Reviewed,
UniProtKB/Swiss-Prot P00439 (PH4H_HUMAN)
Last modified
July 7, 2009.
Version 133.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (7) |
Third-party data |
Customize display | text xml rdf/xml gff fasta |
Names and origin
| Protein names | Recommended name: Phenylalanine-4-hydroxylase Short name=PAH EC=1.14.16.1 Alternative name(s): Phe-4-monooxygenase | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) [Complete proteome] | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 452 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Catalytic activity | L-phenylalanine + tetrahydrobiopterin + O2 = L-tyrosine + 4a-hydroxytetrahydrobiopterin. |
| Cofactor | Fe2+ ion. |
| Enzyme regulation | N-terminal region of PAH is thought to contain allosteric binding sites for phenylalanine and to constitute an "inhibitory" domain that regulates the activity of a catalytic domain in the C-terminal portion of the molecule. |
| Pathway | |
| Subunit structure | Homodimer. |
| Polymorphism | The Glu-274 variant occurs on approximately 4% of African-American PAH alleles. The enzyme activity of the variant protein is indistinguishable from that of the wild-type form. |
| Involvement in disease | Defects in PAH are the cause of phenylketonuria (PKU) [MIM:261600]. PKU is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism, due to severe phenylalanine hydroxylase deficiency. It is characterized by blood concentrations of phenylalanine persistently above 1200 mumol (normal concentration 100 mumol) which usually causes mental retardation (unless low phenylalanine diet is introduced early in life). They tend to have light pigmentation, rashes similar to eczema, epilepsy, extreme hyperactivity, psychotic states and an unpleasant 'mousy' odor. Ref.13 Ref.14 Ref.15 Ref.16 Ref.17 Ref.18 Ref.19 Ref.20 Ref.21 Ref.22 Ref.23 Ref.25 Ref.26 Ref.27 Ref.28 Ref.30 Ref.32 Ref.33 Ref.34 Ref.35 Ref.36 Ref.38 Ref.39 Ref.40 Ref.41 Ref.42 Ref.43 Ref.44 Ref.46 Ref.47 Ref.48 Ref.49 Ref.50 Defects in PAH are the cause of non-phenylketonuria hyperphenylalaninemia (Non-PKU HPA) [MIM:261600]. Non-PKU HPA is a mild form of phenylalanine hydroxylase deficiency characterized by phenylalanine levels persistently below 600 mumol, which allows normal intellectual and behavioral development without treatment. Non-PKU HPA is usually caused by the combined effect of a mild hyperphenylalaninemia mutation and a severe one. Defects in PAH are the cause of hyperphenylalaninemia (HPA) [MIM:261600]. HPA is the mildest form of phenylalanine hydroxylase deficiency. Ref.49 Ref.24 Ref.29 Ref.31 Ref.45 |
| Sequence similarities | Belongs to the biopterin-dependent aromatic amino acid hydroxylase family. Contains 1 ACT domain. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Biological process | Phenylalanine catabolism |
| Coding sequence diversity | Polymorphism |
| Disease | Disease mutation Phenylketonuria |
| Ligand | Iron Metal-binding |
| Molecular function | Monooxygenase Oxidoreductase |
| PTM | Phosphoprotein |
| Technical term | 3D-structure Allosteric enzyme Complete proteome Direct protein sequencing |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | L-phenylalanine catabolic process Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW catecholamine biosynthetic processNon-traceable author statement. Source: UniProtKB neurotransmitter biosynthetic processNon-traceable author statement. Source: UniProtKB oxidation reductionInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Molecular function | amino acid binding Inferred from electronic annotation. Source: InterPro iron ion bindingInferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW phenylalanine 4-monooxygenase activityTraceable author statement. Source: ProtInc |
| Complete GO annotation... | |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecule processing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 452 | 452 | Phenylalanine-4-hydroxylase | PRO_0000205548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Domain | 35 – 110 | 76 | ACT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 285 | 1 | Iron By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 290 | 1 | Iron By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metal binding | 330 | 1 | Iron By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino acid modifications | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modified residue | 16 | 1 | Phosphoserine; by PKA By similarity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Natural variations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 16 | 1 | S → P in PKU. | VAR_000869 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 20 | 1 | Q → L in HPA. | VAR_009239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 39 | 1 | F → L in PKU; haplotype 1. Ref.42 | VAR_000870 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 39 | 1 | Missing in PKU; haplotypes 9,21. Ref.42 | VAR_000871 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 40 | 1 | S → L in PKU. Ref.34 | VAR_000872 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 41 | 1 | L → F in PKU. | VAR_000873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 41 | 1 | L → P in PKU; mild. | VAR_009240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 42 | 1 | K → I in PKU; haplotype 21. | VAR_000874 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 46 | 1 | G → S in PKU; haplotype 5; significantly reduces phenylalanine binding. Ref.34 | VAR_000875 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 47 | 1 | A → V in non-PKU HPA; haplotype 4; significantly reduces phenylalanine binding. Ref.31 | VAR_000876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 48 | 1 | L → S in PKU; mild; haplotypes 3,4. Ref.22 Ref.34 | VAR_000877 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 53 | 1 | R → H in PKU. Ref.41 | VAR_000878 