##gff-version 3
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P04062	UniProtKB	Natural variant	198	198	.	.	.	ID=VAR_032402;Note=In GD1. P->T;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12204005;Dbxref=PMID:12204005	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	289	289	.	.	.	ID=VAR_081194;Note=In GD1. G->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22658918;Dbxref=dbSNP:rs878853321,PMID:22658918	
P04062	UniProtKB	Natural variant	290	290	.	.	.	ID=VAR_032409;Note=In GDPL. F->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:11933202;Dbxref=dbSNP:rs121908313,PMID:11933202	
P04062	UniProtKB	Natural variant	294	294	.	.	.	ID=VAR_009040;Note=In GD1%2C GD2 and GD3%3B associated in cis with H-448 in all patients analyzed%3B uncertain significance. H->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10649495,ECO:0000269|PubMed:15690354,ECO:0000269|PubMed:32547927;Dbxref=dbSNP:rs367968666,PMID:10649495,PMID:15690354,PMID:32547927	
P04062	UniProtKB	Natural variant	296	296	.	.	.	ID=VAR_003284;Note=In GD1 and GD2%3B also found in a patient with Parkinson disease. R->Q;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10649495,ECO:0000269|PubMed:10796875,ECO:0000269|PubMed:19286695,ECO:0000269|PubMed:8790604;Dbxref=dbSNP:rs78973108,PMID:10649495,PMID:10796875,PMID:19286695,PMID:8790604	
P04062	UniProtKB	Natural variant	298	298	.	.	.	ID=VAR_009041;Note=In GD and GD2%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 4%25 of normal activity. F->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10649495,ECO:0000269|PubMed:16293621,ECO:0000269|PubMed:3001061;Dbxref=PMID:10649495,PMID:16293621,PMID:3001061	
P04062	UniProtKB	Natural variant	301	301	.	.	.	ID=VAR_081195;Note=In GD1. R->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:22658918;Dbxref=PMID:22658918	
P04062	UniProtKB	Natural variant	303	303	.	.	.	ID=VAR_032206;Note=In GD%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 5%25 of normal activity. L->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=dbSNP:rs1296507371,PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Natural variant	304	304	.	.	.	ID=VAR_010063;Note=In GD1. G->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9856561;Dbxref=dbSNP:rs80116658,PMID:9856561	
P04062	UniProtKB	Natural variant	304	304	.	.	.	ID=VAR_081196;Note=In GD3%3B loss of glucosylceramide catabolic process. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24022302;Dbxref=PMID:24022302	
P04062	UniProtKB	Natural variant	305	305	.	.	.	ID=VAR_003285;Note=In GD1. P->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8547070;Dbxref=dbSNP:rs79215220,PMID:8547070	
P04062	UniProtKB	Natural variant	310	310	.	.	.	ID=VAR_032410;Note=S->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8294033;Dbxref=dbSNP:rs1057942,PMID:8294033	
P04062	UniProtKB	Natural variant	310	310	.	.	.	ID=VAR_010064;Note=In GD1%3B severely decreased glucosylceramidase activity%3B less than 5%25 of normal activity. S->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9153297;Dbxref=dbSNP:rs74731340,PMID:9153297	
P04062	UniProtKB	Natural variant	322	322	.	.	.	ID=VAR_088443;Note=In GD1. D->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32547927;Dbxref=PMID:32547927	
P04062	UniProtKB	Natural variant	324	324	.	.	.	ID=VAR_003286;Note=In GD1 and GD3. R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10796875,ECO:0000269|PubMed:12204005,ECO:0000269|PubMed:15605411,ECO:0000269|PubMed:8790604,ECO:0000269|PubMed:9856561;Dbxref=dbSNP:rs765633380,PMID:10796875,PMID:12204005,PMID:15605411,PMID:8790604,PMID:9856561	
P04062	UniProtKB	Natural variant	324	324	.	.	.	ID=VAR_009042;Note=In GD1 and GD2. R->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10649495,ECO:0000269|PubMed:12204005;Dbxref=dbSNP:rs79696831,PMID:10649495,PMID:12204005	
