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ID=VAR_013377;Note=In PXE%3B affects protein expression and trafficking%3B expression is reduced to less than 10%25%2C when compared with the WT protein. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11536079,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs67470842,PMID:11536079,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 677 677 . . . ID=VAR_067864;Note=In PXE. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16086317,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653782,PMID:16086317,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 698 698 . . . ID=VAR_067865;Note=In PXE%3B does not change protein biosynthesis and folding. Q->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17617515,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653783,PMID:17617515,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 699 699 . . . ID=VAR_067866;Note=In PXE%3B does not change protein biosynthesis and folding. 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ID=VAR_067869;Note=In PXE%3B affects protein expression and trafficking%3B expression is reduced to less than 10%25%2C when compared with the WT protein. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17617515,ECO:0000269|PubMed:19339160,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653785,PMID:17617515,PMID:19339160,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 742 742 . . . ID=VAR_067870;Note=I->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16086317,ECO:0000269|PubMed:19339160;Dbxref=dbSNP:rs59593133,PMID:16086317,PMID:19339160 O95255 UniProtKB Natural variant 751 751 . . . ID=VAR_067871;Note=In PXE. M->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17617515;Dbxref=dbSNP:rs72653786,PMID:17617515 O95255 UniProtKB Natural variant 755 755 . . . ID=VAR_067872;Note=In PXE%3B does not change protein biosynthesis and folding. G->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17617515,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653787,PMID:17617515,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 760 760 . . . ID=VAR_067873;Note=In PXE%3B protein level is 15-20%25 that of the WT proteins%3B maturation of glycan chains is not affected indicating normal trafficking from the endoplasmic reticulum to the cell membrane. R->W;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16086317,ECO:0000269|PubMed:17617515,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653788,PMID:16086317,PMID:17617515,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 765 765 . . . ID=VAR_013378;Note=In PXE%3B affects protein expression and trafficking%3B expression is reduced to less than 10%25%2C when compared with the WT protein. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11536079,ECO:0000269|PubMed:16086317,ECO:0000269|PubMed:17617515,ECO:0000269|PubMed:20034067,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs67561842,PMID:11536079,PMID:16086317,PMID:17617515,PMID:20034067,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 766 766 . . . ID=VAR_067874;Note=In PXE%3B affects protein expression and trafficking%3B expression is reduced to less than 10%25%2C when compared with the WT protein. A->D;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15086542,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653789,PMID:15086542,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 777 777 . . . ID=VAR_067875;Note=In PXE%3B affects protein expression and trafficking%3B affects protein expression and trafficking%3B expression is reduced to less than 10%25%2C when compared with the WT protein. D->N;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17617515,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653790,PMID:17617515,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 807 807 . . . ID=VAR_067876;Note=In PXE. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16086317;Dbxref=dbSNP:rs72653794,PMID:16086317 O95255 UniProtKB Natural variant 807 807 . . . ID=VAR_067877;Note=In PXE. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16086317;Dbxref=dbSNP:rs72653793,PMID:16086317 O95255 UniProtKB Natural variant 810 810 . . . ID=VAR_067878;Note=In PXE%3B protein level is 15-20%25 that of the WT proteins%3B maturation of glycan chains is not affected indicating normal trafficking from the endoplasmic reticulum to the cell membrane. V->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15459974,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653795,PMID:15459974,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 811 811 . . . ID=VAR_067879;Note=In PXE%3B protein level is 15-20%25 that of the WT proteins%3B maturation of glycan chains is not affected indicating normal trafficking from the endoplasmic reticulum to the cell membrane. T->M;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:17617515,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653796,PMID:17617515,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 820 820 . . . ID=VAR_067880;Note=In PXE%3B affects protein expression and trafficking. A->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15459974,ECO:0000269|PubMed:30154241;Dbxref=dbSNP:rs72653797,PMID:15459974,PMID:30154241 O95255 UniProtKB Natural variant 834 834 . . . ID=VAR_072811;Note=Found in patient with putative diagnosis of PEX%3B uncertain significance%3B loss-of-function mutation%3B localization comparable to wild-type. 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