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 55 | 1 | F → L in PKU. | VAR_000879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 56 | 1 | E → D in PKU; haplotype 10. | VAR_000880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 63 – 64 | 2 | TH → PN in PKU; haplotype 1; abolishes phenylalanine binding. | VAR_000881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 65 | 1 | I → N in PKU. Ref.34 Ref.42 | VAR_000882 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 65 | 1 | I → T in PKU; haplotypes 1,5,9,21,B; abolishes phenylalanine binding. Ref.34 Ref.42 | VAR_000883 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 67 | 1 | S → P in PKU; haplotype 4. | VAR_000884 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 68 | 1 | R → S in PKU; haplotype 1; significantly reduces phenylalanine binding. Ref.34 | VAR_000885 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 76 | 1 | E → A in PKU. | VAR_000886 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 84 | 1 | D → Y in PKU; haplotype 4. | VAR_000887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 87 | 1 | S → R in non-PKU HPA; haplotype 1. Ref.31 | VAR_000888 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 92 | 1 | T → I in PKU. | VAR_000889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 94 | 1 | Missing in PKU; mild; haplotype 2. Ref.23 | VAR_000890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 98 | 1 | L → S in non-PKU HPA. | VAR_000891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 104 | 1 | A → D in PKU; mild; haplotype 1. Ref.44 | VAR_000892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 110 | 1 | S → C in HPA. | VAR_009241 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 124 | 1 | T → I in PKU; haplotype 28. | VAR_000893 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 129 | 1 | D → Y in PKU. | VAR_000894 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 143 | 1 | D → G in PKU; haplotype 11. Ref.33 | VAR_000895 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 145 | 1 | D → V in PKU. | VAR_011566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 146 | 1 | H → Y in PKU. | VAR_000896 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 148 | 1 | G → S in PKU; haplotypes 1,2,7. | VAR_000897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 151 | 1 | D → H in PKU; haplotypes 1,8. | VAR_000898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 154 | 1 | Y → N in PKU. | VAR_000899 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 155 | 1 | R → P in PKU. | VAR_009242 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 157 | 1 | R → N in PKU; severe; 5% activity; requires 2 nucleotide substitutions. Ref.44 | VAR_000900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 158 | 1 | R → Q in PKU; haplotypes 1,2,4,7,16, 28. Ref.42 | VAR_000901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 158 | 1 | R → W in PKU. Ref.42 | VAR_000902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 160 | 1 | Q → P in PKU. | VAR_000903 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 161 | 1 | F → S in PKU; haplotype 4. | VAR_000904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 164 | 1 | I → T in PKU; haplotype 1. Ref.32 | VAR_000905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 167 | 1 | N → I in PKU. Ref.42 | VAR_000906 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 167 | 1 | N → S in HPA. | VAR_011567 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 169 | 1 | R → H in PKU. | VAR_011568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 170 | 1 | H → D in HPA. | VAR_011569 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 170 | 1 | H → R in PKU. | VAR_000907 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 171 | 1 | G → A in PKU; haplotype 1. Ref.32 | VAR_000908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 171 | 1 | G → R in PKU. Ref.32 | VAR_000909 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 173 | 1 | P → T in PKU; haplotype 4. | VAR_000910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 174 | 1 | I → T in PKU; haplotype 1. | VAR_000911 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 174 | 1 | I → V in PKU. | VAR_011570 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 175 | 1 | P → A in PKU. | VAR_000912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 176 | 1 | R → L in non-PKU HPA. Ref.31 | VAR_000913 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 176 | 1 | R → P in PKU. | VAR_000914 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 177 | 1 | V → L in PKU; haplotype 6. | VAR_000915 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 178 | 1 | E → G in non-PKU HPA. | VAR_000916 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 183 | 1 | E → Q in PKU. | VAR_009243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 190 | 1 | V → A in PKU; haplotype 3. Ref.42 | VAR_000917 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 194 | 1 | L → P in PKU. | VAR_000918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 194 | 1 | Missing in PKU. | VAR_000919 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 197 | 1 | Missing in PKU. | VAR_000920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 198 | 1 | Missing in PKU; haplotype 2. | VAR_000921 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 201 | 1 | H → R in PKU. | VAR_000922 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 201 | 1 | H → Y in non-PKU HPA; haplotype 1. | VAR_000923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 204 | 1 | Y → C in PKU; mild; haplotypes 3,4. Ref.35 | VAR_000924 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 205 | 1 | E → A in PKU. | VAR_011571 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 206 | 1 | Y → D in PKU. | VAR_000925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 207 | 1 | N → D in PKU. Ref.35 Ref.41 | VAR_000926 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 