P04062	UniProtKB	Natural variant	328	328	.	.	.	ID=VAR_003287;Note=In GD1%3B loss of glucosylceramidase activity. P->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1301953,ECO:0000269|PubMed:8294487;Dbxref=dbSNP:rs121908298,PMID:1301953,PMID:8294487	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	392	392	.	.	.	ID=VAR_032208;Note=In GD%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 5%25 of normal activity. R->W;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=dbSNP:rs121908308,PMID:16293621	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	403	403	.	.	.	ID=VAR_003300;Note=In GD1%3B loss of glucosylceramidase activity. S->T;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1899336,ECO:0000269|PubMed:8294487;Dbxref=dbSNP:rs121908307,PMID:1899336,PMID:8294487	
P04062	UniProtKB	Natural variant	405	405	.	.	.	ID=VAR_010067;Note=In GD. S->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9061570;Dbxref=PMID:9061570	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	405	405	.	.	.	ID=VAR_081199;Note=In GD1%3B loss of glucosylceramide catabolic process. S->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24022302;Dbxref=dbSNP:rs75528494,PMID:24022302	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	410	410	.	.	.	ID=VAR_032210;Note=In GD%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 15%25 of normal activity%3B increases susceptibility to proteolytic degradation. L->V;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=dbSNP:rs121908314,PMID:16293621	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	416	416	.	.	.	ID=VAR_003303;Note=In GD1 and GD3. G->S;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10447266,ECO:0000269|PubMed:10796875,ECO:0000269|PubMed:11933202,ECO:0000269|PubMed:27825739,ECO:0000269|PubMed:9683600;Dbxref=dbSNP:rs121908311,PMID:10447266,PMID:10796875,PMID:11933202,PMID:27825739,PMID:9683600	
P04062	UniProtKB	Natural variant	417	417	.	.	.	ID=VAR_003304;Note=In GD1. W->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8790604;Dbxref=dbSNP:rs1450426641,PMID:8790604	
P04062	UniProtKB	Natural variant	419	419	.	.	.	ID=VAR_003305;Note=Found in a patient with Parkinson disease%3B uncertain significance. D->A;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19286695;Dbxref=dbSNP:rs77284004,PMID:19286695	
P04062	UniProtKB	Natural variant	419	419	.	.	.	ID=VAR_032211;Note=In GD%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 4%25 of normal activity. D->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Natural variant	419	419	.	.	.	ID=VAR_003306;Note=In GD1%3B loss of glucosylceramide catabolic process. D->N;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24022302,ECO:0000269|PubMed:8790604;Dbxref=PMID:24022302,PMID:8790604	
P04062	UniProtKB	Natural variant	420	420	.	.	.	ID=VAR_081200;Note=In GD1%3B loss of glucosylceramide catabolic process. W->C;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:24022302;Dbxref=PMID:24022302	
P04062	UniProtKB	Natural variant	421	421	.	.	.	ID=VAR_032212;Note=In GD%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 22%25 of normal activity. N->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Natural variant	426	426	.	.	.	ID=VAR_010069;Note=In GD. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8937765;Dbxref=dbSNP:rs1057519357,dbSNP:rs994723035,PMID:8937765	
P04062	UniProtKB	Natural variant	428	428	.	.	.	ID=VAR_003307;Note=In GD2. G->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9554746;Dbxref=PMID:9554746	
P04062	UniProtKB	Natural variant	429	429	.	.	.	ID=VAR_032213;Note=In GD%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 17%25 of normal activity. G->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Natural variant	430	430	.	.	.	ID=VAR_003308;Note=In GD1. P->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9554746;Dbxref=dbSNP:rs76910485,PMID:9554746	
P04062	UniProtKB	Natural variant	431	431	.	.	.	ID=VAR_003309;Note=In GD2. N->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9554746;Dbxref=dbSNP:rs77738682,PMID:9554746	
P04062	UniProtKB	Natural variant	432	432	.	.	.	ID=VAR_009047;Note=In GD. W->R;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9554454;Dbxref=PMID:9554454	
