO:0000269|PubMed:11385716,ECO:0000269|PubMed:12501224,ECO:0000269|PubMed:22513348,ECO:0000269|PubMed:23792259,ECO:0000269|PubMed:8889590;Dbxref=dbSNP:rs5030857,PMID:10679941,PMID:11385716,PMID:12501224,PMID:22513348,PMID:23792259,PMID:8889590	
P00439	UniProtKB	Natural variant	407	407	.	.	.	ID=VAR_068007;Note=In PKU. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9950317;Dbxref=dbSNP:rs62644473,PMID:9950317	
P00439	UniProtKB	Natural variant	407	407	.	.	.	ID=VAR_011576;Note=In PKU. P->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11385716;Dbxref=dbSNP:rs62644465,PMID:11385716	
P00439	UniProtKB	Natural variant	408	408	.	.	.	ID=VAR_001034;Note=In PKU%3B haplotypes 4%2C12. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1355066,ECO:0000269|PubMed:9101291;Dbxref=dbSNP:rs5030859,PMID:1355066,PMID:9101291	
P00439	UniProtKB	Natural variant	408	408	.	.	.	ID=VAR_001035;Note=In HPA and PKU%3B haplotypes 1%2C2%2C4%2C5%2C13%2C34%2C41%2C44%3B most common mutation%3B reduction in activity is probably due to a global conformational change in the protein that reduces allostery. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10679941,ECO:0000269|PubMed:12501224,ECO:0000269|PubMed:1355066,ECO:0000269|PubMed:18538294,ECO:0000269|PubMed:22513348,ECO:0000269|PubMed:23792259,ECO:0000269|PubMed:8889590,ECO:0000269|PubMed:9101291,ECO:0000269|PubMed:9452062,ECO:0000269|PubMed:9600453;Dbxref=dbSNP:rs5030858,PMID:10679941,PMID:12501224,PMID:1355066,PMID:18538294,PMID:22513348,PMID:23792259,PMID:8889590,PMID:9101291,PMID:9452062,PMID:9600453	
P00439	UniProtKB	Natural variant	410	410	.	.	.	ID=VAR_009249;Note=In PKU%3B mild. F->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10679941;Dbxref=dbSNP:rs62644475,PMID:10679941	
P00439	UniProtKB	Natural variant	413	413	.	.	.	ID=VAR_001036;Note=In non-PKUHPA and PKU%3B haplotype 4. R->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12501224,ECO:0000269|PubMed:9101291,ECO:0000269|PubMed:9852673;Dbxref=dbSNP:rs79931499,PMID:12501224,PMID:9101291,PMID:9852673	
P00439	UniProtKB	Natural variant	413	413	.	.	.	ID=VAR_001037;Note=In PKU%3B haplotype 1. R->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9101291;Dbxref=dbSNP:rs62644467,PMID:9101291	
P00439	UniProtKB	Natural variant	414	414	.	.	.	ID=VAR_001038;Note=In HPA and PKU%3B haplotype 4%3B does not affect oligomerization%3B reduction in activity is probably due to a global conformational change in the protein that reduces allostery. Y->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10679941,ECO:0000269|PubMed:11385716,ECO:0000269|PubMed:12501224,ECO:0000269|PubMed:18538294,ECO:0000269|PubMed:8889590;Dbxref=dbSNP:rs5030860,PMID:10679941,PMID:11385716,PMID:12501224,PMID:18538294,PMID:8889590	
P00439	UniProtKB	Natural variant	415	415	.	.	.	ID=VAR_001039;Note=In PKU%2C HPA and non-PKUHPA%3B haplotype 1. D->N;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12501224,ECO:0000269|PubMed:1358789,ECO:0000269|PubMed:22513348,ECO:0000269|PubMed:9101291;Dbxref=dbSNP:rs62644499,PMID:12501224,PMID:1358789,PMID:22513348,PMID:9101291	
P00439	UniProtKB	Natural variant	417	417	.	.	.	ID=VAR_068008;Note=In PKU%3B reduction in activity is probably due to a global conformational change in the protein that reduces allostery. Y->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12501224,ECO:0000269|PubMed:18538294;Dbxref=dbSNP:rs62644471,PMID:12501224,PMID:18538294	
P00439	UniProtKB	Natural variant	418	418	.	.	.	ID=VAR_001040;Note=In PKU%3B haplotype 4. T->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1301187;Dbxref=dbSNP:rs62644501,PMID:1301187	
P00439	UniProtKB	Natural variant	421	421	.	.	.	ID=VAR_067760;Note=In PKU. I->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22526846;Dbxref=dbSNP:rs199475696,PMID:22526846	
P00439	UniProtKB	Natural variant	430	430	.	.	.	ID=VAR_001041;Note=In PKU. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32668217;Dbxref=dbSNP:rs199475607,PMID:32668217	
P00439	UniProtKB	Natural variant	447	447	.	.	.	ID=VAR_001042;Note=In PKU. A->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32668217;Dbxref=dbSNP:rs76542238,PMID:32668217	
P00439	UniProtKB	Mutagenesis	283	283	.	.	.	Note=Loss of positive cooperativity and reduction of fold-activation by L-Phe preincubation. I->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:18835579;Dbxref=PMID:18835579	
P00439	UniProtKB	Sequence conflict	183	183	.	.	.	Note=E->G;Ontology_term=ECO:0000305;evidence=ECO:0000305	
P00439	UniProtKB	Beta strand	35	42	.	.	.	Ontology_term=ECO:0007829;evidence=ECO:0007829|PDB:5FII	
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