207 | 1 | N → S in PKU; severe; haplotype 4. Ref.35 Ref.41 | VAR_000927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 211 | 1 | P → T in PKU; haplotype 4. | VAR_000928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 212 | 1 | L → P in PKU. | VAR_000929 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 213 | 1 | L → P in PKU; severe. | VAR_000930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 217 | 1 | C → G in PKU. | VAR_000931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 218 | 1 | G → V in PKU; haplotypes 1,2. | VAR_000932 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 221 | 1 | E → G in PKU; haplotype 4. Ref.22 | VAR_000933 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 222 | 1 | D → V in PKU; haplotypes 3,4. | VAR_000934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 224 | 1 | I → M in PKU; haplotype 4. | VAR_000935 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 225 | 1 | P → R in PKU. | VAR_000936 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 225 | 1 | P → T in PKU; haplotype 1. | VAR_000937 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 230 | 1 | V → I in non-PKU HPA; haplotype 4. | VAR_000938 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 231 | 1 | S → F in PKU. | VAR_009244 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 231 | 1 | S → P in PKU. | VAR_000939 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 233 | 1 | F → L in PKU; haplotypes 2,3. | VAR_000940 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 238 | 1 | T → P in PKU; haplotype 4. | VAR_000941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 239 | 1 | G → S in PKU. Ref.32 | VAR_000942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 240 | 1 | F → S in PKU. | VAR_011572 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 241 | 1 | R → C in non-PKU HPA and PKU; haplotype 34. Ref.34 Ref.42 Ref.45 | VAR_000943 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 241 | 1 | R → H in PKU; haplotypes 1,5. Ref.34 Ref.42 | VAR_000944 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 241 | 1 | R → L in PKU. Ref.34 Ref.42 | VAR_000945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 242 | 1 | L → F in PKU. | VAR_000946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 243 | 1 | R → Q in non-PKU HPA and PKU; haplotypes 4,7,9. Ref.39 Ref.45 | VAR_000947 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 244 | 1 | P → L in PKU; haplotype 12. Ref.27 | VAR_000948 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 245 | 1 | V → A in non-PKU HPA; haplotypes 3,7. Ref.34 Ref.31 | VAR_000949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 245 | 1 | V → E in PKU; haplotype 11. Ref.34 | VAR_000950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 245 | 1 | V → L in PKU. Ref.34 | VAR_000951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 246 | 1 | A → D in PKU. | VAR_000952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 247 | 1 | G → V in PKU; haplotype 4. | VAR_000953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 248 | 1 | L → P in PKU. | VAR_000954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 249 | 1 | L → F in PKU; haplotype 1. | VAR_000955 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 252 | 1 | R → G in PKU; haplotype 7. Ref.20 Ref.32 Ref.50 | VAR_000956 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 252 | 1 | R → Q in PKU; haplotype 1. Ref.20 Ref.32 Ref.50 | VAR_000957 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 252 | 1 | R → W in PKU; haplotypes 1,6,7,8,42, 69; complete loss of activity. Ref.20 Ref.32 Ref.50 | VAR_000958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 255 | 1 | L → S in PKU; haplotype 36. Ref.19 | VAR_000960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 255 | 1 | L → V in PKU; haplotypes 18,21. Ref.19 | VAR_000959 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 257 | 1 | G → C in PKU. | VAR_000961 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 259 | 1 | A → T in PKU; haplotype 3. | VAR_000962 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 259 | 1 | A → V in PKU; haplotypes 7,42. | VAR_000963 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 261 | 1 | R → P in PKU. Ref.18 Ref.34 | VAR_000964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 261 | 1 | R → Q in PKU; mild; haplotypes 1,2,4,22, 24,28. dbSNP rs5030849. Ref.18 Ref.34 | VAR_000965 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 263 | 1 | F → L in PKU. | VAR_000966 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 264 | 1 | H → L in PKU. | VAR_000967 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 265 | 1 | C → G in PKU. | VAR_000968 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 269 | 1 | I → L in non-PKU HPA. | VAR_000969 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 270 | 1 | R → K in PKU. | VAR_000970 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 270 | 1 | R → S in PKU; haplotype 1. | VAR_000971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 271 | 1 | H → Y in PKU. | VAR_000972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 273 | 1 | S → F in PKU; haplotype 7. | VAR_000973 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 274 | 1 | K → E Ref.50 | VAR_011573 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 276 | 1 | M → I in PKU. Ref.30 | VAR_000974 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 276 | 1 | M → V in PKU; haplotype 4. Ref.30 | VAR_000975 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 277 | 1 | Y → C in PKU. | VAR_000976 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 277 | 1 | Y → D in PKU; haplotype 2. | VAR_000977 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 278 | 1 | T → A in PKU. | VAR_000978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 278 | 1 | T → N in PKU. | VAR_000979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 