P04062	UniProtKB	Natural variant	433	433	.	.	.	ID=VAR_003310;Note=In GD1 and GD3%3B severe%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 12%25 of normal activity. V->L;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10796875,ECO:0000269|PubMed:16293621,ECO:0000269|PubMed:2508065,ECO:0000269|PubMed:8294487,ECO:0000269|PubMed:8937765,ECO:0000269|PubMed:9683600;Dbxref=dbSNP:rs80356769,PMID:10796875,PMID:16293621,PMID:2508065,PMID:8294487,PMID:8937765,PMID:9683600	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	436	436	.	.	.	ID=VAR_032214;Note=In GD%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 6%25 of normal activity%3B alters protein stability and increases susceptibility to proteolytic degradation. F->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=dbSNP:rs75243000,PMID:16293621	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	448	448	.	.	.	ID=VAR_003314;Note=In GD3%3B loss of glucosylceramidase activity%3B results in glycosphingolipid accumulation in brain and liver of a knockin mouse model due to impaired glucosylceramidase activity. D->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:2508065,ECO:0000269|PubMed:34106956,ECO:0000269|PubMed:8294487;Dbxref=dbSNP:rs77369218,PMID:2508065,PMID:34106956,PMID:8294487	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	451	451	.	.	.	ID=VAR_003315;Note=In GD1. Y->H;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9554746;Dbxref=PMID:9554746	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	456	456	.	.	.	ID=VAR_003317;Note=In GD1%3B severely decreased glucosylceramidase activity%3B 3%25 of normal activity when expressed in a heterologous system. F->V;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7915932,ECO:0000269|PubMed:9240741;Dbxref=PMID:7915932,PMID:9240741	
P04062	UniProtKB	Natural variant	457	457	.	.	.	ID=VAR_003318;Note=In GD and GD1. Y->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12204005,ECO:0000269|PubMed:15605411,ECO:0000269|PubMed:8076951;Dbxref=dbSNP:rs74752878,PMID:12204005,PMID:15605411,PMID:8076951	
P04062	UniProtKB	Natural variant	460	460	.	.	.	ID=VAR_032415;Note=In GD1%3B associated in cis with R-490%3B loss of glucosylceramidase activity. G->D;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:15605411;Dbxref=PMID:15605411	
P04062	UniProtKB	Natural variant	464	464	.	.	.	ID=VAR_003319;Note=In GD3%3B severe%3B uncertain significance. K->E;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1487244;Dbxref=PMID:1487244	
P04062	UniProtKB	Natural variant	482	482	.	.	.	ID=VAR_063067;Note=Likely benign%3B found in a patient with Parkinson disease. D->N;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19286695;Dbxref=dbSNP:rs75671029,PMID:19286695	
P04062	UniProtKB	Natural variant	483	483	.	.	.	ID=VAR_003321;Note=In GD1%2C GD2 and GD3%3B risk factor for Parkinson disease%3B gene conversion%3B alters protein stability%3B increased proteasomal degradation%3B decreased protein abundance%3B very low glucosylceramide catabolic process%3B severe decrease of glucosylceramidase activity%3B 3%25 of normal activity when expressed in a heterologous system. L->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10360404,ECO:0000269|PubMed:10447266,ECO:0000269|PubMed:10679038,ECO:0000269|PubMed:10796875,ECO:0000269|PubMed:15605411,ECO:0000269|PubMed:16293621,ECO:0000269|PubMed:19286695,ECO:0000269|PubMed:21098288,ECO:0000269|PubMed:2464926,ECO:0000269|PubMed:27825739,ECO:0000269|PubMed:32547927,ECO:0000269|PubMed:7627184,ECO:0000269|PubMed:8294487,ECO:0000269|PubMed:8598642,ECO:0000269|PubMed:8937765,ECO:0000269|PubMed:9061570,ECO:0000269|PubMed:9217217,ECO:0000269|PubMed:9240741,ECO:0000269|PubMed:9683600,ECO:0000269|PubMed:9851895,ECO:0000269|PubMed:9856561;Dbxref=dbSNP:rs421016,PMID:10360404,PMID:10447266,PMID:10679038,PMID:10796875,PMID:15605411,PMID:16293621,PMID:19286695,PMID:21098288,PMID:2464926,PMID:27825739,PMID:32547927,PMID:7627184,PMID:8294487,PMID:8598642,PMID:8937765,PMID:9061570,PMID:9217217,PMID:9240741,PMID:9683600,PMID:9851895,PMID:9856561	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	490	490	.	.	.	ID=VAR_032416;Note=In GD1%3B associated in cis with D-460%3B uncertain significance%3B no effect on glucosylceramidase activity. H->R;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:12204005,ECO:0000269|PubMed:15605411;Dbxref=dbSNP:rs76071730,PMID:12204005,PMID:15605411	
