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UniProtKB/Swiss-Prot O00512 (BCL9_HUMAN)
Last modified
June 16, 2009.
Version 78.
History...
Clusters with 100%,
90%,
50% identity |
Documents (6) |
Third-party data |
Customize display | text xml rdf/xml gff fasta |
Names and origin
| Protein names | Recommended name: B-cell CLL/lymphoma 9 protein Short name=B-cell lymphoma 9 protein Short name=Bcl-9 Alternative name(s): Protein legless homolog | ||
| Gene names |
| ||
| Organism | Homo sapiens (Human) | ||
| Taxonomic identifier | 9606 [NCBI] | ||
| Taxonomic lineage | Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates › Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo |
Protein attributes
| Sequence length | 1426 AA. |
| Sequence status | Complete. |
| Sequence processing | The displayed sequence is not processed. |
| Protein existence | Evidence at protein level. |
General annotation (Comments)
| Function | Involved in signal transduction through the Wnt pathway. Promotes beta-catenin's transcriptional activity By similarity. |
| Subunit structure | Binds to beta-catenin (CTNNB1), PYGO1 and PYGO2. |
| Subcellular location | Nucleus By similarity. |
| Tissue specificity | Detected at low levels in thymus, prostate, testis, ovary and small intestine, and at lower levels in spleen, colon and blood. |
| Post-translational modification | Phosphorylated upon DNA damage, probably by ATM or ATR. Ref.5 Ref.6 Ref.7 |
| Involvement in disease | A chromosomal aberration involving BCL9 is found in a patient with precusor B-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL). Translocation t(1;14)(q21;q32). This translocation leaves the coding region intact, but may have pathogenic effects due to alterations in the expression level of BCL9. Several cases of translocations within the 3'-UTR of BCL9 have been found in B-cell malignancies. |
| Sequence similarities | Belongs to the BCL9 family. |
| Caution | It is uncertain whether Met-1 or Met-27 is the initiator. |
| Sequence caution | The sequence CAA73942.1 differs from that shown. Reason: Frameshift at position 1391. |
Ontologies
| Keywords | |
|---|---|
| Biological process | Wnt signaling pathway |
| Cellular component | Nucleus |
| Coding sequence diversity | Chromosomal rearrangement Polymorphism |
| Disease | Proto-oncogene |
| PTM | Phosphoprotein |
| Technical term | 3D-structure |
| Gene Ontology (GO) | |
| Biological process | Wnt receptor signaling pathway Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-KW |
| Cellular component | nucleus Inferred from electronic annotation. Source: UniProtKB-SubCell |
| Molecular function | protein binding Ref.4 Inferred from physical interaction. Source: IntAct |
| Complete GO annotation... | |
Binary interactions
With | Entry | #Exp. | IntAct | Notes |
|---|---|---|---|---|
| arm | P18824 | 2 | EBI-533127,EBI-216128 | From a different organism. |
| CDC73 | Q6P1J9 | 1 | EBI-533127,EBI-930143 | |
| CTNNB1 | P35222 | 1 | EBI-533127,EBI-491549 | |
| PYGO2 | Q9BRQ0 | 1 | EBI-533127,EBI-932471 | |
| TCF4 | P15884 | 1 | EBI-533127,EBI-533224 |
Sequence annotation (Features)
| Feature key | Position(s) | Length | Description | Graphical view | Feature identifier | ||||||||||
Molecule processing | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Chain | 1 – 1426 | 1426 | B-cell CLL/lymphoma 9 protein | PRO_0000064885 | |||||||||||
Regions | |||||||||||||||
| Region | 347 – 377 | 31 | CTNNB1-binding | ||||||||||||
| Compositional bias | 231 – 1378 | 1148 | Pro-rich | ||||||||||||
| Compositional bias | 331 – 335 | 5 | Poly-Pro | ||||||||||||
| Compositional bias | 514 – 517 | 4 | Poly-Pro | ||||||||||||
| Compositional bias | 900 – 903 | 4 | Poly-Ala | ||||||||||||
| Compositional bias | 970 – 973 | 4 | Poly-Pro | ||||||||||||
Amino acid modifications | |||||||||||||||
| Modified residue | 155 | 1 | Phosphothreonine Ref.7 | ||||||||||||
| Modified residue | 172 | 1 | Phosphothreonine Ref.7 | ||||||||||||
| Modified residue | 315 | 1 | Phosphothreonine Ref.5 | ||||||||||||
| Modified residue | 318 | 1 | Phosphoserine Ref.6 | ||||||||||||
| Modified residue | 352 | 1 | Phosphoserine By similarity | ||||||||||||
| Modified residue | 687 | 1 | Phosphoserine Ref.5 | ||||||||||||
Natural variations | |||||||||||||||
| Natural variant | 671 | 1 | P → S: dbSNP rs3820129. | VAR_046545 | |||||||||||
| Natural variant | 782 | 1 | R → K: dbSNP rs34002844. | VAR_046546 | |||||||||||
Experimental info | |||||||||||||||
| Sequence conflict | 240 | 1 | A → V in CAA73942. Ref.1 | ||||||||||||
| Sequence conflict | 487 | 1 | Q → P in CAA73942. Ref.1 | ||||||||||||
| Sequence conflict | 609 | 1 | Q → R in CAA73942. Ref.1 | ||||||||||||
Secondary structure | |||||||||||||||
Helix Strand Turn | |||||||||||||||
| Beta strand | 178 – 180 | 3 | |||||||||||||
| Helix | 182 – 193 | 12 | |||||||||||||
| Helix | 353 – 373 | 21 | |||||||||||||
Sequences
| ||||||||||||||||||
References
Cross-references
Sequence databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Y13620 mRNA. Translation: CAA73942.1. Frameshift. AL359207 Genomic DNA. Translation: CAI15198.1. CH471223 Genomic DNA. Translation: EAW50932.1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IPI | IPI00160290. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_004317.2. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.415209 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3D structure databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ModBase | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein-protein interaction databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IntAct | O00512. 7 interactions. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PTM databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | O00512. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRIDE | O00512. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genome annotation databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000116128. Homo sapiens. [Contig view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneID | 607. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| KEGG | hsa:607. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism-specific databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GeneCards | GC01P145479. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| H-InvDB | HIX0028826. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC | HGNC:1008. BCL9. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| MIM | 602597. gene. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PharmGKB | PA25318. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenAtlas | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phylogenomic databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOGENOM | O00512. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HOVERGEN | O00512. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMA | O00512. VAGSQVH. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene expression databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ArrayExpress | O00512. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bgee | O00512. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CleanEx | HS_BCL9. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GermOnline | ENSG00000116128. Homo sapiens. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Family and domain databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | IPR015668. Bcl-9. [Graphical view] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PANTHER | PTHR15185. Bcl-9. 1 hit. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ProtoNet | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Resources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NextBio | 2469. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SOURCE | Search... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entry information
| Entry name | BCL9_HUMAN | ||||||||
| Accession | Primary (citable) accession number: O00512 Secondary accession number(s): Q5T489 | ||||||||
| Entry history |
| ||||||||
| Entry status | Reviewed (UniProtKB/Swiss-Prot) | ||||||||
| Annotation project | HPI (Human Proteome Initiative) | ||||||||
Relevant documents
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