280 | 1 | E → K in PKU; haplotypes 1,2,4,16,38; partial residual activity. Ref.15 Ref.34 | VAR_000980 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 281 | 1 | P → L in PKU; haplotypes 1,4. Ref.20 Ref.21 Ref.34 | VAR_000981 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 282 | 1 | D → N in PKU; haplotype 1. | VAR_000982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 283 | 1 | I → F in PKU; haplotype 21. | VAR_000983 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 283 | 1 | I → N in PKU; severe. | VAR_000984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 297 | 1 | R → C in PKU; haplotype 4. | VAR_000985 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 297 | 1 | R → H in PKU. | VAR_000986 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 299 | 1 | F → C in PKU; haplotype 8. Ref.34 | VAR_000987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 300 | 1 | A → S in PKU; haplotype 1. | VAR_000988 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 300 | 1 | A → V in PKU. | VAR_000989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 303 | 1 | S → P in PKU; haplotype 5. | VAR_000990 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 304 | 1 | Q → R in PKU. | VAR_000991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 306 | 1 | I → V in non-PKU HPA; haplotype 4. Ref.24 | VAR_000992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 309 | 1 | A → D in PKU; haplotype 7. | VAR_000993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 309 | 1 | A → V in PKU. | VAR_000994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 310 | 1 | S → F in PKU; haplotype 7. | VAR_000995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 311 | 1 | L → P in PKU; haplotypes 1,7,10. Ref.14 Ref.16 | VAR_000996 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 314 | 1 | P → H in PKU. | VAR_000997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 318 | 1 | I → T in PKU; partial loss of activity. Ref.50 | VAR_011574 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 322 | 1 | A → G in PKU; haplotype 12. | VAR_000998 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 322 | 1 | A → T in PKU; haplotype 1. | VAR_000999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 325 | 1 | Y → C in PKU. | VAR_009245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 330 | 1 | E → D in PKU. | VAR_009246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 331 | 1 | F → L in PKU; haplotype 1. Ref.32 | VAR_001000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 333 | 1 | L → F in PKU. | VAR_001001 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 334 | 1 | C → S in PKU. | VAR_001002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 337 | 1 | G → V in PKU. | VAR_001003 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 338 | 1 | D → Y in PKU; haplotype 4. | VAR_001004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 341 | 1 | K → R in PKU. | VAR_001005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 341 | 1 | K → T in PKU. | VAR_001006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 342 | 1 | A → T in PKU; haplotype 5. | VAR_001007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 343 | 1 | Y → C in PKU. | VAR_001008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 344 | 1 | G → R in PKU. | VAR_009247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 344 | 1 | G → V in PKU. | VAR_009248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 345 | 1 | A → S in PKU. | VAR_001009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 345 | 1 | A → T in PKU; haplotype 7. | VAR_001010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 347 | 1 | L → F in PKU. | VAR_001011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 348 | 1 | L → V in PKU; mild haplotype 9. | VAR_001012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 349 | 1 | S → L in PKU; severe. Ref.39 | VAR_001013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 349 | 1 | S → P in PKU; haplotypes 1,4. Ref.39 | VAR_001014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 350 | 1 | S → T in PKU; haplotype 2. | VAR_001015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 357 | 1 | C → G in PKU. | VAR_011575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 362 | 1 | P → T in PKU. Ref.40 | VAR_001016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 364 – 368 | 5 | Missing in PKU. Ref.17 Ref.26 | VAR_001018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 364 | 1 | Missing in PKU; haplotype 5. Ref.17 | VAR_001017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 366 | 1 | P → H in PKU. | VAR_001019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 372 | 1 | T → S in PKU. | VAR_001020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 377 | 1 | Y → C in PKU; haplotype 4. | VAR_001021 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 380 | 1 | T → M in non-PKU HPA; haplotype 4. | VAR_001022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 386 | 1 | Y → C in PKU; common mutation. | VAR_001023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 387 | 1 | Y → H in PKU; haplotype 1. | VAR_001024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 388 | 1 | V → L in PKU. Ref.41 | VAR_001025 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 388 | 1 | V → M in PKU; haplotypes 1,4. Ref.41 | VAR_001026 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 390 | 1 | E → G in non-PKU HPA; haplotype 4. Ref.34 Ref.29 | VAR_001027 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 394 | 1 | D → A in PKU. Ref.34 | VAR_001028 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 394 | 1 | D → H in PKU. Ref.34 | VAR_001029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 395 | 1 | A → G in PKU. | VAR_001030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 395 | 1 | A → P in PKU; haplotype 1. | VAR_001031 