P04062	UniProtKB	Natural variant	495	495	.	.	.	ID=VAR_003323;Note=In GD1%3B loss of glucosylceramidase activity. A->P;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19286695,ECO:0000269|PubMed:27825739,ECO:0000269|PubMed:8294487;Dbxref=dbSNP:rs368060,PMID:19286695,PMID:27825739,PMID:8294487	
P04062	UniProtKB	Natural variant	497	497	.	.	.	ID=VAR_063068;Note=V->L;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:19286695;Dbxref=PMID:19286695	
P04062	UniProtKB	Natural variant	500	500	.	.	.	ID=VAR_032216;Note=In GD%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 10%25 of normal activity%3B increases susceptibility to proteolytic degradation. L->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=dbSNP:rs1362103320,PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Natural variant	501	501	.	.	.	ID=VAR_009049;Note=In GD2. N->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:9279145;Dbxref=PMID:9279145	
P04062	UniProtKB	Natural variant	501	501	.	.	.	ID=VAR_088444;Note=In GD1. N->Y;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32547927;Dbxref=PMID:32547927	
P04062	UniProtKB	Natural variant	502	502	.	.	.	ID=VAR_003324;Note=In GD1 and GD2%3B also found in patients with Parkinson disease%3B no effect on protein abundance%3B decreased glucosylceramidase activity. R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:10796875,ECO:0000269|PubMed:1301953,ECO:0000269|PubMed:16293621,ECO:0000269|PubMed:19286695,ECO:0000269|PubMed:1972019,ECO:0000269|PubMed:7627184,ECO:0000269|PubMed:8294487,ECO:0000269|PubMed:8598642,ECO:0000269|PubMed:9683600;Dbxref=dbSNP:rs80356771,PMID:10796875,PMID:1301953,PMID:16293621,PMID:19286695,PMID:1972019,PMID:7627184,PMID:8294487,PMID:8598642,PMID:9683600	
P04062	UniProtKB	Natural variant	502	502	.	.	.	ID=VAR_032217;Note=In GD%3B loss of glucosylceramidase activity%3B increases susceptibility to proteolytic degradation. R->P;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Natural variant	509	509	.	.	.	ID=VAR_003325;Note=L->P	
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P04062	UniProtKB	Natural variant	517	517	.	.	.	ID=VAR_003326;Note=In GD. G->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8432537;Dbxref=dbSNP:rs121908301,PMID:8432537	
P04062	UniProtKB	Natural variant	521	521	.	.	.	ID=VAR_088445;Note=In GD1. T->K;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:32547927;Dbxref=PMID:32547927	
P04062	UniProtKB	Natural variant	530	530	.	.	.	ID=VAR_010075;Note=In GD3. T->I;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:8780099;Dbxref=dbSNP:rs78016673,PMID:8780099	
P04062	UniProtKB	Natural variant	535	535	.	.	.	ID=VAR_003327;Note=In GD1%3B mild. R->C;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:1487244,ECO:0000269|PubMed:32547927,ECO:0000269|PubMed:9061570;Dbxref=dbSNP:rs747506979,PMID:1487244,PMID:32547927,PMID:9061570	
P04062	UniProtKB	Natural variant	535	535	.	.	.	ID=VAR_003328;Note=In GD1%3B decreased glucosylceramidase activity%3B 7%25 of normal activity when expressed in a heterologous system. R->H;Ontology_term=ECO:0000269,ECO:0000269,ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7916532,ECO:0000269|PubMed:8432537,ECO:0000269|PubMed:9240741;Dbxref=dbSNP:rs75822236,PMID:7916532,PMID:8432537,PMID:9240741	
P04062	UniProtKB	Mutagenesis	43	43	.	.	.	Note=Loss of glucosylceramidase activity. C->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Mutagenesis	57	57	.	.	.	Note=Loss of glucosylceramidase activity. C->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Mutagenesis	62	62	.	.	.	Note=Loss of glucosylceramidase activity. C->S;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:16293621;Dbxref=PMID:16293621	
P04062	UniProtKB	Mutagenesis	379	379	.	.	.	Note=1000-fold decreases of glucosylceramidase activity. E->G;Ontology_term=ECO:0000269;evidence=ECO:0000269|PubMed:7908905;Dbxref=PMID:7908905	
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