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 399 – 400 | 2 | Missing in PKU; haplotype 7. | VAR_001032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 403 | 1 | A → V in non-PKU HPA and PKU; haplotype 43. Ref.34 | VAR_001033 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 407 | 1 | P → S in PKU. | VAR_011576 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 408 | 1 | R → Q in PKU; haplotypes 4,12. Ref.25 Ref.34 Ref.39 Ref.42 | VAR_001034 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 408 | 1 | R → W in PKU; haplotypes 1,2,4,5,13,34, 41,44; most common mutation. Ref.25 Ref.34 Ref.39 Ref.42 | VAR_001035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 410 | 1 | F → S in PKU; mild. | VAR_009249 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 413 | 1 | R → P in non-PKU HPA and PKU; haplotype 4. Ref.45 | VAR_001036 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 413 | 1 | R → S in PKU; haplotype 1. | VAR_001037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 414 | 1 | Y → C in PKU; haplotype 4. Ref.34 | VAR_001038 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 415 | 1 | D → N in non-PKU HPA; haplotype 1. Ref.24 | VAR_001039 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 418 | 1 | T → P in PKU; haplotype 4. | VAR_001040 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 430 | 1 | L → P in PKU. | VAR_001041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Natural variant | 447 | 1 | A → D in PKU. | VAR_001042 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Experimental info | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence conflict | 183 | 1 | E → G in AAH26251. Ref.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Secondary structure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Helix Strand Turn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 125 – 133 | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 140 – 142 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 147 – 150 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 152 – 167 | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 181 – 195 | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 198 – 201 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 204 – 217 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 227 – 238 | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 241 – 244 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 251 – 258 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 259 – 261 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 262 – 265 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 283 – 289 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 291 – 294 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 297 – 310 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 315 – 327 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 328 – 331 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 333 – 336 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 339 – 342 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 345 – 348 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 351 – 357 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 359 – 366 | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 369 – 372 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 379 – 381 | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 384 – 390 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 392 – 404 | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 409 – 415 | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Turn | 416 – 419 | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Beta strand | 420 – 424 | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Helix | 426 – 450 | 25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
| « Hide 'large scale' references | |
| [1] | "Nucleotide sequence of a full-length complementary DNA clone and amino acid sequence of human phenylalanine hydroxylase." Kwok S.C.M., Ledley F.D., Dilella A.G., Robson K.J.H., Woo S.L.C. Biochemistry 24:556-561(1985) [PubMed: 2986678] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA]. Tissue: Liver. |
| [2] | Scriver C.R., Nowacki P.M., Byck S., Prevost L. Submitted (SEP-1997) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA]. |
| [3] | "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)." The MGC Project Team Genome Res. 14:2121-2127(2004) [PubMed: 15489334] [Abstract] Cited for: NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE MRNA]. Tissue: Liver. |
| [4] | "A monoclonal antibody to aromatic amino acid hydroxylases. Identification of the epitope." Cotton R.G., McAdam W., Jennings I., Morgan F.J. Biochem. J. 255:193-196(1988) [PubMed: 2461704] [Abstract] Cited for: PROTEIN SEQUENCE OF 131-144. |
| [5] | "Crystal structure of the catalytic domain of human phenylalanine hydroxylase reveals the structural basis for phenylketonuria." Erlandsen H., Fusetti F., Martinez A., Hough E., Flatmark T., Stevens R.C. Nat. Struct. Biol. 4:995-1000(1997) [PubMed: 9406548] [Abstract] Cited for: X-RAY CRYSTALLOGRAPHY (2.0 ANGSTROMS) OF 117-424. |
| [6] | "Crystallographic analysis of the human phenylalanine hydroxylase catalytic domain with bound catechol inhibitors at 2.0-A resolution." Erlandsen H., Flatmark T., Stevens R.C., Hough E. Biochemistry 37:15638-15646(1998) [PubMed: 9843368] [Abstract] Cited for: X-RAY CRYSTALLOGRAPHY (2.1 ANGSTROMS) OF 117-424. |
| [7] | "Structure of tetrameric human phenylalanine hydroxylase and its implications for phenylketonuria." Fusetti F., Erlandsen H., Flatmark T., Stevens R.C. J. Biol. Chem. 273:16962-16967(1998) [PubMed: 9642259] [Abstract] Cited for: X-RAY CRYSTALLOGRAPHY (3.1 ANGSTROMS) OF 117-452. |
| [8] | "Crystal structure and site-specific mutagenesis of pterin-bound human phenylalanine hydroxylase." Erlandsen H., Bjorgo E., Flatmark T., Stevens R.C. Biochemistry 39:2208-2217(2000) [PubMed: 10694386] [Abstract] Cited for: X-RAY CRYSTALLOGRAPHY (2.0 ANGSTROMS) OF 118-424. |
| [9] | "High resolution crystal structures of the catalytic domain of human phenylalanine hydroxylase in its catalytically active Fe(II) form and binary complex with tetrahydrobiopterin." Andersen O.A., Flatmark T., Hough E. J. Mol. Biol. 314:279-291(2001) [PubMed: 11718561] [Abstract] Cited for: X-RAY CRYSTALLOGRAPHY (1.5 ANGSTROMS) OF 103-427. |
| [10] | "The phenylketonuria locus: current knowledge about alleles and mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in various populations." Konecki D.S., Lichter-Konecki U. Hum. Genet. 87:377-388(1991) [PubMed: 1679029] [Abstract] Cited for: REVIEW ON PKU VARIANTS. |
| [11] | "Heterogeneity of phenylketonuria at the clinical, protein and DNA levels." Cotton R.G. J. Inherit. Metab. Dis. 13:739-750(1990) [PubMed: 2246858] [Abstract] Cited for: REVIEW ON PKU VARIANTS. |
| [12] | "Molecular basis of phenylketonuria and related hyperphenylalaninemias: mutations and polymorphisms in the human phenylalanine hydroxylase gene." Eisensmith R.C., Woo S.L.C. Hum. Mutat. 1:13-22(1992) [PubMed: 1301187] [Abstract] Cited for: REVIEW ON PKU VARIANTS. |
| [13] | "PAH Mutation Analysis Consortium Database: a database for disease-producing and other allelic variation at the human PAH locus." Hoang L., Byck S., Prevost L., Scriver C.R. Nucleic Acids Res. 24:127-131(1996) [PubMed: 8594560] [Abstract] Cited for: DATABASE OF PKU VARIANTS. |
| [14] | "Phenylalanine hydroxylase deficiency caused by a single base substitution in an exon of the human phenylalanine hydroxylase gene." Lichter-Konecki U., Konecki D.S., Dilella A.G., Brayton K., Marvit J., Hahn T.M., Trefz F.K., Woo S.L.C. Biochemistry 27:2881-2885(1988) [PubMed: 2840952] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU PRO-311. |
| [15] | "Molecular genetics of phenylketonuria in Mediterranean countries: a mutation associated with partial phenylalanine hydroxylase deficiency." Lyonnet S., Caillaud C., Rey F., Berthelon M., Frezal J., Rey J., Munnich A. Am. J. Hum. Genet. 44:511-517(1989) [PubMed: 2564729] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU LYS-280. |
| [16] | "Phenylketonuria in the Greek population. Haplotype analysis of the phenylalanine hydroxylase gene and identification of a PKU mutation." Hofman K.J., Antonarakis S.E., Missiou-Tsangaraki S., Boehm C.D., Valle D. Mol. Biol. Med. 6:245-250(1989) [PubMed: 2615649] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU PRO-311. |
| [17] | "Two mutations within the coding sequence of the phenylalanine hydroxylase gene." Svensson E., Andersson B., Hagenfeldt L. Hum. Genet. 85:300-304(1990) [PubMed: 1975559] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU LEU-364 DEL. |
| [18] | "Screening for mutations in the phenylalanine hydroxylase gene from Italian patients with phenylketonuria by using the chemical cleavage method: a new splice mutation." Dianzani I., Forrest S.M., Camaschella C., Saglio G., Ponzone A., Cotton R.G. Am. J. Hum. Genet. 48:631-635(1991) [PubMed: 1671810] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU GLN-261. |
| [19] | "Phenylketonuria in U.S. blacks: molecular analysis of the phenylalanine hydroxylase gene." Hofman K.J., Steel G., Kazazian H.H. Jr., Valle D. Am. J. Hum. Genet. 48:791-798(1991) [PubMed: 2014802] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU SER-255. |
| [20] | "Phenylketonuria missense mutations in the Mediterranean." Okano Y., Wang T., Eisensmith R.C., Longhi R., Riva E., Giovannini M., Cerone R., Romano C., Woo S.L.C. Genomics 9:96-103(1991) [PubMed: 1672294] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU TRP-252 AND LEU-281. |
| [21] | "Phenylalanine hydroxylase gene: novel missense mutation in exon 7 causing severe phenylketonuria." Dworniczak B., Grudda K., Stumper J., Bartholome K., Aulehla-Scholz C., Horst J. Genomics 9:193-199(1991) [PubMed: 1672290] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU LEU-281. |
| [22] | "The identification of two mis-sense mutations at the PAH gene locus in a Turkish patient with phenylketonuria." Konecki D.S., Schlotter M., Trefz F.K., Lichter-Konecki U. Hum. Genet. 87:389-393(1991) [PubMed: 1679030] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU SER-48 AND GLY-221. |
| [23] | "A 3-base pair in-frame deletion of the phenylalanine hydroxylase gene results in a kinetic variant of phenylketonuria." Caillaud C., Lyonnet S., Rey F., Melle D., Frebourg T., Berthelon M., Vilarinho L., Vaz Osorio R., Rey J., Munnich A. J. Biol. Chem. 266:9351-9354(1991) [PubMed: 1709636] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU ILE-94 DEL. |
| [24] | "Molecular basis for nonphenylketonuria hyperphenylalaninemia." Economou-Petersen E., Henriksen K.F., Guldberg P., Guettler F. Genomics 14:1-5(1992) [PubMed: 1358789] [Abstract] Cited for: VARIANTS NON-PKU HPA VAL-306 AND ASN-415. |
| [25] | "Identification of a missense phenylketonuria mutation at codon 408 in Chinese." Lin C.H., Hsiao K.J., Tsai T.F., Chao H.K., Su T.S. Hum. Genet. 89:593-596(1992) [PubMed: 1355066] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU GLN-408 AND TRP-408. |
| [26] | "A new 15 bp deletion in exon 11 of the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria." Jaruzelska J., Melle D., Matuszak R., Borski K., Munnich A. Hum. Mol. Genet. 1:763-764(1992) [PubMed: 1363837] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU 364-LEU--GLU-368 DEL. |
| [27] | "A new PKU mutation associated with haplotype 12." Desviat L.R., Perez B., Ugarte M. Hum. Mol. Genet. 1:765-766(1992) [PubMed: 1363838] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU LEU-244. |
| [28] | "Molecular analysis of phenylketonuria in Denmark: 99% of the mutations detected by denaturing gradient gel electrophoresis." Guldberg P., Henriksen K.F., Guettler F. Genomics 17:141-146(1993) [PubMed: 8406445] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU. |
| [29] | "Illegitimate transcription of the phenylalanine hydroxylase gene in lymphocytes for identification of mutations in phenylketonuria." Abadie V., Jaruzelska J., Lyonnet S., Millasseau P., Berthelon M., Rey F., Munnich A., Rey J. Hum. Mol. Genet. 2:31-34(1993) [PubMed: 8098245] [Abstract] Cited for: VARIANT NON-PKU HPA GLY-390. |
| [30] | "Identification of a new missense mutation in Japanese phenylketonuric patients." Goebel-Schreiner B., Schreiner R. J. Inherit. Metab. Dis. 16:950-956(1993) [PubMed: 8068076] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU VAL-276. |
| [31] | "Molecular heterogeneity of nonphenylketonuria hyperphenylalaninemia in 25 Danish patients." Guldberg P., Henriksen K.F., Thoeny B., Blau N., Guettler F. Genomics 21:453-455(1994) [PubMed: 8088845] [Abstract] Cited for: VARIANTS NON-PKU HPA VAL-47; ARG-87; LEU-176 AND ALA-245. |
| [32] | "Five novel missense mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria." Benit P., Rey F., Melle D., Munnich A., Rey J. Hum. Mutat. 4:229-231(1994) [PubMed: 7833954] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU THR-164; ALA-171; SER-239; GLN-252 AND LEU-331. |
| [33] | "PKU mutation (D143G) associated with an apparent high residual enzyme activity: expression of a kinetic variant form of phenylalanine hydroxylase in three different systems." Knappskog P.M., Eiken H.G., Martinez A., Bruland O., Apold J., Flatmark T. Hum. Mutat. 8:236-246(1996) [PubMed: 8889583] [Abstract] Cited for: CHARACTERIZATION OF VARIANT PKU GLY-143. |
| [34] | "Phenylalanine hydroxylase deficiency in a population in Germany: mutational profile and nine novel mutations." Guldberg P., Mallmann R., Henriksen K.F., Guettler F. Hum. Mutat. 8:276-279(1996) [PubMed: 8889590] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU LEU-40; SER-46; SER-48; 63-PRO-ASN-64; THR-65; SER-68; CYS-241; ALA-245; GLN-261; LYS-280; LEU-281; CYS-299; GLY-390; HIS-394; VAL-403; TRP-408 AND CYS-414. |
| [35] | "Two novel PAH gene mutations detected in Italian phenylketonuric patients." Argiolas A., Bosco P., Cali F., Ceratto N., Anello G., Riva E., Biasucci G., Carducci C., Romano V. Hum. Genet. 99:275-278(1997) [PubMed: 9048935] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU CYS-204 AND SER-207. |
| [36] | "Prediction of multiple hypermutable codons in the human PAH gene: codon 280 contains recurrent mutations in Quebec and other populations." Byck S., Tyfield L., Carter K., Scriver C.R. Hum. Mutat. 9:316-321(1997) [PubMed: 9101291] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU. |
| [37] | "In vitro expression analysis of mutations in phenylalanine hydroxylase: linking genotype to phenotype and structure to function." Waters P.J., Parniak M.A., Nowacki P., Scriver C.R. Hum. Mutat. 11:4-17(1998) [PubMed: 9450897] [Abstract] Cited for: CHARACTERIZATION OF VARIANTS. |
| [38] | "Eight new mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in Italian patients with hyperphenylalaninemia." Bosco P., Cali F., Meli C., Mollica F., Zammarchi E., Cerone R., Vanni C., Palillo L., Greco D., Romano V. Hum. Mutat. 11:240-243(1998) [PubMed: 9521426] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU AND NON-PKU. |
| [39] | "Molecular basis of phenylketonuria in Venezuela: presence of two novel null mutations." de Lucca M., Perez B., Desviat L.R., Ugarte M. Hum. Mutat. 11:354-359(1998) [PubMed: 9600453] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU GLN-243; LEU-349 AND TRP-408. |
| [40] | "Two novel mutations in exon 11 of the PAH gene (1163/1164 del TG and P362T) associated with classic phenylketonuria and mild phenylketonuria." Mallolas J., Campistol J., Lambruscini N., Vilaseca M.A., Cambra J.F., Estivill X., Milo M. Hum. Mutat. 11:482-482(1998) [PubMed: 10200057] [Abstract] Cited for: VARIANT PKU THR-362. |
| [41] | "Identification of three novel mutations in Korean phenylketonuria patients: R53H, N207D, and Y325X." Park Y.S., Seoung C.S., Lee S.W., Oh K.H., Lee D.H., Yim J. Hum. Mutat. Suppl. 1:S121-S122(1998) [PubMed: 9452061] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU HIS-53; ASP-207 AND LEU-388. |
| [42] | "Identification of seven new mutations in the phenylalanine hydroxylase gene, associated with hyperphenylalaninemia in the Belgian population." Michiels L., Francois B., Raus J., Vandevyver C. Hum. Mutat. Suppl. 1:S123-S124(1998) [PubMed: 9452062] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU PHE-39 DEL; THR-65; GLN-158; ILE-167; ALA-190; CYS-241 AND TRP-408. |
| [43] | "Mutation spectrum and phenylalanine hydroxylase RFLP/VNTR background in 44 Romanian phenylketonuric alleles." Popescu T., Blazkova M., Kozak L., Jebeleanu G., Popescu A. Hum. Mutat. 12:314-319(1998) [PubMed: 9792407] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU. |
| [44] | "Alterations in protein aggregation and degradation due to mild and severe missense mutations (A104D, R157N) in the human phenylalanine hydroxylase gene." Waters P.J., Parniak M.A., Hewson A.S., Scriver C.R. Hum. Mutat. 12:344-354(1998) [PubMed: 9792411] [Abstract] Cited for: CHARACTERIZATION OF VARIANTS PKU ASP-104 AND ASN-157. |
| [45] | "Mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene and its clinical implications in two Japanese patients with non-phenylketonuria hyperphenylalaninemia." Kibayashi M., Nagao M., Chiba S. J. Hum. Genet. 43:231-236(1998) [PubMed: 9852673] [Abstract] Cited for: VARIANTS NON-PKU HPA CYS-241; GLN-243 AND PRO-413. |
| [46] | "Phenylketonuria and hyperphenylalaninemia in eastern Germany: a characteristic molecular profile and 15 novel mutations." Hennermann J.B., Vetter B., Wolf C., Windt E., Buehrdel P., Seidel J., Moench E., Kulozik A.E. Hum. Mutat. 15:254-260(2000) [PubMed: 10679941] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU. |
| [47] | "Missense mutations in the N-terminal domain of human phenylalanine hydroxylase interfere with binding of regulatory phenylalanine." Gjetting T., Petersen M., Guldberg P., Guettler F. Am. J. Hum. Genet. 68:1353-1360(2001) [PubMed: 11326337] [Abstract] Cited for: CHARACTERIZATION OF VARIANTS PKU. |
| [48] | "Mutations of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in Brazilian patients with phenylketonuria." Acosta A.X., Silva W.A. Jr., Carvalho T.M., Gomes M., Zago M.A. Hum. Mutat. 17:122-130(2001) [PubMed: 11180595] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU. |
| [49] | "Molecular analysis of phenylketonuria (PKU) in newborns from Texas." Yang Y., Drummond-Borg M., Garcia-Heras J. Hum. Mutat. 17:523-523(2001) [PubMed: 11385716] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU, VARIANTS HPA. |
| [50] | "A phenylalanine hydroxylase amino acid polymorphism with implications for molecular diagnostics." Gjetting T., Romstad A., Haavik J., Knappskog P.M., Acosta A.X., Silva W.A. Jr., Zago M.A., Guldberg P., Guettler F. Mol. Genet. Metab. 73:280-284(2001) [PubMed: 11461196] [Abstract] Cited for: VARIANTS PKU TRP-252 AND THR-318, VARIANT GLU-274. |
| + | Additional computationally mapped references. |
Web resources
| PAHdb Phenylalanine hydroxylase locus knowledgebase |
| GeneReviews |
| Wikipedia Phenylalanine hydroxylase entry |
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| K03020 mRNA. Translation: AAA60082.1. U49897 mRNA. Translation: AAC51772.1. S61296 mRNA. Translation: AAD13926.1. BC026251 mRNA. Translation: AAH26251.1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00017579. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIR | WHHUF. A00508. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_000268.1. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.643451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMR | P00439. Positions 19-427. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | P00439. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2-D gel databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HSC-2DPAGE | P00439. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | P00439. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000171759. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 5053. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:5053. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NMPDR | fig|9606.3.peg.8135. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UCSC | uc001tjq.1. human. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC12M101737. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0010929. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:8582. PAH. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 261600. phenotype. 612349. gene. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orphanet | 716. Phenylketonuria. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA32911. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOGENOM | P00439. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | P00439. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMA | P00439. QETSYIE. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Enzyme and pathway databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BioCyc | MetaCyc:MON-12066. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BRENDA | 1.14.16.1. 247. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reactome | REACT_13. Metabolism of amino acids. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | P00439. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | P00439. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_PAH. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000171759. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR002912. ACT_bd. IPR001273. ArAA_hydroxylase. IPR018301. ArAA_hydroxylase_Fe/CU_BS. IPR019774. Aromatic-AA_hydroxylase_C. IPR005961. Phe-4-hydroxylase_tetra. IPR019773. Tyrosine_3-monooxygenase-like. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene3D | G3DSA:1.10.800.10. Aaa_hydroxylase. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PANTHER | PTHR11473. Aaa_hydroxylase. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pfam | PF01842. ACT. 1 hit. PF00351. Biopterin_H. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIRSF | PIRSF000336. TH. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRINTS | PR00372. FYWHYDRXLASE. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProDom | PD002559. Aaa_hydroxylase. 1 hit. [Graphical view] [Entries sharing at least one domain] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | TIGR01268. Phe4hydrox_tetr. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROSITE | PS00367. BIOPTERIN_HYDROXYL. 1 hit. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DrugBank | DB00668. Epinephrine. DB00120. L-Phenylalanine. DB01235. Levodopa. DB00368. Norepinephrine. DB00360. Tetrahydrobiopterin. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 19476. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | PH4H_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: P00439 Secondary accession number(s): Q16717, Q8TC14 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
Relevant documents
| Human chromosome 12 Human chromosome 12: entries, gene names and cross-references to MIM |
| Human entries with polymorphisms or disease mutations List of human entries with polymorphisms or disease mutations |
| Human polymorphisms and disease mutations Index of human polymorphisms and disease mutations |
| MIM cross-references Online Mendelian Inheritance in Man (MIM) cross-references in UniProtKB/Swiss-Prot |
| PATHWAY comments Index of metabolic and biosynthesis pathways |
| PDB cross-references Index of Protein Data Bank (PDB) cross-references |
| SIMILARITY comments Index of protein domains and families |

Clusters with


